Балаңызда ушул белгилер барбы? Келгиле, Пфайффер синдрому жөнүндө билип алалы!

Ата-энелер жаңы төрөлгөн баланы көргөндө кандай кубанычка бөлөнөрүн сөз менен айтып жеткирүү мүмкүн эмес, туурабы? Ошол эле учурда алар наристенин ар бир майда-чүйдөсүнө чейин көңүл бурушат. Кээде баланын башынын формасы бир аз кызыктай же көздөрү чоң көрүнөт деп ойлошуңуз мүмкүн. Мындай нерселерди көргөндө бир аз коркуп, шектенүү сезими кадыресе көрүнүш. Бирок ар бир эле адаттан тыш көрүнүш олуттуу оорунун белгиси эмес. Бирок, бүгүн биз сөз кыла турган Пфайффер синдрому деп аталган сейрек кездешүүчү оору жөнүндө билүү абдан маанилүү.

Пфайффер синдрому деген эмне? Келгиле, аны жөнөкөйлөтүп түшүнөлү.

Жөнөкөй сөз менен айтканда, Пфайффер синдрому - бул генетикалык оору. Баланын мээси толук өнүгө электе, баш сөөгүндөгү сөөктөрдүн бири-бирине туташкан жерлери, тигиштер деп аталган жерлери эрте жабылат. Бул медициналык терминдерде краниосиностоз деп аталат. Элестетсеңиз, мээбизде өсүүгө орун бар. Ошентип, баш сөөгү эрте жабылганда, мээ ичинде өсөт жана баш сөөгү ага каршы түртүлөт. Мына ошондуктан баш сөөгүнүн формасы бузулат.

Бул оору менен ооруган баланы аныктоого мүмкүндүк берген бир нече негизги белгилер бар.

• Беттин ортоңку бөлүгү жакшы өнүккөн эмес же ичине чөгүп кеткендей көрүнөт.
• Көздөр чоң жана чыгып турат . Кээде көздөр бири-биринен абдан алыс жайгашкан болушу мүмкүн.
• Баш сөөгүнүн формасы адаттан тыш.
• Дагы бир өзгөчө нерсе , баш бармактар ​​жана буттун чоң манжалары башка манжалардан сыртка карай бүгүлгөн.

Эгерде сиз ушул белгилердин бирин же бир нечесин байкасаңыз, дүрбөлөңгө түшпөңүз. Бирок медициналык кеңеш алуу абдан маанилүү.

Пфайффер синдромунун түрлөрү барбы?

Ооба, дарыгерлер бул оорунун оордугуна жараша үч негизги түрүн аныкташкан. Келгиле, алар эмне экенин карап көрөлү.

1-тип

Бул салыштырмалуу аз симптомдору бар же жеңил симптомдору бар түр. Бул ошондой эле "классикалык Пфайффер синдрому" деп аталат. Бул ымыркайларда беттин деформациялары жана мурда айтылгандай, баш бармактарында өзгөрүүлөр болушу мүмкүн. Бирок, туура дарылоо менен бул балдар кадимки жашоо өткөрүп, кадимки акыл деңгээли менен үйрөнө алышат. Демек, бул бир аз жеңилдик.

2-тип

Бул биринчи түрүнө караганда олуттуураак. Бул түр бут-колдордогу сөөктөрдүн өсүшү менен байланышкан татаал көйгөйлөр менен мүнөздөлөт. Белгилери төмөнкүлөрдү камтыйт:

• Чыканак жана тизе муундарын туура бүгүп жана узарта албоо.
• Неврологиялык көйгөйлөр.
• Акыл-эс бузулуулары.

Бул түрүндө баштын териси "үч бөлүктүү" же "беде жалбырагы" формасын алат. Бул эки жагында жана баштын алдында шишип, чыгып турган көрүнүш бар экенин билдирет. Эгерде бул түр тез арада дарыланбаса, өмүргө коркунуч туудурушу мүмкүн.

3-тип

Бул экинчи түрү сыяктуу эле олуттуу. Бирок, бул учурда баштын теринин "гвоздика" формасын көрбөйсүз. Анын ордуна:

• Баш сөөгүнүн негизи кыска.
• Тиштер төрөлгөндө эле пайда болушу мүмкүн (натальдык тиштер).
• Көздөр көз уячаларынан чыгып тургандай сезилет (окулярдык проптоз).
• Ички органдардын аномалиялары болушу мүмкүн.

3-типтеги оорунун божомолу да анчалык деле жакшы эмес. Эгерде дарыланбаса, өлүмгө алып келүү коркунучу жогору.

