Сиздин же балаңыздын денеси жай иштеп жатабы? Бул Немалин миопатиясынан болушу мүмкүнбү?

Кээде денеңиз абдан алсыздай сезилеби, же кичинекей балаңыз башка балдарга караганда бир аз кечирээк иштеп жаткандай, же күчү жетпей жаткандай сезилеби? Мындай нерселер ар кандай себептерден улам болушу мүмкүн. Бирок, бүгүн биз сейрек кездешүүчү, бирок маанилүү, билип туруу керек болгон оору жөнүндө сөз кылабыз. Бул Немалин миопатия деп аталган оору.

Немалин миопатия деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, Немалин миопатиясы - бул денебиздин кыймылдашына жардам берген булчуңдарга ( скелет булчуңдары деп да аталат) таасир этүүчү оору. Бул дененин ар кайсы бөлүктөрүндө булчуңдардын алсыздыгына (миопатия) алып келет. Бул белгилер кээде төрөлгөндө же бала кезинде, ал эми чоңойгондо өтө сейрек кездешет. Булчуңдардын алсыздыгы көбүнчө төмөнкүлөргө таасир этет:

• Бетиңизге
• Моюнга
• Жамбаш аймагына
• Ийиндерге
• Кол жана буттун үстүнкү бөлүгү үчүн

Бул немалин миопатиясында дагы бир өзгөчөлүк бар. Башкача айтканда, булчуңдарды текшергенде ( биопсия жасаганда), булчуңдардын ичинде жип сымал, кичинекей таякча сымал нерселерди көрөбүз (бул немалин денечелери деп аталат) . Грек тилиндеги "нема" сөзү "жип сымал" дегенди да билдирет. Ошондуктан бул оорунун аталышы ушундайча пайда болгон. Ал башка аттар менен да аталат, сиз аны уккандырсыз:

• Тубаса таякча оорусу
• Немалин дене оорусу
• Таякча миопатия

Немалин миопатиясына чалдыккан адамдардын көпчүлүгү ата-энесинен мураска калган генетикалык мутация менен төрөлөт. Бирок, өтө сейрек учурларда, бул оору үй-бүлөлүк тарыхы жок эле пайда болушу мүмкүн жана кокустук ген мутациясынан улам келип чыгышы мүмкүн.

Маанилүүсү, немалин миопатиясын айыктырууга болбойт . Бирок, симптомдорду көзөмөлдөөгө жана жашоону жеңилдетүүгө жардам бере турган ар кандай дарылоо ыкмалары бар. Немалин миопатиясынын эң кеңири таралган түрү менен ооруган адамдар көп учурда кадимкидей, активдүү жашоо өткөрө алышат.

Немалин миопатиясынын ар кандай түрлөрү барбы?

Ооба, немалин миопатиясынын алты негизги түрү бар. Симптомдордун башталуу убактысы жана оорунун оордугу түрүнө жараша өзгөрүп турат. 1. Тубаса немалин миопатиясынын типтүү түрү : Бул эң кеңири таралган түрү . Немалин миопатиясынын бардык бейтаптарынын жарымына жакыны ушул түргө кирет. Бул төрөлгөндө эле пайда болгон абал. 2. Орточо тубаса немалин миопатия:Бул түрүндө симптомдор оор түрүнө караганда анчалык деле байкалбайт, бирок кадимки түрүнө караганда оор. Бейтаптардын болжол менен 20%ында ушул түр бар. 3. Тубаса (неонаталдык) оор немалин миопатиясы : Бул төрөлгөндө эле пайда болгон оор абал . Бейтаптардын болжол менен 16%ында ушул түр бар. 4. Бала кезде башталган немалин миопатиясы: Бул түрү 10 жаштан 20 жашка чейинки куракта пайда болот. Бейтаптардын 10% дан бир аз ашыгы ушул түргө ээ. 5. Чоңдордо башталган немалин миопатиясы : Бул абал 20 жаштан 50 жашка чейинки куракта пайда болот. Бейтаптардын болжол менен 4%ында ушул түр бар. 6. Амиш немалин миопатиясы : Бул амиш коомчулугунда кездешкен өзгөчө түр. Ал өтө сейрек кездешет жана көп учурда бала кезинде өлүмгө алып келиши мүмкүн.

