Булчуңдарыңыз да алсырап жатабы? Бул миотоникалык дистрофия болушу мүмкүн!

Мурда күчтүү болгон бут-колдоруңуз акырындык менен уюп же алсырап калгандай сезилген учурлар болду беле? Же кээде бир нерсени бекем кармаганда колуңузду ачуу кыйынга турабы? Булар кээде биз көп көңүл бурбай турган нерселер, бирок алар миотоникалык дистрофия деп аталган оорунун белгилери болушу мүмкүн. Келгиле, бул тууралуу бүгүн кененирээк жана жөнөкөй сүйлөшөлү.

Миотоникалык дистрофия деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, миотоникалык дистрофия (ДМ) – бул татаал генетикалык оору. Мындагы эң негизгиси, денебиздеги булчуңдар акырындык менен атрофияланып, алсырайт. Бул оору менен ооруган адамдардын булчуңдары колдонгондон кийин дароо бошонбошу мүмкүн, бирок жыйрылып калышы мүмкүн. Биз муну миотония деп атайбыз. Бул эшиктин туткасын бекем кармап, аны ачууга аракет кылуу бир аз убакытты талап кылгандай.

Миотоникалык дистрофиянын (ДМ) белгилери өтө кеңири болушу мүмкүн. Ал денебиздеги бир нече системаларга таасир этиши мүмкүн. Мисалы:

• Биздин скелет булчуңдарыбыз (биз атайылап башкаруучу булчуңдар) жана жүрөк булчуңдары.
• Көздөр.
• Жүрөк-кан тамыр системасы (кан айлануу системасы).
• Эндокриндик система (гормоналдык система).
• Борбордук нерв системасы (мээ жана жүлүн).

Миотоникалык дистрофиянын түрлөрү барбы?

Ооба, DMдин эки негизги түрү бар:

1. Миотоникалык дистрофия 1-тип (DM1): Бул Штайнерт оорусу деп да аталат. DM1 дагы төрт түрчөсүнө ээ:

• Классикалык түрү
• Жеңил түрү
• Тубаса түрү (төрөлгөндө пайда болот)
• Балалык түрү

2. Миотоникалык дистрофия 2-тип (DM2): Бул ошондой эле проксималдык миотоникалык миопатия деп аталат.

Эки түрдүн тең симптомдору кээде окшош болушу мүмкүн. Бирок, DM2, адатта, DM1ге караганда бир аз жеңилирээк болот, башкача айтканда, симптомдор анчалык оор эмес.

Булчуң дистрофиясы менен миотоникалык дистрофиянын ортосунда кандай айырма бар?

Бул көптөрдүн башын айланткан нерсе. Булчуң дистрофиясы - тукум куума (генетикалык) оорулардын тобу. Бул топко 30дан ашык оорунун түрү кирет. Алардын баары булчуңдардын алсыздыгына алып келет. Булар миопатия категориясына кирет, бул биздин скелет булчуңдарыбыздын оорусу. Убакыттын өтүшү менен булчуңдар кичирейип, алсырайт. Бул басууну жана күнүмдүк иштерди аткарууну кыйындатат. Кээде жүрөк жана өпкөлөр да жабыркашы мүмкүн.

Миотоникалык дистрофияБул мурда айтылган булчуң дистрофиясы тобуна кирген оорунун бир түрү. Өзгөчөлүгү - чоңойгондо башталган булчуң дистрофияларынын арасында бул миотоникалык дистрофия эң кеңири таралган. (Бирок, ДМдин кээ бир түрлөрү ымыркай кезинде же бала кезинде да башталышы мүмкүн).

Миотоникалык дистрофия кимдерде пайда болушу мүмкүн? Жаш курагында айырмачылык барбы?

DMдин ар кандай түрлөрү ар кандай куракта башталышы мүмкүн. Кантип экенин карап көрөлү:

• Классикалык миотоникалык дистрофия 1-тип (Классикалык DM1): Бул адатта 20, 30 же 40 жашта башталат.
• Жеңил миотоникалык дистрофия 1-тип (Жеңил DM1): Бул 20 жаштан 70 жашка чейинки адамдарга таасир этиши мүмкүн, бирок көбүнчө 40 жаштан кийин кездешет.
• Тубаса миотоникалык дистрофия 1-тип (Тубаса DM1): "Тубаса" деген сөздөн көрүнүп тургандай, бул ымыркайларга таасир этүүчү түр. Бул анын төрөлгөндөн баштап бар экенин билдирет.
• Балалыктын миотоникалык дистрофиясынын 1-тиби (Балалыктын DM1): Бул адатта 10 жаштын тегерегинде башталат.
• Миотоникалык дистрофия 2-тип (DM2): Бул дагы чоңойгондо башталат. Симптомдору, адатта, 48 жаштын тегерегинде башталат.

