Денеңиздеги булчуңдар бийлейби? Алар толкун сыяктуу кыймылдайбы? Келгиле, толкундуу булчуң оорусу жөнүндө билип алалы!

Булчуңдарыңыздын толкун сыяктуу кыймылдагандай же бири-бирине жабышып калгандай күтүүсүздөн тартышып калганын көрдүңүз беле же сездиңиз беле? Кээде муну жөн гана башка нерсе деп ойлошуңуз мүмкүн, бирок бул чындыгында сейрек кездешүүчү, бирок маанилүү оорунун белгиси болушу мүмкүн. Бүгүн биз дал ушул тууралуу, толкундуу булчуң оорусу жөнүндө сөз кылабыз. Кабатыр болбоңуз, жөнөкөй сүйлөйлү.

Булчуңдардын толкундануу оорусу деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, булчуңдардын толкунданышы оорусу - бул нерв системабызга жана булчуңдарыбызга таасир этүүчү сейрек кездешүүчү оору. Дарыгерлер аны нерв-булчуң оорусу деп да аташат. Мында булчуңдарыбыз тез-тез жана көзөмөлсүз жыйрылып, алардын катып калышына жана кээде ашыкча өсүшүнө алып келет, бул гипертрофия деп аталат.

Бул белгилер, адатта, балалыктын аягында же өспүрүм курактын башында башталат, бирок бул оору кээде каалаган куракта пайда болушу мүмкүн экенин эстен чыгарбоо керек.

Бул оорунун белгилери кандай? Так эмне болуп жатат?

Аты айтып тургандай, толкундуу булчуң оорусу негизинен булчуңдарыбызга, айрыкча денебиздин ортосуна жакын жайгашкан булчуңдарга (проксималдык булчуңдар) таасир этет. Тактап айтканда, сан булчуңдары (квадрицепс) эң көп жабыркайт.

Эгер сизде (RMD) болсо, бул сиздин булчуңдарыңыз "дүүлүккөн" же "тез козголгон" дегенди билдирет. Бул сиздин булчуңдарыңыз кичинекей тийүүгө же басымга да анормалдуу реакция кылаарын билдирет.

Бул оорунун эң көп кездешүүчү белгилери :

• Булчуңдардын чогулушу: Тактап айтканда, булчуң массасы бир жерге чогулуп, "дөбө" сыяктуу болуп калат.
• Булчуңдардын кайталануучу чыңалуусу: Бул болжол менен 30 секундга созулушу мүмкүн.

Бул эки симптом тең, адатта, бир нерсе күтүүсүздөн саныңызга тийгенде, мисалы, бир нерсеге урунганда пайда болот. Мисалы, эгер сиз эшикке урунсаңыз, сан булчуңуңуз күтүүсүздөн чыңалып, катып калышы мүмкүн.

RMD менен ооруган адамдардын 60% булчуңдардын тартылышын сезишет. Бул теринин астында сойлоп жүргөн курттарга окшош булчуңдун тартылып жыйрылуусун билдирет. Бул болжол менен 5тен 20 секундга чейин созулат. Бул көбүнчө булчуңду чоюп жатканда болот.

Башка байкалышы мүмкүн болгон симптомдор төмөнкүлөрдү камтыйт:

• Чарчоо: Жөн гана чарчоо эмес, себепсиз пайда болгон ашыкча чарчоо.
• Булчуңдардын карышуусу: Катуу ооруну пайда кылган күтүүсүз, катуу булчуңдардын карышуусу.
• Булчуңдардын катуулугу:Этти ийүү же кайра ийүү кыйын сезилет.

Бул белгилер оор көнүгүү жасагандан же суукка кабылгандан кийин күчөшү мүмкүн. Айрым адамдарда булчуңдардын айрымдары анормалдуу түрдө чоңоюп (гипертрофия) , ал эми басуу стили бир аз өзгөрүшү мүмкүн (атиптик басуу) .

Бул оору оорутабы?