Бул абалды кимдер өрчүтө алат?

Немалин миопатиясына жынысына, расасына же динине карабастан, ар бир адам кабылышы мүмкүн. Бирок, эгер ата-энеңиздин бири же экөө тең оорунун гендик мутациясын алып жүрсө, сизде коркунуч жогору . Амиш коомчулугундагы адамдар дагы коркунуч жогору. Бул өтө сейрек кездешүүчү оору . Изилдөөчүлөрдүн айтымында, бул оору 50 000 тирүү төрөлгөн баланын биринде кездешет. Бирок, Амиш коомчулугунда 500 адамдын бири бул ооруга чалдыгышы мүмкүн деп айтылат.

Немалин миопатиясынын себептери эмнеде?

Немалин миопатия - бул биздин скелет жана булчуң системабыздын оорусу . Ал көбүнчө ген мутациялары деп аталган гендердин өзгөрүшүнөн улам пайда болот. Бул ген мутациялары ата-эненин биринен же экөөнөн тең тукум куучулук менен өтүшү мүмкүн.

• Кээде, бул абал ата-эненин экөө тең анормалдуу генди алып жүрсө пайда болушу мүмкүн (б.а., ал аутосомдук-рецессивдүү белги катары тукум кууйт) .
• Сейрек учурларда, ал ата-энесинин бири гана анормалдуу генди мурастаса да өнүгүшү мүмкүн (башкача айтканда, аутосомдук-доминантты белги катары).
• Кээде бул абал сперматозоиддеги же жумуртка клеткасындагы жаңы, кокустук генетикалык мутациядан да келип чыгышы мүмкүн.

Бул көбүнчө Небулин (NEB) гениндеги же Актин альфа-1 (ACTA1) гениндеги мутациялардан улам келип чыгат. Небулин жана актин - булчуңдарыбыздын жыйрылышына жардам берүүчү эки түрдүү белок. Аларды машинанын бөлүктөрү сыяктуу элестетиңиз. Бул бөлүктөрдө көйгөй жаралганда, булчуңдар туура иштебей калат.

Бул оорунун белгилери кандай болот?

Немалин миопатиясынын негизги белгилери:

• Булчуң тонусунун төмөндөшү (Гипотония) : Денеде резина топ сыяктуу алсыздык сезими.
• Рефлекстердин төмөндөшү же жоголушу: Дарыгер тизени кичинекей балка менен урганда бутту кыймылдатуу жөндөмүнүн төмөндөшү.
• Булчуң алсыздыгы: денеде алсыздык сезими .

Эгерде жаңы төрөлгөн балаңызда ушул белгилер байкалса, сиз башка нерселерди да байкашыңыз мүмкүн, мисалы:

• Анормалдуу түрдө чайпалып басуу (басуунун бузулушу) .
• Кыймыл көндүмдөрүнүн кечигиши: Отуруу, туруу жана башты башкаруу сыяктуу нерселердин кечигиши.
• Сүйлөө жана жутуу кыйынчылыгы (дизартрия жана дисфагия) .
• Жаак аймагы кадимкиден арттараак жайгашкан (ретрогнатия) .
• Узун бет формасын алуу .
• Ооздун жогорку таңдайынын анормалдуу ийрилиги .
• Сүйлөөнүн бузулушу (велофарингалдык дисфункция) .
• Уйку учурунда дем алуунун начарлашы (түнкү гиповентиляция) , бул кандагы көмүр кычкыл газынын деңгээлинин жогорулашына (гиперкарбия) алып келиши мүмкүн.
• Дем алуунун кыйындашы (дем кысылуу) .