Бул оору канчалык кеңири таралган?

Миотоникалык дистрофия (ДД) дүйнө жүзү боюнча 8000 адамдын жок дегенде 1инде кездешет. Бирок, бул сан географиялык аймакка жана улутка жараша өзгөрүшү мүмкүн. ДД европалык тектүү адамдардын арасында булчуң дистрофиясынын эң кеңири таралган түрү болуп саналат.

Көпчүлүк популяцияларда 1-типтеги ДМ (DM1) 2-типтеги ДМ (DM2) караганда көбүрөөк кездешет.

Миотоникалык дистрофиянын белгилери кандай болот?

Булар ДМдин негизги белгилери. Алар убакыттын өтүшү менен акырындык менен күчөйт, башкача айтканда, күчөйт:

• Булчуңдардын атрофиясы: Булчуңдардын алсырашы.
• Булчуңдардын алсыздыгы: булчуң күчүнүн төмөндөшү.
• Миотония: Биз бул тууралуу мурда сүйлөшкөнбүз. Булчуңду аң-сезимдүү түрдө бошото албагандык. Мисалы, ДМ менен ооруган адам эшиктин туткасын кармагандан кийин, аны коё берүү бир аз кыйын болушу мүмкүн.

Бирок, DM дененин ар кайсы бөлүктөрүнө таасир эткендиктен, башка ар кандай белгилер пайда болушу мүмкүн. Бул симптомдордун оордугу жана алардын өнүгүү ылдамдыгы DM түрүнө жараша өзгөрүп турат.

Классикалык миотоникалык дистрофия 1-типтин белгилери

Бул типтеги симптомдор чоңойгондо башталат. Миотония - биринчи жолу байкалган негизги симптом. Бул эс алгандан кийин көбүрөөк байкалат жана булчуңдардын активдүүлүгүнөн кийин бир аз басаңдашы мүмкүн.

Башка белгилери:

• Дисталдык булчуңдардын алсыздыгы:Бул дененин борборунан алысыраак жайгашкан булчуңдардын (мисалы, кол-буттардын булчуңдары) алсырай турганын билдирет. Бул колдор менен назик иштерди аткарууну кыйындатат (мисалы, топчулоо, жазуу). Ошондой эле, буттун түшүп калышы деп аталган абалдан улам басууну кыйындатат (буттун түбү жер боюнча сүйрөлүп жаткандай).
• Бет булчуңдарынын атрофиясы беттин ичке, учтуу формасына (миопатикалык бет) алып келет .
• Жүрөк өткөрүмдүүлүгүнүн бузулушу.

Тубаса миотоникалык дистрофия 1-типтин белгилери

Бул түрү төрөлгөндө эле пайда болгондуктан, бала курсакта жатканда эле кээ бир белгилерин көрсөтүшү мүмкүн:

• Жатындагы түйүлдүктүн кыймылынын төмөндөшү.
• Полигидрамниоз - кош бойлуулук учурунда түйүлдүктүн айланасындагы ашыкча өлчөмдөгү амниотикалык суюктук.
• Таяк таман ( бут ичке карай бурулган).
• Вентрикуломегалия (мээнин карынчаларынын чоңоюшу) (жүлүн суюктугунун топтолушунан улам).

Төрөттөн кийин балдарда жана чоңдордо байкалуучу белгилер:

• Бет булчуңдарынын алсыздыгынан улам үстүнкү эрин чатырга окшош.
• Дизартрия (сөздүн туура эмес айтылышы) .
• Акыл-эс бузулуулары.
• Миотония ордуна булчуң тонусунун төмөндөшү (гипотония) байкалат.

1-типтеги жеңил миотоникалык дистрофиянын белгилери

Бул типтеги симптомдор, адатта, 20 жаштан 70 жашка чейинки куракта башталат. Аларга төмөнкүлөр кирет:

• Жеңил булчуң алсыздыгы.
• Миотония (Миотония).
• Катаракта .

