Денеңизде кызыктай тактар ​​же шишиктер барбы? Келгиле, нейрофиброматоз (НФ) жөнүндө сүйлөшөлү!

Бала кезиңизден бери териңизде кофе түстүү тактар ​​пайда болуп жатабы? Же кээде денеңиздин айрым жерлеринде пайда болгон кичинекей, томпок нерселер барбы? Балким, булар жөн гана тактар ​​же томпоктор эмес. Бүгүн биз ушундай болушу мүмкүн болгон жана бир аз татаал, бирок түшүнүктүү болгон абал жөнүндө сөз кылабыз. Бул нейрофиброматоз же кыскача NF .

Нейрофиброматоз (НФ) деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, нейрофиброматоз (НФ) - бул биздин нерв системабызга жана гендерибизге таасир этүүчү оорулардын тобу. Ал мээбизге, жүлүнгө, нервдерге жана терибизге таасир этет. Сиз сезген симптомдор ар бир адамда ар кандай болушу мүмкүн жана алар сиздеги НФ түрүнө жараша да өзгөрүп турат. Бирок эң көп кездешкен симптомдор - бул тубаса белгилер жана адатта рак эмес (залалсыз) шишиктер. Ошондой эле, сиз бул ооруну үй-бүлөңүздөн, башкача айтканда, гендериңизден мураска ала аласыз. Бирок таң калыштуусу, учурлардын болжол менен 50%ында ал эч кандай үй-бүлөлүк тарыхы жок эле кокустук түрдө пайда болушу мүмкүн.

Нейрофиброматоздун (НФ) негизги түрлөрү кайсылар?

Бул NFтердин үч негизги түрү бар. Келгиле, алар эмне экенин карап көрөлү.

1. 1-типтеги нейрофиброматоз (NF1)

Бул NFтин эң кеңири таралган түрү . Ал төмөнкү учурларда пайда болот:

• Кофе түсүндөгү тактар: Булар кофе түсүндөгү тактарга окшош. Алар дененин каалаган жеринде пайда болушу мүмкүн.
• Нейрофибромалар: нервдерде пайда болгон кичинекей шишиктер.
• Колтук жана чурайдагы сепкилдер: Алар кичинекей чекиттерге окшош.
• Көрүү нервинин шишиктери: Булар көзгө туташкан нервдерде өнүгүшү мүмкүн.
• Сөөктүн деформациялары: Мисалы, сколиоз сыяктуу нерселер.

Элестетсеңиз, Нимали аттуу кичинекей кыз бар. Ал төрөлгөндө денесинде бир нече сүттүү кофе түстүү тактар ​​болгон. Ал бир аз чоңойгон сайын колтугунда да кичинекей тактар ​​пайда болгон. Ал аларды дарыгерге көрсөткөндө гана NF1 вирусу бар экенин билген.

2. NF2 менен байланышкан шванноматоз (мурда 2-типтеги нейрофиброматоз (NF2) деп аталган)

Бул түрү кездешет:

• Жай өсүүчү нейромалар: Булар да нервдер боюнча пайда болот.
• Угуунун начарлашы: Угуунун начарлашы мүмкүн.
• Көрүүнүн өзгөрүшү: катаракта сыяктуу нерселер пайда болушу мүмкүн.
• Уйкусуроо же алсыздык: Сиз бут-колуңуз уюп калгандай сезишиңиз мүмкүн (перифериялык нейропатия).

3. Шванноматоз (SWN)

Бул эң сейрек кездешүүчү түрү . Генетикалык мутацияга жараша мунун бир нече түрлөрү бар. Кээде эч кандай симптомдор болбошу мүмкүн. Бирок, эгерде симптомдор пайда болсо, төмөнкүлөр болушу мүмкүн:

• Жай өсүүчү нерв шишиктери (Schwannomas):Булар дененин бир гана бөлүгүндө пайда болушу мүмкүн.
• Өнөкөт оору.
• Манжалардын учтарында сезгенүү жана сезимсиздик.

Нейрофиброматоз (НФ) канчалык кеңири таралган?

Болжол менен айтканда, NF1 бардык NF учурларынын 96% түзөт. Бул дүйнө жүзү боюнча жыл сайын төрөлгөн 3000 баланын биринде кездешет дегенди билдирет. NF2 болжол менен 3% түзөт, башкача айтканда, төрөлгөн 33 000 баланын биринде. Шванноматоз (SWN) андан да аз кездешет, болжол менен 1%да кездешет.