Бул оору менен ооруган адамдар жаш өткөн сайын башка белгилер пайда болушу мүмкүн:

• Омуртканын анормалдуу катуулугу .
• Сколиоз .
• Муундардын контрактуралары .
• Чөгүп кеткен көкүрөк (pectus excavatum) .

Бул оору кантип аныкталат?

Алгач, дарыгер сизден же балаңыздан сиздин симптомдоруңуз жана үй-бүлөңүздө кимдир бирөө ушул сыяктуу ооруларга чалдыкканбы деп сурайт. Андан кийин алар медициналык кароодон өткөрүшөт. Эгерде дарыгер немалин миопатиясына шек санаса, ал булчуң биопсиясын дайындайт. Бул операция учурунда булчуң тканынын кичинекей бөлүгүн алып салуу жана аны текшерүүнү камтыйт. Эгерде сизде же балаңызда мындай оору болсо, анда ал булчуң бөлүгүндө жип сымал түзүлүштөрдү (немалин денечелерин) көрөсүз. Дарыгер ошондой эле генетикалык текшерүүдөн өткөрөт .Ошондой эле сунушталышы мүмкүн. Бул немалин миопатиясынын абалын тастыктай алат.

Ал кантип дарыланат?

Жогоруда айтылгандай, мунун атайын дабасы жок. Ошондуктан, дарылоо симптомдорду азайтууга жана жашоону жеңилдетүүгө багытталган. Дарылоо төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Дем алуу кыйынчылыктарына жардам берүү: Буга трахеостомия коюу, механикалык желдетүү аппаратына туташтыруу же BiPAP аппаратын колдонуу кириши мүмкүн.
• Таасири аз көнүгүүлөр: Булчуң күчүн сактоо.
• Массаж терапиясы жана физиотерапия : Булчуңдардын функциясын сактоо.
• Кеп терапиясы : сүйлөө кыйынчылыктарын жана кекечтенүүнү азайтат.
• Созуу ыкмалары : Булчуңдардын кыймылын күчөтүү.
• Басууга жардам берүүчү каражаттар: таяк, балдак, тизе таянычтары жана майыптар коляскасы сыяктуу нерселер.

Эгерде симптомдор оор болсо же ден соолукка байланыштуу башка кыйынчылыктар болсо, сизди ооруканага жаткыруу керек болушу мүмкүн. Ооруканага жаткыруу төмөнкү дарылоо ыкмаларын камсыз кылышы мүмкүн:

• Дем алууну колдоо: мисалы, уктап жатканда дем алууга жардам берүүчү механикалык желдетүү .
• Хирургиялык операция : Муундардын контрактурасын же сколиозду дарылоо.
• Энтералдык тамактануу : Эгерде сиз тамакты жутууда кыйынчылыктарга дуушар болсоңуз.

Бул тобокелдикти азайтууга болобу?

Чынын айтканда, өзүңүздүн же балаңыздын немалин миопатиясынын өнүгүшүнүн алдын алуунун эч кандай жолу жок. Бирок, симптомдорду билүү, эрте медициналык жардамга кайрылуу жана зарыл болсо, дарылоону баштоо абдан маанилүү .

Мындай оору менен ооруган адам келечекте кандай жашоону күтсө болот?

Бул оорунун түрүнө жараша абдан айырмаланат .

