Пируваткиназа жетишсиздиги деген эмне? Келгиле, бул тууралуу жөнөкөй сүйлөшөлү!

Бүгүн биз сейрек кездешүүчү, бирок абдан маанилүү генетикалык абал жөнүндө сөз кылабыз. Бул "Пируваткиназанын жетишсиздиги" деп аталат. Элестетсеңиз, денебизде эритроциттерге энергия өндүрүүгө жардам берген атайын фермент бар, ал "Пируваткиназа" деп аталат. Демек, денеде бул фермент жетишсиз болгондо (бул жетишсиздик деп аталат), ал эритроциттер өз ишин туура аткарууга күчкө ээ болбой, жаңы эритроциттер пайда боло электе тез эле ажырай баштайт.

Бул эритроциттер денебизде кычкылтекти ташыйт. Ошентип, пируваткиназанын жетишсиздигинен улам эритроциттер азайганда, денедеги башка клеткалар жетиштүү кычкылтек алышпайт. Натыйжада, сизде аз кандуулуктун белгилери пайда болушу мүмкүн. Бул төрөлгөндөн баштап пайда болгон жана өмүр бою созулган абал. Бул сиз өмүр бою гематологдун көзөмөлүндө болушуңуз керек дегенди билдирет. Бирок, бул белгилер ар бир адамда ар кандай болушу мүмкүн.

Пируваткиназа жетишсиздигинин белгилери кандай?

Бул абалдагы анемиянын эң көп кездешүүчү белгилери:

• Абдан чарчаңкы сезим: Бул эң кичинекей бир нерсени жасап жатып да, дайыма чарчап жүрүүнү билдирет.
• Жүрөктүн кагышынын тездеши: Кыймылсыз турганда да көкүрөгүңүз катуу согуп жаткандай сезим.
• Дем кысылуу: Бир аз күч келтирсе да, дем кыстыгуу сезими.
• Теринин кубарышы: Дене кан жоготкондо, тери түсүн өзгөртөт, туурабы?
• Баш айлануу: Кээде кулап түшө тургандай айланып кетүү сезими.
• Баш оору : Баштын тез-тез оорушу.

Бул аз кандуулуктун белгилеринен тышкары, денеде эритроциттердин бузулушунан пайда болгон калдыктардын топтолушунан улам башка белгилер да пайда болушу мүмкүн. Келгиле, алар эмне экенин карап көрөлү:

• Сарык: Теринин жана көздүн агынын саргайышы. Бул эритроциттердин бузулушунан пайда болгон билирубин деп аталган заттын топтолушунан келип чыгат.
• Көк боордун чоңоюшу: Көк боор – бул денебиздеги бузулган эритроциттерди сактаган орган. Андыктан, клеткалар өтө көп жабыркаганда, көк боор чоңоюп кетиши мүмкүн.
• Караңгы заара: Кадимкиден караңгыраак заара.

Оорунун белгилери көбүнчө кайсы куракта пайда болот?

Пируват киназанын жетишсиздиги (ПК жетишсиздиги) төрөлгөндө эле пайда болгон шарт болсо да, симптомдордун пайда болуу убактысы сиздин абалыңыздын оордугуна жараша болот.

Элестетсеңиз, кээ бир жаңы төрөлгөн балдарда ушунчалык оор симптомдор бар болгондуктан, аларга тезинен өмүрдү сактап калуу үчүн дарылануу керек. Кичинекей балдар көп ыйлап, тамактан баш тартып, ойноону токтотушу мүмкүн. Чоңураак балдар дайыма чарчап жүргөнүнө нааразы болуп, чуркап ойноого кызыгуусун жоготушу мүмкүн. Айрым чоңдор бул ооруну чоң стресске айланганга чейин билишпейт — мисалы, кош бойлуулук учурунда, олуттуу инфекция же жаракат алганда.

Эмне үчүн бул "пируваткиназа жетишсиздиги" пайда болот?

Бул "(PKLR)" деп аталган гендин кемчилигинен улам муундан муунга өтүп келе жаткан генетикалык оору. Муну биздин гендер клеткаларыбызга "муну кыл, тигини кыл" деп айткан китеп сыяктуу элестетиңиз. Сиздин "(PKLR)" гениңиз эритроциттерге "Пируваткиназа" деп аталган ферментти кантип жасоо керектигин айтып берет. Бул "Пируваткиназа" ферменти эритроциттерге энергия булагы болгон "аденозин трифосфатын" (АТФ) өндүрүүгө жардам берет.

