Кичинекей балаңызда ушундай кызыктай оору барбы? - Келгиле, Леш-Нихан синдрому жөнүндө билип алалы

Кичинекей балаңыз өзүн оорутуп алабы? Анын эриндерин тиштегенин, манжаларын тиштегенин же башын бир жерге урганын көрдүңүз беле? Мындай болгондо, сиз, эне же ата катары, абдан коркуп, тынчсыздануу сезимин сезишиңиз кадыресе көрүнүш. Бүгүн биз Леш-Нихан синдрому деп аталган олуттуу, бирок өтө сейрек кездешүүчү оору жөнүндө сөз кылабыз. Муну окуп чыккандан кийин, сиз бул тууралуу так түшүнүк аласыз деп үмүттөнөм.

Леш-Нихан синдрому деген эмне? Келгиле, аны жөнөкөй түшүнүп алалы!

Жөнөкөй сөз менен айтканда, Леш-Нихан синдрому (ЛНС) - бул төрөлгөндө эле пайда болгон өтө сейрек кездешүүчү оору . Ал негизинен баланын мээсине жана жүрүм-турумуна таасир этет. Жогоруда айтылгандай, бул оорунун негизги жана эң оор белгилеринин бири - баланын өзүн-өзү көзөмөлдөй албаган зыян келтирүүсү. Бул эриндерин тиштөө, манжаларын тиштөө же башын дубал сыяктуу нерселерге уруп алуу сыяктуу нерселерди билдирет. Кичинекей бала муну кылганда канчалык ооруну сезерин элестетип көрүңүз.

Бул оору денебизде табигый жол менен пайда болгон калдык зат болгон заара кислотасынын деңгээлинин жогорулашына алып келет. Изилдөөчүлөр LNS ошондой эле мээнин дени сак иштеши үчүн маанилүү болгон дофамин химиялык кабарчысынын деңгээлине таасир этет деп божомолдошот.

Бул оору, LNS менен ооруган балдарда подагра деп аталган катуу, ооруткан артрит пайда болушу мүмкүн. Аларда ошондой эле дистония жана акыл-эстин артта калышы болушу мүмкүн.

Тилекке каршы, Леш-Нихан синдромун айыктырууга мүмкүн эмес . Оорунун алдын ала айтуу жакшы эмес. Бирок, тийиштүү дарылоо менен балаңыздын симптомдорун көзөмөлдөөгө, кыйынчылыктарды азайтууга жана жашоо сапатын кандайдыр бир деңгээлде жакшыртууга болот.

Леш-Нихан синдрому кимде болот?

Леш-Нихан синдрому – тукум куума зат алмашуу бузулушу. Ал көбүнчө энеден уул балага өтөт. Кыздарда бул өтө сейрек кездешет.

Бирок, кээде, үй-бүлөдө эч кимде бул генетикалык оору болбосо да, бул "LNS" абалы бала курсакта чоңоюп жатканда белгилүү бир гендин "(HPRT1 генинин)" кескин өзгөрүшүнөн "(мутация)" улам да пайда болушу мүмкүн. "Генетикалык тестирлөө" адамда бул ген мутациясы тукум куучулук менен өткөнбү же жаңыдан пайда болгонбу, аныктай алат.

Леш-Нихан синдромуна (ЛГС) окшош башка оорулар барбы?

Ооба, чындыгында "LNS" сыяктуу симптомдорду көрсөткөн башка бир нече оорулар бар. Мисалы, "аутизм спектринин бузулушу" жана "церебралдык шал оорусу" экөөнүн тең "LNS" сыяктуу симптомдору бар.Ошондуктан, балаңызга туура дарылоону алуу үчүн так диагноз коюу абдан маанилүү.

