Денеңизде кара чекиттер жана безеткилер чыгып жатабы? Келгиле, Пейц-Йегерс синдрому (ПЖС) жөнүндө сүйлөшөлү!

Кичинекей балаңыздын эриндеринин айланасында, оозунун ичинде же колдорунда кичинекей кара тактар ​​барбы? Аларды жөн гана тактар ​​деп ойлошуңуз мүмкүн. Бирок бул тактар ​​дененин ичинде, айрыкча ичегиде пайда болгон шишиктин бир түрүнө байланыштуу болушу мүмкүн экенин билип таң калышыңыз мүмкүн. Бүгүн биз сейрек кездешүүчү, бирок маанилүү оору жөнүндө сөз кылабыз. Бул Пейц-Йегерс синдрому же кыскача PJS деп аталат.

Жөнөкөй сөз менен айтканда, Пейц-Йегерс синдрому (ПЖС) деген эмне?

Пейц-Йегерс синдрому (ПЖС) – бул денебиздин ичинде майда өсүндүлөрдүн (полиптердин) пайда болушуна жана терибизде жана оозубуздун ичинде кара тактардын пайда болушуна алып келүүчү генетикалык оору. Эң жакшы жери, бул өсүндүлөр жана тактар ​​рак эмес (залалсыз) . Бирок көйгөй ПЖС менен ооруган адамдардын келечекте рак оорусуна чалдыгуу коркунучу башкаларга караганда алда канча жогору.

Бул кара тактар ​​(медициналык жактан "былжыр чели гиперпигментациясы" деп аталат) көбүнчө бала кезде байкалат. Бирок алар биз чоңойгон сайын акырындык менен жоголот. Мен айткан шишиктин түрү ("гамартоматоздук полиптер") көбүнчө тамак сиңирүү системабызда ("ашказан-ичеги трактында") өнүгөт. Башкача айтканда, ичке ичеги, ашказан жана жоон ичеги сыяктуу жерлерде. Бирок кээде алар бөйрөк, табарсык, өпкө жана мурун сыяктуу жерлерде да өнүгүшү мүмкүн. Бул шишиктер ар кандай кыйынчылыктарды жаратышы мүмкүн, кээде алар ракка айланып кетиши мүмкүн.

Эгерде сизде PJS болсо, дарыгериңиз рак жана жогорку тобокелдиктеги шишиктерди үзгүлтүксүз текшерип турат.

Бул оору канчалык кеңири таралган?

Бул өтө сейрек кездешүүчү оору. Канча адамда бул оору бар экени так белгисиз болсо да, изилдөөчүлөр анын 300 000ден бирден 25 000ге чейинки адамда кездешерин эсептеп чыгышкан.

PJS белгилери кандай болот?

PJS негизинен кара тактарды (балалык кезде) жана полиптерди (балдарда да, чоңдордо да) пайда кылат. Келгиле, бул симптомдорду өзүнчө карап көрөлү.

Бул PJS эмне үчүн өрчүйт? Себеби эмнеде?

PJS менен ооруган адамдардын көпчүлүгүндө STK11 деп аталган генде мутация бар. STK11 - бул шишикти басуучу ген . Жөнөкөй сөз менен айтканда, бул гендин функциясы - денебиздеги клеткалардын көзөмөлдөнбөгөн өсүшүн көзөмөлдөө.

PJS менен ооруган адамдардын 80%га жакыны бул гендин мутациясын энесинен же атасынан мураска алышат. Калган 20%ында оорунун үй-бүлөлүк тарыхы жок болушу мүмкүн, бирок алар бул гендин мутациясын өздөрү өрчүтүшү мүмкүн. Айрым адамдарда STK11 генинде эч кандай өзгөрүүсүз PJS өрчүйт. Окумуштуулар азырынча эмне үчүн экенин так билишпейт.

Бул оору кантип тукум кууйт?

Адатта, бала бул өзгөртүлгөн генди ата-энесинин биринен мураска алат. Ал "аутосомдук доминанттык" үлгүдө тукум кууйт. Бул эне же ата бул өзгөртүлгөн "STK11" генин мураска алса да, балада PJS симптомдорунун жана татаалдашуулардын пайда болуу коркунучу жогору экенин билдирет. Эгерде сизде бул ген мутациясы болсо, балаңызда аны мураска алуу мүмкүнчүлүгү 50% түзөт.

PJSтин кандай кыйынчылыктары болушу мүмкүн?

Эң олуттуу татаалдашуу - рак .Изилдөөчүлөрдүн айтымында, PJS менен ооруган адамда өмүр бою рак оорусуна чалдыгуу коркунучу 93% га чейин жетет. Ошондуктан дарыгерлер ракты үзгүлтүксүз текшерип, аны эрте аныктоого аракет кылышат.

Башка кыйынчылыктар:

• Инвагинация: Бул ичке ичегинин чоң полипи түртүлүп, ичегинин бир бөлүгүнүн ичкери карай ийилишине алып келгенде пайда болот. Бул абал PJS менен ооруган адамдардын 69% га чейин таасир этиши мүмкүн.
• Ичке ичегинин бүтөлүшү: Шишиктер ичке ичегини бүтөп коюшу мүмкүн. PJS менен ооруган адамдардын болжол менен 50% 20 жашка чейин операция жасоону талап кылган катуу ичеги бүтөлүшүнө чалдыгышат.
• Тамак сиңирүү жолунан кан кетүү: Шишиктер ичеги ткандарына басым жасап, кан агууга алып келиши мүмкүн.
• Темирдин жетишсиздигинен келип чыккан аз кандуулук: Үзгүлтүксүз кан агуу организмдеги темирдин азайышына алып келет, бул аз кандуулукка алып келет.

