Кичинекей балаңызда ушул сейрек кездешүүчү оору барбы? (Кетотикалык эмес гипергликинемия - NKH) Келгиле, бул тууралуу сүйлөшөлү.

Жаңы төрөлгөн балаңыз дайыма уйкусурап, эмчек эмизүүгө кызыкпайбы? Же дем алуусу кыйындап жатабы? Ата-эне катары сиз үчүн мындай нерселерди көргөндө абдан коркуу кадыресе көрүнүш. Кээде бул симптомдордун артында олуттуу жана сейрек кездешүүчү абал болушу мүмкүн. Мындай абалдардын бири - "(кетотикалык эмес гипергликинемия)" же "(NKH)". Келгиле, бул тууралуу бүгүн кененирээк жана жөнөкөй сүйлөшөлү.

"(NKH)" эмнени билдирерин билесизби?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, "кетотикалык эмес гипергликинемия" же "NKH" - бул өтө сейрек кездешүүчү генетикалык абал . Балабыздын денеси "глицин" деп аталган молекуланы туура башкара албайт же ажырата албайт.

Эми сиз "(глицин)" деген эмне деп сурап жаткандырсыз. "(Глицин)" - бул "( аминокислота )". Имарат куруу үчүн кирпичтер керек болгондой эле, бул аминокислоталар денебизде белокторду түзүү үчүн абдан маанилүү. Ошентип, баланын денеси бул "(глицинди)" туура башкара албаганда, ал дененин ар кайсы бөлүктөрүндө, айрыкча мээде топтоло баштайт. Бул "(глициндин)" деңгээли керексиз жогорулаганда "(гиперглицинемия)" деп аталат. Бул баланын олуттуу неврологиялык көйгөйлөрүнө, комага жана кээде өлүмгө алып келиши мүмкүн.

Аталышынын "кетотикалык эмес" бөлүгү анын организмде глициндин көбөйүшүнө алып келүүчү башка оорулардан айырмаланарын билдирет. NKH ошондой эле зат алмашуунун тубаса катасы деп аталат. Бул төрөлгөндө пайда болгон жана организмдеги айрым химиялык реакциялардын туура эмес жүрүшүнө таасир этүүчү абал. Мунун дагы бир аталышы - глицин энцефалопатиясы.

`(NKH)` варианттары барбы?

Ооба, изилдөөчүлөр NKHди эки негизги түргө бөлүшөт: классикалык жана варианттык . Бул гендердеги эки түрдүү өзгөрүүлөрдөн улам келип чыгат. Классикалык жана варианттык NKH аталыштары кайсы гендин мутацияга ээ экенин билдирет.

Классикалык "(NKH)" андан ары эки түргө бөлүнөт - оор жана алсыраган . Булар симптомдордун оордугуна жараша классификацияланат. Алардын ичинен оор "(NKH)" эң көп кездешет .

Бул абал канчалык кеңири таралган?

«(NKH)» – өтө сейрек кездешүүчү оору . Дүйнө жүзү боюнча ар бир 76 000 наристенин бири ушул оору менен жабыркайт. Андыктан бул тууралуу укканда чочубаңыз. Бирок, муну билүү абдан маанилүү.

"(NKH)" оорусунун белгилери кандай?

"НКХнын" оор жана жеңил түрлөрүнүн белгилери, адатта, төрөлгөндө эле башталат . Кээде, белгилери жашоонун алгачкы бир нече айында пайда болушу мүмкүн.

Оор "(NKH)" абалынын белгилери:

Оор "(NKH)" менен ооруган ымыркайлар биринчи байкай турган нерселер:

• Ашыкча уйкучулук (летаргия): Бул бара-бара күчөп, комага айланышы мүмкүн.
• Булчуңдардын алсыздыгыГипотония: Бала өзүн жансыз сезиши мүмкүн.
• Өмүргө коркунуч туудурган дем алуу кыйынчылыктары : Бул жашоонун алгачкы күндөрүндө байкалат.

