Кичинекей балаңыздын денесинде чоң кызыл тактар ​​барбы? Келгиле, PHACE синдрому жөнүндө билип алалы.

Урматтуу ата-энелер, кичинекей балаңыздын денесинде, кээде бетинде жана моюнунда чоң кызыл тактарды же кичинекей бүдүрлөрдү көргөндө тынчсызданып, коркуп калышыңыз мүмкүн. Кээде булар жөн гана айыгып кете турган нерселер, бирок сейрек учурларда алар PHACE синдрому сыяктуу сейрек кездешүүчү жана бир аз татаал оорунун белгиси болушу мүмкүн. Андыктан, көп сөз кылбай, PHACE синдрому деген эмне, ал эмнеден келип чыгат жана эгерде ал ушул сыяктуу болсо, эмне кылышыбыз керектиги жөнүндө кененирээк сүйлөшөлү.

PHACE синдрому деген эмне?

Макул, алгач PHACE синдрому деген эмне экенин карап көрөлү. Жөнөкөй сөз менен айтканда, бул абдан сейрек кездешүүчү оору. Демек, ал баарына эле кездеше бербейт. Бул төрөлгөндө эле пайда болгон тубаса оору . Демек, ал бала курсакта жатканда пайда болот. Бул оору баланын денесинин ар кайсы бөлүктөрүнө таасир этиши мүмкүн. Ал негизинен териге, мээге, жүрөккө, негизги артерияларга жана көздөргө таасир этет.

Көпчүлүк учурда, бул аймактардын ар биринде бир нече гана кемчиликтер болот. Айрым балдарда төмөндө келтирилген симптомдордун бир нечеси гана байкалышы мүмкүн. PHACE синдрому менен ооруган балдарда эң көп кездешкен оорулар - гемангиомалар , мээ кан тамырларынын кемчиликтери жана жүрөк кемтиктери . Булар кош бойлуулук учурунда, төрөт учурунда же ымыркай кезинде байкалышы мүмкүн.

PHACE чындыгында бир нече ар кандай оорулардын кыскартылган аталышы. Ал бул синдром менен байланышкан негизги өнүгүү аномалияларын сүрөттөйт. Ал кээде PHACE синдрому деп аталат. Кошумча "S" тамгасы төш сөөгүнүн жаракасын билдирет. Бул көкүрөктүн ортосундагы сөөктүн, төш сөөгүнүн, туура эмес калыптанганын же анда кандайдыр бир кемчилик бар экенин билдирет.

PHACE синдромунун белгилери кандай?

Ошентип, PHACE синдрому менен ооруган баланын белгилери кандай? Бул баладан балага ар кандай болушу мүмкүн. Айрым балдардын симптомдору азыраак, кээ бирлеринде көбүрөөк болот. Ал эми симптомдордун оордугу да ар бир балада ар кандай болот. Келгиле, негизги симптомдор эмне экенин карап көрөлү:

• Гемангиомалар: Булар теридеги көрүнгөн, түсү өзгөргөн шишиктер. Алар чындыгында кошумча кан тамырлардын өсүшүнөн пайда болот. Алар көбүнчө баштын терисинде, бетте, моюнда, денеде жана колдордо кездешет. Алар, адатта, бир топ чоң жана жайылып кетиши мүмкүн. Бирок, кээде бул гемангиомалар баланын ички органдарына да таасир этиши мүмкүн. Эгер мындай болуп калса, көрүү жана угуу көйгөйлөрү пайда болушу мүмкүн.

• Мээнин аномалиялары:Арткы чуңкурча – бул мээнин тең салмактуулук, координация жана дем алуу сыяктуу маанилүү функцияларды башкарган аймагы. Эгерде бул аймакта аномалия болсо, балада эрксиз кыймылдар жана акыл-эс бузулуулары болушу мүмкүн. Мээнин өзүнүн түзүлүшүндө да өзгөрүүлөр болушу мүмкүн.

