Каныңыз уюп калуу коркунучундабы? (Протромбин генинин мутациясы) Келгиле, бул тууралуу жөнөкөй маалымат алалы.

Кимдир бирөөнүн буту күтүүсүздөн шишип, ооруп, дарыгер анын бутунда кан уюп калганын айтканын уктуңуз беле? Же жаш, дени сак адамдын дем алуусу кыйындап, көкүрөк оорусу пайда болуп, ооруканага жаткырылганын? Мындай нерселерди укканда эмне болуп жатканын ойлонушубуз мүмкүн. Көпчүлүк учурда биз мунун себеби катары карылык жана семирүү сыяктуу нерселерди көрөбүз. Бирок, кээде себеп көзүбүздүн түсү, чачыбыздын түзүлүшү же ата-энебизден мураска калган ген болушу мүмкүн. Бүгүн биз кан уюп калуу коркунучун жогорулаткан генетикалык абал жөнүндө сөз кылабыз. Бул протромбин генинин мутациясы деп аталат.

Жөнөкөй сөз менен айтканда, бул протромбин генинин мутациясы деген эмне?

Бул илимий аталыштай угулушу мүмкүн, бирок окуя абдан жөнөкөй. Келгиле, алгач денебизде кандын уюшу кантип жүрөрүн карап көрөлү. Кичинекей жаракат алганда, бир аз кан агат, анан бир аз убакыттан кийин токтойт, туурабы? Себеби денебиздеги кандын уюшу системасы ишке кирет. Буга көптөгөн белоктор жардам берет. Биз бул белокторду Уюу факторлору деп атайбыз. Протромбин ушундай белоктордун бири. Мунун дагы бир аталышы - II фактор . Адатта, денебиз керектүү протромбиндин көлөмүн гана өндүрөт. Бирок, Протромбин генинин мутациясы деп аталган генетикалык мутациясы бар адамдын денесинде Протромбин деп аталган бул белок талап кылынгандан алда канча көп өлчөмдө өндүрүлөт. Элестетсеңиз, кимдир бирөө чайга эки кашык шекердин ордуна беш же алты кашык шекер кошсо эмне болот? Чайдын даамы өтө таттуу болгондой эле, протромбиндин деңгээли жогорулаганда, каныбыз бир аз "жабышкак" же уюп калууга жакын болуп калат. Бул эч кандай жаракат албаса да, веналарда кан уюп калуу коркунучун жогорулатат . Бул кан уюп калуулары буттардын терең веналарында пайда болот. Биз бул абалды терең вена тромбозу (ТВТ) деп атайбыз. Кээде бул кан уюган жердин бир бөлүгү үзүлүп, өпкөдөгү вена бүтөлүп калышы мүмкүн. Бул өпкө эмболиясы (ӨЭ) деп аталган абдан кооптуу абал.

Бул генди кантип алабыз? Гомозиготалуу жана гетерозиготалуу деген эмне?

Муну түшүнүү абдан оңой. Биз каалаган генди бир көчүрмөсүн апабыздан, бир көчүрмөсүн атабыздан алабыз. Протромбинди пайда кылган бул ген жөнүндө ойлонуп көрүңүз. 1. Гетерозиготалуу: Сиз бул кемчиликтүү генди апаңыздан же атаңыздан, башкача айтканда, ата-энеңиздин биринен гана аласыз. Экинчи адам дени сак, кадимки генди алат. Шри-Ланкада жана дүйнө жүзү боюнча көптөгөн адамдарда бул оору бар. Бул учурда кан уюп калуу коркунучу орточо адамга караганда бир аз жогору. Болжол менен айтканда, бул оору менен ооруган 1000 адамдын экөөсүндө же үчөөндө кан уюп калуу коркунучу бар. 2.Гомозиготалуу: Бул бир аз сейрек кездешет. Бул жерде сиз кемчиликтүү генди апаңыздан да, атаңыздан да аласыз. Бул кемчиликтүү гендин эки көчүрмөсүн тең ата-энеңизден аласыз дегенди билдирет. Бул учурда, кан уюп калуу коркунучу "гетерозиготалуу" адамдарга караганда бир нече эсе жогору.

Балдарым муну менден мураска алабы?

Бул көптөгөн ата-энелердин көйгөйү.

• Эгерде сизде гомозиготалуу абал болсо (гендин эки көчүрмөсү тең кемчиликтүү болсо), анда сиз ар бир балаңызга бирден кемчиликтүү генди өткөрүп бересиз.
• Эгер сиз гетерозиготалуу болсоңуз (башкача айтканда, сизде бир гана кемчиликтүү ген бар болсо), балдарыңыздын бири ал генди мурастап алуу мүмкүнчүлүгү 50% түзөт. Бул тыйын ыргытканга окшош; сиз аны алышыңыз же албашыңыз мүмкүн.

Бул абалдын белгилери кандай?

Эң негизгиси ушул жерде. Протромбин генинин мутациясы деп аталган генетикалык мутацияга мүнөздүү эч кандай симптомдор жок. Башкача айтканда, денеңизде бул ген болсо да, эч кандай айырмачылыкты же кыйынчылыкты сезбейсиз. Көп адамдар бул ген бар экенин билишпейт жана өмүр бою кан уюп калбайт. Ошентип, көйгөй кайда? Көйгөй ушул гендин айынан кан уюп калса гана пайда болот. Андан кийин биз ошол кан уюп калуусуна байланыштуу симптомдорду көрөбүз.

Кан уюу коркунучун жогорулаткан гендерден башка нерселер барбы?

Ооба, албетте. Биз бул генге ээ болгондордун баарында эле кан уюп калбайт деп айттык. Бирок, төмөнкү факторлордун бири же бир нечеси болгондо, тобокелдик жогорулашы мүмкүн. Бул отко бензин куюуга окшош.

