Кээде денебизде биз күтпөгөн нерселер болуп кетиши мүмкүн, туурабы? Сиздин же балаңыздын териңизде, айрыкча ооздун айланасында кичинекей кара тактар бар деп элестетиңиз, ошондой эле ашказаныңызда көйгөйлөр бар. Бул нерселер сиз ойлогондой жөнөкөй болбошу мүмкүн. Бүгүн биз окшош симптомдорду көрсөткөн, бир аз сейрек кездешүүчү, бирок билүү абдан маанилүү болгон оору жөнүндө сөз кылабыз. Бул Пейц-Йегерс синдрому (ПЖС).
Пейц-Йегерс синдрому (ПЖС) деген эмне? Келгиле, аны жөнөкөйлөтүп түшүнөлү!
Жөнөкөй сөз менен айтканда, Пейц-Йегерс синдрому (ПЖС) – бул денеңиздин ичинде майда өсүндүлөрдүн (полиптердин) , ошондой эле бетиңизде, колдоруңузда жана таманыңызда кара түстөгү тактардын пайда болушуна алып келүүчү оору. Бул өсүндүлөр жана тактар чындыгында рак эмес, башкача айтканда, алар залалсыз . Бирок, ПЖС рак оорусуна чалдыгуу коркунучун бир топ жогорулатат.
Бул кара тактар (медициналык жактан "былжыр чели гиперпигментациясы" деп аталат) PJS менен ооруган жаш балдарда байкалат, бирок алар убакыттын өтүшү менен акырындык менен жоголот. Мен айтып өткөн өсүндүлөрдүн түрү ("гамартоматоздук полиптер" деп аталат) көбүнчө тамак сиңирүү трактында ("(ашказан-ичеги трактында)" пайда болот. Алар көбүнчө ичке ичегиңизде, ашказаныңызда жана жоон ичегиңизде ("(жоон ичегиңизде)") байкалат. Бирок, алар тамак сиңирүү трактынан тышкары, мисалы, бөйрөктөрүңүздө, табарсыгыңызда, өпкөңүздө жана мурунуңузда да пайда болушу мүмкүн. Бул өсүндүлөр ракка айланып, дарылоону талап кылган ар кандай кыйынчылыктарды жаратышы мүмкүн.
Эгерде сизде PJS болсо, дарыгериңиз рак жана жогорку тобокелдиктеги шишиктерди үзгүлтүксүз текшерип турат.
Бул PJS оорусу канчалык кеңири таралган?
Пейц-Йегерс синдромунун (ПСС) канчалык кеңири таралганын так айтуу кыйын, анткени изилдөөчүлөр азырынча так сандарды билишпейт. Бирок алардын ою боюнча, ал 300 000ден 1ден 25 000ге 1ге чейин болушу мүмкүн. Ооба, бул өтө сейрек кездешүүчү оору .
PJSтин белгилери кандай? Аны кантип билсе болот?
PJS негизинен кара тактарды (булар жаш балдарда кездешет) жана "гамартоматоздук полиптерди" (буларды жаш балдарда жана чоңдордо көрүүгө болот) пайда кылат.
Караңгы тактар:
Пейц-Йегерс синдрому менен ооруган жаш балдардын бетинде көк-боз же күрөң тактар пайда болот. Аларды кээде сепкилдер менен чаташтырышат. Бул тактар, адатта, бала 1-2 жашка чыкканда пайда боло баштайт жана өспүрүм куракка жеткенде акырындык менен жоголот. Бул тактардын өлчөмү 1 ммден (курчталган карандаштын учунун өлчөмүндөй) 5 ммге чейин (карандаш өчүргүчтүн өлчөмүндөй) болушу мүмкүн. Алар дененин ар кайсы бөлүктөрүндө пайда болушу мүмкүн:
- Эриндерде же алардын айланасында (бул эң көп кездешет)
- Ооздун ичинде
- Мурун
- Көздөрдүн айланасында
- Манжалар
- Кармоо
- Төмөнкүлөр
- Анустун айланасында
Тамак сиңирүү системасындагы шишиктерден келип чыккан симптомдор:
Башка симптомдор тамак сиңирүү системасындагы (айрыкча ичегиде же ашказанда) өсүндүлөргө (полиптерге) же ошол өсүндүлөрдөн келип чыккан кыйынчылыктарга байланыштуу. Бул симптомдор, адатта, 10 жаштан 30 жашка чейинки куракта пайда болот. Бул өсүндүлөрдөн келип чыгышы мүмкүн болгон симптомдорго төмөнкүлөр кирет:
- Ашказан оорусу (`(Ашказан оорусу)`)
- Жүрөк айлануу жана кусуу (`(Жүрөк айлануу жана кусуу)`)
- Ашказан-ичегиден кан кетүү (`(Ашказан-ичегиден кан кетүү)`)
- Заъыңыздагы кан (`(Зааңыздагы кан)`)
- Анемия (тез-тез кан агуудан улам организмдеги темирдин деңгээли төмөндөшү мүмкүн)
PJS эмнеден улам пайда болот?