Аялдар жана эркектер үчүн өзгөчө кыйынчылыктар

• Аялдар: энелик бездин шишиктери (жыныс безинин шишиктери) жана жатын моюнчасында пайда болгон сейрек кездешүүчү, олуттуу аденома деп аталган рактын түрү. Бул этек кир циклинин бузулушуна же эрте жыныстык жетилүүгө алып келиши мүмкүн.
• Эркектер: Алардын урук бездеринде шишиктер пайда болушу мүмкүн (Сертоли клеткалуу шишиктер). Бул эмчектин өнүгүшүнө (гинекомастия), эрте жыныстык жетилүүсүнө алып келиши мүмкүн жана сөөктөрү кадимкиден тезирээк өсүп, акырында бою кыскарышы мүмкүн.

PJS жана рак коркунучу

ПЖС тамак сиңирүү системасынын жана денедеги башка органдардын рак ооруларынын пайда болуу коркунучун бир топ жогорулатат. ПЖС менен ооруган бейтаптын рак диагнозу коюлган орточо жашы 42 жашты түзөт.

PJS кантип диагноз коюлат?

Көптөгөн адамдарда ичегинин бүтөлүшү же инвагинация сыяктуу симптомдордон улам дарыгерге көрүнгөндөн кийин ПЖС диагнозу коюлат. Диагноздун орточо жашы 23 жашты түзөт. Диагноз коюу үчүн дарыгерлер төмөнкүлөргө көңүл бурушат:

• Үй-бүлөдө кимдир бирөөдө пижама барбы?
• Теридеги кара тактар.
• Тамак сиңирүү системасында полиптер бар же жок.

Мындан тышкары, сизде "STK11" генинин мутациясы бар-жогун билүү үчүн генетикалык тест жасалышы мүмкүн.

Ооруну аныктоо үчүн тесттер

Дарыгериңиз ичегилериңиздеги шишиктерди текшерүү үчүн ар кандай анализдерди сунушташы мүмкүн. Алардын айрымдары төмөнкүлөрдү камтыйт:

• Колоноскопия: камерасы бар түтүктүн жардамы менен жоон ичегини текшерүү.
• Жогорку эндоскопия: кызыл өңгөчтү, ашказанды жана ичке ичегинин жогорку бөлүгүн текшерүү.
• Капсула эндоскопиясы: Ичинде кичинекей камерасы бар капсуланы жутуу. Бул камера тамак сиңирүү жолу менен жүрүп баратканда сүрөттөрдү тартат.

Ошондой эле, темирдин жетишсиздигинен улам пайда болгон аз кандуулукту текшерүү үчүн кан анализин алса болот.

PJS үчүн кандай дарылоо ыкмалары бар?

PJSти толугу менен айыктырууга мүмкүн эмес, андыктан дарылоонун негизги максаты - рак оорусунун коркунучун көзөмөлдөө жана шишиктен келип чыккан кыйынчылыктардын алдын алуу.

Дарыгерлер колоноскопия учурунда жоон ичегинин шишиктерин алып сала алышат. Зарыл болсо, алар ашказандагы жана ичке ичегинин жогорку бөлүгүндөгү шишиктерди да алып сала алышат. Кээде ичке ичегинин ары жагындагы шишиктерди алып салуу үчүн шар менен энтероскопия сыяктуу атайын процедуралар колдонулат.

Айрым учурларда, кистаны алып салуу үчүн хирургиялык операция талап кылынышы мүмкүн.

Кайсы текшерүүлөрдөн үзгүлтүксүз өтүшүм керек?

Эгер сизде PJS болсо, ракты жана башка кыйынчылыктарды эрте аныктоо үчүн өмүр бою үзгүлтүксүз скринингдик текшерүүдөн өтүп турушуңуз керек болот. Бул бир аз кыжырды келтириши мүмкүн, бирок бул сиздин өмүрүңүздү коргоо үчүн абдан маанилүү.

Бул оорунун алдын алууга болобу?

PJS көбүнчө тукум куучулук болгондуктан, анын өнүгүшүнө эч нерсе тоскоол боло албайбыз.

Бирок эгер сизде PJS болсо, сиз кыла турган эң маанилүү нерсе - бул тууралуу үй-бүлөңүзгө кабарлап, аларды генетикалык консультацияга жөнөтүү. Андан кийин алар бул ген мутациясына текшерилип, рактын алдын алуу үчүн керектүү кеңештерди ала алышат.

Эгерде сизде PJS болсо, балаңызда аны жуктуруп алуу мүмкүнчүлүгү 50% түзөт. Бирок азыр бул тобокелдикти азайтуунун жолдору бар. Мисалы, эгер сиз экстракорпоралдык уруктандыруу (ЭКУ) аркылуу балалуу болуп жатсаңыз, эмбриондогу ген мутациясын текшерүү үчүн имплантация алдындагы генетикалык диагноз (PGD) деп аталган ыкманы колдонсо болот. Булар татаал жана кымбат процедуралар, андыктан бул тууралуу дарыгериңиз менен сүйлөшүү маанилүү.