Нейрофиброматоздун (НФ) белгилери кандай?

Жогоруда айтылгандай, симптомдор NF түрүнө жараша өзгөрүп турат. Айрым адамдарда эч кандай симптомдор болбошу мүмкүн, ал эми башкаларында оор симптомдор болушу мүмкүн. Бирок, үч түргө тең мүнөздүү болгон эки негизги өзгөчөлүк бар:

• Шишиктер: Булар клеткалар биригип жатканда пайда болгон ткандардын кесиндилери. NF шишиктеринин ар кандай түрлөрү ар кандай клеткалардан турат. Бул шишиктер көбүнчө жай өсөт жана рак эмес (залалсыз) . Бирок, өтө сейрек учурларда, кээ бир шишиктер ракка айланышы мүмкүн. Нервдерде пайда болгон бул шишиктер нейрофибромалар деп аталат.

• Тери өсүндүлөрү: Буларга мурда талкуулаган "cafe au lait" тактары сыяктуу тубаса тактар, ошондой эле колтук жана чурай аймактарында пайда болгон меңдер кирет. Кээде теринин бетинде кичинекей, жумшак, буурчактай чоңдуктагы бүдүрлөр (тери нейрофибромалары) да пайда болушу мүмкүн.

Эң негизгиси, ушул сыяктуу бир-эки так бар деп эле сизде нефропатия бар деп коркпоңуз. Бирок, эгерде кандайдыр бир күмөн саноолоруңуз болсо, медициналык жардамга кайрылганыңыз оң.

Бул негизги симптомдордон тышкары, башка белгилер пайда болушу мүмкүн:

• Угуу же көрүүнүн начарлашы.
• Сколиоз.
• Булчуңдардын алсыздыгы.
• Кол-буттардын уюп калышы же чымчылашуусу.
• Дененин оорушу жана баш оору.
• Жүрүм-турумдук өзгөрүүлөр, мисалы, көңүлдүн жетишсиздиги/гиперактивдүүлүктүн бузулушу (ADHD).
• Окууда кыйынчылыктар.
• Талма сыяктуу оорулар.

Нейрофиброматоз (НФ) менен ооруган адам кандай көрүнөт?

Бул ар бир адамда ар кандай болот. Айрым адамдар терисинде кичинекей, тегерек бүдүрлөрдү (туурасы бир сантиметрдей, буурчактын көлөмүндөй) көрүшү мүмкүн. Булар нейрофибромалар. Айрым адамдарда мындай бүдүрлөрдүн экөөдөн көп болушу мүмкүн, же теринин астындагы бир нече нервдерден турган чоң бүдүр (плексиформдук нейрофиброма) болушу мүмкүн.

Биз кафедеги лайт жерлери жөнүндө сүйлөштүк. Алардын өлчөмү жана формасы жалпак, ачык күрөңдөн кочкул күрөңгө чейин өзгөрүшү мүмкүн. Адатта, мындай жерлердин алты же андан көбүн көрөсүз.

Бетибизде тактардын болушу кадыресе көрүнүш. Бирок NFде бул тактар ​​колтук жана чурай аймактарында пайда болот.Булар эң кеңири таралган. Алар кичинекей, кызгылт-күрөң чекиттерге окшош.

Нейрофиброматоздун (НФ) белгилери канча жашта пайда болот?

Бул ар бир адамда ар кандай болот. Айрым белгилер төрөлгөндө эле пайда болушу мүмкүн. Айрымдары чоңойгондо, өспүрүм куракта же чоңойгондо пайда болушу мүмкүн. Мисалы, нейрофибромалар кээ бир наристелердин терисинде төрөлгөндө пайда болушу мүмкүн. Бирок көбүнчө алар өспүрүм куракта пайда болот. Баланын өмүрүнүн алгачкы жылдарында "Café au lait" тактары көп кездешет. Чурайдагы жана колтуктагы сепкилдер 3 жаштан 5 жашка чейин пайда болушу мүмкүн. Шванноматоздун белгилери, адатта, чоңойгондо, 30 жаштын тегерегинде башталат.

Нейрофиброматоздун (НФ) себеби эмнеде?

