Балаңыздын мээсинин өнүгүүсүнө тынчсызданып жатасызбы? Келгиле, метакроматикалык лейкодистрофия (MLD) жөнүндө сүйлөшөлү

Балким, сиз байкагандай, кээ бир жаш балдар башкаларга караганда башкача өнүгөт. Ата-эне баса баштаганда же сүйлөй баштаганда катуу стресске кабылышы жана бир аз кечигүүлөрдү байкашы кадыресе көрүнүш. Бүгүн биз ошондой эле стресске алып келиши мүмкүн болгон, бирок өтө сейрек кездешүүчү генетикалык оору жөнүндө сөз кылабыз. Ал метакроматикалык лейкодистрофия же кыскача MLD деп аталат. Аты татаал угулушу мүмкүн, бирок аны жөнөкөйлөтүүгө аракет кылалы.

Бул метахроматикалык лейкодистрофия (MLD) деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, "(MLD)" - бул өтө сейрек кездешүүчү генетикалык оору. Ал негизинен биздин борбордук нерв системабызга, башкача айтканда, мээнин жана жүлүндүн ак затына, ошондой эле бут-колубуздагы перифериялык нервдерге таасир этет. "(MLD)" - бул "(лизосомалык топтолуу оорулары)" тобуна кирген дагы бир оору.

Эми сиз бул ак заттын кантип бузулаарын ойлонуп жаткандырсыз. Клеткаларыбыздын ичинде "(сульфатиддер)" деп аталган майлуу зат бар. Ал адатта бузулушу керек. Бирок "(MLD)" менен ооруган адамда бул "(сульфатиддер)" клеткалардын ичинде топтолот. Бул топтолуп калганда, нерв талчаларынын айланасындагы коргоочу каптоо болгон "(миелин кабыгы)" туура өнүкпөйт. Бул миелин кабыгы зымдын айланасындагы пластик кабыкка окшош. Дал ушул миелин ак затка ак түс берет.

Ошентип, бул миелин кабыгы жабыркаганда эмне болот? Биздин акыл-эс функциясы жана кыймыл функциясы, башкача айтканда, булчуңдардын кыймылы акырындык менен төмөндөйт. "(MLD)" симптомдору убакыттын өтүшү менен күчөйт жана көпчүлүк учурларда диагноз коюлгандан кийин бир нече жылдын ичинде өлүмгө алып келиши мүмкүн.

Бул өзгөчө себептен улам метакроматикалык лейкодистрофия деп аталат. Патологоанатом аны микроскоп менен караганда, бул сульфатиддери бар клеткалар түстү айланасындагы башка клеткаларга караганда башкача сиңиришет. Ошондуктан ал "метахроматикалык" деп аталат. "Лейкодистрофия" ак заттын акырындык менен жок болушун билдирет ("лейко" ак, ал эми "дистрофия" чирүү дегенди билдирет).

`(MLD)` негизги түрлөрү кайсылар?

Бул оорунун (MLD) үч негизги формасы бар. Булар өнүккөн курагына жараша бөлүнөт.

Кеч инфантилдик MLD

Бул MLDдин эң кеңири таралган түрү. Ал көбүнчө 12 айдан 20 айга чейинки же бир жарым жашка чейинки ымыркайларга таасир этет. Белгилерине басуу кыйынчылыгы, өнүгүүнүн кечеңдеши, сокурдук жана кем акылдык кирет. Тилекке каршы, бул оору менен ооруган балдардын көпчүлүгү 5 жашка чейин каза болушат. MLD менен ооругандардын болжол менен 50% дан 60% га чейин ушул категорияга кирет.

Жашы жете электердин MLD (MLD)

Бул түрү, адатта,Бул 3 жаштан 10 жашка чейинки балдарга таасир этет. Бул балдарда акыл-эс бузулуулары, жүрүм-турумдук көйгөйлөр, талма жана кем акылдык сыяктуу белгилер байкалышы мүмкүн. Мындай MLD менен ооруган бала диагноз коюлгандан кийин 10 жылдан 20 жылга чейин каза болушу мүмкүн. MLD менен ооругандардын болжол менен 20% дан 30% га чейини ушул категорияга кирет.

Чоңдор үчүн MLD

Ал, адатта , 16 жаштан кийин, башкача айтканда, өспүрүм куракта же андан кийин башталат. Белгилерине психикалык өзгөрүүлөр, талма жана кем акылдык кирет. Өлүм диагноз коюлгандан кийин 6 жылдан 14 жылга чейин болушу мүмкүн. MLD менен ооругандардын болжол менен 15% дан 20% га чейин ушул категорияга кирет.

