Жаңы төрөлгөн балаңызга караганда кандай кубанычка бөлөнөрүңүздү сөз менен айтып жеткирүү мүмкүн эмес, туурабы? Бирок бала төрөлгөндөн кийин ооруканада жасалуучу айрым анализдер жөнүндө укканда бир аз коркуп, кызыга баштайсыз. Мындай тесттердин бири - PKU тести. Бул аталышты укпагандырсыз. Бирок бул абдан маанилүү тест. Бүгүн биз PKU деп аталган сейрек кездешүүчү оору жөнүндө сөз кылып жатабыз, бирок эгерде эрте аныкталса, аны толугу менен көзөмөлдөөгө болот жана бала дени сак жашоо өткөрө алат.
Жөнөкөй сөз менен айтканда, PKU (фенилкетонурия) деген эмне?
Фенилкетонурия же ФКУ – сейрек кездешүүчү генетикалык оору . Ал ата-энесинен тукум кууйт. Мындай оору менен ооруган бала биз жеген белок азыктарында кездешүүчү фенилаланин аминокислотасын туура сиңире албайт же ажырата албайт.
Денебизди чоң завод катары элестетиңиз. Биз жеген тамак-аш - бул ага кошкон чийки зат. Бул чийки заттарды ферменттер деп аталган кичинекей жумушчулар денебизге керектүү нерселерди жасоо үчүн колдонушат. ФКУ менен ооруган балада фенилаланин гидроксилаза (PAH) деп аталган атайын фермент аз же такыр өндүрүлбөйт, ал фенилаланинди ажыратат.
Ошентип, эмне болот? Эне сүтүнөн, кийинчерээк бала жеген тамак-аштан алынган фенилаланин организмден чыгарылбай, канда топтоло баштайт. Ушундай жол менен топтолгон фенилаланиндин көлөмү көбөйгөндө, ал баланын мээсине уулуу болуп калат . Эгерде дарыланбаса, бул мээге зыян келтирип, акыл-эс бузулуулары жана өнүгүүнүн кечеңдеши сыяктуу олуттуу кыйынчылыктарды жаратышы мүмкүн.
Бирок бул жердеги эң жакшы жери, Шри-Ланка сыяктуу көптөгөн өлкөлөрдө ооруканалар ар бир төрөлгөн балага ушул PKU тестин жасашат. Ошондуктан, ооруну эрте аныктоого болот. Дарылоо аныкталгандан кийин дароо башталса болот, ошондуктан бала кадимкидей жана ден-соолукта өнүгүү мүмкүнчүлүгүнө ээ болот, бул олуттуу симптомдордун пайда болушунун алдын алат.
ПКУнун белгилери кандай болот?
ФКУ менен ооруган бала төрөлгөндө эле толугу менен дени сак көрүнөт. Ошондуктан, башында эч кандай байкаларлык өзгөрүүлөр болбошу мүмкүн. Эгерде дарыланбаса, белгилери үч айдан алты айга чейинки куракта байкала баштайт. Бул убакыттын ичинде балаңыздын өнүгүүсүндө бир аз кечигүүлөрдү байкашыңыз мүмкүн.
Бала бир жашка чыкканда, эгерде дарыланбаса, төмөнкү белгилер байкалышы мүмкүн.
| Симптом | Сүрөттөмө |
|---|---|
| Кызыктай жыт | Баланын деминен, терден же заарасынан чыккан кызыктай, көгөрүп кеткен жыт. |
| Түстөрдүн өзгөрүшү | Баланын терисинин, чачынын жана көздөрүнүн түсү үй-бүлөнүн калган мүчөлөрүнө салыштырмалуу ачык түстө болот. |
| Тери оорулары | Экзема сыяктуу тери оорулары. |
| Өсүүнүн басаңдашы | Салмагы жана бою жашка жараша өспөйт (өсүүнүн кечеңдеши). |
| Башка өзгөчөлүктөр | Кусуу, жүрөк айлануу жана калтыроо сыяктуу белгилер. |
| Дарыланбаса, пайда болушу мүмкүн болгон олуттуу белгилер | |
| Жүрүм-турум көйгөйлөрү | Көп учурда тынчсыздануу, этиятсыз жүрүм-турум жана өзүнө зыян келтирүүгө аракет кылуу. |
| Гиперактивдүүлүк | Бир жерде отура албай тургандай өтө активдүү болуу. |
| Талма | Талма сыяктуу шарттар. |
Кош бойлуулук ПКУ менен ооруган энеге кандай таасир этет?
