Сандхофф оорусу жөнүндө билесизби? Келгиле, бул сейрек кездешүүчү оору жөнүндө сүйлөшөлү!

Сиз абдан кызыктай жана сейрек кездешүүчү оору жөнүндө уктуңуз беле? Кээде ымыркайлар дени сак төрөлөт, бирок бир нече айдан кийин алардын өнүгүүсүндө кандайдыр бир өзгөрүүлөр болот. Бүгүн биз Сандхофф оорусу деп аталган сейрек кездешүүчү, бирок абдан олуттуу генетикалык оору жөнүндө сөз кылабыз. Бул аталыш сиз үчүн жаңы болушу мүмкүн. Бирок, айрыкча, үй-бүлөбүздөгү кимдир бирөөдө ушул оору болсо, бул тууралуу билүү абдан маанилүү.

Сандхофф оорусу деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, Сандхофф оорусу - мээбиздеги жана жүлүнүбүздөгү нерв клеткаларын жок кылган сейрек кездешүүчү генетикалык оору . Ал көбүнчө ымыркай кезинде пайда болот. Башкача айтканда, бала төрөлгөндөн кийин бир нече айдын ичинде белгилерин көрсөтө баштайт. Бирок, өтө сейрек учурларда, бул оору бала кезинде же бойго жеткенде пайда болушу мүмкүн.

Тактап айтканда, бул "лизосомалык сактоо бузулушу" . Эми сиз бул лизосомалар эмне экенин ойлонуп жаткандырсыз. Денебиздеги ар бир клетканын ичинде кичинекей "таштандыларды башкаруу борбору" бар деп элестетиңиз. Биз аларды "лизосомалар" деп атайбыз. Бул лизосомалардын ичинде көптөгөн ферменттер бар. Бул ферменттердин милдети - клеткага кирген ар кандай молекулаларды майдалоо, сиңирүү жана тазалоо.

Сандхофф оорусу менен ооруган адамдар бета-гексозаминидаза деп аталган атайын ферментти жетиштүү деңгээлде өндүрбөйт. Бул ферментсиз липиддер деп аталган майлардын айрым түрлөрү клеткалардын ичинде топтоло баштайт. Бул алып салууга мүмкүн болбогон таштанды сыяктуу. Бул май өтө көп топтолуп калганда, ал мээге жана башка дене системаларына зыян келтирет. Тилекке каршы, бул абал көп учурда жаш куракта өлүмгө алып келет.

Сандхофф оорусу ошондой эле Тей-Сакс оорусунун оор түрү катары да белгилүү, бул лизосомалык оорунун дагы бир түрү.

Сандхофф оорусу канчалык сейрек кездешет?

Бул өтө сейрек кездешүүчү оору . Бул оору миллион адамдын биринде гана кездешет деп айтылат. Ошондуктан, мен бул тууралуу укпаганым таң калыштуу эмес.

Бул оорунун өнүгүшүнө кимдер көбүрөөк чалдыгат?

Сандхофф оорусу генетикалык оору болгондуктан, эгер үй-бүлөңүздө кимдир бирөө ооруга чалдыкса, анда сизде оорунун пайда болуу коркунучу жогору болот . Ошондой эле, бул оору айрым этникалык топтордо көбүрөөк кездешет. Аларга төмөнкүлөр кирет:

• Ашкенази жөөт эли
• Аргентинанын түндүгүндөгү креол эли
• Чыгыш Европа эли
• Ливан эли
• Канаданын Саскачеван шаарындагы метис индейлери

Бул сиздин санжыраңыздын бул топтор менен кандайдыр бир байланышы болсо, анча чоң эмес тобокелчилик болушу мүмкүн дегенди билдирет. Бирок, бул өтө сейрек кездешүүчү көрүнүш экенин унутпаңыз.

Мунун себеби эмнеде?

