Балаңыз дем албай жатабы? Бул Помпе оорусу болушу мүмкүнбү?

Кичинекей балаңыз аксап, алсырап жатабы? Ал жөн гана отуруп, өз курагындагы башка наристелер сыяктуу кыймылдабай жатабы? Же бир аз улуураак балага басуу, чуркоо же секирүү кыйынбы? Эненин же атанын мындай нерсени көргөндө абдан коркушу кадыресе көрүнүш. Бирок бул нерселер дайыма эле кадыресе көрүнүш эмес. Бүгүн биз булчуңдардын алсыздыгына алып келген, бирок биздин өлкөдө анча белгилүү болбогон сейрек кездешүүчү оору жөнүндө сөз кылып жатабыз. Бул Помпе оорусу.

Жөнөкөй сөз менен айтканда, Помпе оорусу деген эмне?

Помпе оорусу – бул денебиздин клеткаларынын ичинде гликоген деп аталган татаал канттын топтолушуна алып келүүчү генетикалык оору . Ал гликоген топтолуу оорулары деп аталган оорулардын тобуна кирет.

Макул, эми муну бир аз жөнөкөйүрөөк түшүнөлү. Биздин денебизде кислота альфа-глюкозидаза же кыскача GAA деп аталган фермент бар. Бул ферменттин негизги функциясы - мен мурда айтып өткөн гликоген деп аталган татаал кантты ажыратып, аны жөнөкөй кант, глюкозага айландыруу, бул биздин денебизге керектүү энергияны өндүрүүгө жардам берет.

Помпе оорусу менен ооруган адамдын организми бул GAA ферментин өндүрбөйт же өтө аз өндүрөт. Анда эмне болот? Гликогенди бөлүп чыгаруунун эч кандай жолу жок болгондуктан, ал акырындык менен клеткаларыбыздын ичинде топтоло баштайт.

Клеткаларыбыздын ичинде лизосомалар деп аталган кичинекей органеллалар бар. Булар таштандыларды кайра иштетүү борборлору сыяктуу иштейт. GAA ферменти ушул лизосомалардын ичинде иштеши керек. Фермент жок болгондо, гликоген бул лизосомалардын ичинде топтолуп, аларга зыян келтирип, акырында бүт клеткага зыян келтирет. Бул зыян көбүнчө жүрөк булчуңдарына жана скелет булчуңдарына таасир этет. Ошондуктан булчуңдардын алсыздыгы сыяктуу белгилер пайда болот.

Бул оору башка аттар менен белгилүү:

• Мальтаза кислотасынын жетишсиздиги
• Гликоген топтолуу оорусунун II түрү (GSD2)

Бул оорунун негизги түрлөрү кайсылар?

Помпе оорусун башталган жашына жана симптомдорунун оордугуна жараша эки негизги түргө бөлүүгө болот. Эки түрдүн ортосундагы айырмачылыкты түшүнүүгө жардам берүү үчүн, бул таблицаны карап көрөлү.

Помпе оорусунун кандай белгилери болушу мүмкүн?

Оорунун түрүнө жараша симптомдору ар кандай болот.

Ымыркай кезиндеги симптомдор

Бул түрүндө бала төрөлгөндө эч кандай симптомдорду көрсөтпөшү мүмкүн, бирок бул белгилер бир нече айдын ичинде пайда боло баштайт.

• Гипотония: Бул негизги симптом. Баланын денеси шалбырап, чүпүрөк куурчактай сезилет. Башын көтөрүп туруу же оодарылып кетүү кыйын.
• Кардиомегалия: Жүрөк булчуңунда гликогендин топтолушунан улам жүрөк чоңоёт.
• Боордун чоңоюшу (гепатомегалия)
• Чоңойгон тил (Macroglossia)
• Салмак кошуу жана өсүү көйгөйлөрү: Бала салмак кошпой жатат жана бою өспөй жатат.
• Дем алуунун кыйындашы: Көкүрөк булчуңдарынын алсырашы дем алууну кыйындатат.
• Тамактануу жана суу ичүү кыйынчылыгы: Соруу жана жутуу кыйынчылыгы, бул сүт ичүү сыяктуу көйгөйлөрдү жаратышы мүмкүн.
• Тез-тез респиратордук инфекциялар (жөтөл, суук тийүү).
• Угуунун начарлашы.

Кеч башталган симптомдор

Мындай симптомдор жеңил жана жай өнүгөт, бирок убакыттын өтүшү менен алар олуттуу болуп калышы мүмкүн.

• Буттардын жана дененин булчуңдарынын акырындык менен алсырашы.
• Басуу кыйынчылыгы жана тез-тез жыгылып кетүү.
• Кеңири аймакта булчуң оорусу.
• Көнүгүү жасай албоо.
• Тез-тез респиратордук инфекциялар.
• Чарчаганда дем алуунун кыйындашы (дем кысылуу).
• Эртең мененки баш оору: Бул түнкүсүн дем алуунун бузулушунун белгиси болушу мүмкүн.
• Күндүз ашыкча чарчоо жана уйкучулук.
• Арыктоо.
• Жутуунун кыйындашы (дисфагия).
• Жүрөктүн бир калыпта эмес согушу (аритмия).
• Угуунун начарлашы.

Бул оору эмне үчүн пайда болот? Анын себеби эмнеде?

Бул толугу менен генетикалык себеп менен шартталган оору. Биздин денебизде GAA деп аталган ген бар. Бул ген жогоруда айтылган GAA ферментинин өндүрүлүшүн көзөмөлдөйт. Помпе оорусу ушул GAA гениндеги мутациядан улам келип чыгат. Бул мутация GAA ферментинин өндүрүлүшүн азайтат же толугу менен токтотот.