"LNS" сыяктуу башка шарттар:

• Корнелия де Ланж синдрому - бул дагы өнүгүүнүн бузулушу.
• Үй-бүлөлүк дисаутономия.
• Морт X синдрому.
• Глюкоза-6-фосфатдегидрогеназа (G6PD) жетишсиздиги - бул эритроциттерге таасир этүүчү генетикалык абал.
• «Тукум куучулук сенсордук нейропатия».
• Хантингтон оорусу.
• Фосфорибозил пирофосфат (PRPP) синтетазасынын гиперактивдүүлүгү - бул заара кислотасынын ашыкча өндүрүлүшүнө да алып келет.
• «Ретт синдрому».
• «Туретте синдрому».

Леш-Нихан синдромунун (ЛГС) ар кандай түрлөрү барбы?

Оорунун эң кеңири таралган түрү, Классикалык Леш-Нихан синдрому (ЛНС) деп аталат, абдан оор . Ал физикалык, психикалык жана жүрүм-турумдук көйгөйлөрдү жаратат. Бирок, оорунун башка, жеңилирээк варианттары да бар . Мындай типтеги балдарда симптомдор салыштырмалуу аз байкалат. Алар өздөрүнө зыян келтирип, кыймыл бузулууларынын пайда болуу ыктымалдыгы бир топ аз.

Мындай жумшак түрлөрү төмөнкүлөр:

• `HPRT1 менен байланышкан неврологиялык функция (HND)`.
• `HPRT1 менен байланышкан гиперурикемия (Келли-Зигмиллер синдрому)` (HPRT1 менен байланышкан гиперурикемия - Келли-Зигмиллер синдрому) - Бул эң жеңил түрү.

Леш-Нихан синдромунун (ЛГС) дагы кандай аталыштары бар?

Бул оору башка бир нече аталыштар менен да белгилүү. Алар:

• «Хореоатетоз жана өзүн-өзү майып кылуу синдрому»
• Гипоксантин-гуанин фосфорибозилтрансферазанын толук жетишсиздиги
• "Жашы жете элек подагра"
• «Жашы жете элек гиперурикемия синдрому»
• «Келли-Зигмиллер синдрому»
• «Леш-Нихан оорусу (ЛНД)»
• "Баштапкы гиперурикемия синдрому"
• `Жалпы HPRT жетишсиздиги`
• «Х-байланышкан гиперурикемия»

Леш-Нихан синдрому (ЛГС) канчалык кеңири таралган?

Леш-Нихан синдрому өтө сейрек кездешүүчү оору . Ал болжол менен 380 000 адамдын биринде кездешет . Ал ошондой эле эркек балдарда көп кездешет. Бул синдром биринчи жолу 1964-жылы аныкталган.

Леш-Нихан синдромунун (ЛГС) себеби эмнеде?

Мунун негизги себеби"HPRT1 гени" деп аталган белгилүү бир гендеги өзгөрүү же мутация. Бул "HPRT1" гени "HPRT" деп аталган абдан маанилүү ферментти өндүрөт. Фермент - бул денебиздеги химиялык реакцияларды (зат алмашууну) тездетүүчү жана дененин иштешине жардам берүүчү белоктун бир түрү.

Бул "HPRT" ферменти туура иштебей калганда эмне болорун элестетип көрүңүз. Леш-Нихан синдромунда организм "пуриндер" деп аталган химиялык заттарды туура колдоно албайт . Бул пуриндер туура колдонулбаганда, алар "заара кислотасына" айланат. Бул биздин каныбыздагы калдык продукт.

Адатта, бул "заара кислотасынын" көпчүлүгү бөйрөктөр аркылуу өтүп, заара менен бөлүнүп чыгат. Бирок, Леш-Нихан синдромунда "заара кислотасы" (заара кислотасы) организмде ашыкча топтолот (гиперурикемия) .

Бул ашыкча заара кислотасы териде, колдордо жана буттарда майда таштар же урат кристаллдары түрүндө топтолот. Бул кристаллдар муундарга зыян келтирип, подагра деп аталган ооруну пайда кылышы мүмкүн.

Ошондой эле, бул майда таштар бөйрөктө же табарсыкта пайда болуп, зааранын агымын токтотуп, ооруну жаратышы мүмкүн. Айрым оор учурларда эки бөйрөк тең иштебей калышы мүмкүн (бөйрөк жетишсиздиги).