Эгерде сиз бул алгачкы симптомдордон алыс болсоңуз, адатта төмөнкүлөрдү көрөсүз:

• Сүт ичүүдөгү кыйынчылык.
• Дем алуунун үзгүлтүктүү токтошу (апноэ).
• Оор акыл-эс бузулуулары .
• Анормалдуу булчуңдардын катуулук (спастикалык).
• Көзөмөлдөө кыйын болгон талма.

Көп учурда бул балдар сойлоп жүрүү, оюнчукту кармоо, отуруп туруу жана бөтөлкөдөн суу ичүү сыяктуу кадимки өнүгүү этаптарын аткара алышпайт. Алар бир нерсе үйрөнсө да, ал көндүмдөр убакыттын өтүшү менен "кайра артка кетиши" мүмкүн. Бул ата-энелер үчүн канчалык кайгылуу экенин элестетип көрүңүз.

Алсыраган NKH мүнөздөмөлөрү:

Жеңил NKH симптомдору оор NKH симптомдоруна караганда анчалык деле оор эмес, бирок көп учурда окшош. Жеңил NKH менен ооруган балдар, адатта, өнүгүү этаптарына жетишет, бирок алардын жөндөмдүүлүктөрү ар кандай болушу мүмкүн . Өнүгүү кечигиши мүмкүн, бирок көпчүлүк балдар акыры басууну жана башкалар менен сүйлөшүүнү үйрөнүшөт. Айрым балдарда талма кармайт, бирок алар көбүнчө жеңил жана дарыланса болот. Мындан тышкары, эрксиз кыймылдар (хорея), булчуңдардын катуулугу (спастика) жана гиперактивдүүлүк (гиперактивдүүлүк) сыяктуу симптомдор да байкалышы мүмкүн.

Ымыркайлардын "(NKH)" өнүгүшүнө эмне себеп болот?

Мунун негизги себеби гендердеги өзгөрүүлөр же мутациялар . Атап айтканда, бейтаптардын болжол менен 80%ы "(GLDC)" деп аталган гендеги өзгөрүүлөрдөн улам келип чыгат. Калгандары "(AMT)" деп аталган гендеги өзгөрүүлөрдөн улам келип чыгат.

Бул "(GLDC)" жана "(AMT)" гендери биздин денебизге белгилүү бир "(ферменттерди)" өндүрүүнү буйрук кылат. Бул "(ферменттер)" топ катары чогуу иштешет. Бул топ "(глицин бөлүү системасы )" деп аталат. Бул бизге "(глицин)" керек болбогондо, аны майда бөлүктөргө бөлөт. "(Глицин)" көбөйгөндө, ал мээнин иштешине тоскоол болот.

Ошентип, эгерде бул эки гендин биринде мутация болсо, биздин денебиз үчүн глицинди ажыратуу кыйын болуп калат. Айрым мутациялар бул глицинди бөлүү системасынын функциясын төмөндөтөт, ал эми башкалары аны толугу менен жок кылат. Бул система туура иштебегенде, баланын органдарында, айрыкча мээде кошумча глицин топтолот. Окумуштуулар бул аномалиялар NKH симптомдоруна кандайча салым кошоорун так билишпейт.

"(NKH)" оорусу "аутосомдук-рецессивдүү схема" боюнча тукум кууйт. Бул ар бир клеткадагы гендин эки көчүрмөсүндө тең мутация болушу керек дегенди билдирет. Адатта, "(NKH)" менен ооруган адамдын биологиялык ата-энесинин экөөндө тең бул мутацияланган гендин бирден көчүрмөсү болот, бирок аларда симптомдор пайда болбойт.

Дарыгерлер "(NKH)" оорусун кантип аныкташат?

