Балким, сиз MTHFR деген сөздү интернетте отуруп же досуңуздан уккандырсыз. Аны "ген мутациясы" менен кошо укканда, бир аз коркуп, кызыгып калышыңыз мүмкүн. "Оо, менде да ушундай оору барбы, билбейм, бул олуттуу ооруга алып келеби?" деп ойлонуп жаткандырсыз. Бул чын эле көп адамдар ойлогондой олуттуу жана корко турган нерсеби? Андыктан бүгүн MTHFR деген эмне жана андан чындап коркушубуз керекпи же жокпу деген суроого абдан жөнөкөй жана достук мамиледе сүйлөшөлү.
Биринчиден, бул MTHFR гени деген эмне?
Денебизди абдан татаал, укмуштуудай фабрика катары элестетиңиз. Бул фабрикада баарын жасоо үчүн көрсөтмөлөр топтому бар. Бул көрсөтмө китеби - биздин гендерибиз. MTHFR дагы денебиздеги абдан маанилүү ген. Бул гендин негизги функциясы - денебизге "MTHFR белогун" өндүрүүнү буйрук кылуу. Бул белок биз үчүн абдан маанилүү. Анткени, биз жеген тамак-аштарда кездешүүчү
фолат деп аталган
В витамини денебиз колдоно турган активдүү
формага айланат. Бул активдүү фолат денебизде
ДНК сыяктуу негизги нерселерди жасоо үчүн абдан маанилүү.
Ошентип, бул "мутация" деген эмне?
Мутация - бул гендеги көрсөтмөлөрдүн кичинекей өзгөрүшү. Бул китептеги тамгалардын кичинекей өзгөрүшүнө окшош. Бул өзгөрүү MTHFR протеининин натыйжалуулугун төмөндөтүшү мүмкүн. Бул анын фолий витаминин жакшы иштетпей турганын билдирет. Бул фолат туура иштетилбегенде, каныбыздагы
гомоцистеин деп аталган аминокислотанын деңгээли жогорулашы мүмкүн. Мурда дарыгерлер гомоцистеиндин жогорку деңгээли жүрөк оорулары жана кан уюп калуу сыяктуу көптөгөн оорулардын себеби деп ойлошкон.
Бирок, жаңы изилдөөлөр азыр MTHFR мутациясы жана гомоцистеиндин деңгээлинин жогорулашы көп адамдар ойлогондой ден соолукка чоң коркунуч келтирбей турганын көрсөтүп жатат.
MTHFR мутациясы кандай симптомдорду пайда кылат?
Эң маанилүү жана жубатарлык нерсе ушул.
MTHFR генинин мутациясы бар адамдардын басымдуу көпчүлүгүндө эч кандай симптомдор байкалбайт. Алар толугу менен дени сак, кадимки жашоодо жашашат. Көп адамдар мутация бар экенин билишпейт да. Өтө сейрек учурларда, кээ бир симптомдор пайда болушу мүмкүн. Бирок бул көп кездешпейт. Бирок, изилдөөлөр көрсөткөндөй, бул гендин мутациясы бар адамдарда белгилүү бир ден соолук көйгөйлөрүнүн өнүгүшүнө "белгилүү бир деңгээлде жогорулаган сезгичтик" болушу мүмкүн. Бирок бул мутациясы бар ар бир адамда оору пайда болот дегенди билдирбейт.
| Мүмкүн болгон мамиледеги кырдаал | Билүү керек болгон жөнөкөй нерселер |
|---|
| Кандын уюп калуу тенденциясы (тромбофилия) | Айрым адамдарда кан уюп калуу коркунучу бир аз жогорулашы мүмкүн деген ишеним бар болсо да, MTHFR мутациясы жалгыз өзү учурда мунун негизги себеби деп эсептелбейт. |
| Кош бойлуулук учурундагы кыйынчылыктар | Ал бойдон түшүү жана кан басымынын жогорулашы сыяктуу нерселер менен байланыштуу деп айтылганы менен, бүгүнкү күндө бул көз караш көпчүлүк тарабынан четке кагылууда. |
| Нерв түтүгүнүн кемтиги бар балдар | Бул көп адамдар корккон нерсе. Бирок кош бойлуулук учурунда фолий кислотасын туура кабыл алуу менен бул коркунучтан дээрлик толугу менен качууга болот. Бул тууралуу андан ары сөз кылабыз. |
| Диабетке байланыштуу нейропатия | MTHFR мутациясы бар диабет менен ооруган адамдарда неврологиялык көйгөйлөрдүн пайда болуу коркунучу бир аз жогорулашы мүмкүн деген ишеним бар. |
Аны билүү үчүн тест жасашым керекпи?