Мунун негизги себеби - гендерибиздеги өзгөрүү (мутация) . Келгиле, ар бир түрдүн себебин карап көрөлү:

• Нейрофиброматоздун 1-тиби (NF1): Биздин денебизде NF1 деп аталган ген бар. Ал нейрофибромин деп аталган белоктун өндүрүлүшүн көзөмөлдөйт. Бул белоктун функциясы шишиктердин пайда болушун басуу болуп саналат.
• NF2 менен байланышкан шванноматоз/нейрофиброматоз 2-тип (NF2): Бул NF2 (мерлин) деп аталган генден улам пайда болот. Ал ошондой эле нейрофибромин деп аталган дагы бир белокту көзөмөлдөйт. Бул белок шишиктердин пайда болушун да басат.
• Шванноматоз: Бул SMARCB1 же LZTR1 гендериндеги мутациялардан улам келип чыгышы мүмкүн. Бирок, көпчүлүк учурларда, бул ооруну пайда кылган так генди аныктоо мүмкүн эмес.

Жөнөкөй сөз менен айтканда, эгерде бул төрт гендин кайсынысында болбосун мутация болсо, белоктор клеткаларыбыздын өсүшүн көзөмөлдөө үчүн керектүү көрсөтмөлөрдү алышпайт. Дал ошондо денеде шишиктер пайда боло баштайт.

Сиз ата-энеңизден NF1 же NF2 мураска ала аласыз, бул аутосомдук-доминанттык үлгү деп аталат. Бул ооруну алуу үчүн ата-энеңиздин биринен өзгөртүлгөн гендин көчүрмөсүн гана алышыңыз керек дегенди билдирет. Бирок, NF1 менен ооруган адамдардын жарымына жакыны бул оору үй-бүлөлүк тарыхы жок, өзүнөн-өзү пайда болот. Бул NF2 менен ооруган адамдарда да болушу мүмкүн. Шванноматоз менен ооруган адамдардын 85%га жакыны бул ооруну үй-бүлөлүк тарыхы жок, өзүнөн-өзү пайда кылат.

Нейрофиброматоздун (НФ) коркунуч факторлору кайсылар?

Бул оору ар бир адамда пайда болушу мүмкүн, бирок эгерде сиздин үй-бүлөңүздө ушул NF ооруларынын бири болсо, анда сизде да аны өрчүтүү ыктымалдыгы жогору.

Нейрофиброматоздун (НФ) кандай кыйынчылыктары болушу мүмкүн?

NF кээ бир кыйынчылыктарды жаратышы мүмкүн. Алардын айрымдары:

• Угуунун начарлашы.
• Көрүүнүн начарлашы.
• Туруктуу оору.
• Окутуу жана жүрүм-турум көйгөйлөрү.
• Жүрөк-кан тамыр оорулары - мисалы, гипертония, тубаса жүрөк оорулары.
• Тери ооруларынан улам пайда болгон өзүн-өзү сыйлоо көйгөйлөрү.
• Эмчек рагы жана жумшак ткандардын рагы (саркома) сыяктуу рак оорусуна чалдыгуу коркунучу жалпы калкка караганда жогору.

Маанилүү: Көпчүлүк NF шишиктери рак эмес. Бирок, өтө сейрек учурларда, кээ бир NF шишиктери ракка айланып кетиши мүмкүн. Ошондуктан, үзгүлтүксүз медициналык кароодон өтүп туруу абдан маанилүү.

Нейрофиброматоз (НФ) кантип диагноз коюлат?

Дарыгер сизди текшерип, NF диагнозун коюу үчүн зарыл болгон анализдерди жүргүзөт. Алар алгач териңизди текшерип, "cafe au lait" тактарынын же нейрофибромалардын белгилерин текшеришет. Ошондой эле, алар сколиозду, кан басымын, көрүү жана угууну текшеришет. Ошондой эле, алар сиздин ден соолугуңуз жана үй-бүлөлүк медициналык тарыхыңыз жөнүндө сурашат. Андыктан, эгер үй-бүлөңүздө кимдир бирөө NF менен ооруй турганын билсеңиз, дарыгериңизге кабарлаңыз.

Ар бир NF түрүн аныктоо критерийлери ар башка. Клиникалык текшерүү көп учурда диагнозду коюуга мүмкүндүк бергени менен, кээ бир тесттер симптомдоруңуздун себебин аныктоого жардам берет. МРТ, рентген же компьютердик томография сыяктуу сүрөткө тартуу тесттери оорунун нерв системаңызга кандай таасир эткенин көрсөтө алат. Генетикалык тестирлөө ошондой эле симптомдоруңузду пайда кылган ген мутациясын аныктоого жардам берет. Бирок, дарыгерлер азырынча ооруну пайда кылган бардык гендерди аныктай элек.