Көрүнүп тургандай, бул үч түрдүн ар биринин оордугу ар кандай. Ошондуктан эрте диагноз коюу жана дарылоо маанилүү.

Пфайффер синдрому канчалык кеңири таралган?

Бул чындыгында өтө сейрек кездешүүчү генетикалык оору. Статистикага ылайык, жүз миң төрөттүн биринде гана мындай оору кездешет. Демек, бул өтө сейрек кездешет.

Пфайффер синдромунун белгилери кандай болот?

Жогоруда талкуулаганыбыздай, негизги себеп - түйүлдүктүн баскычында баланын баш сөөгүнүн сөөктөрүнүн ортосундагы тигиштердин эрте жабылышы. Андан кийин баланын мээси өсө берет. Бул баш сөөгүнүн ичиндеги басымды жогорулатып, баланын сырткы келбетине таасир этүүчү бир нече физикалык өзгөчөлүктөрдү пайда кылат. Аларга төмөнкүлөр кирет:

• Башы кадимкиден чоңураак көрүнөт, көбүнчө чекеси бийик болот.
• Көздөрдүн алдыга чыгып турушу же көздөрдүн ортосундагы аралыктын чоңоюшу.
• Мурун учтуу жана тумшук сымал болуп калат.
• Жаактын кичинекейдигинен улам тиштер бири-бирине тыгыз жана тартылып турат.

Мындан тышкары, башка физикалык мүнөздөмөлөр бар:

• Баш жана чоң манжалар кең жана башка манжалардан башкача жайгашкан.
• Манжалар бири-бирине желим менен байланышы же тор менен байланышы мүмкүн.

Бул симптомдордун баары ар бир ымыркайда бирдей боло бербейт. Ал оорунун оордугуна жараша өзгөрүшү мүмкүн.

Пфайффер синдрому баланын денесине кандай таасир этет?

Баланын баш сөөгү түйүлдүктүн баскычында тез өнүккөндүктөн, ал ар кандай кыйынчылыктарга дуушар болушу мүмкүн. Алардын айрымдары төмөнкүлөрдү камтыйт:

• Гидроцефалия: Бул мээнин айланасында суу сымал суюктук топтолуп, баш сөөгүнүн ичиндеги басымды жогорулатат.
• Тиш оорулары: мисалы, тиштердин кычырашы жана кысылышы.
• Угуунун начарлашы.
• Муундардын туура иштебей калышынан улам кыймылдоо кыйындайт.
• Уйку апноэси.
• Мурун аркылуу дем алуунун кыйындашы (дем алуу жолдорунун бүтөлүшү).
• Көрүү көйгөйлөрү.

Бул кыйынчылыктар тезинен дарылоону жана узак мөөнөттүү башкарууну талап кылат.

Пфайффер синдромунун себеби эмнеде?

Бул оорунун негизги себеби - гендин өзгөрүшү же мутациясы.Бул тиешелүү гендин туура иштебей калышына алып келет. Көпчүлүк учурда бул өзгөрүү "FGFR2 (фибробласттын өсүү факторунун рецептору)" деп аталган генде пайда болот. Бирок, ал "FGFR1" деп аталган гендин өзгөрүшүнөн да келип чыгышы мүмкүн. Бир учурда, ушул сыяктуу өзгөрүү "FGFR3" генинде да табылган.

Жөнөкөй сөз менен айтканда, бул генетикалык өзгөрүү клеткалардын өсүшүнө жардам берүүчү белоктор (фибробласттардын өсүү факторлору) менен алардын рецепторлорунун ортосундагы байланышты үзгүлтүккө учуратат. Натыйжада, эмбрионалдык этапта, баланын мээси толук өнүгө электе, баш сөөгүнүн сөөктөрүнүн ортосундагы тигиштер жабылат. Андан кийин, мээ чоңойгон сайын, жабык баш сөөктөрү бири-бирине түртүлүп, формасын өзгөртүп, дененин ар кайсы бөлүктөрүндө анормалдуу өсүштөрдү пайда кылат.

Бул генетикалык мутация ата-эненин биринен тукум куучулук менен өтүшү мүмкүн (аутосомдук-доминантты). Же болбосо, ал баланын ДНКсындагы жаңы, кокустук өзгөрүү болушу мүмкүн (de novo мутация). Эгерде бала төрөлгөн учурда атасы 40-45 жаштан улуу болсо, бул кокустук өзгөрүүлөр бир аз көбүрөөк кездешет.