Балалык кездеги миотоникалык дистрофиянын 1-типтеги белгилери

Бул типтеги симптомдор, адатта, 10 жаштын тегерегинде башталат. Аларга төмөнкүлөр кирет:

• Окуудагы кыйынчылыктар жана психологиялык көйгөйлөр (мисалы, үй-бүлөлүк көйгөйлөр, депрессия, тынчсыздануу).
• Сүйлөөнүн бузулушу.
• Кол булчуңдарынын миотониясы.
• Жүрөк өткөрүмдүүлүгүнүн бузулушу.

Миотоникалык дистрофия 2-типтеги симптомдор

2-типтеги ДМдин белгилери, адатта, чоңойгондо башталат жана ар кандай болушу мүмкүн.

Симптомдору төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Дененин борборунун жанындагы булчуңдардын алсыздыгы же чыңалуу (мисалы, жамбаш жана ийиндин айланасындагы булчуңдар).
• Миофасциялык оору (булчуңдардын жана тутумдаштыргыч ткандардын оорушу) .
• Катарактанын эрте башталышы (50 жашка чейин).
• Бир нерсени кол менен кармаганда ар кандай даражадагы миотония пайда болот.
• Угуунун начарлашы.

Диабеттин 2-типтеги түрү менен ооруган адамдардын негизги даттануусу оору болуп саналат. Бул адамдар курсактагы, скелет булчуңдарындагы жана көнүгүү учурундагы ооруну билдиришет.

Миотоникалык дистрофия эмнеден улам пайда болот?

Миотоникалык дистрофия (ДМ) – бул генетикалык оору , башкача айтканда, ал ата-энеден балдарга гендер аркылуу өтөт.

1-типтеги ДМ (DM1) DMPK деп аталган гендеги мутациялардан (өзгөрүүлөрдөн) келип чыгат. 2-типтеги ДМ (DM2) CNBP деп аталган гендеги мутациялардан келип чыгат.

DMPK жана CNBP гендердин түзүлүшүндөгү окшош өзгөрүүлөр DM1 жана DM2нин себеби болуп саналат. Ар бир учурда ДНКнын бир бөлүгү анормалдуу түрдө көп жолу кайталанат. Бул генде туруксуз аймакты жаратат. ДНКнын бул бөлүгү канчалык көп жолу анормалдуу түрдө кайталанса, DMдин белгилери ошончолук күчөйт.

Илимий далилдер бул анормалдуу ДНК кайталоолору тарабынан өндүрүлгөн ашыкча кабарчы РНК уулуу экенин көрсөтүп турат. Бул клеткалардагы ар кандай белоктордун өндүрүлүшүн бузат, бул ар кандай органдарда миотоникалык дистрофия симптомдорун пайда кылат.

Бул оору муундан муунга кантип өтөт (миотоникалык дистрофия)

Кант диабетинин эки түрү тең аутосомдук-доминантты деп аталган схема боюнча тукум кууйт. Бул схемада оору балага өтүшү үчүн ата-эненин биринде гана жабыркаган ген болушу керек. Аутосомдук-доминантты белгиси бар ата-эненин балдарынын жарымы бул белгини мураска алышат.

Миотоникалык дистрофия 1-тип (DM1) муундан муунга өтүп жаткандыктан, оорунун башталыш курагы, адатта, жашарып, симптомдору күчөйт. Бул кубулуш күтүү деп аталат. Бул оору муундан муунга "тездеп" жаткандай.

Миотоникалык дистрофия кантип аныкталат? (Диагноз)

Эгерде сизде ДМ белгилери байкалса, дарыгер алгач сизди текшерип, төмөнкүлөр жөнүндө сурайт:

• Сиздин жеке медициналык тарыхыңыз.
• Үй-бүлөлүк медициналык тарых, айрыкча үй-бүлө мүчөлөрүнүн биринде кант диабети бар же жок экендиги.
• Сиздин симптомдоруңуз.

Андан кийин, ДМ диагнозун ырастоо үчүн бир катар медициналык текшерүүлөр жүргүзүлүшү мүмкүн.

Кандай тесттер жасалат?

Генетикалык тестирлөө DM диагнозун тастыктай алат. Бул тесттер DMPK гениндеги (DM1 үчүн) же CNBP гениндеги (DM2 үчүн) мутацияларды издейт.

