Балаңыздын булчуңдары катып, колдорун ачууда кыйынчылыктар болуп жатабы? Келгиле, (Myotonia Congenita) жөнүндө билип алалы!

Кээде кичинекей балаңыз оюнчукту бекем кармаганда, аны кайра коё берүү үчүн бир аз убакыт талап кылынарын байкадыңыз беле? Же чуркап ойноп жатып, күтүүсүздөн катып калгандай сезилеби? Ата-эненин мындай нерселерди көргөндө бир аз коркуп кетиши кадыресе көрүнүш. Бүгүн биз ушул симптомдорду пайда кылышы мүмкүн болгон, бирок анчалык кеңири тарабаган оору жөнүндө сөз кылабыз.

Myotonia Congenita деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, Myotonia Congenita – бул генетикалык оору . Бул абалда булчуңдарыбыз жыйрылгандан кийин тез эле эс ала албайт. Балаңыз оюнчук топту колунда бекем кармап турганын элестетиңиз. Адатта, сиз ага коё бер десеңиз, ал дароо коё берет. Бирок мындай оору менен ооруган бала баарын бир убакта коё берүүдөн кыйналат. Кол бир азга катып калышы мүмкүн.

Бул абал, адатта , балалык же өспүрүм куракта башталат . Булчуңдардын катуулугунан тышкары, булчуң массасынын пайда болушу болгон булчуң гипертрофиясы сыяктуу башка белгилер да пайда болушу мүмкүн.

Дарыгерлер муну "дистрофиялык эмес миотония оорусу" деп классификациялашат. Бул балаңыздын булчуңдарынын түзүлүшүнө олуттуу зыян келтирилбейт дегенди билдирет. Алар дени сак. Бирок, булчуңдардын жыйрылышын башкарган электрдик процессте бир аз көйгөй бар. Миотония менен кошо пайда болгон "дистрофиялык миотониялар" деп аталган башка оорулар да бар. Буларда булчуңдардын түзүлүшү да жабыркайт.

Балабыздын денесинде өзгөрүүнү көргөндө тынчсыздануу жана коркуу сезими кадыресе көрүнүш. Бирок сиз билишиңиз керек болгон нерсе, миотония тубаса деп аталган бул абал , адатта, убакыттын өтүшү менен начарлабайт . Физиотерапия жана башка дарылоо ыкмалары менен бул симптомдорду жакшы башкарууга болот.

Myotonia Congenitaнын негизги түрлөрү кайсылар?

Бул оорунун эки негизги түрү бар, алардын эмне экенин карап көрөлү.

1. Беккер оорусу

Бул тубаса миотония түрү . Ал баланын колдорунда жана буттарында булчуңдардын алсыздыгына алып келиши мүмкүн. Беккер оорусунун белгилери, адатта, 4 жаштан 12 жашка чейинки куракта пайда болот. Бирок, бул Беккер булчуң дистрофиясынан айырмаланат, андыктан аны Беккер булчуң дистрофиясы менен чаташтырбаңыз.

2. Томсен оорусу

Бул миотония тубаса оорусунун сейрек кездешүүчү жана жеңил түрү . Белгилери, адатта, жашоонун алгачкы айларында башталып, 2-3 жылга чейин созулушу мүмкүн .

Myotonia Congenita канчалык кеңири таралган?

Бул чындыгында өтө сейрек кездешүүчү жагдай.Бул оору жүз миң адамдын биринде кездешет. Бирок, бул оору Финляндия, Норвегия жана Швеция сыяктуу Скандинавия өлкөлөрүндөгү адамдарда көбүрөөк кездешет. Бул өлкөлөрдө он миң адамдын биринде бул оору бар экени айтылат.

Myotonia Congenita оорусунун белгилери кандай болот?

Бул оорунун негизги өзгөчөлүгү - булчуң жыйрылгандан кийин жай эс алат . Муну биз миотония деп атайбыз. Бул миотония оорусу эс алуудан кийин же суук чөйрөдө жумушка киришкенде күчөшү мүмкүн.

Балаңызда болушу мүмкүн болгон башка белгилер төмөнкүлөрдү камтыйт:

• Тамактануудагы кыйынчылыктар, муунуу, жүрөк айлануу жана рефлюкс – айрыкча ымыркай кезинде. Мисалы, кээ бир балдар бир аз сүт ичкенден кийин да тамагына өтө көп тамак кирип кеткендей сезилиши мүмкүн.
• Тез-тез жыгылып кетүү жана тең салмактуулуктун жоктугу (олдоксондук) – муну баса баштагандан жана көнүп калгандан кийин да байкаса болот.
• Кош көрүү же жалкоо көз.
• Булчуңдар чоңоюп (гипертрофия) , бул сизди спортчудай кылып көрсөтүшү мүмкүн.
• Булчуңдардын карышуусу.
• Булчуңдардын катуулугу , айрыкча баланын буттарында. Бирок, бул катуулук кыймыл менен жана дене жылыганда азайышы мүмкүн. Бул "жылыныш кубулушу" деп аталат.
• Алсыздык , айрыкча балаңызда Беккер оорусу болсо.
• Сколиоз - бул омуртка сөөгүнүн анормалдуу ийрилиги.

