Кичинекей балаңыздын чачы кызыктай тармалбы? Келгиле, Менкес оорусу жөнүндө билип алалы!

Кичинекей балаңыздын чачы абдан кызыктай, зым сыяктуу тармал, ачык түстө жана оңой сынарын байкадыңыз беле? Же балаңыздын денеси абдан бош жана муздак сезилеби? Булар кээде биз көп көңүл бурбаган нерселер болгону менен, алар кээ бир сейрек кездешүүчү оорулардын алгачкы белгилери болушу мүмкүн. Мисалы, ымыркайларда пайда болушу мүмкүн болгон, бирок көп айтылбаган оору Менкес оорусу деп аталат. Келгиле, бүгүн бул тууралуу кененирээк сүйлөшөлү.

Менкес оорусу деген эмне? Жөнөкөй сөз менен айтканда...

Менке оорусу – бул генетикалык оору . Бул наристе ушул оору менен төрөлөт дегенди билдирет. Мында организм маанилүү жез азык затын туура колдоно албай калат. Эми сиз: "Жез эмне үчүн керек?" деп ойлонуп жаткандырсыз. Чындыгында, жез денебиздеги көптөгөн маанилүү системалардын туура иштешине жардам берет. Ойлонуп көрүңүз:

• Биздин нерв системабыз (башкача айтканда, мээ жана дененин бардык жеринде иштеген нервдер) туура иштеши керек.
• Сөөктөрүбүздү бекем кармайлы.
• Чачыбыз жана терибиз ден соолукта болсун.
• Кан тамырларыбыз (кан агып өтүүчү жер) туура иштеши керек.

Жез мунун баары үчүн абдан маанилүү. Ошентип, Менкес оорусу менен ооруган баланын денеси бул жезди туура колдонбогондуктан, ал олуттуу зыян келтириши мүмкүн, айрыкча нерв системасына. Бул баланын өсүшүнүн токтоп калышына жана дененин алсызданышына алып келет. Эң өкүнүчтүүсү, бул оору өмүргө коркунуч туудурушу мүмкүн .

Бул ооруда баланын чачы кызыктай тармал болуп, зымга окшошуп калат, ошондуктан кээ бир адамдар аны "тармал чач оорусу" деп аташат.

Эң негизгиси, муну толук айыктырууга азырынча мүмкүн эмес. Бирок, эгерде жез менен дарылоо бала төрөлгөндөн кийинки алгачкы төрт жуманын ичинде башталса, симптомдорду жеңилдетип, баланын өмүрүн бир аз узартууга болот. Ошондуктан, эрте диагноз коюу абдан маанилүү.

Менкес оорусу канчалык кеңири таралган?

Дүйнө жүзү боюнча мурда бул оору 100 000 жаңы төрөлгөн баланын биринде кездешет деп эсептелчү. Бул эки жарым миллиондун биринде кездешет дегенди билдирет.

Бирок, 2020-жылы геномдордун агрегациялык маалымат базасынын маалыматтарын колдонуу менен жүргүзүлгөн жаңы изилдөө бул сан алда канча жогору болушу мүмкүн экенин көрсөттү. Ошого ылайык, АКШда эле 8664 эркек баланын бири же жылына болжол менен 225 ымыркай бул ооруга чалдыгышы мүмкүн деп айтылат.

Эгерде келечекте жаңы төрөлгөн балдарды скринингден өткөрүү ыкмалары иштелип чыкса, бул статистика дагы тастыкталып, ооруну эрте аныктоого жана дарылоону баштоого мүмкүн болот.

Бул ооруга кимдер көбүрөөк чалдыгат?

Менкес оорусу эркек балдарда көбүрөөк кездешет.Бул эң көп таасир этет. Бирок ал ар кандай расага, ар кандай этникалык топко таасир этиши мүмкүн.

Менкес оорусунун белгилери кандай болот?

Менкес оорусу менен ооруган балдар кээде эрте төрөлүшү мүмкүн. Алар төрөлгөндө жалпысынан дени сак көрүнүшү мүмкүн.