• Тамеки чегүү: Тамеки чегүү кан тамырларга зыян келтирет жана кан уюп калуу коркунучун жогорулатат.
• Операциядан өтүү: Оор операциядан кийин сиз бир нече күн төшөктө жатышыңыз мүмкүн, бул кан айлануунун начарлашына жана уюп калууга алып келиши мүмкүн.
• Семирүү : Дене салмагы жогорулаган сайын, веналарга көбүрөөк басым жасалган сайын бул тобокелдик жогорулайт.
• Кош бойлуулук: Кош бойлуулук учурунда кандын уюшу коркунучу организмдеги гормоналдык өзгөрүүлөрдөн жана өсүп жаткан баланын веналарга басымынан улам табигый түрдө жогорулайт.
• Бойго бүтүрбөөчү таблеткаларды же гормоналдык терапияны кабыл алуу: Тобокелдикти кээ бир бойго бүтүрбөөчү таблеткаларда жана гормоналдык терапияда камтылган эстроген гормону жогорулатышы мүмкүн.
• Карылык: Кан уюп калуу коркунучу жаш өткөн сайын табигый түрдө жогорулайт.
• Бир эле абалда көпкө туруу:
• Ооруканада көп күн төшөктө жатты.
• Бутуңуз сынганда гипс кийүү.
• Учакта, автобуста же машинада бир убакта көп саат бою саякаттоо.

Менде ушул оору бар экенин кантип билсем болот?

Муну кадимки кан анализи менен аныктоого болбойт (мисалы, кандын толук анализи). Бул үчүн атайын генетикалык тест талап кылынат. Бул кан үлгүсүн алуу менен жасалат. Бирок, дарыгер баарына бул анализди жасатууну айта бербейт. Адатта, дарыгер муну шек санап, төмөнкү учурларда анализ тапшырууну дайындайт:

• Эгер сизде мурда бирден ашык кан уюп калган болсо.
• Эгерде сиз жаш, дени сак жана башка оорулары жок кезиңизде кан уюп калса.
• Эгерде үй-бүлөңүздөгү жакын тууганыңызда (апаңыз, атаңыз, бир туугандарыңыз) ушул типтеги кан уюу көйгөйү болсо.

Ал кантип дарыланат?

Бул жерде биз эки так пунктту белгилешибиз керек. 1. Генетикалык мутацияларды дарылоо: Азыркы медицина илимине ылайык, гендерибизди дарылоонун же өзгөртүүнүн эч кандай жолу жок. Бул протромбин генинин мутациясы сиз менен өмүр бою бирге болот дегенди билдирет. 2. Кан уюган жерлерди дарылоо: Бирок, биз бул генден улам пайда болгон кан уюган жерлердин коркунучун көзөмөлдөп, пайда болгон кан уюган жерлерди дарылай алабыз . Эгерде сизде DVT же PE болсо, дарыгериңиз көбүнчө кан уюган жерлердин алдын алуучу дары-дармек түрүн берүү менен дарылоону баштайт (биз аны көбүнчө канды суюлтуучу каражаттар деп атайбыз). Медициналык терминдер менен айтканда, булар антикоагулянттар деп аталат. Айрым шашылыш кырдаалдарда кан уюган жерлерди эритип, алып салуу үчүн тромболитиктер деп аталган дары-дармектер сайылат. Өтө сейрек учурларда кан уюган жерлерди алып салуу үчүн катетер же хирургиялык операция колдонулушу мүмкүн. Дарылоо узактыгы ар бир адамда ар кандай болот. Айрым адамдар үчүн дарыны үч айга жакын ичүү жетиштүү. Башкалары өмүр бою канды суюлтуучу дары-дармектерди ичиши керек болушу мүмкүн. Дарыгериңиз бул чечимди сиздин абалыңызга жана тобокелдик факторлоруңузга жараша кабыл алат.

Бул абал кош бойлуулукка кандай таасир этет?

Бул көптөгөн аялдар үчүн маанилүү маселе.

• Эгерде сизде протромбин генинин мутациясы болсо жана мурда кан уюп калган болсо , дарыгериңиз кош бойлуулук учурунда жана балаңыз төрөлгөндөн кийин бир нече жума бою аз дозадагы (алдын алуучу) күн сайын канды суюлтуучу каражатты (мисалы, гепарин) ичүүнү сунушташы мүмкүн. Мындай саймалар балаңызга зыяндуу эмес.
• Бирок, эгер сизде бул ген болсо да, эгер сизде өмүрүңүздө эч качан кан уюп калбаган болсо , кош бойлуулук учурунда эч кандай дарылоонун кажети жок.

Качан дарыгерге көрүнүшүңүз керек?

Бул абдан маанилүү. Симптомдорду таануу жана эрте чара көрүү олуттуу оорулардын алдын алат. Акырында, эгер сизде протромбин генинин мутациясы бар экенин билсеңиз, дүрбөлөңгө түшпөңүз. Эсиңизде болсун, бул генге ээ болгон адамдардын көпчүлүгү эч кандай көйгөйсүз дени сак жашоо өткөрө алышат. Эң негизгиси, муну билип, тобокелдик факторлорунан (мисалы, тамеки чегүү, семирүү) алыс болуп, дени сак жашоо образын карманып, кан уюп калганынын кандайдыр бир белгилери пайда болсо, дароо медициналык жардамга кайрылыңыз. Протромбин генинин мутациясы, II фактордун мутациясы, Кандын уюшу, Терең вена тромбозу, Өпкө эмболиясы, ТВТ, ӨПЭ, Генетикалык оорулар, Канды суюлтуучу каражаттар, Антикоагулянттар