Сиз же үй-бүлөңүздөгү бирөө, айрыкча бала, денеңиздин күчүн акырындык менен жоготуп жатканын байкадыңыз беле? Балким, басуу, чуркоо же тепкичтен чыгуу кыйындап калгандыр. Отурган абалыңыздан турууда, полго кол менен басып, тизеңиз менен турууда кыйынчылыктарга туш болгон учурларыңыз болду беле? Эгер сизде ушул белгилер болсо, бүгүн биз бир мүмкүн болгон себеп жөнүндө сүйлөшөбүз. Бул булчуң дистрофиясы. Атын укканда коркпоңуз. Келгиле, бул тууралуу жөнөкөй, баары түшүнө тургандай кылып сүйлөшөлү.
Булчуң дистрофиясы деген эмне?
Жөнөкөй сөз менен айтканда, булчуң дистрофиясы - бул булчуңдарыбыздын функциясына таасир этүүчү, аларды акырындык менен алсыратуучу 30дан ашык генетикалык оорулардын тобу. "Генетикалык" деген сөз муундан муунга өтүп кетиши мүмкүн дегенди билдирет. Мындай учурларда организм дени сак булчуңдарды сактоо үчүн керектүү белокторду өндүрүү жөндөмүн жоготот. Натыйжада, булчуңдар убакыттын өтүшү менен күчүн жоготуп, кичирейет.
Бул чындыгында миопатия деп аталган оору, башкача айтканда, ал биздин скелетибизге жабышкан булчуңдарга таасир этет. Оорунун түрүнө жараша, ал сиздин басуу, кыймылдоо жана күнүмдүк иштерди аткаруу жөндөмүңүзгө таасир этиши мүмкүн. Ошондой эле, ал жүрөгүбүздүн жана өпкөбүздүн иштешине жардам берген булчуңдарга таасир этиши мүмкүн.
Булчуң дистрофиясынын айрым түрлөрү тубаса же бала кезде пайда болот. Башка түрлөрү чоңойгондо пайда болот.
Булчуң дистрофиясынын негизги түрлөрү кайсылар?
Жогоруда айтылгандай, мунун 30дан ашык түрү бар. Бирок, келгиле, биз көп көргөн эң кеңири таралган түрлөрү жөнүндө сүйлөшөлү. Бул маалыматтарды таблицадан түшүнүү сизге оңой болот.
| Оорунун түрү | Жөнөкөй түшүндүрмө |
|---|---|
| Дюшенн булчуң дистрофиясы (ДМД) | Бул эң кеңири таралган түрү. Ал негизинен эркек балдарга таасир этет. Кыздарда да жеңилирээк түрүндө пайда болушу мүмкүн. Оору күчөгөн сайын жүрөк жана өпкөлөр да жабыркайт. |
| Беккер булчуң дистрофиясы (БМД) | Бул экинчи эң кеңири таралган түрү. Ал негизинен эркек балдарда да кездешет. Белгилери 5 жаштан 60 жашка чейинки ар кандай куракта пайда болушу мүмкүн, бирок көбүнчө өспүрүм куракта башталат. Оорунун оордугу ар бир адамда ар кандай болот. |
| Миотоникалык дистрофия | Бул чоңдордо диагноз коюлган эң көп кездешкен түрү. Ал эркектерге да, аялдарга да бирдей таасир этет. Бул оору менен ооруган адамдар аны колдонгондон кийин булчуңдарын бошоңдотууда кыйынчылыктарга дуушар болушат. Ошондой эле, ал жүрөк, өпкө жана калкан сымал без жана диабет сыяктуу гормондор менен көйгөйлөрдү жаратышы мүмкүн. |
| Тубаса булчуң дистрофиялары (ТМД) | "Тубаса" деген сөз төрөлгөндөн баштап бар дегенди билдирет. Бул түрлөрү төрөлгөндө же төрөлгөнгө жакын пайда болот. Алар, адатта, дененин бардык булчуңдарынын алсыздыгын камтыйт. Кээде муундардын катуулугу же бошоп калышы мүмкүн. Алар ошондой эле сколиоз, дем алуунун кыйындашы, акыл-эс бузулуулары, көз көйгөйлөрү же талма сыяктуу нерселерди пайда кылышы мүмкүн. |
| Бет-жака дистрофиясы (ФЖДД) | Бул түрү негизинен беттин, ийиндин жана колдун жогорку бөлүгүнүн булчуңдарына таасир этет. Белгилери, адатта, 20 жашка чейин пайда болот. |
| Кол-бут-белдин булчуң дистрофиясы (КБД) | Бул колдун үстүнкү бөлүгүнүн, сандын үстүнкү бөлүгүнүн, ийиндин жана жамбаштын булчуңдарына таасир этет. Ал каалаган куракта өнүгүшү мүмкүн. |
Эң негизгиси, симптомдор жана алардын ар бир түргө таасир этүү ылдамдыгы ар башка, андыктан оорунун түрүн туура аныктоо абдан маанилүү.