Леш-Нихан синдромунун (ЛГС) белгилери кандай?

Леш-Нихан синдрому менен ооруган балдардын симптомдору алардын акыл-эс жөндөмдөрүнө, кыймыл-аракеттерине жана жүрүм-турумуна таасир этет . Булчуңдарды башкаруудагы алсыздыктар жана өнүгүүнүн кечеңдеши оорунун алгачкы белгилеринин катарына кирет.

Айрым ымыркайлардын денесинде заара кислотасы өтө көп болсо, жалаяктарында кызгылт сары кристаллдар болушу мүмкүн. Бирок, бул оору менен ооруган балдардын көпчүлүгү 4 айга чейин эч кандай айкын симптомдорду көрсөтүшпөйт.

Ата-энелер жана дарыгерлер көптөгөн симптомдорду көрө алышат. Келгиле, аларды бир-бирден карап көрөлү:

Өзүнө жана башкаларга зыян келтирүү

Өзүнө өзү кол салуу Леш-Нихан синдромунун, бала тиш чыгара баштагандан кийин пайда болгон абалдын, негизги белгиси болуп саналат. Бул жүрүм-турум адатта төмөнкүлөрдү камтыйт:

• Башыңызга же буттарыңызга бир жерге тийип алуу.
• Эриндерди, манжаларды жана жаактарды тиштөө.
• Көздөрүндө ачышып жатат.

Кээде бул оору менен ооруган балдар башкаларга зыян келтирүүгө аракет кылышат. Алар башкаларды оозеки түрдө кемсинтип, кармап, уруп, тиштеп же түкүрүп салышы мүмкүн. Муну көрүү эне же ата үчүн абдан кайгылуу жана алсыздык болушу керек, туурабы?

Булчуң жана кыймыл көйгөйлөрү

Башка кеңири таралган симптомдор - булчуңдарды башкаруудагы көйгөйлөр. Аларга төмөнкүлөр кирет:

• Баллизм – бул колдун же буттун бирдей жол менен кайталануучу кыймылы.
• Сойлоп жүрүү, басуу же кол менен тамактануу кыйынчылыгы.
• Жутуунун кыйындашы (дисфагия).
• Гиперрефлексия.
• Булчуңдардын жыйрылышынан улам омурткалардын кыйшайышы (опистотонос).
• Эрктен тышкаркы кыймылдар (дистония) же бет мимикасынын өзгөрүшү.
• Эрктен тышкаркы тартылуу, буралуу жана ийри-буйру кыймылдар (хореоатетоз).
• Күтүүсүздөн пайда болгон катуу кыймылдар (хорея).
• Булчуңдардын катуулугунан же ийкемсиздигинен (спастикалык) улам кыймылдын бузулушу.
• Сөздөрдүн так айтылбашы же жай сүйлөө (дизартрия).

Ден соолук көйгөйлөрү

Леш-Нихан синдрому менен ооруган балдардын организминде "заара кислотасынын" топтолушунан улам айрым ден соолук көйгөйлөрү пайда болушу мүмкүн. Аларга төмөнкүлөр кирет:

• Табарсыктагы таштар.
• Бөйрөк жетишсиздиги.
• Бөйрөктөгү таштар.
• Подагра.
• В12 витамининин жетишсиздигинен келип чыккан мегалобласттык анемия.
• Тез-тез кусуу.

Окуу көйгөйлөрү

Балдарда да төмөнкүдөй көйгөйлөр болушу мүмкүн:

• Окуудагы кыйынчылыктар.
• Эстутумдун начарлашы же көңүл буруунун төмөндөшү сыяктуу психикалык көйгөйлөр.
• Татаал нерселерди пландаштырууда кыйынчылыктар.

Леш-Нихан синдрому (ЛГС) кантип диагноз коюлат?

Балаңызда симптомдорду байкашыңыз мүмкүн. Же болбосо, дарыгер кадимки текшерүү учурунда адаттан тыш жүрүм-турумду байкашы мүмкүн. Медицина кызматкерлери Леш-Нихан синдромун физикалык текшерүү аркылуу аныкташат.