Эгерде дарыгериңиз сизде кант диабети же башка оору бар деп шектенсе, анда ал сизди генетикалык текшерүүгө жөнөтүүдөн мурун ушул текшерүүлөрдүн бирин же бир нечесин жасашы мүмкүн:

• Креатинкиназа кан анализи: Креатинкиназа - бул негизинен жүрөк жана скелет булчуңдарында кездешүүчү фермент. Бул булчуң клеткалары жабыркаганда, бул фермент канда топтолот. Жеңил диабет менен ооруган адамдарда бул деңгээл бир аз жогору болушу мүмкүн же нормалдуу болушу мүмкүн.
• Электромиограмма (ЭМГ):Бул тестте булчуңга ичке ийне сымал электрод киргизилет жана булчуң талчаларынын электрдик активдүүлүгү өлчөнөт. ДМ менен ооруган адамдардын булчуңдарында, адатта, эс алуу учурунда да, электрдик активдүүлүк жогору жана төмөн болот.
• Булчуң биопсиясы: Бул учурда, дарыгер булчуңуңуздан кичинекей ткань үлгүсүн алып, аны микроскоп менен текшерип, ДМ белгилери бар-жогун билүүгө аракет кылат.

Оору тастыкталгандан кийин кошумча текшерүүлөр жүргүзүлөбү?

Ооба, эгерде бул анализдер ДМди тастыктаса, дарыгериңиз ДМ таасир этиши мүмкүн болгон айрым органдардын функциясын текшерүү үчүн кошумча анализдерди сунушташы мүмкүн. Мисалы:

• Жүрөктүн иштешин текшерүү үчүн электрокардиограмма (ЭКГ) текшерүүсү.
• Нейро-булчуң респиратордук көйгөйлөрүн текшерүү үчүн өпкөнүн функциясын текшерүү .
• Уйку апноэсин жана күндүзгү ашыкча уйкучулукту текшерүү үчүн уйкуну изилдөө .

Миотоникалык дистрофияны дарылоонун жолу барбы?

Тилекке каршы, миотоникалык дистрофияны (ДМ) айыктырууга азырынча эч кандай каражат жок. Ошондуктан, дарылоонун негизги максаттары:

• Симптомдорду башкаруу.
• Жашоо сапатынын жана көз карандысыздыктын эң жогорку деңгээлин сактоо.

DM дененин ар кайсы бөлүктөрүнө таасир эткендиктен, дарылоо ыкмалары сиздин симптомдоруңузга жараша ар кандай болушу мүмкүн. Аларга төмөнкүлөр кириши мүмкүн:

• Туруктуу миотонияны азайтуу үчүн дары-дармектер. Мисалы, Мексилетин, трициклдик антидепрессанттар , бензодиазепиндер же кальций антагонисттери сыяктуу натрий каналдарынын блокаторлору.
• Уйку апноэсинин алдын алуу үчүн CPAP аппараты .
• Күндүзгү ашыкча уйкучулук үчүн метилфенидат сыяктуу стимуляторлор.
• Катаракта хирургиясы - бул көрүүгө тоскоол болгон катаракты алып салуу үчүн жасалган операция.
• Кант диабетин дарылоо. Бул таблеткаларды жана/же инсулинди талап кылышы мүмкүн. Кант диабети менен ооруган адамдарда инсулинге туруктуулуктан улам кант диабетине чалдыгуу коркунучу жогору.
• Эркектердин гипогонадизмин тестостерон менен дарылоо. DM1 менен ооруган эркектер көп учурда тестостерондун деңгээлинин төмөндүгүнө жана эрекциянын бузулушуна дуушар болушат.

Физиотерапия жана эмгек терапиясы кант диабети менен ооруган адамдардын көз карандысыздыгын максималдуу түрдө жогорулатуу үчүн маанилүү дарылоо ыкмалары болуп саналат. Алар сизге булчуңдарыңызды чыңдоого жана күнүмдүк тапшырмаларды аткаруунун жаңы жолдорун үйрөнүүгө жардам берет. Ошондой эле, жардамчы түзүлүштөрдү (мисалы, брекеттер, таякчалар, майыптар коляскалары) колдонуу менен көз карандысыздыгыңызды сактай аласыз.

Сүйлөө патологиясы (СТП) жутуу кыйынчылыктарын (дисфагия) жана сүйлөөнүн бузулушун (дизартрия) басаңдатууга жардам берет.

Миотоникалык дистрофиянын өнүгүшүнүн алдын алууга болобу?

ДМ тукум куума оору болгондуктан, анын алдын алуу үчүн эч нерсе кыла албайсыз.

Балалуу боло электе, эгер сиз балдарыңызга кант диабетин же башка генетикалык оорулардын жугуу коркунучунан кооптонуп жатсаңыз, генетикалык кеңеш алуу үчүн дарыгериңиз менен сүйлөшүңүз.