Кээде, симптомдор пайда болгондон бир нече жыл өткөндөн кийин гана аныкталат. Айрым адамдарга чоңойгондо диагноз коюлат. Себеби, NF симптомдору убакыттын өтүшү менен этап-этабы менен өнүгөт.

Нейрофиброматозду (НФ) дарылоонун кандай жолдору бар?

Бул абдан маанилүү: Нефропатияны дарылоо Нефропатия менен ооруган бейтаптарды дарылоо боюнча тажрыйбасы бар көп тармактуу дарыгерлер тобунун жетекчилиги астында жүргүзүлүшү керек. Бул топко адатта төмөнкүлөр кирет:

• Нейро-онкологдор.
• Нейрохирургдар.
• Кулак, мурун жана тамак хирургдары (ЛОР хирургдары).
• Пластикалык хирургдар.
• Психотерапевттер.
• Аудиологдор.
• Генетикалык консультанттар.

Учурда NFти айыктырууга мүмкүн болбосо да, NF менен байланышкан шишиктерди диагностикалоодо жана дарылоодо көптөгөн жетишкендиктер бар. Дарыгериңиз сизге абалыңыз үчүн эң жакшы дарылоо ыкмасын сунуштайт.

Эгерде сизде эч кандай симптомдор жок болсо же симптомдоруңуз күнүмдүк жашооңузга тоскоол болбосо, сизге эч кандай дарылоонун кереги жок болушу мүмкүн. Андай болсо, дарыгериңиз оорунун өнүгүшүн көзөмөлдөө үчүн жылына бир же эки жолу текшерүүдөн өтүүнү суранат.

Дарыгер мындай дарылоону сунушташы мүмкүн:

• Шишикти алып салуу:Хирургиялык операция теридеги жана дененин башка жерлериндеги шишиктерди алып салышы мүмкүн.
• Дары-дармектер: Селуметиниб дарысы АКШнын Азык-түлүк жана дары-дармек башкармалыгы (FDA) тарабынан 2 жаштан 18 жашка чейинки NF1 менен ооруган, хирургиялык жол менен алып салууга мүмкүн болбогон плексиформдук нейрофиброма шишиктери бар же шишиктери майыптыкка же дене түзүлүшүнүн бузулушуна алып келген балдарда шишик клеткаларынын өсүшүн токтотуу үчүн бекитилген.
• Сөөктүн өсүү аномалияларын оңдоо үчүн хирургиялык операция: Эгерде сизде сколиоз же башка сөөктүн өсүү аномалиялары болсо, дарыгериңиз брекет тагынууну же оор учурларда хирургиялык операцияны сунушташы мүмкүн.
• Химиотерапия: Бул дарылоо залалдуу шишиктерди дарылоо үчүн колдонулат. Химиотерапия рак клеткаларын жок кылат.
• Радиациялык терапия: Радиациялык терапия эмчек рагы, саркома деп аталган жумшак ткандардын рагы, перифериялык нерв кабыгынын залалдуу шишиктери (MPNST) же глиома (мээ шишиги) сыяктуу рак ооруларында шишиктин өсүшүн көзөмөлдөө үчүн колдонулушу мүмкүн.

Эгерде угуу же көрүү жөндөмүңүзгө NF таасир этсе, дарыгериңиз угуу аппараттары же коррекциялык линзалар сыяктуу жардамчы түзүлүштөрдү сунушташы мүмкүн.

Дарылоонун кандайдыр бир терс таасирлери барбы?

Ар бир дарылоонун терс таасирлери болушу мүмкүн. Дарыгериңиз дарылоону баштоодон мурун сиз менен бул терс таасирлер жөнүндө сүйлөшөт.

Хирургиялык операциянын мүмкүн болгон терс таасирлери:

• Кан агуу.
• Инфекция.
• Нейрофибромалар алынып салынгандан кийин кайра пайда болот.
• Нервдин жабыркашы.

Химиотерапиянын терс таасирлери:

• Чарчоо.
• Ич өткөк же ич катуу.
• Чачтын түшүшү.
• Тамактын даамы жок.
• Жүрөк айлануу жана кусуу.

Нейрофиброматоз (НФ) менен ооруган адамдын өмүрүнүн узактыгы канча?

Нейрофиброматоз (НФ), адатта, өмүрүңүздүн узактыгына олуттуу таасир этпейт. Бирок, шишиктердин жайгашкан жерине жараша, угуу жана көрүү сыяктуу күнүмдүк иш-аракеттериңиздин айрымдарын жардамсыз жасоо кыйынга турушу мүмкүн. Эгерде дарыланбаса, рак сыяктуу кээ бир кыйынчылыктар өмүргө коркунуч туудурушу мүмкүн.

