Күтүлбөгөн жерден угууңузду жоготуп, башыңыз айланып кеттиби? Кулагыңыздан үн чыгып жатабы? Буларды кадимки нерсе деп ойлосоңуз да, кээде бул нерселердин артында биз көп укпаган, бирок билишибиз керек болгон оору болушу мүмкүн. Бүгүн биз ушундай оору жөнүндө сөз кылып жатабыз. Бул оору 2-типтеги нейрофиброматоз же кыскача NF2.
Жөнөкөй сөз менен айтканда, нейрофиброматоз 2-тип (NF2) деген эмне?
NF2 – бул биздин нерв системабызга таасир этүүчү генетикалык оору . Ал денебиздеги клеткалардын өсүшүн көзөмөлдөгөн гендин өзгөрүшүнөн улам пайда болот. Бул генетикалык өзгөрүү организмде өтө көп клеткалардын пайда болушуна алып келет. Бул ашыкча клеткалар топтолуп, шишиктерди пайда кылышы мүмкүн.
Бирок кабатыр болбоңуз, бул шишиктердин көпчүлүгү залалсыз , башкача айтканда, алар рак эмес. Бул шишиктер негизинен төмөнкүлөрдө пайда болот:
- Перифериялык нервдер - бул денебиздин айрым бөлүктөрүнө, мисалы, буттарга чейин созулган нервдер.
- Баш сөөгүбүз менен мээбиздин ортосундагы чел кабык (менингдер).
- Омуртка.
- Мээ менен ички кулакты туташтырган, угууга жана дененин тең салмактуулугун сактоого жардам берген нервдер.
NF2 – нейрофиброматоз деп аталган оорулардын тобуна кирген оору. Бул оорулардын тобу негизинен терибизге жана нерв системабызга таасир этет.
Бул NF2 оорусу коомдо канчалык кеңири таралган?
Бул салыштырмалуу сейрек кездешүүчү оору. Статистикага ылайык, NF2 дүйнө жүзү боюнча төрөлгөн 33 000 баланын бирине таасир этет. Нейрофиброматоз диагнозу коюлган бардык бейтаптардын 3%га жакыны NF2 менен ооругандар.
NF2 белгилери кандай?
NF2 симптомдору ар бир адамда ар кандай болушу мүмкүн. Алар шишиктер денеңиздин кайсы жеринде жайгашканына жана канчалык чоң экенине жараша болот. Көпчүлүк адамдар кулакты мээге туташтырган нервдердеги шишиктерден улам пайда болгон симптомдорду алгач сезишет.
Келгиле, бул симптомдорду так түшүнүү үчүн аларды карап көрөлү:
| Мүнөздөмөлөр категориясы | Көп кездешкен симптомдор |
|---|---|
| Угуу нервине байланыштуу алгачкы симптомдор | |
| Баланс көйгөйлөрү | Күтүүсүз баш айлануу |
| Угууда кыйынчылыктар | Укуунун акырындык менен жоголушу |
| Кулактарда шыңгыраган үн | Кулактарда шыңгыраган үн угуу (тиннитус) |
| Башка неврологиялык симптомдор | |
| Башка өзгөчөлүктөр |
|
Симптомдор көбүнчө балалыктын акыркы курагынан 30 жашка чейинки куракта пайда боло баштайт. Бирок бул оору ар кандай курактагы ар бир адамга таасир этиши мүмкүн. Чоңдордо кулакты мээге туташтырган нервдер көбүнчө биринчи жабыркайт. Ошондуктан угуу көйгөйлөрү биринчи пайда болот. Бирок, балдарда шишиктер көбүнчө мээде же жүлүндө пайда болот. Эгерде симптомдор балалык же өспүрүм куракта пайда болсо, бул оорунун күчөгөнүн билдириши мүмкүн.
NF2де кандай шишиктер пайда болот?
