"Лейкодистрофия" деген сөздү уктуңуз беле? Бул бир аз кызыктай угулуп, айтуу кыйын болушу мүмкүн, туурабы? Бирок бул окуя биздин нерв системабызга, айрыкча мээге жана жүлүнгө таасир этүүчү сейрек кездешүүчү оору жөнүндө, бирок баарыбыз үчүн бул тууралуу билип алышыбыз абдан маанилүү. Кээде жакын адамдарыбыздын бири, кичинекей бала, ушул ооруга чалдыкса, биз абдан тынчсызданабыз. Андыктан, бүгүн бул тууралуу сиз түшүнө тургандай кылып сүйлөшөлү.
Бул лейкодистрофия деген эмне?
Жөнөкөй сөз менен айтканда, лейкодистрофия - сейрек кездешүүчү неврологиялык оорулардын тобу. Мээбиздеги жана жүлүнүбүздөгү нервдер (электр зымдарына окшош) миелин деп аталган коргоочу, изоляциялоочу кабык менен курчалган. Бул миелин нервдик кабарлардын жылмакай жана тез таралышына жардам берет. Дарыгерлер бул миелин катмарын ак зат деп да аташат.
Муну электр зымынын айланасындагы пластик кабык сыяктуу элестетиңиз. Эгерде ал кабык бузулса, электр тогу туура эмес агып, ал тургай "кыска туташууга" алып келиши мүмкүн. Ошо сыяктуу эле, миелин деп аталган бул коргоочу кабык бузулганда же ал туура эмес пайда болгондо, биздин нерв клеткаларыбыз бири-бири менен туура байланыша алышпайт. Билдирүүлөр туура өтпөйт. Лейкодистрофияда бул миелин тынымсыз бузулат. Бул нерв системасынын функциясынын акырындык менен жоголушуна алып келет. Мээ менен дененин калган бөлүгүнүн ортосундагы байланыш бузулат.
Бул абал канчалык кеңири таралган?
Чындыгында, лейкодистрофия өтө кеңири таралган оору эмес. Лейкодистрофиянын бардык түрлөрү өтө сейрек кездешет. Мисалы, Америка Кошмо Штаттарында жана Канадада лейкодистрофиянын бардык түрлөрү биригип, 6000ден 100 000 тирүү төрөлгөн баланын биринде кездешет. Азия өлкөлөрүндө бул көрсөткүч 100 000 тирүү төрөлгөн баланын үчөөнө чейин жетет деп айтылат.
Лейкодистрофиянын белгилери кандай болот?
Бул эң татаалы. Анткени лейкодистрофиянын белгилери ар кандай болушу мүмкүн. Оорунун түрүнө жараша белгилери да ар кандай болот. Бирок, лейкодистрофиянын көпчүлүк түрлөрүндө нерв системасынын иштеши акырындык менен төмөндөйт . Бул ар кандай симптомдорду жаратышы мүмкүн. Бардык эле адамдарда бардык симптомдор боло бербейт.
Жалпысынан алганда, бул шарттар төмөнкүдөй нерселерге таасир этиши мүмкүн:
- Басып баратканда тең салмактуулукту сактай албоо: Туура баса албоо, тез-тез жыгылуу.
- Күч: Кол-буттарыңыз уюп калгандай сезилет, бир нерселерди көтөрүүдө же кармоодо кыйынчылыктар болот.
- Таанып билүү: үйрөнүүдө, эстөөдө жана көңүл топтоодо кыйынчылыктар.
- Тамактануу жана жутуу: тамакты жутууда кыйынчылык, тез-тез муунуу.
- Угуу: Угуунун начарлашы.
- Кыймыл жана координация: Кол-бутту туура башкара албоо, тапшырмаларды тартиптүү аткарууда кыйынчылыктар.
- Сүйлөө: Сүйлөөнүн начарлашы, сөздөрдү туура айта албоо же сүйлөө жөндөмүнүн акырындык менен жоголушу.
- Көрүү: Көрүүнүн начарлашы, кээде көрүүнү толугу менен жоготуу.