Алар ошондой эле балаңыздын симптомдору жана үй-бүлөлүк медициналык тарыхы жөнүндө сурашат. Алар ошондой эле төмөнкүдөй белгилерди издешет:

• Өнүгүүнүн кечигүүсү.
• Кандын же зааранын анализи заара кислотасынын деңгээлинин жогорулаганын же жогорулабаганын аныктайт.
• Өзүнө зыян келтирүү жүрүм-туруму.

Диагнозду тактоого дагы кандай тесттер жардам берет?

Дарыгериңиз диагнозду ырастоо жана башка ооруларды жокко чыгаруу үчүн кан анализдерин жана генетикалык тестирлөөнү сунушташы мүмкүн. Генетикалык тестирлөө кандын аз гана үлгүсүн алууну камтыйт. Генетикалык тесттен кийин генетикалык консультант сиз менен жыйынтыктары жөнүндө сүйлөшөт.

Эгерде үй-бүлөңүздө кимдир бирөөнүн Леш-Нихан синдрому болсо жана сиз кош бойлуу болсоңуз, бул тууралуу дарыгериңиз менен сүйлөшүңүз. Дарыгериңиз , айрыкча, балаңыз эркек бала экенин билсеңиз, төрөткө чейинки текшерүүнү сунушташы мүмкүн. Бул төрөткө чейинки текшерүү төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Амниоцентез.
• Хориондук виллалардын үлгүсүн алуу.

Леш-Нихан синдромун (ЛГС) айыктыруунун жолу барбы?

Тилекке каршы, Леш-Нихан синдромун айыктырууга мүмкүн эмес жана дарылоо жолдору чектелүү. Бирок, медициналык кызматкерлер сизге жана балаңызга симптомдорду башкарууга жана жашоо сапатын жакшыртууга жардам бере алышат.

Баламдын Леш-Нихан синдромун (ЛСС) дарылоо тобунда ким болот?

Эгерде балаңызда Леш-Нихан синдрому болсо, анда ар кандай адистерден жана медициналык кызматкерлерден турган топ, адатта, симптомдордун толук спектрин камтыйт. Бул топко төмөнкүлөр кириши мүмкүн:

• Генетик.
• Бөйрөк боюнча адис (нефролог).
• Невролог.
• Эмгек терапевти.
• Педиатр.
• Физиотерапевт.
• Социалдык кызматкер.
• Логопед-дефектолог.
• Заара чыгаруу системасы боюнча адистешкен дарыгер (уролог).

Леш-Нихан синдрому (ЛГС) кантип дарыланат?

Леш-Нихан синдромун дарылоо балаңыздын симптомдоруна жана алардын оордугуна жараша болот.

Жаңы төрөлгөн балдар жана жаш балдар тамактандыруу жагынан кошумча көзөмөлгө жана колдоого муктаж болушу мүмкүн.

Сиздин медициналык кызмат көрсөтүүчүңүз төмөнкүлөрдү сунушташы мүмкүн:

• Заара кислотасынын жогорку деңгээлин көзөмөлдөө же жүрүм-турумдук көйгөйлөрдү жеңилдетүү үчүн дары-дармектер.
• Тамактанууга же жутууга жардам берүү.
• Кыймылды жеңилдетүү үчүн майыптар коляскасы сыяктуу жардамчы түзүлүштөр.
• Физикалык терапия жана эмгек терапиясы.
• Манжаларды тиштөө сыяктуу эрктен тыш кыймылдардын алдын алуу үчүн шиналар же оозду коргоочу сыяктуу коргоочу түзүлүштөр.
• Бөйрөктөгү же табарсыктагы таштарды майдалоо үчүн шок толкундуу литотрипсия же лазердик литотрипсия сыяктуу процедуралар.

Баламдын Леш-Нихан синдромуна (ЛГС) чалдыгуу коркунучун азайта аламбы?