Пейц-Йегерс синдрому менен ооруган адамдардын көпчүлүгүндө "STK11" деп аталган гендин бир көчүрмөсүндө мутация (же өзгөрүү) бар. Бул "STK11" шишикти басуучу ген. Башкача айтканда, бул ген клеткалардын өсүшүн көзөмөлдөгөн өчүргүч сыяктуу. Эгерде бул ген туура иштебесе, ал дайыма күйүп турган жана аны өчүрө турган эч ким жок жарык сыяктуу. Клеткалар бөлүнүп, өсө берет, биригип, шишиктерди пайда кылышат.
PJS менен ооруган адамдардын болжол менен 80% ген мутациясын ата-энесинен мураска алышкан, башкача айтканда, алар аны энесинен же атасынан мураска алышкан. Калган 20% мутацияга ээ, бирок алардын үй-бүлөсүндө мурда эч ким мындай абалга кабылган эмес же кээ бир адамдарда мутация такыр жок. Үй-бүлөлүк тарыхы жок "(STK11)" ген мутациясы бар адамдар өмүрүнүн кайсы бир мезгилинде мутацияга кабылган болушу мүмкүн. Бирок, окумуштуулар дагы эле PJS "(STK11)" ген мутациясысыз кантип өнүгөрү жөнүндө так түшүнүккө ээ эмес.
PJS кантип тукумдан келип чыккан?
Адатта, бала PJS генин ген мутациясы бар ата-энесинен мураска алат. PJSти пайда кылган мутация аутосомдук доминанттык түрдө тукум кууйт.
Бул мындайча болот: ата-эне экөө тең баласына "(STK11)" генинин бир көчүрмөсүн өткөрүп беришет. Эгерде сизде PJS симптомдорунун жана татаалдашууларынын пайда болуу коркунучу жогору болсо, анда сиз бул мутацияланган генди бир гана ата-энеден мураска алган болушуңуз керек.
Эгерде сизде бул ген мутациясы болсо, балаңызда да бул мутация болушу мүмкүндүгү 50% түзөт.
PJSтин кандай кыйынчылыктары болушу мүмкүн?
Мунун эң олуттуу татаалдашы - рак . Изилдөөчүлөрдүн айтымында, эгер сизде PJS болсо, өмүр бою рак оорусуна чалдыгуу коркунучу 93% га чейин жетиши мүмкүн. Ошондуктан дарыгериңиз сизди ракка үзгүлтүксүз текшерип турат. Ошентип, аны эрте аныктап, дарылоого болот.
Башка кыйынчылыктар:
- Ичке ичегинин инвагинациясы : Бул ичке ичегиңиздин бир бөлүгү ичке бүктөлүп, байпак ичке карай тоголонуп жаткандай болот. Бул чоң өсүндү (полип) ичеги аркылуу өтүүгө аракет кылганда болот. Бул абал PJS менен ооруган адамдардын 69% га чейин таасир этиши мүмкүн.
- Ичке ичегинин бүтөлүшү (`(Ичке ичегинин бүтөлүшү)`)Ал шишик ичке ичегиңизди бүтөп коюшу мүмкүн. PJS менен ооруган адамдардын болжол менен 50% 20 жашка чейин хирургиялык операцияны талап кылган ичеги бүтөлүп калат.
- Ашказан-ичегиден кан кетүү : Шишиктер тамак сиңирүү трактынын ткандарына басым жасап, кан агууга алып келиши мүмкүн.