NF2де пайда болушу мүмкүн болгон көптөгөн ар кандай шишиктер бар. Келгиле, аларга кыскача токтололу.
| Шишиктин түрү | Жөнөкөй сөз менен айтканда... |
|---|---|
| Шванномалар | Булар Шванн деп аталган клеткалардан пайда болгон нерв системасынын шишиктери. Алар көбүнчө мээни ички кулакка туташтырган нервдерде (вестибулярдык шванномалар) өнүгөт. Алар ошондой эле көздүн кыймылын, тилдин кыймылын жана жутууну башкарган нервдерде да өнүгүшү мүмкүн. |
| Менингиомалар | Мээ менен баш сөөктүн ортосундагы коргоочу чел кабыкчада (менингдерде) пайда болгон шишиктин бир түрү. |
| Глиомалар | Булар глиалдык клеткалар деп аталган клеткалардан өнүгүп чыккан мээ шишигинин бир түрү. Алар көбүнчө көрүү нервдеринин айланасында пайда болот. |
| Эпендимомалар | Бул дагы глиоманын бир түрү. Ал мээде жана жүлүндө өнүгөт. Ал мээде жана жүлүндө жүлүн суюктугун (ЖЖС) пайда кылуучу клеткалардан пайда болот. |
Эмне үчүн NF2 пайда болот? Анын себеби эмнеде?
Мунун негизги себеби - денебиздеги Нейрофибромин 2 (NF2) деп аталган гендин өзгөрүшү. Бул ген "мерлин" деп аталган белокту өндүрүүгө жардам берет. Бул белоктун негизги функциясы - шишиктердин өсүшүн токтотуу. Демек, ал шишикти басуучу каражат .
Ошентип, бул NF2 генинде кемчилик болгондо, "Merlin" белогу туура өндүрүлбөйт. Андан кийин денебиздеги кээ бир клеткалар көзөмөлсүз бөлүнүп, көбөйүп, бири-бирине чогулуп, шишиктерди пайда кылышат.
Бул генетикалык өзгөрүү ата-энеден балдарга тукум кууйт. Бул аутосомдук-доминанттык үлгү деп аталат. Бирок көптөгөн адамдар үчүн ал тукум куучулук эмес. Бул генетикалык өзгөрүү эч кандай үй-бүлөлүк тарыхы жок эле, бойго бүткөн учурда да болушу мүмкүн дегенди билдирет.
Бул абалдан улам кандай кыйынчылыктар пайда болушу мүмкүн?
Эгерде NF2 көзөмөлдөнбөсө, кээ бир кыйынчылыктар пайда болушу мүмкүн. Аларга төмөнкүлөр кирет:
- Угуунун толук жоголушу
- Көрүүнүн начарлашы
- Нервдин туруктуу жабыркашы
- Мээде суюктуктун топтолушу (гидроцефалия)
Бул шишиктер рак оорусуна алып келбесе да, кээ бир NF2 шишиктеринин рак оорусуна айлануу ыктымалдыгы өтө аз, өтө сейрек кездешет. Ошондуктан, үзгүлтүксүз медициналык кароодон өтүү абдан маанилүү.
NF2 кантип диагноз коюлат?
Дарыгерге барганыңызда, ал алгач сизди кылдаттык менен текшерип, симптомдоруңуз жана үй-бүлөңүздө кимдир бирөө бул оору менен ооруганбы деп сурайт. Андан кийин диагнозду ырастоо үчүн бир нече анализдерди жасашы мүмкүн:
- МРТ (магниттик-резонанстык томография): Бул нерв системасындагы жана теридеги шишиктерди так аныктай алат.
- Угуу тести: Угуу деңгээлиңизди текшериңиз.
- Көздү текшерүү: катарактаны же башка көз көйгөйлөрүн текшериңиз.
- Генетикалык текшерүү: NF2 генинде кемчилик бар же жок экенин ырастоо үчүн.
NF2 үчүн кандай дарылоо ыкмалары бар?