Ооба, (булчуңдардын толкунданышы) булчуң оорусуна алып келиши мүмкүн. Айрыкча, булчуң тынымсыз жыйрылып турганда, оору бир азга созулса, күчөйт. Ошондой эле, булчуң тоголонгондо (карышууларда) оору пайда болот. Эгерде бутуңуздагы булчуң тынымсыз чыңалып турса, канчалык кыйын болорун элестетип көрүңүз.

Булчуңдардын толкундануу оорусуна эмне себеп болот?

Булчуңдардын толкунданышы оорусу көбүнчө ата-энебизден мураска калган CAV3 деп аталган гендеги мутациялардан улам пайда болот. CAV3 гени денебизге кавеолин-3 деп аталган белокту өндүрүүнү буйрук кылат. Бул белок булчуң клеткаларынын айланасындагы мембранада жайгашкан. Изилдөөчүлөр ошондой эле бул белок кальцийдин деңгээлин көзөмөлдөөгө жардам берет, бул булчуңдардын жыйрылышына жана чоюлушуна жардам берет деп эсептешет.

RMD менен ооруган адамдарда CAV3 гениндеги мутация кавеолин-3 белогунун өндүрүлүшүнүн азайышына алып келет. Изилдөөчүлөрдүн айтымында, бул белоктун жетишсиздиги булчуң клеткаларындагы кальцийдин деңгээлинин начар жөнгө салынышына алып келет. Натыйжада, булчуңдар бир аз түртүүгө же тартууга жооп катары анормалдуу түрдө жыйрылып калат.

Бул (CAV3) генде мутациялардын бир нече түрү бар. Бул ген мутацияларынан улам пайда болгон эт бездерине байланыштуу оорулар (кавеолинопатиялар) деп аталат. (RMD) тышкары, бул топко кирген дагы бир нече оорулар:

• (Аутосомдук-доминанттык кол-бел булчуң дистрофиясы) (мурда LGMD1C деп аталган)
• (Гипертрофиялык кардиомиопатия) (Бул жүрөк оорусу)
• (Озоляцияланган гиперККемия) (Канда креатинкиназа ферментинин деңгээли жогорулаган абал)
• (CAV3 менен байланышкан дисталдык миопатия) (дисталдык бут-колдордогу булчуңдарга таасир этүүчү оору)

Мындай учурларда, кээде булчуңдардын жыйрылышы, мисалы, бырыштар сыяктуу белгилер (RMD) байкалат.

Ошондой эле, аутоиммундук Myasthenia gravis оорусу менен коштолгон Рипплинг булчуң оорусунун аутоиммундук түрү катталган. Бул адамдарда CAV3 генинин мутациясы жок. Бул алардын өзүнүн иммундук системасы булчуң талчаларына чабуул коёт дегенди билдирет.

Муну кантип мураска алабыз (Толкунданып бараткан булчуң оорусу)?

Көпчүлүк учурларда, Рипплинг булчуң оорусу аутосомдук-доминантуу түрдө тукум кууйт. Жөнөкөй сөз менен айтканда, бул эгер сиз өзгөргөн CAV3 генинин бир көчүрмөсүн апаңыздан же атаңыздан мураска алсаңыз, ооруга чалдыгышыңыз мүмкүн дегенди билдирет. Бул сизде бир гана ген болсо да болушу мүмкүн.

Сейрек учурларда, RMD аутосомдук-рецессивдүү түрдө тукум кууйт. Бул сиз өзгөргөн CAV3 генинин эки көчүрмөсүн апаңыздан да, атаңыздан да мурасташыңыз керек дегенди билдирет.

Аутосомдук-рецессивдүү түрдөгү Рипплинг-Булчуң оорусу менен ооруган адамдарда аутосомдук-доминантты формадагыларга караганда симптомдору бир аз оор болушу мүмкүн.

Өтө сейрек учурларда, RMD жаңы мутациялардан улам, үй-бүлөлүк тарыхы жок эле пайда болушу мүмкүн. Бул генетикалык кемчилик адамдын денесинде биринчи жолу, ата-энесинен мураска калбастан пайда болушу мүмкүн дегенди билдирет.