Ойлонуп көрсөңүз, эгер сиз кичинекей бала болсоңуз, балаңыздын өнүгүүсү башка балдарга караганда жайыраак болушу мүмкүн. Алар жаңы нерселерди үйрөнүүдө, ойноодо жана сүйлөөдө жайыраак болушу мүмкүн. Мунун баары миелиндин жабыркашынан жана мээден денеге келген билдирүүлөр туура эмес тарагандыктан болот.
Лейкодистрофиянын бир нече негизги түрлөрү
Изилдөөчүлөр азыр лейкодистрофиянын 50дөн ашык түрүн аныкташты. Алар дагы эле жаңы түрлөрүн ачып жатышат. Лейкодистрофиянын ар бир түрү ар кандай генетикалык мутациядан келип чыгат. Башкача айтканда, денебиздеги гендердеги өзгөрүү. Ошондой эле, ар бир түрдүн ар кандай белгилери бар. Симптомдордун пайда болуу курагы да түрүнөн түрүнө жараша өзгөрүп турат.
Келгиле, бир нече мисалдарды карап көрөлү. Бул түрлөрдүн баарын сүрөттөп берүү өтө көп убакытты талап кылгандыктан, биз негизгилеринин бир нечеси жөнүндө гана сөз кылабыз.
- Адренолейкодистрофия (ALD): Бул мээнин жана жүлүндүн ак затына, ошондой эле гормондорубузду көзөмөлдөгөн бөйрөк үстүндөгү бездерге таасир этет. Симптомдору, адатта, балалык кезде же бойго жеткен куракта башталат. Окуудагы кыйынчылыктар, көрүүнүн же угуунун өзгөрүшү, басуунун кыйындашы, чарчоо жана арыктоо сыяктуу нерселерди байкашыңыз мүмкүн.
- Чоңдордо пайда болгон аутосомдук-доминанттык лейкодистрофия (АДО): Бул көбүнчө 40 же 50 жаштагы адамдарда кездешет. Ал күч, кыймыл жана таанып-билүү менен көйгөйлөрдү жаратат. Ошондой эле кан басымы жана жүрөктүн кагышы сыяктуу нерселерге таасир этиши мүмкүн.
- Александр оорусу: Бул балдардын өнүгүүсүнүн кечеңдешине, талма оорусуна жана басууда кыйынчылыктарга алып келет. Адатта, ал жаңы төрөлгөн балдарга же жаш балдарга таасир этет. Бирок, чоңдордо симптомдорду пайда кылышы мүмкүн болгон Александр оорусунун айрым түрлөрү бар.
- Канаван оорусу:Бул учурда баланын өсүшү да кечеңдейт, денеси алсырайт, тамак жутуу кыйындайт, талма кармайт, бала дайыма тынчы жок болот жана көрүүсүндө өзгөрүүлөр болушу мүмкүн. Симптомдору көбүнчө ымыркай кезинде пайда болот. Бирок, кийинчерээк белгилери байкалган ит ооруларынын айрым түрлөрү бар.
- Краббе оорусу: глобоиддик клеткалык лейкодистрофия деп да аталат. Симптомдор көбүнчө ымыркай кезинде башталат. Аларга алсыздык, эмчек эмизүүдөгү кыйынчылыктар, тынчы жоктук, өсүүнү басаңдатуу, нейропатия ( кол-буттун уюп калышы жана чымчышуу) жана талма кирет. Кээде симптомдор кийинчерээк пайда болушу мүмкүн.
- Метахроматикалык лейкодистрофия: Бул ымыркайларда, жаш балдарда же ал тургай чоңдордо да пайда болушу мүмкүн. Ал ой жүгүртүү жөндөмдөрүнүн, жүрүм-турумдун, көрүүнүн же угуунун өзгөрүшүнө, талмага, нейропатияга, деменцияга (эс тутумдун толугу менен жоголушуна) жана сокурдукка алып келиши мүмкүн.