Бул кырдаал кимге таасир этет?

Пфайффер синдрому өтө сейрек кездешүүчү оору, бирок ал ар бир адамда болушу мүмкүн. Бул кимдир бирөө атайылап жасай ала турган нерсе эмес, ошондой эле анын алдын алууга мүмкүн болгон нерсе да эмес. Ошондуктан, муну билүү маанилүү.

Пфайффер синдрому кантип аныкталат?

Бул абалды бала төрөлө электе эле аныктоого болот. Кээде баланын скелет системасындагы аномалияларды түйүлдүктүн баскычында пренаталдык УЗИ же магниттик-резонанстык томография (МРТ) аркылуу аныктоого болот.

Бирок, диагноз көп учурда бала төрөлгөндөн кийин тастыкталат. Дарыгер баланы физикалык текшерүүдөн өткөрүп, баш сөөгүндөгү жана башка сөөктөрдөгү аномалияларды издөө үчүн компьютердик томографияны (КТ) же МРТ жасашы мүмкүн. FGFR1 жана FGFR2 гендериндеги өзгөрүүлөрдү издеген генетикалык тестирлөө да диагнозду тастыктай алат.

Пфайффер синдромун дарылоонун кандай жолдору бар?

Бул ооруну дарылоо симптомдорго негизделет. Балаңыздын дарыгери сөөктүн өсүү аномалияларын оңдоо үчүн бир нече операцияны сунушташы мүмкүн.

Баланын мээси өнүгүп жатканда баш сөөгүнө басымды азайтуу үчүн операция (краниосиностоз) жасалат . Же болбосо, баш сөөгүндө суюктук топтолуп калса (гидроцефалия), суюктукту агызуу үчүн баш сөөгүнө кичинекей түтүк (шунт) киргизилет. Бул операция, адатта, бала 4 айга толгонго чейин жасалат.

Баланын биринчи жылында дарыгерлер мээнин өнүгүшүнө мүмкүндүк берүү үчүн баш сөөгүн ачуу үчүн операция жасоону сунушташы мүмкүн.

Андан кийин,Беттин асимметриясын оңдоо, дем алуу жолдорун ачуу жана баш сөөгүнүн формасын калыбына келтирүү үчүн реконструктивдик жана косметикалык хирургия жасалат.

Эң негизгиси, баланын дарыгеринин көзөмөлү астында Пфайффер синдрому менен ооруган балдардын көпчүлүгүнө толук потенциалына жетүүгө жардам берүүгө болот.

Пфайффер синдромунун татаалдашуусун жеңилдетүү үчүн кандай дарылоо ыкмалары бар?

Хирургиялык операциядан тышкары, бул оорунун татаалдашуусун жеңилдетүүчү дарылоо ыкмалары бар.

• Тиштердин тыгыздалышы жана бийик ийиндүү таңдай сыяктуу ооруларды дарылоо жана ортодонтия.
• Көрүү начарлашы үчүн көздү дарылоо.
• Угуусу начар адамдар үчүн угуу аппараттарын колдонуу.

Мунун баары баланын мүмкүн болушунча кадимкидей жашоого жардам берүү үчүн жасалат.

Мунун толук айыгып кетишинин жолу барбы?

Тилекке каршы, учурда Пфайффер синдромун айыктыруучу каражат жок. Хирургиялык операция жана башка дарылоо ыкмалары баланын симптомдорун азайтууга жана анын туура өнүгүүсүнө жардам берүүгө багытталган.

Пфайффер синдрому менен ооруган баланын ата-энеси катары эмнени күтүшүңүз керек?

Пфайффер синдрому – өмүр бою айыгып кетүүчү жана айыккыс оору. Балаңыздын дарыгери симптомдорду башкарууга жардам берүүчү дарылоо планын иштеп чыгат. Буга бир нече операциялар кириши мүмкүн.

• Эгерде балаңызда 1-типтеги Пфайффер синдрому болсо, анын өмүр сүрүү узактыгы нормалдуу болушу мүмкүн.
• Бирок, 2 же 3-типтеги Пфайффер синдрому менен ооруган балдар дарыланбаса, көбүрөөк кыйынчылыктарга дуушар болуп, өмүрү кыскараак болушу мүмкүн .

Ошондуктан, балаңыздын ден соолугунда же өнүгүүсүндө кандайдыр бир көйгөйлөр жаралышы мүмкүн экенин билүү үчүн аны үзгүлтүксүз медициналык кароодон өткөрүп туруу абдан маанилүү.