Ошентип, "Пируваткиназа жетишсиздиги" (PK жетишсиздиги) бар адамда, "(PKLR)" гениндеги кемчиликтен улам, эритроциттер жетиштүү "Пируваткиназа" ферментин өндүрө алышпайт. Ошондуктан, эритроциттер жашоо үчүн керектүү "(ATP)" энергиясын өндүрө алышпайт. Натыйжада, ал клеткалар тез эле бузулат. Андан кийин денедеги эритроциттердин саны азаят. Бул "гемолитикалык анемия" деп аталат, башкача айтканда, эритроциттердин бузулушунан келип чыккан аз кандуулук.

Гендер кантип берилет: `(Аутосомдук-рецессивдүү тукум куучулук)`

"Пируваткиназа жетишсиздигин" (PK жетишсиздиги) өнүктүрүү үчүн сиз эки кемчиликтүү "PKLR" генин мурасташыңыз керек. Бири апаңыздан, экинчиси атаңыздан. Медицинада муну "аутосомдук-рецессивдүү мурастоо" деп атайбыз. Бул үчүн ата-эненин экөөндө тең бирден кадимки "PKLR" гени жана бир кемчиликтүү "PKLR" гени болушу керек. Бирок, эгерде алар генетикалык текшерүүдөн өтпөсө, анда аларда бул кемчиликтүү ген бар экенин же аны балдарына өткөрүп бере аларын билишпейт.

Мындай ата-эненин жубу үчүн, алардын баласынын эки кемчиликтүү "(PKLR)" гендерин мурастап, "пируваткиназа жетишсиздигине" ээ болуу ыктымалдыгы төрттөн бир (25%) .

Бул абалга кимдер көбүрөөк чалдыгат?

Пируваткиназа жетишсиздиги (ПК жетишсиздиги) – бул ата-энеден балага өтүүчү генетикалык оору жана айрым этникалык топтордо көбүрөөк кездешет. Ал көбүнчө Түндүк Европа тектүү адамдарда диагноз коюлат. Ошондой эле, Пенсильвания жана Огайо штаттарындагы айрым амиш жамааттарында салыштырмалуу кеңири таралган.

Тобокелдикти азайтуунун жолу барбы?

Биз тукум куума генетикалык оорулардын алдын ала албайбыз. Бирок, сиз пируват киназанын жетишсиздиги менен балалуу болуу коркунучуңузду текшере аласыз. Эгерде сизде же өнөктөшүңүздө бул оорунун үй-бүлөлүк тарыхы болсо, генетикалык консультант менен сүйлөшүү жакшы идея. Алар жеткиликтүү ДНК тесттерин түшүндүрүп бере алышат жана кош бойлуулук учурундагы мүмкүн болгон кесепеттерди түшүнүүгө жардам бере алышат.

Бул абалдан улам кандай кыйынчылыктар пайда болушу мүмкүн?

Кээ бир адамдар пируваткиназа жетишсиздигин татаалдашуулар пайда болгондон кийин гана билишет. Мындай татаалдашуулар төмөнкүлөрдү камтыйт:

• Өт баштыкчасындагы таштар: Өт баштыкчасында таштар пайда болушу мүмкүн.
• Темирдин ашыкча жүктөлүшү: Темирдин ашыкча жүктөлүшү оорудан же тез-тез кан куюудан улам пайда болушу мүмкүн.
• Буттардагы айыкпаган жаралар (`(Буттун жаралары)`).
• Өпкө гипертензиясы: Өпкөгө туташкан кан тамырларындагы басымдын жогорулашы.
• Сөөктөрдүн алсырашы: Бул жаш өткөн сайын сынуу коркунучун жана остеопороз сыяктуу оорулардын пайда болуу коркунучун жогорулатат.
• Кош бойлуулук учурундагы кыйынчылыктар: боюнан түшүү, эрте төрөт ж.б.

Кош бойлуулук - бул организм үчүн чоң стресс мезгили. Бул пируваткиназа жетишсиздигинин (ПК жетишсиздиги) жаңы же күчөгөн белгилерине алып келиши мүмкүн. Бул төрөлө элек балага да таасир этиши мүмкүн. Бирок, кош бойлуулуктун татаалдашуулары сейрек кездешет. Эгер сиз кош бойлуу болсоңуз, акушер-гинекологуңуз сиздин жана балаңыздын коопсуздугун камсыз кылуу үчүн гематологуңуз менен иштешет.