Эркек балдар кыз балдарга караганда катуу жабыркашы мүмкүн. Ошондой эле, симптомдор кош бойлуулук жана этек кир учурунда убактылуу күчөшү мүмкүн.

Томсен оорусунун белгилери, адатта, эртерээк башталып, алгач баланын бетине жана колдоруна таасир этет. Беккер оорусунун белгилери көбүнчө кийинчерээк башталып, алгач буттарга таасир этет.

Myotonia Congenita эмнеден улам пайда болот?

Myotonia Congenita CLCN1 гениндеги мутациядан улам пайда болот. Бул ген биздин булчуңдардын булчуң кабыкчасындагы хлорид каналдарына таасир этет. Ошондуктан булчуңдар жыйрылгандан кийин эс алууда кыйынчылыктарга дуушар болушат.

Беккер оорусу (БО) аутосомдук-рецессивдүү түрдө тукум кууйт. Бул баланын биологиялык ата-энесинин экөө тең ген мутациясын алып жүрүшү керек жана экөө тең аны балага өткөрүп бериши керек дегенди билдирет. Бирок, бул ата-энелерде симптомдор байкалбайт. Алар жөн гана гендин алып жүрүүчүлөрү.

Томсен оорусу (ТО) деген эмне?Аутосомдук доминанттык оору. Бул учурда, эгерде гендин вариациясы биологиялык ата-эненин биринде гана болсо да, бала аны мурастай алат.

Myotonia Congenita кантип диагноз коюлат?

Дарыгерлер, адатта, бул ооруну бала кезинде аныкташат. Дарыгериңиз балаңыздын симптомдору жана үй-бүлөңүздүн медициналык тарыхы жөнүндө сурайт. Андан кийин алар бүйлө көйгөйлөрүн текшерүү үчүн бир нече текшерүүлөрдү жүргүзүшөт. Аларга төмөнкүлөр кириши мүмкүн:

• Балага көзүн тез ачып-жумууну айтуу.
• Бала бир нерсени колунда кармап, тез коё бере алабы же колун кысып тез ача алабы, текшерүү.
• Баланын эти катып калганын билүү үчүн кичинекей балка (перкуссор) менен акырын тыкылдатыңыз .

Дарыгериңиз диагнозду ырастоо же окшош симптомдорду пайда кылган башка ооруларды жокко чыгаруу үчүн бир нече башка тесттерди сунушташы мүмкүн. Бул тесттерге төмөнкүлөр кирет:

• Креатинкиназа (КК) кан анализи: тубаса миотонияда КК деңгээли жогору болушу мүмкүн.
• Электромиография (ЭМГ): Бул тест булчуңдардан келген электр импульстарын өлчөйт. Бул булчуңга байланыштуу жана нервге байланыштуу ооруларды айырмалоого жардам берет. Бирок, ЭМГ жыйынтыктарына негизделген миотония тубаса эки түрүнүн айырмасын айтуу кыйын.
• Генетикалык тестирлөө: Бул миотония тубаса оорусуна алып келген генетикалык өзгөрүүлөрдү издейт.
• Булчуң биопсиясы: Миотония тубаса оорусунда жасалган биопсия адатта кадимкидей көрүнөт, бирок кээде кичинекей аномалияларды байкоого болот.

Миотония конгенитасын дарылоонун кандай жолдору бар?

Бул ооруну айыктырууга болбойт . Балаңызга эч кандай атайын дарылоонун кереги жок болушу мүмкүн. Эс алуу жана жеңил көнүгүүлөр булчуңдардын катуулугун азайтууга жардам берет. Дарыгериңиз булчуңдардын функциясын сактоого жардам берүү үчүн физиотерапияны да сунушташы мүмкүн.

Айрым учурларда, балаңызга дары-дармектер пайдалуу болушу мүмкүн. Дарыгериңиз талманын жыштыгын жана оордугун азайтуу үчүн мексилетин же ранолазин сыяктуу дары-дармектерди жазып бериши мүмкүн. Ламотриджин жана карбамазепин сыяктуу башка дары-дармектер да жардам бериши мүмкүн, бирок алар кээде жагымсыз терс таасирлерди жаратышы мүмкүн.