Анын башка көптөгөн түрлөрү бар, мисалы, церебротендиноздук ксантоматоз (CTX) , борбордук нерв системасынын гипомиелизациясы менен коштолгон балдардын атаксиясы (CACH) ( жоголгон ак зат (VWM) оорусу деп да аталат), Пелицей-Мерцбахер оорусу (PMD) (негизинен эркек балдарга таасир этет) жана Рефсум оорусу .
Эмне үчүн лейкодистрофия пайда болот?
Мунун негизги себеби - генетикалык мутациялар. Башкача айтканда, денебиздеги ДНКдагы өзгөрүүлөр. Бул өзгөрүүлөр миелин деп аталган бул коргоочу кабыктын пайда болушун же анын кантип туура иштээрин көрсөтүүчү гендерде пайда болот. Бул коргоочу кабыксыз нерв клеткалары туура иштей албайт.
Бул генетикалык мутациялар кээде ата-энелерден балдарына мураска калышы мүмкүн. Башкача айтканда, алар муундан муунга өтүп кетиши мүмкүн. Бирок, кээде бул мутациялар клеткалар өсүп жана бөлүнгөн сайын кокусунан пайда болушу мүмкүн.
Маанилүүсү, кээ бир адамдарда лейкодистрофияны пайда кылган, бирок ооруну өнүктүрбөгөн ген мутациясы болушу мүмкүн. Биз аларды алып жүрүүчүлөр деп атайбыз. Бирок, бул алып жүрүүчүлөр мутацияны балдарына өткөрүп бере алышат. Эгер сиз лейкодистрофияны пайда кылган ген мутациясынын алып жүрүүчүсү болсоңуз, генетикалык консультацияны карап көрсөңүз болот. Генетикалык консультант сиздин үй-бүлөңүздүн тарыхын карап чыгып, мутацияны балдарыңызга өткөрүп берүү коркунучун аныктоого жардам берет.
Буга таасир этүүчү кандайдыр бир тобокелдик факторлору барбы?
Чындыгында, лейкодистрофияны алдын ала турган белгилүү бир тобокелдик факторлору жок. Себеби, ал генетикалык. Бирок, кээ бир этникалык топтордо лейкодистрофиянын айрым түрлөрүнө бир аз көбүрөөк чалдыгуу ыктымалдыгы бар экени аныкталган. Лейкодистрофиянын көпчүлүк түрлөрү эки жыныска тең бирдей таасир этет. Бирок, Пелицей-Мерцбахер оорусу (ПМД) сыяктуу кээ бир түрлөрү негизинен эркек балдарга таасир этет.
Лейкодистрофия кантип аныкталат?
Дарыгериңиз алгач сизден симптомдоруңуз жана жеке жана үй-бүлөлүк ден соолугуңуздун тарыхы жөнүндө сурайт. Андан кийин алар физикалык текшерүү жана неврологиялык текшерүү жүргүзүшөт.
Ошондой эле, сиз дагы бир нече тесттерди жасай аласыз:
- Жаңы төрөлгөн баланы текшерүү: Айрым өлкөлөрдө бул тесттер лейкодистрофиялардын айрым түрлөрүн аныктоо үчүн колдонулат.
- Кан жана шилекей анализдери ( генетикалык тестирлөө ): Булар сиздин ДНКңыздагы генетикалык мутацияларды аныктай алат.
- Сүрөткө тартуу текшерүүлөрү: Мисалы , мээдеги жана жүлүндөгү ак заттын абалын көрүү үчүн МРТ сканерлөөсү жүргүзүлүшү мүмкүн.
Ушул текшерүүлөрдүн баарына карабастан, лейкодистрофияны диагноздоо кээде кыйынга турушу мүмкүн, анткени симптомдору ар түрдүү. Кээде лейкодистрофиянын көптөгөн оорулары диагноз коюлбай калат.
Лейкодистрофияны дарылоонун кандай ыкмалары бар?
