Келгиле, Уильямс синдрому жөнүндө билип алалы. Коркпоңуз, сүйлөшөлү.

Кичинекей балаңыз абдан коомдук адамбы? Ал көргөн ар бир адам менен жылмайып, сүйлөшкөн абдан мээримдүү адамбы? Ошол эле учурда, кээде өнүгүүдө бир аз кечигүүлөр же үйрөнүүдөгү кыйынчылыктар болобу? Кээде мындай мүнөздөмөлөрдүн артында Уильямс синдрому деп аталган сейрек кездешүүчү генетикалык оору болушу мүмкүн. Бул ысымды укканда коркпоңуз. Бул биз сүйлөшүп, түшүнүшүбүз керек болгон нерсе. Бүгүн биз баары жөнүндө сиз түшүнө турган жөнөкөй тил менен сүйлөшөбүз.

Жөнөкөй сөз менен айтканда, Уильямс синдрому деген эмне?

Уильямс синдрому, кээде Уильямс-Берен синдрому деп аталат, төрөлгөндө эле пайда болгон сейрек кездешүүчү генетикалык оору. Ал неврологиялык өнүгүүгө таасир этет. Мындай оору менен ооруган балдардын сырткы келбети, өнүгүүсүнүн кечеңдеши, окуудагы кыйынчылыктары жана жүрөк-кан тамыр аномалиялары болушу мүмкүн.

Денебиз чоң колдонмодон турат деп элестетиңиз. Бул колдонмодо гендер бар. Бул гендер хромосомаларда жайгашкан. Бизде 23 жуп хромосома бар, бул жалпысынан 46. Уильямс синдрому менен ооруган адамдын 7-хромосомасынын кичинекей бир бөлүгү жок . Бул колдонмодогу жок барак сыяктуу. Бул жок барактын айынан дененин айрым функциялары жана өнүгүшү ар кандайча жүрөт. Биз муну Уильямс синдрому деп атайбыз.

Бул кырдаал балага кандай кесепеттерди алып келиши мүмкүн?

Мындай оору менен ооруган ар бир бала бирдей эмес. Симптомдору ар бир адамда ар кандай болушу мүмкүн. Бирок кээ бир жалпы симптомдор бар. Келгиле, буларды талдап көрөлү.

Физикалык мүнөздөмөлөрү жана көрүнүшү

Бул балдардын келбети абдан сүйкүмдүү, өзгөчө болушу мүмкүн.

Өсүү жана жүрүм-турум

Бул балдардын өнүгүүсүнүн айрым этаптарына жетүү үчүн бир аз убакыт талап кылынат, бирок аларда өзгөчө жөндөмдөр да бар.

• Сүйлөө: Алар бир аз кеч сүйлөй башташы мүмкүн, бирок сүйлөй баштагандан кийин, алардын тил көндүмдөрү абдан жакшы болуп калат. Алар кооз жана сүрөттөмөлүү сүйлөөдө абдан чебер.
• Кыймыл: Булчуңдардын тонусунун төмөндүгүнөн (гипотония) улам, отуруп басуу сыяктуу нерселерди үйрөнүү башка балдарга караганда көбүрөөк убакытты талап кылат.
• Үйрөнүү: Алар сандарды, тамгаларды үйрөнүүдө жана мейкиндикти (өйдө, ылдый, жакын, алыс) түшүнүүдө кыйынчылыктарга дуушар болушу мүмкүн. Бирок алардын эс тутуму эң сонун .
• Коомчулукка жакындыгы: Бул балдардын эң көрүнүктүү өзгөчөлүгү . Алар абдан достук мамиледе, мээримдүү жана боорукер болушат. Алар бейтааныш адамдарды таануу кыйынга турат, ошондуктан алар ким менен болсо да тез достошуп кетишет. Кээде аларда ашыкча тынчсыздануу же айрым нерселерден коркуу (фобия) пайда болушу мүмкүн.