Дарыгерлер бул ооруну кантип аныкташат?

Эгерде курсактагы балада пируваткиназа жетишсиздигинин белгилери байкалса, аларды кээде төрөлө электе УЗИде байкоого болот. Эгерде буга шек болсо, дарыгерлер бул абалды текшере алышат. Мисалы, түйүлдүктүн денесинде суюктуктун топтолушу (Hydrops Fetalis) бир кооптуу белги болуп саналат.

Эгерде сизде же балаңызда пируваткиназа жетишсиздигинин (ПК жетишсиздиги) белгилери байкалса, дарыгер бир нече кан анализин дайындайт. Бул анализдер төмөнкүлөрдү аныктайт:

• Анемия: Бул кан анализи сизде гемолитикалык анемия бар-жогун текшерет. Анемиянын көптөгөн себептери болушу мүмкүн болгондуктан, бул кан анализи башка себептерди да жокко чыгарууга жардам берет.
• «Пируваткиназа» ферментинин активдүүлүгү төмөнбү же жокпу: Биохимиялык анализдер сиздин «пируваткиназа» ферментиңиздин канчалык активдүү экенин өлчөй алат. «Пируваткиназа жетишсиздигинде» анын активдүүлүгү төмөн.
• `(PKLR)` генинде мутация барбы?Молекулярдык тесттер бул ооруну козгогон PKLR гениндеги кемчиликтерди аныктай алат.

Пируваткиназа жетишсиздиги кантип дарыланат?

Дарылоо сиздин симптомдоруңуздун канчалык деңгээлде оор экенине жана оору качан аныкталганына жараша болот.

Курсактагы түйүлдүк жана жаңы төрөлгөн балдар үчүн

Пируваткиназа жетишсиздиги бар түйүлдүктөрдүн жана жаңы төрөлгөн балдардын өмүрүн сактап калуучу дарылоо талап кылынышы мүмкүн. Мисалдар:

• Жатын ичиндеги түйүлдүккө кан куюу: Пируваткиназа жетишсиздиги (ПК жетишсиздиги) бар түйүлдүк төрөлө электе дарыланууга муктаж болушу мүмкүн. Бул процедурада донордон алынган эритроциттер түйүлдүккө сайылат.
• Фототерапия: Бул жаңы төрөлгөн баланын денесинде топтолгон билирубин деп аталган калдык заттардын бөлүнүшүнө жардам берет. Билирубин топтолгондо саргаюу пайда болот.
• Алмашуу жолу менен кан куюу: Жаңы төрөлгөн, оор сарык менен ооруган балдарга бул дарылоо керек болушу мүмкүн. Бул жерде баланын каны донордун каны менен алмаштырылат.

Ымыркайлар, балдар жана чоңдор үчүн

Бул дарылоо ыкмалары аз кандуулуктун белгилерин көзөмөлдөп, пируват киназанын жетишсиздигинен (ПК жетишсиздиги) келип чыккан кыйынчылыктардын алдын алат.

• Кан куюу: Эритроциттердин санынын азайышын толуктоо үчүн өмүр бою кан куюу керек болушу мүмкүн. Бирок, кээ бир адамдар жаш өткөн сайын үзгүлтүксүз кан куюуга муктаж болушу мүмкүн, бирок бул муктаждык алар жаш өткөн сайын жоголуп кетиши мүмкүн.
• Митапиват (Pyrukynd®): Бул чоңдордо пируваткиназа жетишсиздигин жана гемолитикалык анемияны дарылоо үчүн колдонулган жаңы дары. АКШнын Азык-түлүк жана дары-дармек башкармалыгы (FDA) аны 2022-жылы бекиткен.
• Фолий кислотасынын кошулмалары: Фолий кислотасы - организмге эритроциттерди өндүрүүгө жардам берүүчү азык зат. Эгерде сиз жеген тамак-аштан жетиштүү фолий кислотасын албасаңыз, анда кошумча дары ичүү керек болушу мүмкүн.
• Темирди хелациялоо терапиясы: Темирдин ашыкча топтолушу оорунун өзүнөн же тез-тез кан куюудан улам организмде топтолушу мүмкүн. Бул терапия ашыкча темирди кетирет.
• Көк боорду алып салуу (спленэктомия): Көк боор – бул бузулган эритроциттер сакталган жер. Пируваткиназа жетишсиздиги болгондо, ал өтө чоңоюп кетиши мүмкүн. Эгер мындай болуп калса, дарыгер аны алып салууга туура келиши мүмкүн.
• Өт баштыкчасын алып салуу (холецистэктомия): Пируваткиназанын жетишсиздиги өт таштарынын пайда болушуна алып келиши мүмкүн. Эгерде алар көйгөй жаратса, дарыгериңиз өт баштыкчасын алып салууну сунушташы мүмкүн.

