Балаңызда ушул белгилер барбы? Келгиле, Фелан-Макдермид синдрому жөнүндө сүйлөшөлү

Фелан-Макдермид синдрому жөнүндө уктуңуз беле? Бул аталышты уккан эмес чыгарсыз, анткени бул сейрек кездешүүчү генетикалык оору. Бул оору ар кандай ден соолук көйгөйлөрүнө, интеллектуалдык өнүгүүнүн кечеңдешине жана жүрүм-турумдун өзгөрүшүнө алып келиши мүмкүн, айрыкча жаш балдарда. Андыктан, бүгүн биз бул тууралуу сиз түшүнө турган жөнөкөй жол менен сүйлөшөбүз. Кабатыр болбоңуз, бул маалыматты билүү абдан маанилүү.

Фелан-Макдермид синдрому деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, Фелан-МакДермид синдрому - бул баланын денесинде, акылында жана жүрүм-турумунда ар кандай көйгөйлөрдү жаратышы мүмкүн болгон генетикалык оору . Мисалы:

• Тамактануу кыйынчылыгы.
• Булчуңдардын алсыздыгы.
• Сүйлөөнүн кечигиши жана өнүгүүнүн башка этаптары.
• Кээ бир балдарда аутизм спектринин бузулушу сыяктуу оорулар бар.
• Кээде эпилепсия сыяктуу оорулар да пайда болушу мүмкүн.

Мунун дагы бир аталышы бар, ал "22q13.3 жок кылуу синдрому". Бул аталыш бир аз татаал сезилиши мүмкүн, бирок келгиле, бул тууралуу да сүйлөшөлү.

Бул абал канчалык сейрек кездешет?

Чындыгында, Фелан-МакДермид синдрому деп аталган бул оору өтө сейрек кездешет . Окумуштуулардын айтымында, ал жүз миң балага экиден онго чейин таасир этет. Бирок, диагноз коюу бир аз кыйын болгондуктан, бул оору катталгандан көп балдарда кездешиши мүмкүн. Дүйнө жүзү боюнча 2200дөн 2500гө чейин гана балага диагноз коюлган. Андыктан, бул канчалык сейрек кездешээрин элестете аласыз.

Фелан-Макдермид синдрому менен аутизмдин ортосунда кандай байланыш бар?

Бул көптөгөн адамдарда кездешкен көйгөй. Фелан-Макдермид синдрому менен ооруган көптөгөн балдарда аутизм спектринин бузулушу бар экени аныкталган. Окумуштуулардын эсептөөсү боюнча, аутизм менен ооруган балдардын болжол менен 1% Фелан-Макдермид синдромуна да чалдыгышы мүмкүн. Бул экөөнүн ортосунда байланыш бар экенин билдирет.

Эмне үчүн Фелан-Макдермид синдрому пайда болот?

Макул, эми мунун себебин карап көрөлү. Бул хромосомалардын өзгөрүшүнөн улам келип чыгат. Хромосомалар - бул биздин клеткаларыбыздын ичиндеги кичинекей нерселер. Булардын ичинде биздин гендерибиз бар. Гендер - бул биздин денебиз кандай иштеши керектиги, боюбуз, көзүбүздүн түсү жана кандай оорулар пайда болушу мүмкүн экендиги сыяктуу баарын аныктаган көрсөтмөлөрдүн жыйындысы.

Адатта, ар бир адамдын клеткасында 23 жуп хромосома болот, жалпысынан 46 хромосома. Фелан-МакДермид синдрому менен ооруган баланын 22-хромосоманын кичинекей бир бөлүгү жок же "өчүрүлгөн". Ошондуктан ал "22q13.3 делеция синдрому" деп да аталат.

Көпчүлүк учурда бул оору ата-энеден тукум куубайт. Хромосома бөлүгүнүн жоголушу кокусунан, башкача айтканда, жумуртка же сперматозоид пайда болгондо же эмбрион өнүгүп жатканда болот. Бирок, кээ бир сейрек учурларда, ал ата-энеден тукум кууйт. Андай болсо, бул оору менен ооруган эненин же атанын баласы бул ооруну мурастап алуу мүмкүнчүлүгү 50% түзөт.

