Хантер синдрому: Ата-энелер, келгиле, бул сейрек кездешүүчү оору жөнүндө билип алалы

Кээде кичинекей балаңыздын өнүгүүсү бир аз артта калгандай сезилеби? Же анын бет түзүлүшү жана дене түзүлүшү анын курагындагы башка балдардан бир аз айырмаланып турабы? Кээде, бул нерселердин артында биз укпаган сейрек кездешүүчү оору болушу мүмкүн. Бүгүн биз көп адамдар билбеген, бирок ата-энелер катары биз үчүн бул тууралуу билүү абдан маанилүү болгон оору жөнүндө сөз кылып жатабыз. Бул Хантер синдрому.

Жөнөкөй сөз менен айтканда, Хантер синдрому деген эмне?

Хантер синдрому – бул өтө сейрек кездешүүчү генетикалык оору. Бул балаңыздын денеси белгилүү бир татаал кант молекулаларын туура ажырата жана сиңире албаган учурда болот. Муну денебиздеги кичинекей жумушчу аттарга окшоштуруп көрүңүз, аларды биз ферменттер деп атайбыз. Алардын милдети – денебизге кирген, бизге кереги жок нерселерди ажыратып, тазалоо.

Хантер синдрому менен ооруган бала кант молекуласынын өзгөчө түрүн ажыратуу үчүн керектүү ферменттин өтө аз өлчөмү менен төрөлөт. Анда эмне болот? Ажыратылбай турган кант молекулалары акырындык менен баланын органдарына жана ткандарына топтоло баштайт. Алынбай калган таштандылар сыяктуу эле, топтоло берет. Убакыттын өтүшү менен бул топтолуу баланын физикалык жана психикалык өнүгүүсүнө зыян келтириши мүмкүн.

Дарыгерлер бул ооруну эки негизги топко бөлүшөт:

1. Оор симптомдордун түрү: Бул эң кеңири таралган түрү (болжол менен 60%). Бул балдардын симптомдору тез өрчүп, алардын интеллектуалдык жөндөмдөрүнө да таасирин тийгизет. Адатта, 6-8 жашка чейин балада негизги иш-аракеттерде көйгөйлөр пайда боло баштайт.

2. Жеңил түрү: Белгилери жай пайда болот. Баланын акыл-эсине, адатта, олуттуу таасир этпейт.

Бул оору мукополисахаридоз деп аталган оорулардын тобуна кирет. Ошондуктан Хантер синдрому II типтеги мукополисахаридоз (MPS II) деп да аталат.

Бул оору канчалык кеңири таралган? Аны кимдер көбүрөөк жуктуруп алышы мүмкүн?

Бул өтө сейрек кездешүүчү оору . Ошондой эле, ал көбүнчө эркек балдарга таасир этет . Статистикага ылайык, төрөлгөн 100 000ден 170 000ге чейинки эркек балдардын бири ушул оору менен ооруйт.

Бирок, кыздар ооруну козгогон кемчиликтүү гендин алып жүрүүчүсү болушу мүмкүн. Жөнөкөй сөз менен айтканда, кыздын эки Х хромосомасы бар, ал эми эркек баланыкы бирөө гана. Демек, кыз кемчиликтүү Х хромосомасын мурастаса да, анын башка дени сак Х хромосомасы ага керектүү ферментти өндүрө алат. Бирок, эгер эркек бала кемчиликтүү Х хромосомасын мурастаса, анда анын башка аргасы жок жана симптомдор пайда болот.

Бул оорунун белгилери кандай болот?

Адатта, симптомдор 2 жаштан 4 жашка чейинки балада байкала баштайт. Бул симптомдор ар бир балада ар кандай болушу мүмкүн. Айрым балдарда симптомдор азыраак, ал эми башкаларында көбүрөөк байкалат.

Бул оору чындыгында эмне үчүн пайда болот?

Бул IDS гениндеги мутациядан улам келип чыгат. IDS гени биздин денебизге керектүү идуронат 2-сульфатаза (I2S) деп аталган ферменттин өндүрүлүшүн көзөмөлдөөгө жооптуу.