"(NKH)" диагнозун коюу үчүн, балаңыздын дарыгери алгач физикалык текшерүү жүргүзүп, симптомдорун кылдаттык менен карап чыгат. Андан кийин,

• Жүлүн суюктугундагы ("(Мээ жүлүн суюктугу - жүлүн суюктугу)") жана кан плазмасындагы ("плазмадагы") "(глициндин)" деңгээли текшерилет. Жогоруда айтылган "(ферменттин)" активдүүлүгү төмөндөгөндө, "(ЖҮ)" жана плазмадагы "(глициндин)" деңгээли жогорулайт. Ошондой эле, "(ЖҮ)"деги "(глицин)" деңгээли менен плазмадагы "(глицин)" деңгээлинин катышы да жогорулайт.
• Мээнин МРТ сканерлөөсү да абдан пайдалуу, анткени ал НКХ менен ооруган балдардын мээсиндеги өзгөрүүлөрдүн белгилүү бир схемасын көрсөтө алат.
• Генетикалык тестирлөө ошондой эле NKH пайда кылган эки гендин бириндеги мутацияларды текшере алат.
• Өтө сейрек учурларда, диагнозду ырастоо үчүн боордун кичинекей бир бөлүгүн текшерүүгө (боор биопсиясы) алууга болот .

`(NKH)` үчүн кандай дарылоо ыкмалары бар?

"(Кетотикалык эмес гипергликинемия)" менен ооруган балдар, адатта, катуу оорушат, ошондуктан аларды "(Жаңы төрөлгөн балдардын интенсивдүү терапия бөлүмүндө - Жаңы төрөлгөн балдардын реанимация бөлүмүндө)" дарылоо керек. "(Жаңы төрөлгөн балдардын реанимация бөлүмүндө)" балаңыз жогорку деңгээлдеги камкордук жана дарылоодон өтөт.

Тилекке каршы, учурда оор "(NKH)" оорусун айыктырууга мүмкүн эмес . Бирок, "(NKH)" оорусунун жеңил формалары бар ымыркайлар үчүн кээ бир дарылоо ыкмалары пайдалуу болушу мүмкүн. Бул дарылоо ыкмалары эң натыйжалуу болушу үчүн эрте жана агрессивдүү түрдө берилиши керек.

Бул дарылоо ыкмаларын өз-өзүнчө же айкалыштырып колдонсо болот:

• Баланын денесиндеги «(глицин)» деңгээлин төмөндөтүүчү дары-дармектер (мисалы, «(натрий бензоаты)» ).
• Айрым нерв клеткаларындагы «(глициндин)» таасирине каршы иштеген дары-дармектер (мисалы, «(кетамин)» же «(декстрометорфан)» ).

Талманы көзөмөлдөө да абдан маанилүү. Талманы стандарттуу дары-дармектер менен көзөмөлдөө кыйынга турушу мүмкүн. Ийгиликтүү дарылоо үчүн бир нече дары-дармектерди айкалыштыруу керек болушу мүмкүн, ал эми вальпрой кислотасы сыяктуу кээ бир дары-дармектерден баш тартуу керек болушу мүмкүн. Кетогендик диета да талманы көзөмөлдөөгө жардам берет.

Башка "(NKH)" симптомдорун дарылоо:

• Механикалык желдетүү.
• Ашказанга тамак-аш киргизүү үчүн киргизилген түтүк (гастростомия).
• Физикалык терапия.
• Эрте кийлигишүү жана кошумча колдоо.

Мүмкүн болсо, клиникалык сыноого катышуу мүмкүнчүлүгү жөнүндө дарыгериңизден сураңыз.

"(NKH)" менен ооруган адамдын өмүрү канча?

NKH менен ооруган адам канча убакыт жашай аларын так айтуу кыйын. Себеби, көптөгөн ар кандай генетикалык мутациялар бар жана оорунун оордугу ар кандай болот. Бирок, кетотикалык эмес гипергликинемия фонду бул оору менен ооруган балдардын 80% неонаталдык мезгилден (өмүрдүн биринчи айы) аман калбайт деп эсептейт. Алар неонаталдык мезгилден аман калышса да, оор NKH менен ооруган көптөгөн балдар 5 жаштан ашпайт. Балаңыздын медициналык тобу сизге бул тууралуу жакшыраак түшүнүк бере алат. Алардын тажрыйбасына жана колдоосуна таяныңыз. Муну угуу канчалык кыйын экенин түшүнөм.

