PURA синдрому жөнүндө билесизби? Балаңыздын келечеги үчүн муну билиңиз!

Кичинекей балаңыздын өнүгүүсүнөн бир аз күмөн санайсызбы же коркосузбу? Кээде ымыркайлар бир нерсени бир аз жай үйрөнүшөт же ден соолук көйгөйлөрү пайда болот. Мындай учурларда PURA синдрому деп аталган сейрек кездешүүчү оору жөнүндө билүү маанилүү болушу мүмкүн. Эгер бул бир аз олуттуу угулса, дүрбөлөңгө түшпөңүз. Келгиле, бул тууралуу жөнөкөй сөз кылалы.

PURA синдрому деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, PURA синдрому өтө сейрек кездешүүчү генетикалык оору . Ал негизинен биздин нерв системабызга таасир этет. Башкача айтканда, мээ жана нервдер эң көп жабыркайт. Ушундан улам, баланын өнүгүүсү орточодон оорго чейин кечеңдеши мүмкүн . Ошондой эле, ал окуудагы кыйынчылыктарга алып келиши мүмкүн. Көп учурда PURA синдрому менен ооруган балдар басууда кыйынчылыктарга, талмага же эпилепсияга жана башка ден соолук көйгөйлөрүнө дуушар болушу мүмкүн.

Изилдөөчүлөр муну мээнин жана нерв клеткаларынын (нерв клеткалары / нейрондор) өнүгүшүнө катышкан гендердеги өзгөрүүлөрдөн же мутациялардан улам келип чыгат деп эсептешет. Бул оору менен төрөлгөн наристелер алгачкы этаптарында тамактанууда жана дем алууда кыйынчылыктарга дуушар болушу мүмкүн. Бирок, кээде бул абалдар бир аз убакыттан кийин жакшырат. Бирок, көптөгөн балдар чоңойгондо өз алдынча сүйлөй албай же баса албай калышы мүмкүн.

Учурда PURA синдромун айыктырууга мүмкүн эмес . Бирок, туура дарылоо сизге жана балаңызга симптомдорду башкарууга жана кыйынчылыктарды азайтууга жардам берет. Ошондуктан , бул ооруну эрте аныктоо абдан маанилүү .

PURA синдрому кимдерде өрчүй алат?

PURA синдрому – тубаса оору . Бул оору төрөлгөндө эле пайда болушу мүмкүн дегенди билдирет. Ал нерв системасына таасир этет. Кээде бул оору ата-энеден балдарга гендер аркылуу берилиши мүмкүн. Бирок, үй-бүлөдө эч ким мурда бул оору менен оорубаса да, балада PURA синдрому пайда болушу мүмкүн экенин эстен чыгарбоо керек. Бул жаңы ген мутациясы пайда болушу мүмкүн дегенди билдирет.

Буга окшош дагы кандай шарттар бар?

PURA синдромунун симптомдору башка ооруларга окшош болушу мүмкүн, андыктан дарыгерлер үчүн анын PURA синдрому экенин дароо аныктоо кээде кыйынга турушу мүмкүн. Окшош симптомдору бар кээ бир оорулар:

• `(Анжелман синдрому)`
• Тубаса борбордук гиповентиляция синдрому - Бул ошондой эле дем алууга таасир этүүчү сейрек кездешүүчү неврологиялык оору.
• Миотоникалык дистрофия - Бул булчуң системасынын ооруларынын тобуна кирет, ал булчуң дистрофиясы деп аталат.
• Нейротрансмиттерлерге байланыштуу оорулар - мисалы, Альцгеймер оорусу же Паркинсон оорусу.
• Питт-Хопкинс синдрому - бул өнүгүүнүн кечеңдешине жана эпилепсияга алып келүүчү сейрек кездешүүчү генетикалык оору.
• «(Прадер-Вилли синдрому)»
• `(Ретт синдрому)`

Бул симптомдор окшош болгондуктан , так диагноз коюу үчүн атайын тесттер керек .

PURA синдромунун башка аталыштары барбы?

Ооба, кээде дарыгерлер бул абалды башка илимий аталыштар менен аташы мүмкүн. Бул тууралуу бир аз билүү да жакшы, туурабы? Мисалы:

• `(Акыл-эс өнүгүүсүнүн кечигүүсү, аутосомдук-доминантты 31)`
• `(PURA менен байланышкан нейроөнүгүү бузулушу)`
• `(PURA менен байланышкан оор неонаталдык гипотония-талма-энцефалопатия синдрому)`

Бул аталыштар бир аз татаал сезилиши мүмкүн, бирок алардын баары бир эле шартты билдирет.