"(MLD)" оорусу канчалык сейрек кездешет?

Ооба, MLD сейрек кездешүүчү оору. Изилдөөчүлөрдүн айтымында, ал Кошмо Штаттарда 40 000 адамдын бирине таасир этет. Бирок, ал айрым обочолонгон калктарда көбүрөөк кездешет. Мисалы, навахо элинде 2500 адамдын бирине жакын кездешет.

"(MLD)" оорусунун белгилери кандай?

MLD белгилери түрүнө жараша өзгөрүшү мүмкүн. Бирок, жалпысынан алганда, бардык түрлөрү нерв системасынын иштешин акырындык менен начарлатат. Бул булчуң кыймылы, интеллект, маанай жана инсандык сыяктуу нерселерге таасир этерин билдирет.

Кеч ымыркайлык MLD белгилери

Мындай "(MLD)" тибиндеги наристелер башында кадимкидей өнүгүп жаткандай көрүнүшү мүмкүн, бирок бир жылдан кийин аларда төмөнкү белгилер байкала баштайт:

• Басуу кыйындап , акыры таптакыр басууга мүмкүн болбой калат.
• Булчуңдардын алсыздыгы (гипотония) пайда болот.
• Өнүгүүнүн кечигүүсү байкалат.
• Сүйлөө кыйынчылыгы (дизартрия).
• Акырындык менен көрүү начарлап, сокурдук пайда болот.
• Жутуунун кыйындашы (дисфагия).
• Деменция пайда болот.

Жашы жете элек MLD белгилери

Мындай MLD менен ооруган балдарда төмөнкүдөй белгилер байкалышы мүмкүн:

• Интеллектуалдык жөндөмдүүлүк төмөндөйт. Бул мектептеги тапшырмалардан байкалышы мүмкүн.
• Жүрүм-турум көйгөйлөрү пайда болот.
• Мүнөзүндөгү өзгөрүүлөр байкалат.
• Булчуңдардын кыймылын башкара албай калуу.
• Перифериялык нейропатия пайда болот.
• Талма кармай баштады.
• Деменция пайда болот.

Чоңдор үчүн MLD белгилери

Психикалык өзгөрүүлөр - бул MLD менен ооруган чоңдордо байкалган негизги белгилер.Физикалык кыймыл көйгөйлөрү жок же минималдуу болушу мүмкүн. Алгачкы белгилери алкоголдук ичимдиктерди колдонуунун бузулушу, баңги заттарды колдонуунун бузулушу же мектептеги/жумуштагы көйгөйлөр болушу мүмкүн.

Башка өзгөчөлүктөрү:

• Галлюцинациялар, психоз же шизофрения сыяктуу психикалык көйгөйлөр.
• Талма.
• Перифериялык нейропатия.
• Акылдан адашуу.

Кээде дарыгерлер чоңдордо MLDди биполярдык бузулуу же деменция деп туура эмес диагноз коюшу мүмкүн.

"(MLD)" эмнеден улам пайда болот?

MLDдин негизги себеби - ата-энесинен экөөнөн тең мураска калган ген мутациясы.

Көптөгөн MLD бейтаптарында ARSA генинде мутация бар. Бул ген Арилсульфатаза А деп аталган ферменттин өндүрүлүшүн көзөмөлдөйт. Бул фермент жогоруда айтылган сульфатиддерди бөлүүгө жардам берет. Ошентип, ген мутациясынан улам, MLD менен ооруган адамдар бул ферментти өндүрбөйт же аны өтө аз өндүрөт. Натыйжада, сульфатиддер топтолот. Сульфатиддердин мындай топтолушу нерв системасынын ак затына уулуу болуп, ал клеткаларга зыян келтирет.

Айрым MLD бейтаптарында PSAP генинде мутациялар болушу мүмкүн, ал ошондой эле сульфатиддерди бөлүү боюнча көрсөтмөлөрдү берет.

Бул гендерден келип чыккан нерсеби?

Ооба, "(MLD)" - бул генетикалык оору. Ал "(аутосомдук-рецессивдүү)" схема боюнча тукум кууйт. Бул оору менен ооруган адамдын ата-энесинин экөө тең мутацияланган гендин бир көчүрмөсүн алып жүрөт дегенди билдирет ("(алып жүрүүчүлөр)"). Бирок, бул ата-энелерде адатта симптомдор байкалбайт. Балада оорунун пайда болушу үчүн, бул кемчиликтүү ген энеден да, атадан да тукум куучулук менен өтүшү керек.