• Жүрөктүн аномалиялары: Айрым жүрөк кемтиктери дем алуунун кысылышы , булчуңдардын алсыздыгы , кан басымынын жогорулашы , тез-тез тынчсыздануу жана тердөө сыяктуу белгилерди жаратышы мүмкүн. Кээде баланын жүрөгү толук өнүгө элек болот жана жүрөктүн камераларынын ортосунда тешик болушу мүмкүн (карынча септалдык кемтиги) . Же болбосо, аортанын тарышы (аортанын коарктациясы) болушу мүмкүн.

• Артериялык аномалиялар: Эгерде мээге жана моюнга кан ташуучу артериялар тарып кетсе же башка аномалиялар болсо, мээге жетиштүү кан келбеши мүмкүн. Бул аневризмалар , талма , инсульт же дененин бир тарабында сезимталдыктын жоголушу сыяктуу кооптуу абалдарга алып келиши мүмкүн.

• Көздүн аномалиялары: Ымыркайдын көзү, көрүү нервдери же көздөрүндөгү кан тамырлар туура өнүкпөгөн болушу мүмкүн. Бул көрүүнүн начарлашына, көрүүнү жоготууга , көздөрдүн адаттан тыш кичинекей болушуна , көздүн кыймылын көзөмөлдөнбөй калышына же көздүн салбырашына алып келиши мүмкүн.

• Эмчек сөөгүнүн аномалиялары: Жогоруда айтылгандай, баланын көкүрөгүнүн ортосундагы төш сөөгү (стернум) жок болушу же туура өнүкпөшү мүмкүн. Бул ошол жерде жаракалардын, бүдүрчөлөрдүн жана чуңкурлардын пайда болушуна алып келиши мүмкүн.

PHACE синдромунун мүмкүн болгон кыйынчылыктары

PHACE синдрому менен ооруган балдардын дене түзүлүшүндөгү жана кан тамырларындагы ушул аномалиялардан улам белгилүү бир кыйынчылыктарга чалдыгуу ыктымалдыгы жогору. Алар төмөнкүлөр:

• Баланс маселелери
• Тиш көйгөйлөрү, мисалы , эмалдын гипоплазиясы жана тиш тамырынын аномалиялары.
• Жутуу кыйынчылыгы
• Эндокриндик системанын аномалиялары. Мисалы, калкан сымал бездин функциясынын төмөндөшү жана гормондордун өндүрүшүнүн азайышы.
• Баш оору, кээде мигрень .
• Өсүү начар
• Сүйлөө жана тил кечигүүлөрү
• Инсульт коркунучунун жогорулашы.
• Өнүкпөгөн көбөйүү органдары

PHACE синдромунун себеби эмнеде?

Изилдөөчүлөр дагы эле кээ бир ымыркайлардын эмне үчүн PHACE синдрому пайда болорун так билишпейт. Изилдөөлөр көрсөткөндөй, бул генетикалык жана экологиялык факторлордон улам келип чыгышы мүмкүн. Бирок, аны пайда кылган так генетикалык вариация азырынча белгисиз. Айрым адистер муну бойго бүтүү учурунда пайда болгон кокустук (жаңы) гендин өзгөрүшүнөн улам келип чыгат деп эсептешет. Бул, адатта, ал ата-энелерден тукум куубайт дегенди билдирет.

PHACE синдрому кантип аныкталат?

Макул, дарыгерлер PHACE синдромун кантип аныкташат? Адатта, дарыгер кылдат медициналык кароодон өткөрүп, бир катар текшерүүлөрдү жүргүзөт. Алардын белгилүү бир диагностикалык критерийлери бар, алар бир катар көрсөтмөлөр. Ошентип, алар балада PHACE синдрому бар же жок экенин аныкташат.

Кээде дарыгерлер кош бойлуу кезиңизде жасалган сканерлөөлөрдөн абалыңыз жөнүндө түшүнүк ала алышат. Бирок башка учурларда, бул бала төрөлгөнгө чейин же кийинчерээк ымыркай кезинде гана айкын болушу мүмкүн.

Көп учурда дарыгер алгач баланын денесинде, айрыкча бетинде, моюнунда же башынын терисинде чоң гемангиоманы издейт. Бир гемангиома жана PHACE менен байланышкан жок дегенде дагы бир негизги белгинин болушу диагноз коюу үчүн жетиштүү болушу мүмкүн.