PURA синдрому канчалык кеңири таралган?

PURA синдрому чындыгында өтө сейрек кездешүүчү оору . Ушул убакка чейин дүйнө жүзү боюнча 470тен ашык чоңдор жана балдар бул ооруга чалдыкканы кабарланган. Элестетсеңиз, мынчалык аз адам бар. Медицина тармагы бул оору жөнүндө алгач 2014-жылы айта баштаган. Демек, бул салыштырмалуу жаңы оору.

PURA синдрому менен эпилепсиянын ортосунда кандай байланыш бар?

PURA синдрому менен төрөлгөн көптөгөн адамдарда эпилепсияга чалдыгуу коркунучу жогору . Кээде бул дары-дармектерге жооп бербеген эпилепсиянын бир түрү болушу мүмкүн. Бул аны дары-дармектер менен көзөмөлдөө кыйын экенин билдирет. Талманын эң кеңири таралган түрлөрү - фокалдык талма же жалпыланган талма. Бул белгилер, адатта, ымыркай кезинде же бала кезинде башталат .

PURA синдромунун себептери эмнеде? (бир аз кененирээк)

Жогоруда айтылгандай, PURA синдромунун негизги себеби - денебиздеги "(PURA гени)" деп аталган белгилүү бир гендин мутациясы . Бул "(PURA)" гени мээнин нормалдуу өнүгүшүндө абдан маанилүү ролду ойнойт. Демек, бул генде кемчилик болгондо, ал нерв клеткаларынын "(нейрондордун)" өнүгүшүнө жана "(миелин)" деп аталган заттын пайда болушуна таасир этиши мүмкүн. "(Миелин)" - бул биздин нервдерди каптап, сигналдардын алар аркылуу тез өтүшүнө жардам берүүчү зат. Андыктан, бул процесс бузулганда мээнин функциясына канчалык таасир этерин элестетип көрүңүз.

PURA синдромунун белгилери кандай?

PURA синдромунун белгилери дененин ар кайсы бөлүктөрүнө таасир этиши мүмкүн. Бул оору менен төрөлгөн балдардын орточо жана оор деңгээлдеги окуу бузулуулары жана өнүгүү кечигүүлөрү бар.

Жаңы төрөлгөн балдарда байкалуучу белгилер:

• Көп учурда тамак же дем алууда кыйынчылыктар бар.
• Медициналык жардам (тамактандыруу же дем алуу түтүкчөлөрүн колдонуу) талап кылынышы мүмкүн, бирок дем алуу көйгөйлөрү, адатта, бир жылдын ичинде жакшырат.
• Тамактануу же жутуу кыйынчылыгы (дисфагия) кээде өнөкөткө айланып, бир жылдан ашык убакытка созулушу мүмкүн.

Бир аз чоңураак балдарда байкалуучу симптомдор:

• Сиз туура баса албай калышыңыз мүмкүн жана кыймыл жөндөмүңүз начарлашы мүмкүн.
• Тилди түшүнсөңүз да, анда сүйлөй албооңуз мүмкүн .
• Алар сүйлөй алышса да, өтө кыска сөздөр же сөз айкаштары менен баарлаша алышат.

PURA синдрому менен ооруган көптөгөн адамдар талма (эпилепсия) же талма кыймылдарын башынан өткөрүшөт. Булар көбүнчө:

• Ал 5 жашка чейин башталат. Алгач эрксиз булчуңдардын тартышуусу (миоклонус) катары башталышы мүмкүн.
• Аны көзөмөлдөө кыйын .
• Кээде ал "Леннокс-Гасто синдрому" деп аталган эпилепсиянын оор жана татаал түрүнө айланып кетиши мүмкүн.

Балдарда жана чоңдордо байкалган башка жалпы симптомдор:

• Сөөк жана муун көйгөйлөрү - мисалы, жамбаш дисплазиясы жана сколиоз.
• Дем алуу көйгөйлөрү - уйку учурунда муунтуу (уйку апноэ) же жай, тайыз дем алуу (гиповентиляция).
• Денени жылытуу кыйынчылыгы (гипотермия).
• Ашыкча чарчоо жана уйкучулук (гиперсомния).
• Көз көйгөйлөрү - мисалы, страбизм.
• Тез-тез ыкыткылоо.
• Ашказан-ичеги системасынын көйгөйлөрү - мисалы, ич катуу.
• Булчуңдардын тонусунун төмөндөшү (гипотония).
• Тең салмактуулуктун туруксуздугу же басуунун кыйынчылыгы (басуунун бузулушу).
• Көрүүнүн начарлашы.