Бирок, алгачкы белгилери 2-3 айлык куракта байкала баштайт. Булар:

• Тармал чач – тармал, зым сымал жана толкундуу чачтын бир түрү. Бул чачтын түсү өтө ачык, кээде ак же боз болот. Ошондой эле ал оңой эле сынып калат.
• Булчуң тонусунун төмөндөшү (Гипотония): Бул баланын денеси абдан алсыз экенин билдирет. Ал жансыз көрүнөт.
• Дене температурасынын төмөндөшү (гипотермия): Баланын денеси дайыма муздак сезилет.
• Бети салбырап көрүнөт .
• Эпилепсиянын белгилери (талма/эпилепсия) , башкача айтканда, талма сыяктуу оорулар.
• Өсүп-өнүгүүдөгү кемчиликтер: Ымыркай туура өспөй жатат жана салмак кошпой жатат .
• Теринин жана көздүн саргайышы (сарык).

Бул белгилер ар бир ымыркайда бир убакта пайда боло бербейт. Кээде, өтө сейрек болсо да, бул белгилер кийинчерээк балалыкта же ал тургай өспүрүм куракта пайда болушу мүмкүн.

Менкес синдромунун мүмкүн болгон кыйынчылыктары кандай болушу мүмкүн?

Менкес синдрому - бул нерв системасын акырындык менен жок кылган нейродегенеративдик оору . Бул убакыттын өтүшү менен мээде жана ой жүгүртүү жөндөмүндө когнитивдик көйгөйлөр пайда болорун билдирет. Бул оору менен ооруган балдарда жана чоңдордо төмөнкүдөй кыйынчылыктар пайда болушу мүмкүн:

• Мээге кан куюлуу (субдуралдык гематомалар) сыяктуу көйгөйлөр.
• Дивертикулез - бул ичегилердин же табарсыктын дубалдарынан чыгып турган кичинекей баштыкчалардын пайда болушу.
• Баш сөөгүндө өтө майда сөөктөрдүн (червей сөөктөрүнүн) пайда болушу.
• Мотордук көндүмдөрдүн жоголушу .
• Остеопороз – бул сөөктөрдүн алсыз жана морт болуп калышына алып келүүчү, алардын сынышын жеңилдетүүчү оору .
• Артериялык ийрилик синдрому .

Бул жерде айта турган маанилүү бир нерсе бар. Кээде, баланын мээсине кан куюлуп же сөөктөрү сынганда, дарыгерлер баланын зомбулукка кабылып жатканынан шектениши мүмкүн. Эгер балаңыз коопсуз чөйрөдө экенин билсеңиз, бирок анда ушул белгилер байкалып жатса, сөзсүз түрдө дарыгериңиз менен сүйлөшүп, Менкес оорусуна текшерүүдөн өтүү жөнүндө сүйлөшүңүз.

Желке мүйүз синдрому (ЖМС) деген эмне?

Желке мүйүз синдрому (ЖМС) Менкес оорусунун жеңил түрү болуп саналат.Бул симптомдор анчалык деле оор эмес экенин билдирет. Адатта, ал бала 5 жаштан 10 жашка чейинки куракта аныкталат.

Менкес оорусунун жеңил симптомдорунан тышкары, OHS менен ооруган балдарда төмөнкүлөр да болушу мүмкүн:

• Желке мүйүздөрү: Булар баш сөөгүнүн түбүндөгү кальций чөкмөлөрүнөн пайда болгон мүйүз сымал түзүлүштөр.
• Дисаутономия: Кан басымы жана дененин тең салмактуулугу сыяктуу нерселерге таасир этүүчү нерв системасынын көйгөйү.
• Муундарды жана терини жумшартуу.
• Ой жүгүртүү жөндөмүндөгү анча чоң эмес көйгөйлөр.

Менкес оорусунун себеби эмнеде?

Жогоруда айтылгандай, Менкес оорусу генетикалык оору . Башкача айтканда, ал төрөлгөндө эле пайда болот. Учурлардын үчтөн экисинде ал энеден мураска калган бузук генден улам пайда болот. Учурлардын үчтөн биринде оору ATP7A деп аталган гендеги жаңы мутациялардан улам пайда болот.