Башка ден соолук көйгөйлөрү

Бул абал ден соолуктун башка көйгөйлөрүн да жаратышы мүмкүн. Булардан кабардар болуу маанилүү.

• Жүрөк оорусу: Бул эң маанилүү нерсе . Жүрөккө туташкан ири кан тамырлардын тарышы (стеноз) көп кездешет. Бул кан басымынын жогорулашы жана жүрөктүн кагышынын бузулушу (аритмия) сыяктуу ооруларга алып келиши мүмкүн.
• Кальцийдин деңгээли: Кандагы жана заарадагы кальцийдин деңгээли жогорулашы мүмкүн.
• Гормоналдык көйгөйлөр: бойго жеткенде гипотиреоз, эрте жыныстык жетилүү жана диабет коркунучу бар.
• Кулак инфекциялары: Кулак инфекцияларынын тез-тез кайталанышы угуунун начарлашына алып келиши мүмкүн.
• Башка: Сколиоз, бала кезде тамактануу кыйынчылыгы жана көрүү көйгөйлөрү (алыстан көрбөөчүлүк) да байкалышы мүмкүн.

Дарыгер муну кантип аныктайт?

Эгерде балаңыздын өнүгүүсүндө кечигүүлөр бар деп шектенсе же анын сырткы келбетине тынчсызданса, дарыгериңиз бул абалды карап көрүшү мүмкүн. Диагнозду тастыктоонун негизги жолу - генетикалык тест . Бул кадимки кан анализине окшош. Ал 7-хромосоманын жоголгонун текшере алат.

Мындан тышкары, башка симптомдорду ырастоо үчүн бир нече башка тесттер жүргүзүлүшү мүмкүн:

• Жүрөктү текшерүү: Жүрөк жана кан тамырлардагы көйгөйлөрдү текшерүү үчүн ЭКГ же жүрөктү сканерлөө (эхокардиограмма) жүргүзүлөт.
• Кан басымын өлчөө: Балаңыздын кан басымын үзгүлтүксүз текшерип туруу маанилүү.
• Кан жана заара анализдери: Бул анализдер кальцийдин деңгээлин жана бөйрөктүн иштешин текшерүү үчүн жасалат.

Ал кантип дарыланат жана башкарылат?

Уильямс синдромун толугу менен айыктырууга мүмкүн эмес, анткени ал генетикалык оору. Бирок, ага байланыштуу симптомдорду жана көйгөйлөрдү жакшы башкарууга болот жана бала кадимкидей, бактылуу жашай алат.

Дарылоо планы баладан балага өзгөрүп турат жана ар кандай адистердин жардамы талап кылынат.

1. Кардиолог: Баланын жүрөгүн үзгүлтүксүз текшерип туруу зарыл. Эгерде көйгөй жаралса, зарыл болгон дарылоо (дары-дармек же хирургиялык операция) дайындалат.

2. Эрте кийлигишүү: Баланын өнүгүүсүнө жана окуусуна жардам берүү үчүн ар кандай дарылоо ыкмалары бар. Алардын негизгилери - логопедиялык дарылоо, эмгек терапиясы жана физиотерапия.

3. Атайын билим берүү: Мектепте пайда болушу мүмкүн болгон окуу кыйынчылыктарын жеңүү үчүн атайын билим берүү ыкмалары талап кылынышы мүмкүн.

4. Башка адистер: Кальцийдин деңгээлин көзөмөлдөө, гормоналдык көйгөйлөрдү дарылоо жана тиштериңиздин жана көзүңүздүн ден соолугун текшерүү үчүн ушул тармактарда адистешкен дарыгерлерге кайрылуу маанилүү.

Качан дарыгерге кайрылуу керек жана качан ETUга баруу керек

Балаңыздын ден соолугуна көңүл буруу абдан маанилүү. Төмөнкү учурларда медициналык кеңеш алууну кечиктирбеңиз.