Бул абдан маанилүү жагдай. Эгерде ПКУ менен ооруган аял кош бойлуу болуп калса жана анын ПКУ абалы ошол убакыттын ичинде көзөмөлдөнбөсө, бул курсактагы балага таасир этиши мүмкүн. Эненин канындагы фенилаланиндин деңгээлинин жогорулашы балага зыян келтириши мүмкүн.
Бул бойдон түшүү коркунучун жогорулатат жана төрөлө элек бала үчүн ар кандай кыйынчылыктарды жаратышы мүмкүн.
- Тубаса жүрөк оорусу
- Беттин формасындагы кээ бир өзгөрүүлөр
- Аз салмактагы төрөлүү
- Кичинекей баш (микроцефалия)
Бирок коркпоңуз. Эгерде сизде PKU болсо, дарыгериңиз менен кеңешип, кош бойлуулук учурунда атайын диетаны карманыңыз, сиз дагы толугу менен дени сак балалуу боло аласыз .
Эмне үчүн ПКУ өнүгөт? Себеби эмнеде?
Жогоруда талкуулаганыбыздай, PKU – бул генетикалык оору. Ал денебиздеги "PAH" деп аталган гендин мутациясынан улам пайда болот. Бул "PAH" гени денебизге фенилаланинди ажыратуучу ферментти өндүрүүнү буйрук кылат. Гендин мутациясы болгондо, ал фермент өндүрүлбөйт же анын өндүрүлүшүндө кемчилик бар.
Бул оору аутосомдук-рецессивдүү түрдө тукум кууйт. Жөнөкөй сөз менен айтканда, ал мындайча болот:
Ымыркайда оорунун өрчүшү үчүн, ал өзгөртүлгөн гендин бир көчүрмөсүн апасынан да, атасынан да алышы керек . Эгерде алар генди бир гана ата-энесинен алышса, балада оору пайда болбойт. Бирок, ал ата-эне ооруну алып жүрүүчү болушу мүмкүн. Бул алардын симптомдору болбошу мүмкүн, бирок келечекте алар генди балдарына өткөрүп бере алышат дегенди билдирет.
Дарыгерлер PKU диагнозун кантип аныкташат?
Жаңы төрөлгөн балдарды текшерүүнүн аркасында ПКУну аныктоо азыр бир топ жеңилдеди.
Балаңыз төрөлгөндөн кийин 24 сааттан 72 саатка чейин ооруканадагы дарыгер же медайым балаңыздын согончогуна кичинекей ийне менен сайып, атайын картага бир нече тамчы кан чогултат . Бул "согончок сайуу тести" деп аталат. Бул кан үлгүсү балаңыздын канындагы фенилаланиндин деңгээлин текшерүү үчүн колдонулат.
Эгерде кандагы фенилаланиндин деңгээли жогору болсо, диагнозду ырастоо үчүн кан жана зааранын кошумча анализдери жасалат. Кээде ооруну пайда кылган белгилүү бир генетикалык өзгөрүүнү аныктоо үчүн генетикалык тест жасалышы мүмкүн.
ПКУну дарылоонун кандай жолдору бар?
ПКУну айыктырууга болбойт. Бирок, бул абалды өмүр бою жакшы башкарууга болот . Эгерде дарылоо токтотулса, симптомдор кайталанышы мүмкүн. Негизги дарылоо - бул атайын диета жана кээде дары-дармектер.
1. Фенилаланин аз болгон атайын диета
Бул PKU башкаруунун эң маанилүү жана негизги бөлүгү .ПКУ менен ооруган адам өмүрүнүн аягына чейин фенилаланин аз диета кармашы керек.
Фенилаланин белоктун бир бөлүгү болгондуктан, белокко бай азыктарды колдонууну чектөө керек .