Бул ооруну козгогон ген "ATP7A" деп аталат, ал денебиздеги жездин көлөмүн көзөмөлдөгөн белоктун өндүрүлүшүнө таасир этет. Ошондуктан, бул "ATP7A" гени туура иштебей калганда, денебиз жезди туура "ташый" албайт.

Эркек балдар бул генди мурастап алуу ыктымалдыгы жогору, анткени Менкес синдрому - бул Х хромосомасы менен байланышкан генетикалык оору . Эркек балдарда бир Х хромосомасы бар. Демек, эгерде анда кемчиликтүү ген болсо, оору өнүгөт. Кыздарда эки Х хромосомасы бар, андыктан оорунун өнүгүшү үчүн эки кемчиликтүү ген тең тукум куучулук менен өтүшү керек.

Дарыгерлер Менкес оорусун кантип аныкташат?

Менкес оорусун аныктоо үчүн, дарыгер алгач баланы текшерет. Атап айтканда, алар морт, тармал чачка көңүл бурушат. Ошондой эле, алар симптомдору жана үй-бүлөлүк медициналык тарыхы жөнүндө сурашат. Баладан төмөнкүлөрдү да текшерүүдөн өтүшү мүмкүн:

• Кан анализи: Кандын үлгүсү жездин, церулоплазминдин (жезди камтыган белок) жана булчуңдардын кыймылын жана эмоцияларын башкарууга жардам берүүчү катехоламиндердин, гормондордун деңгээлинин төмөндүгүн текшерүү үчүн алынат.
• КТ же рентген: Бул баланын баш сөөгүндөгү кичинекей, ийри сөөктөрдү (курт сөөктөрүн) издейт. Булар жездин жетишсиздигинен улам пайда болгон тутумдаштыргыч ткандын көйгөйлөрүнөн улам келип чыгат.
• Тери биопсиясы: Баланын денеси жезди канчалык деңгээлде колдоноорун текшерүү үчүн баланын теринин өтө кичинекей үлгүсү алынып, микроскоп менен каралат.
• УЗИ: Бул табарсыктын абалын текшерүү үчүн колдонулат. Табарсыктан чыгып турган баштыкчалар болгон дивертикулалар Менкес синдромунун кеңири таралган татаалдашуусунун бири болуп саналат.
• Заара анализи: Бул анализ заарадагы белгилүү бир кислоталардын (HVA/VMA) деңгээлинин жогорулаганын текшерет. Бул кислоталардын көлөмү жезге көз каранды ферменттин активдүүлүгүнө жараша өзгөрүп турат.

Балам Менкес оорусуна генетикалык тест тапшыра алабы?

Изилдөөчүлөр дагы эле Менкес оорусун эрте аныктоонун жаңы жолдорун табууга аракет кылып жатышат. ATP7A гениндеги мутацияларды издеген генетикалык тестирлөө муну жасоонун бир жолу.

Дарыгерлер Менкес оорусун кантип дарылашат?

Дарылоо эң натыйжалуу болушу үчүн, ал төрөлгөндөн кийин 25-28 күндүн ичинде башталышы керек. Дарылоонун ийгилиги 'ATP7A' гениндеги мутациянын канчалык оор экендигине жараша болот.

Дарыгерлер Менкес оорусу менен ооруган балдарга тери астына сайылуучу жез гистидин деп аталган жездин ордун басуучу каражатты беришет. Бул дарылоонун максаты - кандагы жездин көлөмүн көбөйтүү. Ошондой эле, ал нерв системасына келтирилген зыянды азайтууга, талма сыяктуу ооруларды азайтууга жана баланын өмүрүн узартууга жардам берет.

Баламдын симптомдорун кантип башкара алам?

Менкес оорусуна дагы эле даба жок болгондуктан, дарыгерлер симптомдорду башкарууга көңүл бурушат. Балаңызды дарылап жаткан медициналык топ төмөнкүдөй иш-аракеттерди жасашы мүмкүн:

• Талма кармаган жерлерди көзөмөлдөө үчүн дары-дармектерди жазып берүү.
• Энтералдык тамактануу – бул баланын азык заттарды жакшыраак сиңирүүсүнө жардам берүү үчүн тамакты түтүк аркылуу берүү .
• Физикалык терапия же эмгек терапиясы сунушталат.
• Ооруну басаңдатуучу дарыларды жазып берүү.