`(MLD)` кандай терс таасирлери болушу мүмкүн?

`(MLD)`дан улам келип чыгышы мүмкүн болгон негизги терс таасирлер:

• Нейрокогнитивдик төмөндөө (деменция)
• Көрүү нервинин атрофиясынан улам сокурдук.
• Начар тамактануу.
• Аспирациялык пневмония дем алуу жолдоруна тамак-аш же суюктуктардын киришинен келип чыгат.
• Өлүм.

MLD кантип диагноз коюлат?

Эгерде дарыгер (адатта невропатолог) сиздин же балаңыздын симптомдоруна таянып, MLDден шек санаса, алар төмөнкүдөй текшерүүлөрдү дайындашы мүмкүн:

• Генетикалык тестирлөө: Бул "MLD" себеп болгон "ARSA" жана "PSAP" гендериндеги мутацияларды аныктай алат.
• Биохимиялык анализ:Бул сиздин денеңиздеги "(сульфатиддердин)" деңгээлин өлчөй алат. Мисалы, "(сульфатаза)" ферментинин активдүүлүгү жана заарадагы "(сульфатиддердин)" деңгээли текшерилет.
• Мээнин МРТсы: Бул MLD диагнозун ырастоого жардам берет. MLD менен ооруган адамдарда миелиндин жоголушунун белгилүү бир схемасы болгондуктан, миелиндин бар же жок экенин аныктоо үчүн МРТ колдонулушу мүмкүн.

Сизге MLD диагнозу коюлгандан кийин, оорунун нерв системаңызга канчалык таасир эткенин билүү үчүн сизден кошумча текшерүүлөрдү жүргүзүү суралышы мүмкүн. Аларга төмөнкүлөр кирет:

• Нейрокогнитивдик тестирлөө.
• Нейропсихологиялык тестирлөө.
• Нерв өткөрүмдүүлүгүн текшерүү.

`(MLD)` үчүн кандай дарылоо ыкмалары бар?

Тилекке каршы, MLDди айыктырууга мүмкүн эмес. Дарылоонун негизги максаты - симптомдорду көзөмөлдөө жана жашоо сапатын жакшыртуу. Дарыгерлер оорунун өнүгүшүн жайлатуу үчүн, симптомдор пайда боло электе же жеңил симптомдору бар балдарда өзөк клеткаларын трансплантациялоону сунушташы мүмкүн.

Оорунун белгилерин көзөмөлдөө үчүн ар кандай дары-дармектерди колдонсо болот, мисалы:

• Талма кармаганда колдонулуучу антиконвульсанттык дары-дармектер.
• Булчуңдардын катуулугун (спастикалык) азайтыңыз (булчуң релаксанттары).
• Психикалык көйгөйлөр үчүн антидепрессанттар.
• Ооруну басуу үчүн стероиддик эмес сезгенүүгө каршы дарылар жана башка ооруну басаңдатуучу каражаттар.

Колдонулушу мүмкүн болгон башка дарылоо ыкмаларына төмөнкүлөр кирет:

• Булчуңдардын күчүн жана катуулугун азайтуу үчүн физиотерапия.
• Күнүмдүк жумуштарды аткарууга жардам берүү үчүн эмгек терапиясы.
• Сүйлөө жана жутуу кыйынчылыктары үчүн сүйлөө терапиясы.
• Психикалык саламаттык көйгөйлөрү үчүн психотерапия.
• Перкутандык эндоскопиялык гастрономия (PEG) - бул тамактануунун бузулушу жана тамактануу көйгөйлөрү үчүн ашказанга түтүк аркылуу тамактандыруу ыкмасы.

Сиз же балаңыз да паллиативдик жардам алууга укуктуу болушуңуз мүмкүн. Паллиативдик жардам - ​​бул MLD сыяктуу олуттуу оорулар менен ооруган адамдарга симптомдордон арылууга, сооронуч берүүгө жана колдоо көрсөтүүгө багытталган жардам. Ошондой эле, ал бейтапка кам көргөндөргө олуттуу жеңилдик берет. Бул MLDди дарылоонун башка ыкмалары менен бирге жасалышы мүмкүн.

"(MLD)" оорусу менен ооруган адамга эмне болот? (Оорунун өнүгүшү)

MLD оорусунун божомолу анчалык деле жакшы эмес. Бул прогрессивдүү оору. Бул симптомдор жайылып, күчөй турганын билдирет. MLD менен ооруган адам булчуң жана акыл-эс функциясын толугу менен жоготот жана акыры өлөт.