Бул абалдын белгилери кандай?

Фелан-МакДермид синдромунун белгилери ар бир адамда ар кандай болушу мүмкүн. Айрым адамдарда симптомдор азыраак, кээ бирлеринде көбүрөөк болот. Айрым симптомдор төрөлгөндө эле пайда болот, ал эми башкалары ымыркай кезинде же бала кезинде пайда болот. Бул симптомдор физикалык, жүрүм-турумдук, интеллектуалдык же мунун баарынын айкалышы болушу мүмкүн.

Балаңызда мындай белгилер болушу мүмкүн:

• Өнүгүүнүн кечигүүсү : Оонап калбоо, отура албоо, баса албоо сыяктуу нерселер. Ойлонуп көрүңүз, кээ бир ымыркайлар 6 айында, кээ бирлери 9 айында отура башташат. Бирок мындай оору менен ооруган бала бул нерселерди жасоо үчүн бир аз көбүрөөк убакыт талап кылышы мүмкүн.
• Ооруну көтөрүүнүн жогорулашы : Бул башкаларга караганда азыраак ооруну сезүүнү билдирет.
• Булчуң алсыздыгы (гипотония) : Дене шалдырап, шалдырап калышы мүмкүн.
• Сүйлөө көйгөйлөрү : Сүйлөөнүн кечигиши же сүйлөй албоо.
• Уйкунун бузулушу : Уйкуга кетүү кыйынчылыгы, мисалы, тез-тез ойгонуу.
• Нормалдуудан аз тердөө : Бул дененин тез ысып кетишине жана суусузданышына алып келиши мүмкүн.
• Тамактануу же жутуу кыйынчылыгы .
• Тамак сиңирүү системасынын көйгөйлөрү : тез-тез жүрөк айлануу, кусуу жана зарна (гастроэзофагеалдык рефлюкс оорусу).

Фелан-МакДермид синдрому менен ооруган көптөгөн адамдарда аутизм спектринин бузулушу да бар, ошондуктан алар төмөнкүдөй жүрүм-турумдук симптомдорду сезиши мүмкүн:

• Көзгө кароо - бул алсыздык .
• Социалдык кырдаалдарда коркуу жана тынчсыздануу сезими .
• Азык-түлүк эмес буюмдарды (мисалы, оюнчуктар, кийимдер) чайноого кызыгуу .
• Тийүүгө өтө сезгичтик : Кимдир бирөө сизге тийгенде өзүңүздү ыңгайсыз сезүү.

Бул оору менен ооруган адамдардын сырткы көрүнүшүнөн да кээ бир өзгөчөлүктөрдү байкаса болот:

• Чүңүрөйгөн көздөр.
• Кабактын салбырашы (птоз).
• Чоң же алдыга чыгып турган кулактар.
• Экинчи жана үчүнчү манжалар биригип калгандай көрүнүшү мүмкүн (синдактилия).
• Чоң, булчуңдуу колдор же буттар.
• Башы узун жана формасы боюнча ичке.
• Ээк учтуу формага ээ болот.
• Кичинекей же анормалдуу тырмактар.

Кээде бул абал тубаса жүрөк оорусу жана бөйрөк көйгөйлөрү менен коштолот.Өтө сейрек учурларда, бул балдардын мээсинде суюктукка толгон баштыкчалар (арахноиддик кисталар) пайда болушу мүмкүн. Булар баштын ичиндеги басымдын жогорулашына алып келип, тынчы жоктукка, ыйлоого, баш ооруга жана эпилепсияга алып келиши мүмкүн.

Бул оору кантип аныкталат?