Миотония тубаса симптомдорун башкаруу жана аларды козгоочу факторлордон алыс болуу үчүн сиз, балаңыз жана үй-бүлөңүз жасай турган башка нерселер:

• Суук чөйрөлөрдөн алыс болуу.
• Үзгүлтүксүз физикалык активдүүлүк менен алектенүү– Баланын денеси бир аз жылыганда симптомдор жоголуп кетиши мүмкүн (бул "жылыныш кубулушу" деп аталат).
• Стрессти башкаруу.
• Зарыл болсо, тамактануу рационун өзгөртүңүз ; бул балага муунуп калуу коркунучун азайтуу үчүн жутууга оңой болгон тамак-аштарды берүү дегенди билдирет. Мисалы, эгерде алар катуу тамактарды жеште кыйналышса, аларды майдалап, жумшартууга болот.

Миотония тубаса оорусунун алдын алууга болобу?

Myotonia Congenita генетикалык мутациядан улам пайда болот, андыктан анын алдын алуу үчүн эч нерсе кыла албайсыз . Эгерде үй-бүлөңүздө кимдир бирөөдө бул оору болсо же сизде бул оору бар болсо жана балалуу болууну пландап жатсаңыз, генетикалык консультантка кайрылуу жакшы идея . Андан кийин ал сизге оорунун балдарыңызга жугуу коркунучу жөнүндө маалымат бере алат.

Myotonia Congenita менен ооруган адамдын келечеги кандай болот? (Божомол)

Миотония тубаса оорусу, адатта, убакыттын өтүшү менен күчөбөйт . Балаңызда симптомдор өмүр бою дээрлик бирдей бойдон калат. Физикалык терапия жана симптомдорду күчөткөн нерселерден качуу балаңызга активдүү болууга жана кадимки иш-аракеттерди улантууга жардам берет. Миотония тубаса оорусу менен ооруган адамдар спорт менен машыгып, кадимки жашоо образын жүргүзө алышат. Беккер оорусунда бала чоңойгон сайын алсыз болуп калышы мүмкүн.

Myotonia Congenita менен ооруган адамдын өмүрүнүн узактыгы канча?

Тубаса миотония менен ооруган адамдардын жашоо узактыгы кадимкидей . Бул оору башка дене системаларына таасир этпейт.

Баламды качан дарыгерге көрсөтүшүм керек?

Миотония тубаса оорусу узак мөөнөттүү оору . Адатта, ал начарлабайт же өзгөрбөйт, бирок балаңыз дары ичип жатса, дарыгерге үзгүлтүксүз көрүнүп турушу керек. Физиотерапияга болгон муктаждыктар балаңыз чоңойгон сайын өзгөрүшү мүмкүн.

Маанилүүсү, тубаса миотония балаңыздын анестезияга болгон реакциясына таасир этиши мүмкүн . Ошондуктан, эгер балаңызга операция жасалышы керек болсо, бул тууралуу дарыгериңизге айтышыңыз керек. Ошондой эле, операция учурунда балаңызга кам көрө турган анестезиологго да билдиришиңиз керек.

"Балаңыздын булчуңдары туура иштебей калганда, катуу шок сезимин сезүү кадыресе көрүнүш. Бул канчалык начарлайт жана балаңыздын жана үй-бүлөңүздүн жашоосуна кандай таасир этет деп тынчсызданышыңыз мүмкүн. Бирок жакшы жаңылык, миотония тубаса оорусун физиотерапия жана үйдө жана күнүмдүк жашооңузда жасай турган кичинекей өзгөртүүлөр менен жакшы башкарууга болот. Эсиңизде болсун, дарыгериңиз сизге тынчсызданууларыңызга жардам берүү жана суроолоруңузга жооп берүү үчүн ар дайым жаныңызда болот."

Бул окуядан биз эстеп калышыбыз керек болгон эң маанилүү нерселер (Үйгө алып кетүү жөнүндө билдирүү)

Макул, анда биз сөз кылган миотония тубаса оорусу жөнүндө эстей турган жөнөкөй нерселерди карап көрөлү:

• Бул сейрек кездешүүчү генетикалык оору . Негизги өзгөчөлүгү - булчуңдар жыйрылгандан кийин, алар тез эс алууда кыйынчылыктарга дуушар болушат.
• Беккер оорусунун эки түрү бар : Беккер оорусу жана Томсен оорусу.
• Бул, адатта, убакыттын өтүшү менен начарлабайт .
• Белгилүү бир айыктыруу жок болсо да, симптомдорду физиотерапия, айрым дары-дармектер жана жашоо образын өзгөртүү менен жакшы көзөмөлдөөгө болот.
• Бала кадимкидей жашоо өткөрүп, спорт менен машыга алат .
• Эгерде балаңызга операция керек болсо, анестезияга өзгөчө этият болушуңуз керек.
• Бул тууралуу суроодон коркпоңуз. Дарыгериңиз менен сүйлөшүп, керектүү кеңеш жана колдоо алыңыз . Жалгыз эмес экениңизди унутпаңыз.

` Myotonia Congenita, Myotonia Congenita, Генетикалык оорулар, Булчуңдардын катуулугу, Балдар оорулары, Беккер оорусу, Томсон оорусу