Анча көп кездешпеген симптомдор:

• Жүрөк кемтиктери.
• Эндокриндик системанын көйгөйлөрү - мисалы, D витамининин жетишсиздиги же эрте жыныстык жетилүү.
• Заара чыгаруу жана репродуктивдик системанын көйгөйлөрү.

PURA синдрому кантип диагноз коюлат?

PURA синдромун физикалык текшерүүнүн негизинде гана диагноз коюу кыйын болушу мүмкүн. Буга чейин талкуулаганыбыздай, симптомдор башка ооруларды туурашы мүмкүн. Ошондуктан, дарыгерлер анын PURA синдрому экенин ырастоо үчүн генетикалык тесттерди жүргүзүшү керек .

Балаңыздын симптомдоруна жараша, дарыгер башка текшерүүлөрдү да жасашы мүмкүн. Мисалы:

• Кан анализдери.
• Дем алуу тесттери.
• «(ЭЭГ)» (электроэнцефалография) - Бул мээнин электрдик активдүүлүгүн текшерет.
• Көздү текшерүү.

Көбүрөөк маалымат алуу үчүн, дарыгериңиз сүрөт иштетүүчү тесттерди да жазып бериши мүмкүн. Аларга төмөнкүлөр кирет:

• Магниттик-резонанстык томография (МРТ) сканерлөө.
• «(УЗИ текшерүүсү).»
• "(Рентген)" текшерүүсү.

PURA синдромунун дабасы барбы?

Бул көптөгөн адамдар үчүн эң чоң көйгөй. Чынын айтканда, учурда PURA синдромун толук айыктырууга мүмкүн эмес.Бирок, эрте аныктоо жана дарылоо сколиоз сыяктуу кыйынчылыктардын коркунучун азайта алат. Дарыгерлер сизге жана балаңызга симптомдорду башкарууга жардам бере турган дарылоо ыкмаларын сунушташы мүмкүн. Туура дарылоо менен балаңыз мүмкүн болушунча көп иш-чараларга катышып, жашоону бир аз жеңилдетет .

Балаңыздагы PURA синдромун дарылоо тобуна кимдерди кошууга болот?

Эгерде балаңызда PURA синдрому болсо, аны дарылаган медициналык топко ар кандай адистер кириши мүмкүн. Бул бир гана дарыгер эмес, балаңызга эң жакшы дарылоону камсыз кылуу үчүн биргелешип иштеген бир нече адам бар дегенди билдирет. Мындай топко төмөнкүлөр кириши мүмкүн:

• Офтальмолог.
• Генетик.
• Нерв системасына адистешкен дарыгер (невропатолог).
• Эмгек терапевти - күнүмдүк жумуштарга жардам берген адам.
• Ортопед-хирург.
• Педиатр.
• Физиотерапевт - бул басуу жана кыймылдоо сыяктуу нерселерге жардам берген адам.
• Дем алуу системасы боюнча адистешкен дарыгер (пульмонолог).
• Логопед-дефектолог.

Бул адамдардын баары баланын абалына эң ылайыктуу дарылоо планын түзүү үчүн биргелешип иштешет.

PURA синдрому кантип дарыланат?

PURA синдромун дарылоо баланын симптомдоруна жана алардын оордугуна жараша өзгөрөт . Эгерде жаңы төрөлгөн балада PURA синдрому болсо, аны көп учурда ооруканада көзөмөлдөп, тамактандырууга жана дем алууга жардам берүү керек болот.

Чоңураак балдарга адатта мындай мамиле жасалат:

• Сүйлөө жана тил терапиясы - баарлашуу көндүмдөрүн өркүндөтүү.
• Физикалык терапия - Кыймылдуулукту жакшыртуу.
• Айрым учурларда, беттин, жүрөктүн, скелеттин же башка аномалияларды оңдоо үчүн хирургиялык операция жасалышы мүмкүн.

Ошондой эле балаңызга төмөнкүдөй нерселерди бере аласыз:

• Талмага каршы дары-дармектер.
• Байланыш каражаттары.
• Тамактандыруу же жутууга колдоо көрсөтүү.
• Физикалык жана эмгек терапиясы.
• Сүйлөө жана тил терапиясы.
• Жардамчы түзүлүштөр - мисалы, адаптивдүү коляскалар, брекеттер, ортопедиялык бут кийимдер, басуучу каражаттар же майыптар коляскалары.