Булчуң дистрофиясынын белгилери кандай?
Бул оорунун белгилери түрүнө жараша ар кандай болушу мүмкүн. БирокНегизги симптом – булчуңдардын алсыздыгы жана ага байланыштуу көйгөйлөр. Бул симптомдор, адатта, убакыттын өтүшү менен акырындык менен күчөйт.
Келгиле, бул симптомдорду эки бөлүккө бөлүп көрөлү.
| Мүнөздүү түрү | Көрүүгө боло турган нерселер |
|---|---|
| Булчуң жана кыймылга байланыштуу мүнөздөмөлөр | |
| Булчуңдардын жыйрылышы | Булчуңдардын алсырашы жана кичирейиши (булчуңдардын атрофиясы). |
| Кыймылдоо кыйынчылыгы | Басууда, тепкичтен чыгууда же чуркоодо кыйынчылык. |
| Анормалдуу басуу | Өрдөккө окшоп термелип басуу же буттун учунун учунда басуу. |
| Муун көйгөйлөрү | Муундардын катуулугу же керексиз боштугу. |
| Булчуңдардын чыңалуусун | Булчуңдардын, тарамыштардын жана теринин туруктуу чыңалуусу (контрактуралар). |
| Булчуң оорусу | Дененин жана булчуңдардын оорушу. |
| Башка жалпы өзгөчөлүктөр | |
| Дененин чарчоосу | Чарчоо. |
| Жутуу кыйынчылыгы | Тамак-ашты жана суусундукту жутуу кыйынчылыгы (дисфагия). |
| Жүрөк көйгөйлөрү | Жүрөк ритминин бузулушу (аритмия) жана жүрөк оорусу (кардиомиопатия). |
| Артка өзгөрүүлөр | Сколиоз. |
| Окуудагы кыйынчылыктар | Айрым түрлөрү окууда кыйынчылыктарга же акыл-эс бузулууларына алып келиши мүмкүн. |
Бул оору эмне үчүн пайда болот? Анын себеби эмнеде?
Мунун негизги себеби гендердеги өзгөрүүлөр (мутациялар).
Булчуңдарыбыздын ден соолугун чың жана күчтүү кармаган гендер деп аталган планы бар деп элестетиңиз. Эгерде бул гендерде өзгөрүү же мутация болсо, ал план бузулат. Анда булчуңдарды сактап жана курган клеткалар өз ишин тийиштүү түрдө аткара алышпайт. Натыйжада, булчуңдар акырындык менен алсырайт.
Бул оорунун тукум куучулук жолу үч түрдүү.
- Рецессивдүү тукум куучулук: Бул ыкмада оору пайда болушу үчүн бала ата-энесинен кемчиликтүү генди мураска алышы керек.
- Доминанттык тукум куучулук: Бул жерде оорунун пайда болушу үчүн кемчиликтүү ген ата-эненин биринен мураска калышы керек.