Дарыгерлер булчуңдардын толкундануу оорусун кантип так аныкташат?

Дарыгерлер бул тесттерди жана процедураларды толкунданган булчуң оорусун аныктоо үчүн колдонушат, бирок баары эле мунун баарын жасашы шарт эмес.

• Медициналык тарых: Дарыгер сиздин симптомдоруңуз жана үй-бүлөңүздө кимдир бирөөнүн RMD же башка кавеолинопатиялар менен ооруган-турбаганы жөнүндө сурайт.
• Физикалык жана неврологиялык текшерүүлөр: Дарыгер булчуңдарыңыздын абалын жана нерв функциясын текшерет.
• Креатинкиназа кан анализи: Булчуң тканы жабыркаганда, бул фермент (креатинкиназа) канда көбөйөт.
• Электромиография (ЭМГ): Булчуң талчаларынын электрдик активдүүлүгүн текшерет.
• Булчуң биопсиясы: Булчуңдун кичинекей бир бөлүгү алынып, микроскоп менен каралат.
• Антитело тесттери: Бул тесттер (RMD) аутоиммундук экендигин текшерүү үчүн жасалат.
• Генетикалык тестирлөө: Бул (CAV3) генинде кандайдыр бир өзгөрүүлөр бар-жогун билүүнүн эң жакшы жолу.

Бул тесттер окшош симптомдору бар башка ооруларды жокко чыгарууга жана Рипплинг булчуң оорусун тастыктоого жардам берет.

Диагноз коюу процессинде дарыгериңиз сизди невропатолог же генетик сыяктуу адиске жөнөтүшү мүмкүн.

Муну дарылоонун кандай жолдору бар?

Булчуңдардын толкундануусун дарылоо анын генетикалык же аутоиммундук себебине жараша болот.

Генетикалык дарылоо:

Бул негизинен симптомдорду көзөмөлдөөнү жана генетикалык консультацияга жөнөтүүнү камтыйт. Эгерде урук бездеринин тоголонушу же кичирейиши өтө катуу болсо, айрым дары-дармектер жардам бериши мүмкүн. Мындай дары-дармектер төмөнкүлөрдү камтыйт:

• (Дантролен): Бул булчуңдарды бошоңдотуучу каражат.
• (Кальций каналынын антагонисттери):Булар кальций каналдарын бөгөттөгөн дары-дармектер.
• Бензодиазепиндер: Булар булчуңдарды бошоңдотуп, тынчсызданууну азайтат.

Аутоиммундук дарылоо:

Муну иммуносупрессивдүү терапия менен дарыласа болот, же эгерде сизде тимома (тимус безиндеги шишик) болсо, тимус безин алып салуу боюнча операция жасалышы мүмкүн (тимэктомия) .

Мунун (булчуңдардын толкунданышы) өнүгүшүнүн алдын ала алабызбы?

Булчуңдардын толкунданышы көп учурда генетикалык болгондуктан, анын алдын алуу үчүн биз эч нерсе кыла албайбыз. Аны көзөмөлдөй албайбыз.

Бирок, эгер сиз балалуу боло электе балаңызга RMD же башка генетикалык оорулардын жугуу коркунучунан тынчсызданып жатсаңыз, анда так түшүнүк алуу үчүн генетикалык кеңеш берүү жөнүндө дарыгериңиз менен сүйлөшүү абдан маанилүү.

Качан дарыгерге көрүнүшүм керек?

• Эгерде сиздин RMD симптомдоруңуз күчөсө же алар тез-тез пайда болсо , дарыгериңиз менен сүйлөшүүнү унутпаңыз.
• Эгерде үй-бүлөңүздөгү кимдир бирөөгө жакында эле толкундуу булчуң оорусу диагнозу коюлган болсо, анда сизде же башка үй-бүлө мүчөлөрүңүздө бул оорунун пайда болуу коркунучу барбы деп дарыгериңизден сураңыз.

Дарыгериме кандай суроолорду беришим керек?