Баламдын PURA синдромуна чалдыгуу коркунучун азайтуу үчүн эмне кылсам болот?

Бул көптөгөн ата-энелер ойлогон нерсе. Бирок чындыгында, PURA синдромунун алдын алуунун эч кандай жолу жок . Ошондой эле,Бул сиз кылган эч нерседен эмес. Ал түйүлдүктүн өнүгүүсү учурунда пайда болгон генетикалык өзгөрүүлөрдөн (мутациялардан) улам келип чыгат. Андыктан өзүңүздү күнөөлүү сезбеңиз.

PURA синдрому бар баланын келечеги кандай?

PURA синдрому – өмүр бою айыккыс оору . Көптөгөн балдарда орточо жана оор деңгээлдеги окуу кыйынчылыктары жана өнүгүү кечигүүлөрү болушу мүмкүн. Көптөрү өз алдынча сүйлөй же баса албай калышы мүмкүн . Бирок, натыйжалуу дарылоо балаңызга жашоо сапатын жакшырта аларын унутпаңыз. Дарылоо менен алар да бактылуу болуп, толук потенциалына жете алышат.

Балам үчүн качан медициналык кеңеш алышым керек?

PURA синдромун эрте аныктоо симптомдорду башкаруу жана татаалдашуу коркунучун азайтуу үчүн маанилүү . Дарыгерлер балаңыздын ден соолугун жана симптомдорун баалоо үчүн үзгүлтүксүз текшерүүлөрдү жүргүзүшөт. Дарыгериңиз балаңыздын муктаждыктарына жана максаттарына жооп берген жекелештирилген кам көрүү планын иштеп чыгууга жардам берет.

PURA синдрому сыяктуу диагноз коюлганда, өзүңүздү чыңалып, тынчсызданып сезүү кадыресе көрүнүш. Бул нерв системасына таасир этүүчү, окуудагы олуттуу кыйынчылыктарга, өнүгүүдөгү кечигүүлөргө жана көп учурда эпилепсияга алып келүүчү өтө сейрек кездешүүчү генетикалык оору. Бирок, дарылоонун туура айкалышы менен балаңыздын жашоо сапаты жакшыра алат . Балаңыз чоңойгон сайын өзгөрүүлөрдү жасай турган натыйжалуу дарылоо ыкмалары жөнүндө дарыгериңиз менен сүйлөшүңүз. Сиз жалгыз эмессиз , бул сапарда сизге жардам бере турган дарыгерлер, терапевттер жана башка көптөгөн адамдар бар.

Акырында, эсиңизде сакташыңыз керек болгон эң маанилүү нерселер (Үйгө алып кетүү билдирүүсү)

PURA синдрому сейрек кездешүүчү генетикалык оору болгону менен, андан кабардар болуу абдан маанилүү.

• Бул негизинен нерв системасына таасир этет жана өнүгүүнүн кечеңдеши, окуудагы кыйынчылыктар жана эпилепсия сыяктуу ооруларды пайда кылышы мүмкүн.
• Баланын жашоо сапатын жакшыртууда эрте диагноз коюу жана тийиштүү дарылоону баштоо чоң роль ойнойт.
• Муну толук айыктырууга мүмкүн болбосо да, симптомдорду көзөмөлдөө жана кыйынчылыктарды азайтуу үчүн ар кандай дарылоо ыкмалары бар .
• Балага керектүү дарылоону камсыз кылуу үчүн ар кандай адистерден турган дарыгерлер тобу биргелешип иштешет.
• Мындай кырдаалдын алдын алуунун эч кандай жолу жок жана ата-эне катары сиз өзүңүздү күнөөлүү сезбешиңиз керек .
• Эгерде сизде балаңыздын өнүгүүсү же ден соолугу боюнча кандайдыр бир кооптонуулар болсо, дүрбөлөңгө түшпөңүз жана дароо медициналык жардамга кайрылыңыз . Бул сиз кыла турган эң жакшы нерсе.

Эсиңизде болсун, ар бир бала баалуу жана ар бир бала сүйүүгө жана эң мыкты камкордукка татыктуу.

`PURA синдрому, генетикалык оорулар, нерв системасы, өнүгүүнүн кечигиши, эпилепсия, баланын ден соолугу, сейрек кездешүүчү оорулар