- Жыныс менен байланышкан (X менен байланышкан) тукум куучулук: Бул бир аз татаалыраак. Аялдарда эки X хромосома (XX), ал эми эркектерде бир X жана бир Y хромосома (XY) болот. Оорунун кемчиликтүү гени X хромосомасында жайгашкан. Эркектерде бир гана X хромосома болот, андыктан ал кемчиликтүү болсо, оору сөзсүз өнүгөт. Аялдарда эки X хромосома бар, андыктан бири кемчиликтүү болсо, экинчиси дени сак X хромосома симптомдорду жаратпашы же өтө жеңил симптомдорду жаратышы мүмкүн. Дюшенн жана Беккер деген эки түрү ушундай жол менен тукум кууйт.
Өтө сейрек учурларда, бул оору баланын денесиндеги кокустук генетикалык мутациядан (de novo мутация) улам, ата-энесинин гендеринде эч кандай кемчиликтерсиз пайда болушу мүмкүн.
Бул оорунун бар экенин кантип билсе болот?
Эгерде сизде же балаңызда ушул симптомдордун бири байкалса, биринчи кезекте тажрыйбалуу дарыгерге кайрылышыңыз керек. Дарыгер алгач сизди кылдаттык менен текшерип, симптомдоруңуз жана үй-бүлөлүк тарыхыңыз жөнүндө сурайт, андан кийин диагнозду ырастоо үчүн бир нече анализдерди сунушташы мүмкүн.
- Креатинкиназа боюнча кан анализи: Булчуңдарыбыз жабыркаганда, алар канга креатинкиназа деп аталган ферментти бөлүп чыгарышат. Эгерде бул ферменттин деңгээли канда жогору болсо, бул булчуңдардын жабыркагандыгынын белгиси.
- Генетикалык тесттер: Булар булчуң дистрофиясы менен байланышкан гендерде кемчиликтер бар же жок экенин так аныктай алат.
- Булчуң биопсиясы: Бул оорунун белгилерин аныктоого жардам бере турган булчуңдан өтө кичинекей ткандын бөлүгүн алып, аны микроскоп менен изилдөөнү камтыйт.
- Электромиография (ЭМГ): Бул тест булчуңдардын жана нервдердин электрдик активдүүлүгүн өлчөйт.
Ал кантип дарыланат жана башкарылат?
Биринчи жана эң маанилүү айта турган нерсе , бул оорунун дабасы азырынча жок. Изилдөөчүлөр бул боюнча иштеп жатышат.
Бирок бул сиз эч нерсе кыла албайсыз дегенди билдирбейт. Симптомдоруңузду башкаруу жана жашоо сапатыңызды жакшыртуу үчүн сиз жасай турган көптөгөн нерселер бар.
Дарылоо ыкмалары оорунун түрүнө жараша ар кандай болушу мүмкүн. Негизги жасалуучу нерселер:
- Физикалык жана эмгек терапиясы: Булар булчуңдарды чыңдоого жана ийкемдүүлүктү жогорулатууга жардам берет. Бул кыймылдуулукту мүмкүн болушунча узак убакытка сактоого жардам берет.
- Кортикостероиддер: Преднизолон сыяктуу дары-дармектер булчуңдардын алсыздыгын жайлатууга, өпкөнүн функциясын жакшыртууга, сөөктөрдүн жоголушун жайлатууга жана жашоо мөөнөтүн узартууга жардам берет.
- Кыймылдуулукка жардам берүүчү каражаттар: Таяк, басуучу жана майыптар коляскасы сыяктуу шаймандар басууга, кыймылдоого жана кулап түшүүнүн алдын алууга жардам берет.
- Хирургиялык операция: Чыңалган булчуңдарды бошоңдотуу же сколиозду оңдоо үчүн хирургиялык операция зарыл болушу мүмкүн.
- Жүрөккө кам көрүү: АКФ ингибиторлору жана бета-блокаторлор сыяктуу дары-дармектерди эрте баштоо жүрөк булчуңунун жабыркашын көзөмөлдөөгө жардам берет. Кардиостимулятор сыяктуу аппараттар да керек болушу мүмкүн.