Бул генетикалык мутацияны аныктоо үчүн кан анализи бар. Бирок,
Америкалык медициналык генетика колледжи сыяктуу ири медициналык уюмдар бул тестти жалпы коомчулукка сунушташпайт. Мунун бир нече себептери бар:
- Пайдасыздыгы: Жогоруда айтылгандай, бул мутация менен ооруган адамдардын көпчүлүгү эч кандай ден соолук көйгөйлөрүнө дуушар болушпайт. Андыктан, сиз текшерүүдөн өтүп, ал сизде бар экенин билсеңиз да, ал сиздин жашооңузду өзгөртпөйт. Бул сизди жөн гана дүрбөлөңгө салышы мүмкүн.
- Жакшыраак вариант: Эгер сиз чындап текшергиңиз келген бир нерсе болсо, ал сиздин каныңыздагы гомоцистеиндин деңгээли. Бул жөнөкөй, арзан кан анализи. Эгерде сиздин деңгээлиңиз жогору болсо, анда эмне кылуу керектиги жөнүндө дарыгериңиз менен сүйлөшсөңүз болот. Анда генетикалык тестирлөөгө акча коротуунун кажети жок.
Кош бойлуу энелер чын эле мындайдан коркушу керекпи?
Бул абдан маанилүү суроо. Көптөгөн кош бойлуу энелер бул MTHFR жөнүндө укканда коркуп, "Оо, менин баламда Spina Bifida сыяктуу нерв түтүгүнүн кемтиги болобу?" деп сурашат
. Сиз бере турган эң жакшы кабар - "Такыр коркпоңуз". Шри-Ланкадагы жана дүйнөдөгү алдыңкы гинекологиялык жана акушердик ассоциациялар (мисалы, ACOG) кош бойлуу энелерди бул ген мутациясына текшерүүнү сунушташпайт. Анткени, бул керексиз. Эң негизгиси
, кош бойлуулукка чейин жана кош бойлуулук учурунда дарыгер сунуштаган фолий кислотасы таблеткасын күн сайын сөзсүз түрдө ичүү керек. Бул MTHFR генинин мутациясы бар эне үчүн да берилүүчү миллиграммдын көлөмү баланын нерв системасынын дени сак өнүгүшү үчүн толугу менен жетиштүү экени дүйнө жүзү боюнча далилденген. Андыктан, MTHFR тести жөнүндө кабатыр болбостон, дарыгериңиздин көрсөтмөлөрүн аткаруу жана фолий кислотасын туура өлчөмдө алуу миң эсе маанилүү.
MTHFR мутациясын дарылоонун кандай жолдору бар?
MTHFR генинин мутациясын "дарылоонун" кажети жок. Бул оору эмес. Бирок, эгерде тест сиздин гомоцистеин деңгээлиңиз жогорулаганын тастыктаса, дарыгериңиз аны көзөмөлдөөнү сунуштайт. Бул, адатта, төмөнкүлөрдү жасоону камтыйт:
Бул нерселердин кайсынысын болбосун баштоодон мурун үй-бүлөлүк дарыгериңиз менен сүйлөшүп, анын кеңешин аткаруу эң жакшы жана коопсуз. Үйгө алып кетүү билдирүүсү
- MTHFR оору эмес. Бул жөн гана гендерибизде пайда болушу мүмкүн болгон өтө кеңири таралган, кичинекей өзгөрүү.
- Бул мутация менен ооруган адамдардын басымдуу көпчүлүгү өмүр бою эч кандай симптомдорду же ден соолук көйгөйлөрүн башынан өткөрүшпөйт.
- Дарыгерлер бул үчүн атайын текшерүү жүргүзүүнү сунушташпайт. Керексиз дүрбөлөңгө түшпөңүз.
- Кош бойлуу энелер бул тууралуу кабатыр болбошу керек. Эң негизгиси, дарыгериңиз сизге күн сайын жазып берген фолий кислотасы таблеткасын ичүү керек.
- Эгер сизде дагы эле бул боюнча кандайдыр бир кооптонуулар же коркуу сезимдери болсо, интернеттен бир нерселерди окуп, башыңыз айланбаңыз, бирок бул тууралуу ишенген үй-бүлөлүк дарыгериңизден сураңыз.
MTHFR ген мутациясы, MTHFR ген мутациясы, фолат, гомоцистеин, кош бойлуулук, фолий кислотасы, генетикалык тестирлөө
💬 Comments (0)
Азырынча эч кандай комментарий жазыла элек. Бул жерге биринчи жолу комментарий кошуңуз.
Пикириңизди кошуңуз