Дарыгериңизге төмөнкү суроолорду берүү пайдалуу болушу мүмкүн:

• Симптомдорумду башкаруу үчүн эмне кылсам болот?
• Мага кайсы дарылоо ыкмасы эң жакшы?
• Балдарым менден Рипплинг булчуң оорусун мураска ала алышабы?
• Үй-бүлөмдүн башка мүчөлөрүн булчуңдардын толкундануусуна текшерүүдөн өткөрүү керекпи?

Бул суроолорду берүү менен, сиз бул кырдаалды жакшыраак түшүнө аласыз.

Булчуңдардын толкунданышы жүрөккө таасир этеби?

Булчуңдардын толкундануусу жүрөккө түздөн-түз таасир этпейт. Бирок, жүрөктүн ишемия оорусу да, гипертрофиялык кардиомиопатия да бир гендеги (CAV3) мутациялардан улам пайда болот, ошондуктан эки оорунун ортосунда байланыш бар. Өтө сейрек кездешсе да, CAV3 гениндеги мутациялар жүрөк булчуңуна да, денедеги башка булчуң ткандарына да таасир этиши мүмкүн. Бирок бул өтө сейрек кездешет.

(Рипплинг булчуң оорусу) өлүмгө алып келеби?

Булчуңдардын толкунданышы оорусу өзү өлүмгө алып келбейт. Башкача айтканда, ал өмүргө коркунуч туудурбайт. Бирок, (RMD) белгилери, мисалы, бырыш сыяктуу булчуңдардын жыйрылышы, жогоруда айтылган (CAV3) ген мутацияларынан улам пайда болгон башка оорулардын (кавеолинопатиялардын) белгиси болушу мүмкүн.

Алардын (кавеолинопатиялар) ичинен эки оорунун оор учурлары : (аутосомдук-доминанттык кол-бел булчуң дистрофиясы) жана (гипертрофиялык кардиомиопатия) кээде өмүргө коркунуч келтириши мүмкүн.

Генетикалык оору, айрыкча сейрек кездешүүчү оору диагнозу коюлганда, өзүңүздү чарчаңкы сезүү кадыресе көрүнүш. Бирок эсиңизде болсун, медициналык топ сизге булчуңдардын толкундануусун түшүндүрүп, анын сизге кандай таасир этерин айтып, симптомдоруңузду башкаруунун эң жакшы жолун табууга жардам берет.

Эске алуу керек болгон эң маанилүү нерселер (Үйгө алып кетүү билдирүүсү)

Макул, эми биз эмне жөнүндө сөз кылып жатканыбызды (булчуңдардын толкунданышы) түшүндүңүз. Кыскача айтканда:

• Булчуңдардын толкундануу оорусу – булчуңдардын жыйрылышы, бырышуусу, катып калышы жана бүктөлүшү менен мүнөздөлгөн сейрек кездешүүчү булчуң оорусу .
• Көпчүлүк учурда, бул генетикалык себептерден (CAV3 гени) улам пайда болот. Кээде аутоиммундук себептер да болушу мүмкүн.
• Бул өлүмгө алып келүүчү оору эмес . Бирок, аны менен байланышкан башка кавеолинопатиялардын айрымдары оор болушу мүмкүн.
• Эгерде сизде ушул белгилер байкалса, дүрбөлөңгө түшпөңүз жана медициналык жардамга кайрылыңыз . Эң негизгиси - так диагноз коюп, керектүү дарылоону жана кеңеш алууну камсыз кылуу.
• Мындай кырдаалдарда генетикалык консультация абдан пайдалуу болушу мүмкүн.

Эгер сиз бул тууралуу көбүрөөк билгиңиз келсе же ушул белгилер сизде бар деп ойлосоңуз, дарыгерге кайрылыңыз. Коркпоңуз, бардык нерсенин чечими бар.

Булчуңдардын толкундануусу, булчуңдардын тартылышы, булчуңдардын жыйрылышы, CAV3 гени, булчуң оорусу, генетикалык оорулар, аутоиммундук оорулар