Пфайффер синдрому менен төрөлгөн баланын коркунучун азайта аламбы?

Эгер сиз бала күтүп жатсаңыз, генетикалык консультация жана генетикалык тестирлөө жөнүндө дарыгериңиз менен сүйлөшүңүз. Эгерде сизде же өнөктөшүңүздө FGFR1 же FGFR2 генинин мутациясы болсо, балаңыздын аны мурастап алуу коркунучу 50% түзөт. Бул сиздин балаңыз болсо, анда аларда бул оорунун болушу же болбошу 50/50 ыктымалдуулукта дегенди билдирет.

Бирок, эгерде ата-эненин экөөндө тең бул оору жок болсо, анда экинчи балада бул оорунун пайда болуу коркунучу өтө төмөн. Бирок, аны толугу менен нөл деп айтууга болбойт, анткени мурда айтылган кокустук генетикалык өзгөрүүлөр (жаңы мутациялар) пайда болушу мүмкүн.

Баламды качан дарыгерге көрсөтүшүм керек?

Эгерде балаңызда Пфайффер синдрому болсо, төмөнкүлөргө көңүл буруңуз:

• Эгерде баланын дем алуусу кыйын болсо.
• Эгерде операция жасалган жер жакшы айыкпаса, өңү өзгөрсө, шишип кетсе же ириңдеп турса (бул инфекцияны билдириши мүмкүн).
• Эгерде бала өзүнүн жашына ылайыктуу өнүгүү этаптарына жетпесе.
• Эгерде алар жөнөкөй, айтылган буйруктарга жооп бербесе же кулак инфекциялары тез-тез пайда болсо.

Эгер сиз ушундай нерсени байкасаңыз, дароо дарыгерге кайрылыңыз.

Дарыгериме кандай суроолорду беришим керек?

Мындай суроолорду берген жакшы:

• Балам үчүн эң ылайыктуу дарылоо кайсы?
• Бул ооруну дарылоо үчүн хирургиялык операция менен байланышкан кандай тобокелдиктер бар?
• Эгерде менин дагы бир балам төрөлсө, анда да ушул оорунун пайда болуу коркунучу барбы?

Бул суроолордон тышкары, оюңузда болгон нерселердин баарын дарыгерден сураңыз.

Принстин баласында да Пфайффер синдрому болгонбу?

Ооба, бул белгилүү окуя. Атактуу музыкант Принстин жубайы Мэйт Гарсия 2017-жылы чыккан "Эң сулуу: Принс менен болгон жашоом" аттуу китебинде 1996-жылы төрөлгөн баласында Пфайффер синдромунун 2-тиби болгонун сүрөттөгөн. Тилекке каршы, наристе бул оорудан улам келип чыккан оор кыйынчылыктардан улам ымыркай кезинде чарчап калган. Гарсия анын да, Принстин да бул генетикалык ооруга чалдыкпаганын жана балада бул оору жаңы генетикалык мутациянын натыйжасында пайда болгон деп болжолдонуп жатканын түшүндүрөт. Бул оорунун канчалык олуттуу экенин жана кээде анын канчалык күтүүсүз болушу мүмкүн экенин көрсөтүп турат.

Акырында, эстен чыгарбоо керек болгон нерселер (Үйгө алып кетүү билдирүүсү)

Пфайффер синдрому сейрек кездешүүчү жана татаал генетикалык оору. Анын симптомдорун жеңилдетүү үчүн бир нече жолу операция жасоо талап кылынышы мүмкүн. Бирок, туура дарылоо жана жакшы медициналык көзөмөл менен балаңыз башка балдар сыяктуу эле өсүп, үйрөнө алат. Бирок, сиз билишиңиз керек болгон кээ бир кыйынчылыктар бар.

Эгерде үй-бүлөңүздө кимдир бирөө Пфайффер синдрому менен ооруса жана сиз бала күтүп жатсаңыз, генетикалык консультация алуу абдан маанилүү. Бул сизге балаңызда бул оорунун пайда болуу коркунучу бар же жок экенин аныктоого жардам берет.

Бул маалымат сизге пайдалуу болот деп үмүттөнөм. Эсиңизде болсун, сиз жалгыз эмессиз. Мындай кырдаалдарда дарыгерлердин жана үй-бүлөңүздүн колдоосун алуу абдан маанилүү.

Пфайффер синдрому, Пфайффер синдрому, генетикалык оорулар, баш сөөгү, краниосиностоз, баланын ден соолугу, FGFR гени, хирургия