Нейрофиброматоздун (НФ) алдын алууга болобу?

Учурда нефропатиянын алдын алуунун белгилүү жолу жок. Эгер сиз үй-бүлө курууну пландап жатсаңыз, генетикалык оорулуу баланын төрөлүү коркунучу жөнүндө көбүрөөк билүү үчүн генетикалык консультант менен сүйлөшкөнүңүз жакшы.

Качан дарыгерге көрүнүшүм керек?

Эгер сиз же балаңыздын терисинде төмөнкү NF белгилеринин бирин байкасаңыз, дарыгерге кайрылыңыз:

• Алты же андан көп кафе-а-лейт орундарынын болушу.
• Териде эч кандай себепсиз бүдүрлөр пайда болот.
• Колтукта же чурайда тактардын пайда болушу.

Дарыгерге кайрылууну талап кылган башка белгилер:

• Угуу жана/же көрүү жөндөмүңүздөгү өзгөрүүлөр.
• Эч кандай себепсиз оору.
• Булчуңдардын алсыздыгы.
• Манжалардын жана буттун манжаларынын уюп калышы же чымчылашуусу.

Эгерде сизде NF болсо, дарыгериңиз симптомдоруңузду көзөмөлдөө үчүн үзгүлтүксүз текшерүүдөн (адатта ар бир 6-12 ай сайын) өтүүнү сунушташы мүмкүн. Эгерде сизде жаңы симптомдор пайда болсо же бар симптом күчөсө, кошумча жолугушууну белгилеңиз.

Дарыгериме кандай суроолорду беришим керек?

• Менин симптомдорумду эмне жаратууда?
• Келечектеги балдарымдын бул ооруну мурастап алуу коркунучу кандай?
• Кандай дарылоону сунуштайсыз?
• Дарылоонун кандайдыр бир терс таасирлери барбы?
• Кошумча текшерүүлөргө канча жолу барышым керек?
• Мен кире ала турган кандайдыр бир клиникалык сыноолор барбы?
• Мен төрөт боюнча адиске кайрылышым керекпи?

Нейрофиброматоз – бул нерв системаңызга жана териңизге таасир этүүчү оору. Ал сизге ар кандай жолдор менен таасир этиши мүмкүн. Күнүмдүк иш-аракеттериңизге тоскоол болгон симптомдор болушу мүмкүн же такыр симптомдору болбошу мүмкүн. Көп учурда, жаш өткөн сайын симптомдоруңуз кандайча өнүгөөрүнө жараша, расмий диагноз коюу үчүн бир нече жыл талап кылынышы мүмкүн. Бул диагноз коюлгандан кийин, эмне болуп жатканын так билүү чоң жеңилдик болушу мүмкүн. Медициналык топ сизге бул оорунун сизге жана келечектеги үй-бүлөңүзгө кандай таасир этиши мүмкүн экендиги жөнүндө көбүрөөк билүүгө жардам бере алат. Дарысы жок болсо да, дарылоонун жолдору бар.

Эске алуу керек болгон эң маанилүү нерсе (Үйгө алып кетүү билдирүүсү)

Нейрофиброматоз (НФ) коркпош керек, бирок бул жөнүндө билип алуу керек.

• Эгерде териңизде адаттан тыш тактар, шишиктер же колтугуңузда/чуйда көп тактар ​​пайда болсо, дарыгерге кайрылыңыз .
• NFтин ар кандай түрлөрү бар жана ар биринин белгилери ар башка.
• Бул генетикалык оору, бирок ал ар дайым үй-бүлөдө боло бербейт.
• Дарысы жок болсо да, симптомдорду көзөмөлдөөгө жана жашоону жакшыртууга жардам берүүчү көптөгөн дарылоо ыкмалары бар .
• Дарылоону адистештирилген медициналык топтун көзөмөлүндө алуу абдан маанилүү.
• Жаңы симптомдорго көңүл буруп, үзгүлтүксүз медициналык кароодон өтүү маанилүү.

Эгерде сизде бул боюнча дагы суроолор болсо, дарыгериңиз менен сүйлөшүүдөн тартынбаңыз. Алар сизге кубаныч менен жардам беришет.

Нейрофиброматоз , NF, нерв шишиктери, кафе-о-ле тактары, генетикалык оорулар, тери тактары, нерв системасы