Мындан тышкары, баланын мээсин, жүрөгүн, артерияларын жана көздөрүн жакшыраак изилдөө үчүн бир нече текшерүүлөр жасалышы мүмкүн. Адатта төмөнкүлөр жасалат:

• КТ сканерлөө
• Эхокардиограмма - жүрөктүн түзүлүшүн жана функциясын изилдөө.
• Көздү текшерүү – офтальмолог тарабынан.
• Угууну текшерүү
• МРТ сканерлөө – айрыкча мээнин жана кан тамырлардын деталдуу сүрөттөрүн тартыңыз.
• УЗИ сканерлөө

PHACE синдрому кантип дарыланат?

PHACE синдромун дарылоодо негизги көңүл мүмкүн болгон кыйынчылыктардын алдын алууга жана баланын симптомдору менен кадимкидей жашоого жардам берүүгө бурулат. Дарылоо ыкмалары оору кайсы органдарга же дененин бөлүктөрүнө таасир эткенине жараша өзгөрүп турат.Бул ар бир балага бирдей мамиле жасалбайт дегенди билдирет.

Мындай дарылоо көбүнчө төмөнкүдөй жүргүзүлөт:

• Теридеги гемангиомаларды лазердик терапия менен дарылоо же аларды кичирейтүү үчүн дары-дармектерди (мисалы, бета-блокаторлорду, мисалы, пропранолол) берүү.
• Мектепте окууга жардам берүү үчүн атайын билим берүү , сүйлөө терапиясы жана физиотерапия менен камсыз кылуу.
• Кээде жүрөктөгү, кан тамырларындагы же мээдеги кемчиликтерди оңдоо үчүн хирургиялык операция талап кылынат.
• Эпилепсияны, баш ооруну жана гормоналдык дисбалансты көзөмөлдөө үчүн ар кандай дары-дармектерди берүү.
• Көрүү начарлаган учурда колдоочу түзүлүштөр жана көрүү начарлаган учурда көз айнектер менен камсыз кылуу.

Көптөгөн үй-бүлөлөр балдарын дарылоо жолдору, ошондой эле алар чоңойгондо аларга кантип жардам берүү керектиги жөнүндө көбүрөөк билүү үчүн генетикалык консультант менен сүйлөшүшөт. Бул абдан пайдалуу болушу мүмкүн.

Мунун алдын алууга болобу?

Тилекке каршы, PHACE синдромунун алдын алуунун эч кандай жолу жок. Так себеби белгисиз болгондуктан, бул оору менен балалуу болуу коркунучун азайтуу үчүн эч нерсе кыла албайсыз.

Бирок, эгер сиз генетикалык оорусу бар балалуу болуу мүмкүнчүлүгүңүз жөнүндө көбүрөөк билгиңиз келсе, генетикалык текшерүүдөн өтүү жөнүндө дарыгериңиз менен сүйлөшсөңүз болот.

Эгерде менин баламда PHACE синдрому болсо, эмне болот? Эмнени күтүү керек?

Эгерде балаңызда мындай оору болсо, анда анын симптомдору жашоо сапатына таасир этпешине ынануу үчүн, ал үй-бүлөлүк дарыгери жана ар кандай тармактардагы адистер (мисалы, кардиолог, невропатолог, офтальмолог) менен үзгүлтүксүз текшерүүдөн өтүп турушу керек. Бул узак мөөнөттүү дарылоону талап кылган оору.

Бул абал балага гана эмес, сизге жана үй-бүлөнүн калган мүчөлөрүнө да таасир этиши мүмкүн. Ошондуктан, психикалык ден соолугуңуз жөнүндө ойлонуу абдан маанилүү. Айрым адамдар психикалык саламаттык боюнча адис менен сүйлөшүүдөн чоң жеңилдик жана күч алышат.

Ошентип, бул оору менен ооруган адамдын өмүрүнүн узактыгы канча? Бул чындыгында баланын симптомдору канчалык оор экенине жана оору кайсы органдарга таасир эткенине жараша болот.

Мээ жана жүрөк оорулары оор болгон балдардын өмүрү кыскараак болушу ыктымал. Бирок, эгерде балада жеңил симптомдор байкалса жана алар жакшы дарыланса, алар кадимкидей жашай алышат.