- Темирдин жетишсиздигинен улам пайда болгон аз кандуулук: Үзгүлтүксүз кан агуу организмдеги темирдин деңгээлинин төмөндөшүнө алып келип, аз кандуулукка алып келиши мүмкүн .
Аялдарда энелик бездин "жыныс киндигинин шишиктери" деп аталган бир түрү жана жатын моюнчасынын рагынын сейрек кездешүүчү, олуттуу түрү "аденома маляриясы" өнүгүшү мүмкүн. Бул шишиктер этек кир циклинин бузулушуна жана эрте жыныстык жетилүүгө алып келиши мүмкүн.
Эркектерде жыныс бездеринин жана Сертоли клеткаларынын тибиндеги шишиктер пайда болушу мүмкүн. Бул алардын эмчектеринин өсүшүнө (гинекомастия), жыныстык жетилүүнүн эрте башталышына жана сөөктөрүнүн кадимкиден тезирээк өсүшүнө (скелет курагынын жогорулашы) жана кадимкиден кыскараак болушуна алып келиши мүмкүн.
PJS менен байланышкан рак оорусунун коркунучу кандай?
Пейц-Йегерс синдрому (ПЖС) тамак сиңирүү системасынын жана башка органдардын рагына чалдыгуу коркунучун жогорулатат. Эгерде ПЖС менен ооруган адамда рак оорусу пайда болсо, ал көбүнчө 42 жаштын тегерегинде аныкталат. ПЖС менен ооруган адамдарда эң көп кездешкен рак түрлөрү жана алардын көрсөткүчтөрү:
- Жоон ичегинин рагы: 40% га чейин.
- Эмчек рагы: 30% дан 50% га чейин.
- Уйку безинин рагы (`(Уйку безинин рагы)`): 11% дан 36% га чейин.
- Ашказан рагы: 30% га чейин.
- Энелик бездин рагы (`(Энелик бездин рагы)`): 20%.
- Өпкө рагы (`(Өпкө рагы)`): 15%.
- Ичке ичегинин рагы (`(Ичке ичегинин рагы)`): 13% га чейин.
- Жатын моюнчасынын рагы (`(Жатын моюнчасынын рагы)`): 10%.
- Жатын рагы: 10% дан аз.
- Урук безинин рагы: 10% дан аз.
- Кызыл өңгөч рагы: 2%.
Бул тобокелдик пайыздарын көргөндө коркпоңуз. Эң негизгиси, өз убагында текшерүүдөн өтүү керек. Анан, эгерде бир нерсе болсо, аны тез аныктап, дарыласа болот.
PJS диагнозун кантип коюу керек? (Диагноз)
Ичеги-карын обструктивдүү синдрому (ИЖО) диагнозу коюлган адамдардын көпчүлүгү ичегинин бүтөлүшү (ичеги обструктивдүү синдрому) же инвагинация (ичеги инвагинациясы) белгилери байкалгандыктан дарыгерге кайрылышат. ИЖО диагнозу коюлган орточо жаш курагы 23 жашты түзөт. Дарыгерлер ИЖОну диагноздоо үчүн төмөнкүлөргө көңүл бурушат:
- Үй-бүлөдө кимдир бирөөнүн PJS менен ооругандыгынын тарыхы.
- Денедеги кара тактар.
- Тамак сиңирүү системасындагы полиптер.
Ошондой эле, алар "(STK11)" генинде мутация бар-жогун текшерип жатышат.
Бул ооруну аныктоо үчүн кандай текшерүүлөр жүргүзүлөт?
Дарыгериңиз ар кандай сүрөткө тартуу процедураларын, айрыкча, кызыл өңгөчүңүздүн ичиндеги шишиктерди издөө үчүн камерасы бар түтүктү (дисплей) колдонгон тесттерди жасашы мүмкүн. Бул тесттерге төмөнкүлөр кириши мүмкүн:
- Колоноскопия : Бул сиздин жоон ичегиңизди текшерет.
- Жогорку эндоскопия : Бул сиздин кызыл өңгөчүңүздү, ашказаныңызды жана ичке ичегиңиздин жогорку бөлүгүн текшерет.
- `(Капсула эндоскопиясы)` : Бул учурда, сиз кичинекей камерасы бар капсуланы жутасыз. Ал тамак сиңирүү системаңыздан өтүп баратканда сүрөттөрдү тартат.