- Сүйлөө терапиясы: Бул жутууда кыйналган адамдарга жардам бере алат.
- Дем алуу органдарына кам көрүү: Дем алуу кыйынчылыктарын басаңдатуу үчүн жөтөлгө каршы каражаттар, респираторлор жана кээде жасалма дем алдыруучу аппараттар керек болушу мүмкүн.
Жакында эле, Дюшенн булчуң дистрофиясы сыяктуу кээ бир түрлөрүндө оорунун жүрүшүн өзгөртө турган жаңы дары-дармектер чыгарылды.
Бул оору менен жашоо кандай өтөт?
Бул оору менен канча убакыт жашай алаарыңыз оорунун түрүнө жараша ар кандай болот. Мисалы, Дюшенн булчуң дистрофиясы (ДМД) менен ооруган адамдар көбүнчө 25 жашка чейин каза болушат. Бирок, окулофарингеалдык булчуң дистрофиясы сыяктуу кээ бир түрлөрү, адатта, өмүрдүн узактыгына эч кандай таасир этпейт. Ошондуктан, сиздин абалыңыз жөнүндө эң так маалыматты билген эң жакшы адам - бул сиздин дарылоочу дарыгериңиз.
Бул генетикалык оору болгондуктан, анын алдын алуунун эч кандай жолу жок. Бирок, эгер сизде же үй-бүлөңүздө кимдир бирөөдө бул оору болсо, балалуу болордон мурун генетикалык консультация алуу жөнүндө дарыгериңиз менен сүйлөшсөңүз болот.
Бул нерселер оорунун татаалдашуусунун алдын алууга же кечеңдетүүгө жана жашоону жеңилдетүүгө жардам берет:
- Пайдалуу, пайдалуу тамактарды жегиле.
- Суусузданууну жана ич катууну алдын алуу үчүн көп суу ичиңиз.
- Медициналык топтун сунушу боюнча мүмкүн болушунча көбүрөөк көнүгүү жасаңыз.
- Ден соолукка пайдалуу салмакты сактаңыз.
- Эгер тамеки чексеңиз, таштаңыз. Бул өпкөңүздү жана жүрөгүңүздү коргойт.
- Өз убагында эмдөөдөн өтүңүз.
Мындай оору менен жашоо сиз жана сиздин үй-бүлөңүз үчүн кыйын болушу мүмкүн. Андыктан, ар дайым сизге керектүү эң жакшы медициналык жардамды жана камкордукту алаарыңызга ынаныңыз. Ошондой эле, сиз сыяктуу эле кыйынчылыктарды башынан өткөргөн адамдар менен колдоо топторуна кошулуу психикалык күчтүн эң сонун булагы боло алат.
Үйгө алып кетүү билдирүүсү
- Булчуң дистрофиясы бир гана оору эмес, булчуңдарды акырындык менен алсыратуучу генетикалык бузулуулардын тобу.
- Негизги симптом булчуң алсыздыгы болгону менен, оорунун белгилери жана оордугу түрүнөн түрүнө жараша өзгөрүп турат.
- Мунун дабасы азырынча жок болсо да, симптомдорду башкарууга жана жашоону жакшыртууга жардам бере турган көптөгөн дарылоо ыкмалары бар.
- Эгерде сизде же балаңызда булчуң алсыздыгынын белгилери байкалса, кеңеш алуу үчүн дароо дарыгерге кайрылыңыз. Оору канчалык эрте аныкталса, аны башкаруу ошончолук оңой болот.
- Сиз жалгыз эмессиз. Бул сапарда сизге жана үй-бүлөңүзгө жардам берүү үчүн медициналык топтор жана колдоо топтору бар.
💬 Comments (0)
Азырынча эч кандай комментарий жазыла элек. Бул жерге биринчи жолу комментарий кошуңуз.
Пикириңизди кошуңуз