Качан дарыгерге көрүнүшүңүз керек?

Эгерде балаңызда төмөнкүлөрдүн бири болсо, сөзсүз түрдө дарыгерге кайрылыңыз:

• Эгерде сизде тамактануу же суусундук ичүү кыйын болсо
• Эгерде бала өзүнүн жашына ылайыктуу өнүгүү этаптарына жетпесе, башкача айтканда, ал кеч өнүгүп жатса (мисалы, мойнун өз убагында көтөрө албаса, баспаса, сүйлөбөсө).
• Эгер сиз бир нерсеге визуалдык түрдө жооп бербесеңиз , башкача айтканда, көзүңүздө кызыктай бир нерсе байкасаңыз.
• Эгерде денеңизде чоң, жалпак, кызыл такты байкасаңыз (гемангиома сыяктуу).

Балаңызды качан тез арада ооруканага алып баруу керек?

Эгер сиз ушундай нерсени байкасаңыз, балаңызды дароо жакынкы тез жардам бөлүмүнө алып барыңыз же 1990 номерине чалыңыз:

• Эгерде сизде инсульттун белгилери байкалып жатса (мисалы, бетиңиздин бир тарабынын күтүүсүздөн салбырап калышы, колдун функциясынын жоголушу, сүйлөй албоо).
• Эгер талма кармаса.
• Эгерде дем алуу кыйын болуп жатса, муунуп жаткандай сезилсе.
• Эгерде жүрөктүн согушу бир калыпта болбосо же баланын денеси көк түскө айланса.

Дарыгерге/айымга берилүүчү суроолор.

Балаңызга дарыгерге же медайымдык кызматкерге ушул сыяктуу суроолорду берсеңиз болот. Бул суроолор сизге кырдаалды түшүнүүгө жардам берет:

• Баламда чын эле PHACE синдрому барбы? Аны ырастоо үчүн кошумча текшерүүлөрдөн өтүшүм керекпи?
• Балама операция керекпи? Эгер ошондой болсо, эмне үчүн жана качан?
• Баламдын гемангиомасынан арылуунун жолу барбы? Толугу менен айыгабы?
• Бул дарылоо ыкмаларынын кандайдыр бир терс таасирлери барбы? Алар кандай?
• Бала үчүн өзгөчө эмнелерге көңүл бурушубуз керек?
• Баламдын өмүрүнүн узактыгы кандай болот?
• Бала бул оору менен кадимкидей жашай алабы?

Акырында, эске алуу керек болгон нерсе

Балаңызда сейрек кездешүүчү оору бар экенин билгенде жана ал тууралуу көп билбесеңиз, абдан таң калып, кайгырып, коркуп кетишиңиз мүмкүн. Буга ишенүү кыйын. Бул сизге жана үй-бүлөңүзгө чоң эмоционалдык таасирин тийгизиши мүмкүн.

Айрым балдар бул оору менен чоңойгонго чейин жакшы жашашат. Бирок, башкалары үчүн оор симптомдордон улам өмүрдүн узактыгы кыскарышы мүмкүн. Колдоо тобуна кошулуу же генетикалык консультант же психикалык саламаттык боюнча адис менен сүйлөшүү ушул учурда сиз жана үй-бүлөңүз үчүн эң сонун сооронуч жана күч булагы боло алат. Андыктан, бул жардамды алуудан тартынбаңыз.

Эсиңизде болсун, сиз жалгыз эмессиз. Бул кыйынчылыктарды жеңүүгө, суроолоруңузду угууга жана сизге керектүү маалыматты берүүгө жардам бере турган дарыгерлер, медайымдар жана башка көптөгөн адамдар бар. Андыктан, күчтүү болуп, балаңызга керектүү нерселердин баарын берүүгө аракет кылыңыз.

PHACE синдрому, гемангиома, тубаса оорулар, мээнин аномалиялары, жүрөк кемтиктери, артериялык кемтиктер, көздүн аномалиялары, генетикалык оорулар, сейрек кездешүүчү оорулар, балдардын ден соолугу