Бул I2S ферменти гликозаминогликандар (GAGs) деп аталган татаал кант молекулаларын ажыратат. Хантер синдрому (MPS II) менен ооруган балдар бул I2S ферментин такыр өндүрбөйт же өтө аз өлчөмдө өндүрөт.

Бул клеткалардын кайра иштетүү борборлору болгон лизосомаларда GAG деп аталган кант молекулаларынын топтолушуна алып келет. Лизосомалар клеткалардын кайра иштетүү борборлоруна окшош. Лизосомалардын ичинде нерселердин топтолушунан улам пайда болгон оорулар лизосомалык сактоо бузулуулары деп да аталат. Убакыттын өтүшү менен бул топтолуулар дененин органдарына зыян келтирет.

Бул оорудан улам дагы кандай кыйынчылыктар пайда болушу мүмкүн?

Оорунун оордугуна жараша балада ар кандай кыйынчылыктар пайда болушу мүмкүн. Дарыгерлер бул кыйынчылыктарды башкаруу үчүн дары-дармектерди, ал тургай кээде хирургиялык операцияны колдонушат.

Ооруну кантип аныктоого болот?

Балаңыздын дарыгери бул ооруну аныктоо үчүн бир нече текшерүүлөрдү жүргүзөт.

• Заара анализи: Бул биз мурда сөз кылган кант молекулаларынын (ГАГ) анормалдуу түрдө жогору деңгээлин текшерет.
• Кан анализи: Бул кандагы тиешелүү ферменттин активдүүлүгү төмөн же жок экендигин аныктай алат.
• Генетикалык тестирлөө: Бул тест ооруну козгогон генетикалык мутациянын бар же жок экендигин тастыктоо үчүн жүргүзүлөт.

Ал кантип дарыланат?

Хантер синдромун азырынча айыктыра турган эч кандай дарылоо ыкмасы жок . Бирок, оорунун жүрүшүн көзөмөлдөө, кыйынчылыктарды мүмкүн болушунча эртерээк аныктоо жана баланын жашоо сапатын жакшыртуу үчүн дарылоо ыкмалары бар.

Муну дарылоонун эң жакшы жолу - ферментти алмаштыруу терапиясы (ЭРТ) . Бул организмде жетишпеген ферментти жасалма жол менен өндүрүп, балага берүүнү камтыйт. Бул дары идурсульфаза (Элапраз®) деп аталат. Бул дарылоо адатта жумасына бир жолу венага берилет.

Мындан тышкары, дүйнө жүзү боюнча гендик терапия боюнча изилдөөлөр жүрүп жатат жана келечекте ал жакшыраак дарылоого алып келет деген үмүт бар.

Баланын келечеги тууралуу эмне айта аласыз?

Мен бул суроону берүү абдан кыйын экенин билем. Оорунун оор учурларында баланын өмүрү кыска болушу мүмкүн. Адатта 10 жаштан 20 жашка чейин. Бирок, жеңил белгилери бар балдар чоңойгонго чейин жашай алышат.

Дарыгериңизге бере турган суроолор

Эгерде балаңызда ушул оору аныкталса, оюңузда көптөгөн суроолордун болушу кадыресе көрүнүш. Бул суроолор тууралуу дарыгериңизден так сураңыз.

• Бул оорунун оор же жеңил түрүбү?
• Баламдын кыска жана узак мөөнөттүү абалы кандай болот?
• Бул оору менин баламдын жашоосуна кандай таасир этет?
• Дарылоонун кандай жолдору бар?

Мындай медициналык абал жөнүндө билгенде үй-бүлөнүн таң калып, кайгырышы кадыресе көрүнүш. Учурда жалгыз эмес экениңизди унутпаңыз. Бул тууралуу дарыгериңиз, үй-бүлөңүз жана жакын досторуңуз менен сүйлөшүңүз. Балаңызга мүмкүн болушунча эң жакшы кам көрүү үчүн баарыбыз биргелешип иштешибиз керек.