"(MLD)" менен канча убакыт жашай аласыз?

MLD менен ооруган адамдын канча жашка чейин жашаары оору биринчи жолу аныкталган жаш курагына жараша болот.

• Кеч инфантилдик форма:Өлүм, адатта, диагноз коюлгандан кийин беш-алты жылдын ичинде болот.
• Жашы жете элек формасы: Оорунун бул түрү сейрек кездешет жана адатта диагноз коюлгандан кийин 10 жылдан 20 жылга чейин өлүмгө алып келет.
• Чоңдордо пайда болгон формасы: Өлүм, адатта, диагноз коюлгандан кийин 6 жылдан 14 жылга чейин болот.

`(MLD)` алдын алуунун жолу барбы?

MLD генетикалык оору болгондуктан, анын алдын алуу үчүн эч нерсе жасоого болбойт.

Бирок, эгерде сиздин үй-бүлөңүздө кимдир бирөө MLD менен ооруса жана сиз балалуу болууну пландап жатсаңыз, анда сиз дагы ушул генетикалык мутациянын алып жүрүүчүсү экениңизди билүү үчүн генетикалык консультацияга кайрылганыңыз жакшы.

"(MLD)" менен ооруган адамга кандай кам көрөсүз? / Эгер сизде же балаңызда "(MLD)" болсо, эмне кыласыз?

Эгер сизде же балаңызда MLD болсо, мүмкүн болушунча эң жакшы медициналык жардам алуу маанилүү. Сиз аны жактап, ага болгон ынтаңызды арттырышыңыз керек. Ошондо гана сиз жашооңуздун мүмкүн болушунча эң жакшы сапатын сактай аласыз.

Ошондой эле, сиздикине окшош тажрыйбага ээ болгон башкалар менен жолугушуу жана идеялар менен бөлүшүү үчүн колдоо тобуна кошулуу абдан баалуу.

Качан дарыгерге көрүнүшүңүз керек?

Эгерде сизде же балаңызда MLD болсо, оорунун кандайча өнүгүп жатканын билүү жана зарылчылыкка жараша дарылоо планыңызды өзгөртүү үчүн медициналык топ менен үзгүлтүксүз жолугушуп турушуңуз керек.

(MLD) диагнозу оор болушу мүмкүн. Бирок, сиздин медициналык жардам көрсөтүүчү командаңыз сизге ылайыктуу симптомдорду башкаруу планын иштеп чыгууга жардам бере алат. Сизге керектүү колдоону алып жатканыңызга жана ден соолугуңузду көзөмөлдөп турганыңызга ынануу маанилүү. Эсиңизде болсун, сиздин медициналык жардам көрсөтүүчү командаңыз сизге жана үй-бүлөңүзгө жардам берүү үчүн ар дайым бар.

Эгер биз сүйлөшкөн нерселерди бириктирсек (Үйгө алып кетүү билдирүүсү)

Макул, бүгүн биз "(Метахроматикалык лейкодистрофия - MLD)" жөнүндө көп сүйлөштүк, туурабы?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, "(MLD)" - бул өтө сейрек кездешүүчү генетикалык оору. Ал мээнин жана нерв системасынын ак затына зыян келтирет. Ал клеткалардын ичинде "(сульфатиддер)" деп аталган майдын түрүнүн топтолушунан келип чыгат.

Бул оорунун үч түрү бар – наристелик, чоңдордуку жана балдардыкы. Ар биринин белгилери жана өнүгүшү ар башка.

Тилекке каршы, бул оорунун дабасы жок. Бирок, симптомдорду көзөмөлдөөгө жана жашоо сапатын сактоого жардам бере турган ар кандай дарылоо ыкмалары бар. Өзөк клеткаларын трансплантациялоо кээде оорунун жайылышын көзөмөлдөөгө жардам берет.

Бул генетикалык оору болгондуктан жана анын алдын алууга мүмкүн болбосо да, үй-бүлөлүк тарыхы бар болсо, генетикалык консультация маанилүү.

Эң негизгиси, оору менен ооруган адамга эң жакшы кам көрүп, колдоо көрсөтүү.Туура медициналык дарылоо, паллиативдик жардам жана үй-бүлөнүн сүйүүсү жана көңүл буруусу баа жеткис. Сиз жалгыз эмессиз, бул сапарда сизге жардам бере турган дарыгерлер, кеңешчилер жана колдоо топтору бар.

Метахроматикалык лейкодистрофия, MLD, генетикалык оорулар, неврологиялык оорулар, ак зат, миелин, балдар оорулары