Ошондой эле, темир жетишсиздигинен келип чыккан аз кандуулукту текшерүү үчүн кан анализин алса болот. Ошондой эле, сизде STK11 генинин мутациясы бар-жогун билүү үчүн каныңызга генетикалык анализдерди жүргүзсөңүз болот.
Пейц-Йегерс синдрому (ПЖС) кантип дарыланат?
Дарыгерлериңиз негизинен органдарыңызды көзөмөлдөшөт, башкача айтканда, рак же шишиктерден улам келип чыккан башка кыйынчылыктарды текшеришет.
Колоноскопия жоон ичегинин шишиктерин алып сала алат. Зарыл болсо, ашказандагы жана ичке ичегинин жогорку бөлүгүндөгү (он эки эли ичегинин) шишиктерин да биопсиялап, алып салууга болот. Кээде ичке ичегинин тереңиндеги шишиктерди көрүү жана алып салуу үчүн шар менен энтероскопия деп аталган тест колдонулушу мүмкүн.
Айрым учурларда, шишиктерди алып салуу үчүн хирургиялык операция талап кылынышы мүмкүн. Хирургдар, адатта, ичегинин айрым бөлүктөрүн алып салбастан, шишиктерди бир-бирден алып сала алышат.
Кандай текшерүүлөрдөн өтүшүм керек?
Бул эң маанилүү бөлүк. Эгер сизде PJS болсо, ар кандай текшерүүлөрдөн үзгүлтүксүз өтүп турушуңуз керек болот. Бул бир аз кыжырды келтириши мүмкүн, бирок ден соолугуңузду коргоо үчүн абдан маанилүү.
Жалпы тестирлөөнүн графиги төмөнкүдөй:
- «(КТ/МРТ энтерографиясы)» же «(видеокапсулалык эндоскопия)» :
- Ал 8-10 жаштан башталышы керек. Эгерде шишиктер болсо, анда ар бир 2-3 жылда кайталап туруңуз.
- Эгерде шишиктер жок болсо, 18 жашка чыкканга чейин күтүп, кайрадан текшерүүдөн баштаңыз, андан кийин ар бир 2-3 жылда бир текшерип туруңуз.
- Эгер кеч болуп калса, 12 жашыңыздан башташыңыз керек. Эгерде мөмө-жемиштериңиз болсо, аны жыл сайын же 2-3 жылда бир жасаңыз.
- `(Жогорку эндоскопия)` :
- 12 жашыңыздан башташыңыз керек. Эгер жаңгактарыңыз болсо, аны жыл сайын же 2-3 жылда бир жасаңыз.
- `(Магниттик-резонанстык холангиопанкреатография (MRCP))` же `(эндоскопиялык УЗИ)` :
- 25-30 жаштан баштап, аны ар бир 1-2 жылда жасап туруу керек.
Аялдар үчүн атайын тесттер:
- 25 жаштан баштап, эмчекти жылына эки жолу дарыгердин көзөмөлүнөн өткөрүп туруңуз.
- 25 жаштан баштап жыл сайын маммографиядан жана эмчектин МРТсынан өтүп туруңуз.
- 18 жаштан 20 жашка чейин жыл сайын жамбаш жана жамбаш органдарын текшерүүдөн жана Пап-мазодон өтүп туруңуз.
- 18 жаштан 20 жашка чейин жыл сайын "трансвагиналдык УЗИ" (бул милдеттүү эмес, медициналык кеңеш боюнча).
Эркектер үчүн атайын тесттер:
- 10 жаштан баштап, жыл сайын урук безин текшертип турушуңуз керек. Ошондой эле, эмчектин өсүшү сыяктуу феминизациялык өзгөрүүлөрдөн кабардар болушуңуз керек.
Пейц-Йегерс синдромунун (ПЖС) алдын алууга болобу?
PJS көбүнчө тукум куучулук болгондуктан, анын өнүгүшүнө эч нерсе тоскоол боло албайсыз.
Бирок сиз кыла турган нерселер бар. Эгер сизде PJS болсо, бул тууралуу үй-бүлөнүн башка мүчөлөрүнө билдирип, аларды генетикалык консультация алууга үндөңүз. Бул баалоо PJS генинин мутациясын текшерет. Эгерде аларда STK11 генинин мутациясы да болсо, алар рактын алдын алууга жана ден соолугун чыңдоого жардам берүүчү сунуштарды алышат.