Изилдөөчүлөр ошондой эле жаңы дарылоо ыкмаларын изилдеп жатышат, анын ичинде:

• Өзөк клеткаларын трансплантациялоо: Бул процедурада сиз донордон өзөк клеткаларын аласыз. Андан кийин бул клеткалар дени сак эритроциттерге айланат.
• Ген терапиясы: Бул пируват киназанын жетишсиздигине алып келген кемчиликтүү генди дени сак ген менен алмаштырууну камтыйт.

Качан дарыгерге көрүнүшүңүз керек?

Эритроциттердин деңгээлин текшерүү үчүн гематологго үзгүлтүксүз кайрылып турушуңуз керек. Алар ошондой эле темирдин ашыкча топтолушу сыяктуу кыйынчылыктарды текшеришет.

Алар сиздин абалыңызга жараша кандай кошумча жардам керек экенин айтып беришет. Ошондуктан, дарыгердин көрсөтмөлөрүн аткаруу абдан маанилүү .

Бул абал менен жашаганда эмнени күтсө болот?

Сиздин тажрыйбаңыз симптомдоруңузга жана дарылооңузга жараша болот. Пируваткиназа жетишсиздигинин (ПК жетишсиздигинин) татаалдашуулары да сиздин тажрыйбаңызга таасир этиши мүмкүн. Ошондой эле, тажрыйбаңыз өмүр бою өзгөрүшү мүмкүн. Мисалы, бала кезинде тез-тез кан куюуга муктаж болгон балдар чоңойгондо кан куюуга муктаж болбой калышы мүмкүн. Айрым чоңдордо олуттуу ден соолук көйгөйү пайда болгонго чейин симптомдор болбошу мүмкүн.

Пируваткиназа жетишсиздиги сиздин узак мөөнөттүү ден соолугуңузга кандай таасир этерин дарыгериңиз түшүндүрүп бере турган эң жакшы адам.

Эгерде сизде пируваткиназа жетишсиздиги (ПК жетишсиздиги) болсо, дарыгериңиз сизди абдан кылдаттык менен көзөмөлдөйт. Сизде жетиштүү эритроциттер бар экенине ынануу үчүн үзгүлтүксүз текшерүүлөрдөн өтүү керек болот. Катуу анемияны алдын алуу үчүн сизге кан куюу керек болушу мүмкүн. Же болбосо, сизге эч кандай дарылоонун кереги жок болушу мүмкүн. Бул оору менен болгон тажрыйбаңызга так жооп жок. Эң негизгиси, диагноз коюлуп, адистен туура жардам алуу. Эритроциттериңиз - бул сиздин жашооңуздун булагы. Алардын жетиштүү болушу сиздин жыргалчылыгыңыз үчүн абдан маанилүү.

Акырында, муну эстей жүрүңүз.

Пируваткиназа жетишсиздиги - бул татаал жана өмүр бою сакталып калышы мүмкүн болгон оору. Бирок кабатыр болбоңуз. Туура диагноз, дарылоо жана адистердин кеңеши менен сиз бул оору менен ийгиликтүү жашай аласыз. Эгерде сизде же тааныштарыңызда ушул белгилер байкалса, дароо дарыгерге кайрылыңыз. Эсиңизде болсун, канчалык эрте диагноз коюлса, дарылануу жана кыйынчылыктарды азайтуу мүмкүнчүлүгүңүз ошончолук жогору болот. Сиз жалгыз эмессиз жана бул сапарда сизге жардам бере турган дарыгерлер жана медициналык кызматкерлер бар.

`Пируваткиназа жетишсиздиги, эритроциттер, аз кандуулук, PKLR гени, фермент, көк боор, генетикалык оорулар