Чындыгында, Леш-Нихан синдромунун алдын алуунун эч кандай жолу жок . Ал бала курсакта чоңоюп жатканда пайда болгон генетикалык өзгөрүүлөрдөн (мутациялардан) улам пайда болот. Сиз жасаган эч нерсе бул ооруну пайда кыла албайт. Муну эсиңизден чыгарбаңыз. Айрым учурларда генетикалык мутацияны аныктоо үчүн пренаталдык текшерүү жүргүзүлүшү мүмкүн.

Леш-Нихан синдрому (ЛГС) менен ооруган баланын келечеги кандай?

Леш-Нихан синдрому менен ооруган балдардын келечеги жалпысынан начар . Алар, адатта, баса алышпайт жана майыптар коляскасына муктаж болушат. Көпчүлүгүнүн өмүрү кыска . Оорунун татаалдашынан улам, адамдардын 20 жаштан ашык жашоосу сейрек кездешет. Бирок, дарылоо тобу сизге жана балаңызга симптомдорду башкарууга жана балаңызга мүмкүн болушунча ыңгайлуу жана активдүү болууга жардам бере алат.

Балам үчүн качан медициналык кеңеш алышым керек?

Леш-Нихан синдромун эрте аныктоо маанилүү . Медицина кызматкерлери сизге жана балаңызга үзгүлтүксүз колдоо көрсөтүп, симптомдорду жеңилдете алышат. Дарыгериңиз балаңыздын өзгөрүп турган муктаждыктарына ылайыкташтырылган дарылоо планын түзүү үчүн сиз менен бирге иштейт.Жекече кам көрүү планын түзөт.

Көптөгөн ата-энелер Леш-Нихан синдрому диагнозу коюлгандан кийин катуу шок жана алсыздыкты сезишет. Албетте, бул сейрек кездешүүчү генетикалык оору жана аны айыктырууга мүмкүн эмес. Бирок, эрте аныктоо жана дарылоо баланын жашоо сапатын бир топ жакшырта алат. Балаңыз чоңойгон сайын өзгөрүүлөрдү жасай турган натыйжалуу дарылоо ыкмалары жөнүндө дарыгериңиз менен сүйлөшүңүз.

Акырында, үйгө алып кетүүчү кабар

Макул, биз сүйлөшкөн нерселерден улам, сиз Леш-Нихан синдрому жөнүндө бир аз түшүнүк алдыңыз деп үмүттөнөм. Бул бала жана үй-бүлө үчүн өтө сейрек кездешүүчү жана абдан татаал оору.

• Бул генетикалык оору: ал көбүнчө энеден балага өтөт же жаңы генетикалык мутациядан улам келип чыгышы мүмкүн.
• Негизги симптом - өзүнө зыян келтирүү: ал ошондой эле булчуң көйгөйлөрүн, подагра сыяктуу ооруларды жана окуудагы кыйынчылыктарды жаратат.
• Дарысы жок, бирок симптомдорун көзөмөлдөөгө болот: ар кандай дарылоо ыкмалары жана адистештирилген дарыгерлер тобунун колдоосу менен биз баланын жашоосун мүмкүн болушунча ыңгайлуу кылууга аракет кыла алабыз.
• Эрте диагноз коюу абдан маанилүү: эгерде сизде оорунун белгилери байкалса, дароо медициналык жардамга кайрылыңыз.
• Сиз жалгыз эмессиз: Мындай кырдаалда психикалык жактан күчтүү бойдон калуу кыйын болушу мүмкүн. Бирок, дарыгерлерден, кеңешчилерден жана жакындарыңыздан колдоо сураңыз.

Бул маалымат сизге пайдалуу болот деп үмүттөнөм. Эгерде балаңызда ушул белгилердин бири байкалса, мүмкүн болушунча тезирээк квалификациялуу дарыгерге кайрылыңыз.

Леш -Нихан синдрому, LNS, HPRT1 гени, заара кислотасы, подагра, өзүнө зыян келтирүү, генетикалык бузулуу, педиатрия, генетикалык оорулар, заара кислотасы