Эгер сизде PJS болсо, балаңызда да гендик мутация болушу мүмкүндүгү 50%. Бирок бул тобокелдикти азайтуунун бир нече жолдору бар.
Мисалы, эгер сиз балалуу болуу үчүн экстракорпоралдык уруктандыруу (ЭКУ) колдонуп жатсаңыз, анда имплантация алдындагы генетикалык диагноз (PGD) деп аталган процедураны колдонуп көргүңүз келиши мүмкүн. PGD уруктандырылган эмбриондорду генетикалык мутацияларга текшерүүнү камтыйт.
Бирок, PGD татаал жана кымбат процесс, андыктан кандайдыр бир чечим кабыл алардан мурун бул маселени генетикалык кеңешчи менен талкуулаган жакшы.
Пейц-Йегерс синдрому менен ооругандардын жашоосу кандай? (Көз караш)
Пейц-Йегерс синдромун (ПЖС) айыктырууга мүмкүн эмес. Бул өмүр бою сакталып кала турган оору жана балдарыңызга да жугушу мүмкүн. Эгерде сизде ПЖС болсо, полиптерди үзгүлтүксүз текшерип турушуңуз керек, анткени алар ракка айланып кетиши же хирургиялык операцияны талап кылган ичегилердин бүтөлүшүнө алып келиши мүмкүн.
Дарыгеримден эмне сурашым керек?
Эгер сизде PJS болсо, дарыгериңизге төмөнкү суроолорду берүүнү унутпаңыз:
- Кандай текшерүүлөрдөн өтүшүм керек? Канчалык көп?
- Кандай белгилер пайда болсо, дароо сизге кайрылышым керек?
- Мага кандай дарылоо керек?
- Кандай адистер менен иштешишим керек?
- PJS менин төрөт пландарыма кандай таасир этет?
Пейц-Йегерс синдрому (ПЖС) менен ооруган адамдын абалын көзөмөлдөө үчүн дарыгери менен тыгыз иштеши өтө маанилүү .Дарыгерге үзгүлтүксүз баруу кээде чарчатып, тажатма болушу мүмкүн. Бирок ден соолугуңузга кам көрүү маанилүү. Рак сыяктуу татаалдашууну эрте аныктоо ден соолукту чыңдоого жана узак жашоого жардам берет. Диагнозуңуз жашоо образыңызга жана узак мөөнөттүү ден соолугуңузга кандай таасир этери жөнүндө дарыгериңиз менен сүйлөшүңүз.
Бул окуядан эмнелерди эстеп калышыбыз керек (Үйгө алып кетүү жөнүндө билдирүү)
Макул, эми Пейц-Йегерс синдрому (ПЖС) жөнүндө биз сөз кылган эң маанилүү нерселердин айрымдарын кыскача баяндап берели:
- PJS - бул дененин ичинде шишиктердин пайда болушуна, териде тактардын пайда болушуна жана рак оорусунун коркунучунун жогорулашына алып келүүчү генетикалык оору.
- Эгерде ооздун айланасында жана бут-колдордо (айрыкча бала кезинде) кара тактар, ашказан оору жана заңда кан сыяктуу белгилер байкалса, медициналык жардамга кайрылуу маанилүү .
- Бул тукум куучулук болушу мүмкүн болгондуктан, эгер үй-бүлөдө кимдир бирөөдө ал оору болсо, башкалар да генетикалык текшерүүдөн жана консультациядан өтүшү керек.
- Эгер сизде PJS болсо, үзгүлтүксүз текшерүүдөн өтүп туруу маанилүү . Бул ракты жана башка кыйынчылыктарды эрте аныктоого жардам берет.
- Бул өмүр бою созулуучу оору болгону менен, тийиштүү медициналык көзөмөл жана дарылоо менен сиз кадимкидей жашай аласыз . Дүрбөлөңгө түшпөңүз, бирок сергек болуңуз.
Эгерде сизде бул боюнча дагы суроолор болсо, дарыгериңиз менен сүйлөшүңүз. Алар сизге туура келген кеңеш бере алышат.
Пейц -Йегерс синдрому, ПДС, генетикалык оору, ашказан-ичеги шишиктери, теридеги тактар, рак коркунучу, STK11 гени, колоноскопия, эндоскопия
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න