- Эт, балык, тоок эти
- Жумурткалар
- Сүт жана сүт азыктары (йогурт, сыр)
- Жасмык жана нокот сыяктуу дан өсүмдүктөрү
- Соя азыктары
- Жаңгактар
Бирок, организмдин өсүшү үчүн белгилүү бир өлчөмдөгү белок керек болгондуктан, канча белок жей аларыңызды аныктоо үчүн диетолог менен сүйлөшүп көрүшүңүз керек. Алар ПКУ менен ооруган балага/адамга ылайыктуу аш болумдуу тамактануу планын түзүшөт.
Абдан маанилүү: Жасалма таттуу зат "аспартамды" толугу менен колдонуудан баш тартуу керек. Аспартам организмде фенилаланинди бөлүп чыгаруу үчүн ажырайт. Көптөгөн суусундуктарда, тамак-аштарда, сагыздарда, кээ бир витаминдерде жана "диета" же "кантсыз" деп белгиленген жөтөл сиропторунда аны камтышы мүмкүн. Ошондуктан, бир нерсе жегенге же ичкенге чейин этикетканы кунт коюп окуп чыгуу абдан маанилүү .
ПКУ менен ооруган жаңы төрөлгөн балдарды дароо фенилаланин камтыбаган атайын аралашма менен тамактандыруу керек.
2. Дары-дармектер
Айрым ФКУ бейтаптары үчүн диетадан тышкары дары-дармектер да пайдалуу болушу мүмкүн. Буларды дарыгердин сунушу боюнча гана колдонуу керек.
- Сапроптерин дигидрохлориди (Куван®): Бул дары кээ бир бейтаптардын организминде фенилаланинди бөлүп чыгарууга жардам берет. Бирок, бул дарыны ичип жатканда диетаны карманууну улантуу керек.
- Пегвалиаза (Palynziq®): Бул чоңдор үчүн сунушталган вакцина. Ал организмди фенилаланинди ажыратуучу фермент менен камсыз кылат.
PKU менен кадимки жашоо өткөрүүгө болобу?
Ооба, албетте, ошондой! PKU өмүр бою сакталып калган оору болгону менен, эгерде эрте аныкталып, туура дарыланса, анын ден соолукка тийгизген таасирин минималдаштырууга болот.
Өмүрүңүздүн калган бөлүгүндө аз белоктуу диетаны кармоо кээде кыйынга турушу мүмкүн. Бирок сиз жалгыз эмессиз. Дарыгериңиз жана диетологуңуз сизге жардам берүүгө ар дайым даяр. Ошондой эле, PKU менен ооруган башка адамдар менен колдоо топторуна кошулуу тажрыйба алмашууга жана күч-кубат топтоого жардам берет.
Балким, сиз "Фенилкетонурия: Фенилаланинди камтыйт" деген эскертүүсү бар "диета" суусундуктарынын бөтөлкөлөрүн жана сагыз баштыктарын көргөн чыгарсыз. Бул PKU менен ооруган адамдарга продуктунун курамында фенилаланин бар аспартам бар экенин билдирүү үчүн.
Эгер сиз же сиздин үй-бүлөңүз ПКУ оорусунан улам стресске кабылып жатса, психикалык саламаттык боюнча кеңешчиге кайрылуудан тартынбаңыз. Психикалык ден соолук физикалык ден соолук сыяктуу эле маанилүү.
Үйгө алып кетүү билдирүүсү
- ФКУ – бул дарылануучу жана көзөмөлдөнүүчү генетикалык оору. Андан ашыкча коркпоңуз.
- Жаңы төрөлгөн баланы скрининг аркылуу ооруну эрте аныктоо ийгиликтүү дарылоонун ачкычы болуп саналат.
- Негизги дарылоо ыкмасы - өмүр бою фенилаланин аз болгон атайын диетаны сактоо.
- "Диета" же "Кантсыз" деген жазуусу бар азык-түлүктөрдү жана суусундуктарды сатып алууда, алардын курамында аспартам бар-жогун ар дайым текшерип туруңуз.
- Дарыгериңиз жана диетологуңуз берген көрсөтмөлөрдү так аткарыңыз. Алар менен үзгүлтүксүз байланышта болуңуз.
- Туура дарылоо менен, ПКУ менен ооруган бала же адам толугу менен дени сак, кадимки жана бактылуу жашай алат.
💬 Comments (0)
Азырынча эч кандай комментарий жазыла элек. Бул жерге биринчи жолу комментарий кошуңуз.
Пикириңизди кошуңуз