Фелан-МакДермид синдромунун белгилери кээде билинбегендиктен, аларды аныктоо кыйынга турушу мүмкүн. Балаңызга так диагноз коюудан мурун бир нече текшерүүдөн өтүшү керек болушу мүмкүн. Дарыгер төмөнкүдөй иш-аракеттерди жасашы мүмкүн:

• Баланын физикалык кароосу .
• Баланын симптомдору жана өнүгүүсүнүн кечеңдеши боюнча медициналык тарыхы жөнүндө сураңыз .
• Үй-бүлөңүздө кимдир бирөө ушул оору менен ооруганбы же жокпу, билүү үчүн үй-бүлөлүк медициналык тарыхыңыз жөнүндө сураңыз .
• Генетикалык текшерүүдөн өтүүнү сураныңыз. Бул, адатта, аз өлчөмдөгү кан үлгүсүн алууну камтыйт. Муну тиешелүү хромосома фрагменти жок экендигин текшерүү үчүн колдонсо болот.

Өтө сейрек учурларда, бул абал хромосоманын жоголушунан келип чыкпашы мүмкүн. Тескерисинче, ал "SHANK3" деп аталган гендин өзгөрүшүнөн келип чыгышы мүмкүн. Эгерде хромосоманын делециясы табылбаса, дарыгериңиз бул генди текшерүүнү сунушташы мүмкүн.

Эгерде тесттер "22q13.3 делеция синдрому" абалын тастыктаса, дарыгер башка бир нече тесттерди сунушташы мүмкүн:

• Ата-эненин экөөнү тең генетикалык текшерүү : Бул тукум куучулукпу же кокустукпу, текшериңиз.
• Баланын мээсинин МРТ (магниттик-резонанстык томография) же КТ (компьютердик томография) сканери : арахноиддик кистанын белгилери бар-жогун билүү үчүн.
• Бөйрөктүн УЗИси : бөйрөк кемчиликтерин текшерүү үчүн.
• Эхокардиограмма : жүрөктүн иштешинин бузулушун текшерүү үчүн.
• Угуу тести.
• Көздүн деталдуу текшерүүсү.
• Уйку боюнча изилдөө.

Мунун толук айыгып кетишинин жолу барбы?

Чындыгында, учурда Фелан-МакДермид синдромун айыктыруунун эч кандай жолу жок . Дарылоонун негизги максаты - баланын симптомдорун көзөмөлдөө, алардын мүмкүн болушунча жакшы иштешине жардам берүү жана келип чыгышы мүмкүн болгон ар кандай кыйынчылыктардын алдын алуу.

Балаңыздын камкордук тобуна ар кандай адистер кириши мүмкүн, анын ичинде:

• Кардиолог
• Гастроэнтеролог
• Нефролог
• Невролог
• Эмгек терапевти: адамдарга тамактануу жана жазуу сыяктуу күнүмдүк жумуштарды аткарууга жардам берген адам.
• Ортопед (сөөк жана муун боюнча адис)
• Физиотерапевт: жабыркаган дене бөлүктөрүн чыңдоого жардам берген адам.
• Сүйлөө/тил патологоанатому
• Эндокринолог

Эсиңизде болсун, бул адистердин баары балаңызга эң жакшы кам көрүү үчүн биргелешип иштешет.

Бул кырдаалдын алдын алууга болобу?

Кимдир бирөөгө бул оору диагнозу коюлгандан кийин, генетикалык өзгөрүүлөрдү оңдоонун азырынча эч кандай жолу жок. Бирок, ата-энелердин биринде да бул оору бар сейрек учурларда, анын келечектеги балдарда болушунун алдын алуу үчүн ЭКУ технологиясын же пренаталдык тестирлөөнү колдонсо болот.

Эгер сизде же үй-бүлөңүздөгү кимдир бирөөдө бул оору болсо, анда дарыгер же генетикалык кеңешчи менен сүйлөшүү абдан маанилүү . Алар сизге балдарыңыздын бул ооруну мурастап алуу ыктымалдыгын түшүндүрүп бере алышат.

Эгерде менин баламда да ушундай оору болсо, келечеги кандай болот?