Бул оорунун алдын алууга болобу?

Жок. (NKH) генетикалык оору жана анын алдын алууга болбойт . Эгер сиз балаңыз бул ооруну мурастап алат деп кооптонуп жатсаңыз, кош бойлуулукту пландаштыруудан мурун генетикалык консультант менен сүйлөшкөнүңүз жакшы.

Баламды качан дарыгерге алып барышым керек?

Эгерде жаңы төрөлгөн балаңыз өтө алсыз болуп жатса же эмчек эмизүүгө кызыкпаса , аны тезинен педиатрга алып барышыңыз керек. Дарыгер сизди тезинен дарылоо үчүн оорукананын тез жардам бөлүмүнө жөнөтүшү мүмкүн. Бул симптомдордун себеби кандай болбосун, аларды тезинен текшерүү маанилүү.

Баламдын дарыгерине кандай суроолорду беришим керек?

Эгерде балаңызда "(NKH)" болсо, сиз төмөнкү суроолорду бергиңиз келиши мүмкүн:

• `(NKH)` пайда болуу себеби эмнеде?
• Менин баламда "(NKH)" деген сөздүн кандай варианты бар?
• Кандай дарылоо ыкмаларын сунуштайсыз?
• Бул оорунун оордугун алдын ала айта турган кандайдыр бир тесттер барбы?
• Баламдын өнүгүүсү (басуу, сүйлөө, акыл-эс) канчалык деңгээлде өнүгө алат?
• Балам өмүр бою дары ичиши керекпи?
• Менин келечектеги балдарым да "(NKH)" өнүгө алабы?
• Колдоо тобун сунуштай аласызбы?

Балаңызга кетотикалык эмес гипергликинемия (КГГ) диагнозу коюлганда, бул жаңылык сизди шокко салып, башаламандыкка алып келиши мүмкүн. Балаңызда сейрек кездешүүчү жана дарылоосу аз оору бар экенин билүү сизди абдан капа кылышы мүмкүн. Мүмкүн болсо, КГГ менен ооруган балдардын үй-бүлөлөрү үчүн колдоо тобун табыңыз. Сиз сыяктуу эле кыйынчылыктарды башынан өткөргөн башкалар менен сүйлөшүү сизге күч берип, кыйынчылыктарды жеңүүгө жардам берет. Эсиңизде болсун, балаңыздын медициналык тобу сизди ар бир кадамыңызда колдоого даяр.

## Эске алуу керек болгон маанилүү нерселер (Үйгө алып кетүү билдирүүсү)

• (NKH) - өтө сейрек кездешүүчү, олуттуу генетикалык оору .
• Бул баланын денесинде, айрыкча мээде "глицин" деп аталган химиялык заттын топтолушуна алып келет .
• Симптомдор, адатта, төрөлгөндө башталат жана ашыкча уйкучулук, тамактангандагы кыйынчылык, дем алуунун кыйындашы жана талма камтышы мүмкүн.
• Оор "(NKH)" абалыДарысы жок болсо да, жеңил дарылоо ыкмалары бар.
• Эгерде балаңызда мындай белгилер байкалса, дароо медициналык жардамга кайрылуу маанилүү .
• Бул сапарда сиз жалгыз эмессиз. Медициналык командаңыздан жана колдоо топторуңуздан жардам алыңыз . Сиздин психикалык күчүңүз да абдан маанилүү.

Бул маалымат сизге пайдалуу болот деп үмүттөнөм. Ушул оор мезгилде эң маанилүүсү - күчтүү бойдон калуу.

Кетотикалык эмес гипергликинемия, NKH, глицин, генетикалык оорулар, балдар оорулары, неврологиялык бузулуулар, зат алмашуу кемчиликтери