Бул оору "аутосомдук-рецессивдүү" түрдө тукум кууйт. Бул эмнени билдирет?

Эгерде ата-энесинин экөө тең ооруну алып жүрүүчү болсо, анда балада оорунун болушу 25%, баланын да ооруну алып жүрүүчү болушу 50% жана баланын эч кандай кемчиликтүү гендерди мурастабай, дени сак болушу 25% ыктымалдуулук менен болот.

Дарыгер бул ооруну кантип аныктайт?

Балаңызды же өзүңүздү дарыгерге алып барганыңызда, алар биринчи кезекте медициналык кароодон өткөрүп, үй-бүлөңүздүн медициналык тарыхы жөнүндө сурашат. Андан кийин диагнозду ырастоо үчүн бир нече анализдерди жасашат.

• Кан анализдери:
• Креатинкиназа деңгээлин текшерүү: Бул фермент булчуңдар жабыркаганда канга бөлүнүп чыгат. Эгерде анын деңгээли жогору болсо, бул булчуңдардын жабыркаганын көрсөтүшү мүмкүн.
• GAA ферментинин активдүүлүгүнүн тести: Бул эң спецификалык тест . Кан үлгүсү алынып, GAA ферментинин активдүүлүгү өлчөнөт. Эгерде сизде Помпе оорусу болсо, бул активдүүлүк өтө төмөн.
• Генетикалык тестирлөө: Бул тест GAA генинде мутациялар бар-жогун ырастоо үчүн жасалат.
• Башка тесттер:
• Өпкө функциясын текшерүү: Дем алуу булчуңдарынын алсыздыгын өлчөө.
• Электромиография (ЭМГ): Булчуңдардын электрдик активдүүлүгүн өлчөө.
• Жүрөктүн иштешин текшерүү: ЭКГ жана эхокардиограмма сыяктуу тесттер жүрөктүн абалын текшерет.
• Уйку изилдөөлөрү: Уйку учурундагы дем алуу көйгөйлөрүн аныктоо.

Муну дарылоонун кандай жолдору бар?

Помпе оорусун толугу менен айыктырууга мүмкүн болбосо да, симптомдорду көзөмөлдөп, жашоо сапатын жакшырта турган дарылоо ыкмалары бар.

Негизги дарылоо - ферментти алмаштыруу терапиясы (ЭРТ) , ал жетишпеген ГАА ферментин генетикалык жактан инженериялоону жана аны физиологиялык эритме аркылуу венага киргизүүнү камтыйт.

• Альфа альглюкозидазасы
• Авалглюкозидаза альфа

Бул дары-дармектер менен,

• Чоңойгон жүрөктүн көлөмүн кичирейтет.
• Жүрөктүн иштешин калыбына келтирет.
• Булчуңдардын күчүн жана функциясын жакшыртат.
• Клеткаларда гликогендин топтолушун азайтат.

Бул ERT дарылоосунан тышкары, бейтапка колдоочу жардам керек.Ошондой эле камсыз кылуу абдан маанилүү. Бул үчүн ар кандай адистештирилген дарыгерлер жана терапевттер тобу биргелешип иштеп жатышат.

• Физиотерапевттер: Булчуңдарды чыңдоо жана кыймылды жакшыртуу үчүн көнүгүүлөрдү камсыздашат.
• Эмгек терапевттери: Адамдарга күнүмдүк тапшырмаларды өз алдынча аткарууга жардам беришет.
• Дем алуу терапевттери: Дем алуу көйгөйлөрүн дарылайт.
• Кардиологдор
• Неврологдор

Оорунун оордугуна жараша, бейтапка механикалык желдетүү же тамактандыруучу түтүк сыяктуу нерселер керек болушу мүмкүн.

Мындан тышкары, окумуштуулар ген терапиясы сыяктуу заманбап дарылоо ыкмаларын изилдеп жатышат, ал бузулган генди дени сак ген менен алмаштыруу менен организмдин GAA ферментин өзү өндүрүүсүн камсыз кылууга багытталган.

Эгер сизде же балаңызда бул оору болсо, эмне кылса болот?

Эгерде сизде же балаңызда ушул белгилер бар деп кичинекей эле шектенүү болсо, убакытты текке кетирбей, тезинен дарыгерге кайрылыңыз. Оору канчалык эрте аныкталып, дарылоо башталса, бейтаптын жашоо сапаты ошончолук жакшы болот.

Мындай абал менен күрөшүү оңой эмес. Ошондуктан психологдон жардам суроо маанилүү. Ошондой эле, ушул сыяктуу оорулары бар башка адамдар жана алардын үй-бүлөлөрү менен колдоо топторуна кошулуу чоң күч боло алат. Жалгыз эмес экениңизди сезүү гана эң сонун нерсе.

Ошондой эле, балаңызга кам көрүү үчүн сизге эс алуу жана психикалык бакубаттуулук керек. Муну унутпаңыз.

Дарыгериңизге ушул сыяктуу суроолорду бериңиз:

• Менин баламда Помпе оорусунун кандай түрү бар?
• Дагы кандай адистерге кайрылышыбыз керек?
• Баламды ыңгайлуу кылуу үчүн эмне кылсам болот?
• Башка үй-бүлө мүчөлөрү үчүн да генетикалык текшерүүдөн өтүү жакшы идеябы?
• Бул оору менен психикалык жактан күчтүү бойдон калуу үчүн кантип жардам алсам болот?