Бул ар бир бала үчүн бирдей эмес. Бул баланын майыптыгынын түрүнө жана анын канчалык деңгээлде оор экенине жараша болот.

Бул оорунун кесепеттери сейрек учурларда өмүргө коркунуч туудурат . Бирок, бул оору менен ооруган көптөгөн адамдар өмүр бою медициналык жардамга жана үзгүлтүксүз социалдык колдоого муктаж болушу мүмкүн . Ошондуктан, үй-бүлө мүчөлөрүнүн сүйүүсү, түшүнүүсү жана колдоосу бул балдар үчүн абдан маанилүү.

Мындай баланы кантип багып жатасыз?

Балаңыздын жөндөмүн жакшыртуу үчүн ар бир адистин кабыл алуусуна алып баруу маанилүү . Балаңызда тердөө жөндөмү төмөндөшү мүмкүн болгондуктан, төмөнкүлөргө көңүл буруңуз:

• Ашыкча ысыктан алыс болуңуз .
• Балага көп суу бериңиз (суусузданып кетпеши үчүн).
• Түз күн нурунан коргоңуз .

Фелан-МакДермид синдрому менен ооруган көптөгөн адамдар ооруга чыдамдуулугу жогору болгондуктан жана өздөрүнүн ыңгайсыздыгын билдирүүдө кыйынчылыктарга дуушар болгондуктан, балаңыздын ооруп жатканынын белгилерине көңүл буруңуз . Эгерде сиз булардын бирин байкасаңыз, дарыгериңизге кайрылыңыз. Алар балаңыздын ашказаны ооруп жатабы же башка бир нерсеби, аныктоого жардам бере алышат. Оорунун белгилери төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Адаттагыдан тынчыраак, анчалык баарлашпай.
• Дем алуу кадимкиден тезирээк.
• Ыйлоо же адаттагыдан көбүрөөк тынчы жок болуу.
• Төшөнчү-төшөктү же жакын жердеги буюмдарды бекем кармоо.
• Денени, колдорун жана буттарын кыймылсыз жана катуу кармоо.
• Оорунун бетке тийгизген таасири (мисалы, көздөрдү бекем жумуу, эриндерди кысуу).
• Ыйлап же кыйкырып.

Дарыгерден дагы эмне сурасаңыз болот?

Эгерде балаңызда Фелан-МакДермид синдрому болсо, дарыгерге төмөнкү суроолорду берсеңиз болот:

• Бул хромосомалык жок болуу тукум куучулукпу же кокустукпу?
• Баламда жүрөк, бөйрөк же мээ кисталары сыяктуу көйгөйлөр барбы?
• Баламдын акыл-эс бузулуулары ага канчалык таасир этет?
• Балам кандай адистерге көрсөтүлүшү керек? Канчалык көп?
• Бул абал менен жашоого жардам бере турган колдоо топтору барбы?
• Генетикалык консультация сунуштайсызбы?
• Үй-бүлөбүздүн калган мүчөлөрү генетикалык текшерүүдөн өтүшү керекпи?

Акырында, мен айтышым керек...

Фелан-Макдермид синдрому сейрек кездешүүчү генетикалык оору. Ал сүйлөөнүн жана өнүгүүнүн кечеңдешине, ошондой эле аутизм спектринин бузулушуна алып келиши мүмкүн. Эгерде үй-бүлөңүздөгү кимдир бирөөгө ушул хромосомалык делеция синдрому диагнозу коюлган болсо, дүрбөлөңгө түшпөңүз . Адистердин тобу сизге жана балаңызга жардам бере алат. Бул жердеги негизги максаттар - балаңыздын иштешин жакшыртуу, мүмкүн болгон кыйынчылыктардын алдын алуу жана зарыл болгон учурда генетикалык кеңеш берүү. Сиз жалгыз эмессиз жана бул сапарда сизге жардам бере турган көптөгөн адамдар бар.

Фелан -Макдермид синдрому, Фелан-Макдермид синдрому, генетикалык оору, хромосома, аутизм, өнүгүүнүн кечигиши, SHANK3