Менкес оорусу менен ооруган адамдардын келечеги кандай?

Эгерде дарылоо эрте башталбаса, Менкес оорусу менен ооруган балдар, адатта, үч жылдан аз жашашат.

Дарыланууга карабастан, Менкес оорусунун белгилери убакыттын өтүшү менен күчөшү мүмкүн. Ал тургай, дарыланган эркек балдар да 10 жыл же андан аз жашашы мүмкүн.

Менкес оорусунун алдын алууга болобу?

Тилекке каршы, Менкес оорусунун алдын алуу мүмкүн эмес . Эгерде сиздин үй-бүлөңүздө же балаңызда ушул оору болсо, анда дарыгерге кайрылып, генетикалык консультация алуу маанилүү.

Кош бойлуу болордон мурун, сизде Менкес оорусун козгогон ген бар же жок экенин билүү үчүн генетикалык тесттен (генетикалык тест / ДНК тести) өтсөңүз болот. Бул маалымат сизге үй-бүлөнү пландаштырууда жардам берет.

Менкес оорусу боюнча качан дарыгерге кайрылуу керек?

Эгер балаңызда Менкес оорусунун белгилери бар деп ойлосоңуз, дароо дарыгерге кайрылыңыз . Эрте аныктоо бул оору менен ооруган балдардын жашоо сапатын жакшырта алат.

Менкес оорусу Х-хромосома аркылуу тукум куучулук жол менен берилүүчүдүктөн, аялдар ооруну козгогон гендин бар же жок экенин билүү үчүн ДНК тестинен өтсө болот. Балалуу болордон мурун дарыгериңиз менен генетикалык консультация жөнүндө сүйлөшкөнүңүз жакшы.

Эгерде балаңызда Менкес оорусу болсо, анда симптомдорду башкаруунун жана жашоо сапатын жакшыртуунун эң жакшы жолдору жөнүндө дарыгериңиз менен сүйлөшүңүз. Менкес оорусуна даба жок болсо да, дарыгерлер бул ооруну аныктоонун жана дарылоонун жаңы жолдорун табуу үчүн тынымсыз иштеп жатышат. Ошондой эле, Менкес оорусу менен ооруган балдардын ата-энелери үчүн колдоо топторуна кошулуу тажрыйба алмашуунун жана сооронуч табуунун эң сонун жолу.

Эске алуу керек болгон эң маанилүү нерселер (Үйгө алып кетүү билдирүүсү)

Макул, анда биз сүйлөшкөн нерселерден эстеп калышыңыз керек болгон кээ бир нерселерди кыскача баяндап берели:

• Менкес оорусу - бул организмдин жезди туура колдонбошуна алып келүүчү генетикалык оору .
• Бул эркек балдарда көбүрөөк кездешет.
• Эгерде балаңыздын жүнү кызыктай тармалдап, ачык түскө айланып, бошоп же өсүшү жайлап калса, дароо медициналык жардамга кайрылыңыз.
• Ооруну эрте аныктоо жана дарылоону баштоо абдан маанилүү. Дарылоо төрөлгөндөн кийинки алгачкы 4 жуманын ичинде башталганы жакшы.
• Толук айыгуусу болбосо да, симптомдорду көзөмөлдөө жана өмүрдү узартуу үчүн дарылоо ыкмалары бар.
• Эгерде сизде бул оорулардын үй-бүлөлүк тарыхы болсо, генетикалык кеңешке кайрылуу акылдуулукка жатат.

Бул маалымат сизге пайдалуу болот деп үмүттөнөм. Эгерде кандайдыр бир күмөн саноолоруңуз болсо, дарыгерге кайрылуу эч качан кеч эмес.

Менкес оорусу, Жез, Генетикалык оорулар, Балдар оорулары, Нерв системасы, Тармал чач, ATP7A