Бул оорунун прогнозу кандай?

Миотоникалык дистрофия (ДМ) боюнча божомол оорунун түрүнө жана симптомдору башталган куракка жараша болот. Адатта, эгерде симптомдор эрте жашта башталса, натыйжасы анчалык жагымдуу болбой, өмүрдүн узактыгы кыскарышы мүмкүн.

1-кант диабети менен ооруган адамдардын болжол менен 50%ы өлөр алдында кыймылдоо үчүн майыптар коляскасына муктаж болушат. 2-кант диабети менен ооруган адамдарга, адатта, кыймылдоо үчүн жардамчы түзүлүштөрдүн кереги жок, анткени алардын белгилери жеңил.

Миотоникалык дистрофия менен ооруган адамдын өмүрүнүн узактыгы канча?

ДМ менен ооруган адамдын орточо өмүр узактыгы оорунун түрүнө жараша өзгөрүп турат.

• Тубаса кант диабети 1 менен ооруган ымыркайлардын арасында жаңы төрөлгөн балдардын өлүмүнүн көрсөткүчү болжол менен 18% түзөт. Тубаса кант диабети 1 менен ооругандардын 25% 18 айга чейин, ал эми 50% 30 жашка чейин каза болушат.
• Жеңил DM1 менен ооруган адамдар, адатта, кадимкидей өмүр сүрүшөт.
• Классикалык DM1 синдрому менен ооруган адамдардын өмүрү жалпы калкка караганда кыскараак.

Миотоникалык дистрофия өлүмгө алып келиши мүмкүнбү?

Ооба, миотоникалык дистрофия (ДМ) өлүмгө алып келиши мүмкүн. Бирок, өлүмдүн жаш курагы оорунун түрүнө жараша өзгөрүп турат. ДМде өлүмдүн негизги себеби - нерв-булчуңдук байланыштагы дем алуу жетишсиздиги . Жүрөк-кан тамыр оорулары да өлүмгө алып келиши мүмкүн.

Миотоникалык дистрофия боюнча качан дарыгерге кайрылуу керек?

Эгерде сизде булчуңдардын алсыздыгы жана миотония сыяктуу ДМ белгилери байкалса, сөзсүз түрдө дарыгерге кайрылыңыз.

Эгерде сизде кант диабети болсо, анда учурдагы дарылоо планыңыз туура иштеп жатканын текшерүү үчүн медициналык топ менен үзгүлтүксүз жолугушуп турушуңуз керек.

Сизге же балаңызга жаңы диагноз коюлганда, аны менен күрөшүү кыйын болушу мүмкүн. Бирок эсиңизде болсун, миотоникалык дистрофия (ДМ) менен ооругандардын баары эле бирдей жабыркабайт. Сиз кыла турган эң жакшы нерсе - ДМди изилдеп, дарылаган адис менен сүйлөшүү. Алар сизге дарылоо жолдору жөнүндө айтып берип, сизде болушу мүмкүн болгон бардык суроолорго жооп бере алышат.

Кыскача баяндама катары эмне жөнүндө сүйлөшкөнүбүздү эстейли (Үйгө алып кетүү билдирүүсү)

• Миотоникалык дистрофия (ДМ) – бул негизинен булчуңдардын алсыздыгына жана арыкташына алып келүүчү генетикалык оору .
• Миотония - булчуңдарды колдонуудан кийин бошоңдотуу кыйын болгон абал.
• DMдин эки негизги түрү бар: DM1 жана DM2 . DM1дин башка түрлөрү да бар.
• Симптомдору ДМдин түрүнө жана адамдан адамга жараша өзгөрүшү мүмкүн.
• Бул гендердеги мутацияларга байланыштуу.
• Бул оору генетикалык тест жана башка диагностикалык тесттер аркылуу аныкталат.
• Толук айыгып кетүү мүмкүн болбосо да, симптомдорду башкарууга жана жашоо сапатын жакшыртууга жардам бере турган дарылоо ыкмалары бар.
• Эгерде сизде бул боюнча кандайдыр бир күмөн саноолор болсо, дароо медициналык жардамга кайрылыңыз. Эрте аныктоо абдан маанилүү.

Бул маалымат сиз үчүн пайдалуу болот деп үмүттөнөм. Ден соолукта болуңуз!

Миотоникалык дистрофия, булчуңдардын алсыздыгы, генетикалык оорулар, миотоникалык дистрофия, булчуң оорулары, кант диабети, неврологиялык оорулар