• Типтүү тубаса немалин миопатия: Булчуң алсыздыгы, адатта, убакыттын өтүшү менен ошол бойдон калат. Бирок, жаш өткөн сайын, алсыздык өсүү менен бир аз көбөйүшү мүмкүн.
• Оор тубаса (неонаталдык) немалин миопатиясы: Бул татаалдашууларды жаратышы мүмкүн. Мисалы:
• Көптөгөн муундар бүгүлгөн же чоюлуп калган абалда тыгылып калган (Arthrogryposis multiplex congenita) .
• Тамак-ашты же суюктуктарды дем алууАспирациялык пневмония .
• Сөөктөрдүн сынышы.
• Жүрөк булчуң оорусу (кардиомиопатия) .
• Дем алуу жетишсиздиги .
• Орточо тубаса немалин миопатия: Көптөгөн адамдарга дем алдыруучу жардам жана майыптар коляскасы керек болушу мүмкүн.
• Бала кезде башталган немалин миопатия: Бул буттун түшүп кетишине, башкача айтканда, бутту томукка бүгө албоого алып келиши мүмкүн. Ошондой эле, томуктун жана ылдыйкы буттун булчуңдарынын кыймылынын жоголушуна алып келиши мүмкүн.
• Чоңдордо пайда болгон немалин миопатиясы : Бул ошондой эле татаалдашууларды жаратышы мүмкүн:
• Дем алуу кыйынчылыгы.
• Моюн булчуңдарынын алсыздыгынан улам башты тик кармоо кыйын.
• Жүрөк ооруларынын татаалдашуулары.
• Акырындык менен булчуң алсыздыгынын жогорулашы.
• Амиш немалин миопатиясы : Бул абалдын татаалдашууларына булчуңдардын алсыздыгы, дем алуу жетишсиздиги жана булчуң атрофиясынын күчөшү кирет.

Ошентип, келечекке келсек, бул оорунун түрүнө жана симптомдордун оордугуна жараша болот . Оорунун эң жеңил түрү (типтүү тубаса немалин миопатиясы) менен ооруган адам эч кандай колдоосуз баса алышы мүмкүн. Бирок, эң оор түрү (амиш немалин миопатиясы) менен ооруган адамдар көбүнчө эки жылдай жашашат.

Бирок кабатыр болбоңуз. Дарысы жок болсо да, туура дарылоо менен немалин миопатиясына чалдыккан көптөгөн адамдар узак жашай алышат . Оорунун түрүнө жараша, өмүрдүн узактыгы бир нече айдан өмүр бою созулушу мүмкүн.

Эгер балаңыз ушул оорудан жапа чегип жатса, өзүңүзгө же балаңызга кантип кам көрөсүз?

Бул оорунун татаалдашуусун азайтууга төмөнкүлөрдү жасоо менен жардам бере аласыз:

• Жүрөгүңүздүн иштешин үзгүлтүксүз текшерип туруңуз.
• Эгерде сизде төмөнкү дем ​​алуу жолдорунун инфекциясы пайда болсо (мисалы, бронхит , көкүрөктүн бүтүшү, пневмония ), дароо медициналык жардамга кайрылыңыз жана дарыланыңыз.

Эгер сиз бул оорунун генинин алып жүрүүчүсү болсоңуз жана балалуу болууну кааласаңыз, кеңеш алуу үчүн генетик-консультант менен кеңешүү жакшы идея .

Кыскача мазмуну катары эстеп калуу

Немалин миопатия (НМ) – скелет булчуңдарына таасир этүүчү сейрек кездешүүчү оору. Негизги белгилери – булчуң тонусунун төмөндөшү жана булчуңдардын алсыздыгы. Бул оорунун бир нече түрү бар, алардын ар бири ар кандай башталыш жана симптомдордун оордугу менен мүнөздөлөт. Анык бир дарылоо ыкмасы жок болсо да, симптомдорду азайтуу үчүн дарылоо ыкмалары бар.Эң көп кездешкен түрү (типтүү тубаса немалин миопатия) менен ооруган адамдардын көпчүлүгү тийиштүү дарылоо менен өз алдынча жашай алышат. Башка түрлөрүнүн божомолу симптомдордун оордугуна жараша өзгөрүп турат. Ошондуктан, медициналык кеңештерди аткаруу жана тийиштүү жардам алуу абдан маанилүү . Немалин миопатия, булчуң алсыздыгы, генетикалык оорулар, балдардын оорулары, нерв-булчуң оорулары, дем алуу көйгөйлөрү, булчуң биопсиясы.