Мунун дабасы азырынча жок. Бирок кабатыр болбоңуз, азыр бул шишиктерди диагностикалоонун, дарылоонун жана башкаруунун көптөгөн алдыңкы ыкмалары бар. Дарыгериңиз сиз үчүн эң жакшы дарылоону тандайт. Дарылоо ыкмалары ар бир адамда ар кандай болушу мүмкүн.
Бул жерде дарылоонун негизги ыкмаларынын айрымдары келтирилген:
- Хирургиялык операция: Симптомдорду пайда кылган шишиктерди хирургиялык жол менен алып салуу. Хирургиялык операция катарактаны алып салуу үчүн да колдонулат.
- Химиотерапия же нур терапиясы: Бул дарылоо ыкмалары кээ бир шишиктердин көлөмүн кичирейтүү үчүн колдонулат. Стереотактикалык нур терапиясы - ушундай өнүккөн нур терапиясынын ыкмаларынын бири.
- Угуу жана көрүү аппараттары: Угуусу начар адамдар "Угуу аппараттары", "кохлеардык имплантаттар" же "угуу мээнин өзөгүнүн имплантаттары" сыяктуу аппараттарды колдоно алышат. Көз айнек сыяктуу нерселер көрүү көйгөйлөрүнө жардам берет.
- Башка жардамчы каражаттар: Эгерде сиз тең салмактуулукту сактоодо жана басууда кыйынчылыктарга туш болсоңуз, кыймылдоочу шаймандарды колдоно аласыз.
- Дары-дармектер: Дарыгер оору сыяктуу симптомдорду көзөмөлдөө үчүн дары-дармек жазып берет.
Эң негизгиси, кээде кисталар сизге эч кандай олуттуу көйгөйлөрдү жаратпаса, дарыгериңиз аларды дарылабай, жөн гана үзгүлтүксүз көзөмөлдөп турууну чечиши мүмкүн. Ошондуктан, жылына жок дегенде бир жолу медициналык кароодон, МРТдан жана кулак менен көздү текшерүүдөн өткөрүп туруу маанилүү.
Дарыгерге качан көрүнүшүм керек?
Эгерде сизде төмөнкү белгилердин бири же бир нечеси байкалса, сөзсүз түрдө дарыгерге кайрылыңыз.
- Көрүүнүн өзгөрүшү.
- Угуунун өзгөрүшү же кулактарда шыңгыраган үн.
- Булчуңдардын алсыздыгы же беттин салбырашы.
- Теридеги жаңы бүдүрлөр же тактар.
- Дайыма баш оору.
- Эч кандай себепсиз буттарда оору.
- Талма кармоо (талма кармоо).
Көп учурда угуунун же көрүүнүн өзгөрүшү бул оорунун алгачкы белгилери болуп саналат. Ошондуктан, эгерде сизде ушул белгилердин бири байкалса, кечиктирбестен медициналык жардамга кайрылыңыз.
Үйгө алып кетүү билдирүүсү
- Нейрофиброматоз 2-тип (NF2) - бул нерв системасында рак эмес шишиктердин пайда болушуна алып келүүчү генетикалык оору.
- Укуунун начарлашы, баш айлануу жана кулактын шыңгырашы (тиннитус) эң көп кездешкен алгачкы симптомдор болуп саналат.
- Бул оорунун дабасы азырынча жок болсо да, симптомдорду көзөмөлдөө жана шишиктерди дарылоо үчүн көптөгөн жогорку деңгээлдеги ыкмалар бар.
- Оору аныкталгандан кийин, дайыма медициналык көзөмөл астында болуу, анын ичинде МРТ, кулак жана көздү текшерүү жана жылына жок дегенде бир жолу үзгүлтүксүз текшерүүдөн өтүү абдан маанилүү.
- Эгерде сизде же сиздин үй-бүлөңүздө ушул белгилер байкалса, кеңеш алуу үчүн дароо квалификациялуу дарыгерге кайрылыңыз.
💬 Comments (0)
Азырынча эч кандай комментарий жазыла элек. Бул жерге биринчи жолу комментарий кошуңуз.
Пикириңизди кошуңуз