Бул баарыбыз билишибиз керек болгон эң маанилүү нерсе. Лейкодистрофияга азырынча айыгып кете элек. Бирок бул биз эч нерсе кыла албайбыз дегенди билдирбейт. Симптомдорду көзөмөлдөө, жашоону бир аз жеңилдетүү жана нерв системасынын айрым функцияларын сактоо үчүн биз жасай турган көптөгөн нерселер бар.
Бул дарылоо ыкмалары төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:
- Талма, булчуңдардын чыңалуусун жана кыймыл көйгөйлөрүн дарылоочу дары-дармектер .
- Тамактануу жана жутуу кыйынчылыктары үчүн тамактануу терапиясы же тамактандыруучу түтүкчөлөрдү колдонуу.
- Бөйрөк үстүндөгү бездин иштеши менен байланышкан көйгөйлөр үчүн гормоналдык терапия .
- Басуу, тең салмактуулукту сактоо жана сүйлөө сыяктуу көндүмдөрдү өркүндөтүү үчүн физиотерапия, эмгек терапиясы жана сүйлөө терапиясы .
Гендик терапия - лейкодистрофиялардын айрым түрлөрүн дарылоонун жаңы ыкмасы. Ал клеткаларга белгилүү бир белокторду өндүрүү ыкмасын өзгөртүү үчүн генетикалык материалды киргизүүнү камтыйт.
Өзөк клеткаларын же жилик чучугун трансплантациялоо лейкодистрофиянын айрым түрлөрүнүн симптомдорун жакшырта алат. Бирок, бул дарылоо өтө чектелүү учурларда гана натыйжалуу. Эгерде церебротендиноздук ксантоматоз (CTX) эрте диагноз коюлса, аны дарылоо үчүн хенодезоксихол кислотасы (CDCA) деп аталган дарылоо ыкмасын колдонсо болот.
Мындан тышкары, учурда лейкодистрофиянын айрым түрлөрүн дарылоо ыкмаларын табуу үчүн бир катар клиникалык сыноолор жүрүп жатат. Андыктан, эгер сизде же балаңызда ушул оору болсо, бул жаңы дарылоо ыкмасы сизге туура келерин билүү үчүн дарыгериңиз менен сүйлөшсөңүз болот.
Лейкодистрофия менен ооругандардын өмүрүнүн узактыгы канча?
Бул тууралуу сүйлөшүү кыйын жана сезимтал тема. Лейкодистрофия - бул убакыттын өтүшү менен нерв системасында көйгөйлөрдү жаратуучу прогрессивдүү оору. Лейкодистрофия менен ооруган көптөгөн балдар бойго жете электе каза болушат. Бирок, кээ бир адамдар бойго жеткенге чейин жашашат. Бул оорулар көп учурда өлүмгө алып келгени менен, жаңы дарылоо ыкмалары жана клиникалык сыноолор бул оору менен ооругандарга үмүт тартуулады.
Эсибизде сакташыбыз керек болгон эң маанилүү нерселер (Үйгө алып кетүү жөнүндө билдирүү)
Лейкодистрофия – нерв системасынын сейрек кездешүүчү, тукум куума оорусу. Ал мээдеги жана жүлүндөгү нервдерди курчап турган миелин деп аталган коргоочу кабыкчаны жабыркатат. Миелинсиз нервдер туура байланыша албайт, бул ар кандай симптомдорду пайда кылат.
Мунун дабасы азырынча жок болсо да, симптомдорду көзөмөлдөө жана жашоону жеңилдетүү үчүн дары-дармектер жана ар кандай дарылоо ыкмалары бар. Жаңы изилдөөлөр бул ооруларды дарылоодо ийгиликтүү натыйжаларды көрсөттү. Эсиңизде болсун, балаңыздын медициналык тобу ар дайым сиз менен бирге болуп, балаңызга эң жакшы кам көрүүнү камсыз кылат. Дүрбөлөңгө түшпөө, эрте медициналык кеңеш алуу жана туура маалыматты билүү абдан маанилүү.
Лейкодистрофия , миелин, ак зат, неврологиялык оорулар, генетикалык мутациялар, балдар оорулары, нерв системасы
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න