Сандхофф оорусунун себеби эмнеде?Ал HEXB деп аталган гендеги мутациялардан улам келип чыгат. Ген жөн гана денебизде маалымат сактаган кичинекей китеп. Бул HEXB генинде кандайдыр бир кемчилик же мутация болгондо, организм бета-гексозаминидаза ферментин жетиштүү өлчөмдө өндүрө албайт. Бул ферментсиз организм майлардын айрым түрлөрүн ажырата албайт. Андан кийин ал майлар, айрыкча мээнин жана жүлүндүн нерв клеткаларында уулуу деңгээлге чейин топтолот.

Бул оорунун белгилери кандай болот?

Сандхофф оорусунун эң кеңири таралган түрү ымыркайларда байкалат. Алар төрөлгөндө эле дени сак көрүнөт, бирок 3 айдан 6 айга чейинки куракта симптомдору байкала баштайт . Бул симптомдорго төмөнкүлөр кирет:

• Сөөктүн өсүү аномалиялары : Сөөктөр туура өспөгөн абал.
• Кызыктай кыймылдар : Кол-бутуңузду кыймылдатканда же басууга аракет кылганыңызда, нерселер абдан кызыктай жана ыраатсыз түрдө болот.
• Көздөрдөгү "алчадай кызыл" тактар : Көздүн ичин карасаңыз, алчанын түсүнө окшош кызыл такты көрө аласыз. Бул оорунун мүнөздүү белгиси.
• Баштын чоңоюшу (макроцефалия) же ички органдардын чоңоюшу (органомегалия) : Органдар, айрыкча боор жана көк боор, кадимкиден чоңоюп кетиши мүмкүн.
• Чочуп кетүү реакциясы : Бала кичинекей бир үн чыкканда да чочуп, титиреп кетет.
• Тез-тез респиратордук инфекциялар : Бул өпкө менен байланышкан оорулардын көп кездешээрин билдирет.
• Кыймыл көндүмдөрүнүн өнүгүшүнүн кечигиши : сойлоп жүрүү, отуруу жана тоголонуу сыяктуу нерселер башка балдарга караганда кечирээк пайда болот.
• Булчуңдардын алсыздыгы, булчуңдарды башкаруунун кыйынчылыгы (атаксия) же булчуңдардын чоюлушу (миоклонус) : Алсыздык сезими, тең салмактуулукту жоготуу жана кээде булчуңдардын тартылышы.

Сандхофф оорусу күчөгөндө, ымыркайлар көбүнчө төмөнкүлөрдү башынан өткөрүшөт:

• Угуунун начарлашы
• Акыл-эс бузулуулары
• Шал оорусу
• Эпилепсия ( талма )
• Көрүүнүн начарлашы
• Тилекке каршы, жаш кезинде каза болуп калды .

Өтө сейрек учурларда, кээ бир адамдарда бала кезинде же чоңойгондо Сандхофф оорусу пайда болушу мүмкүн. Симптомдору окшош, бирок адатта ымыркайлардыкындай оор болбойт.

Бул оору кантип аныкталат?

Дарыгерлер Сандхофф оорусун төмөнкү факторлорду эске алуу менен аныкташат:

• Симптомдорду жана алардын качан башталганын карап чыгуу : Балаңыздагы өзгөрүүлөрдү биринчи жолу качан байкаганыңызды жана ал симптомдор кандай экенин дарыгер менен кененирээк талкуулашыңыз керек.
• Үй-бүлөнүн тарыхын жана этникалык тегин талкуулоо : Үй-бүлөңүздө кимдир бирөөдө ушул оорулар бар же жок экенин жана сиздин ата-тегиңиз жогоруда айтылган этникалык топтор менен туугандык байланышта экенин билүү маанилүү.
• Физикалык кароо: Дарыгер баланы текшерет.
• Кан анализдери : Бета-гексозаминидаза ферментинин жетишсиздигин же таптакыр жок экендигин билүү үчүн кан анализи жасалат.
• Генетикалык тестирлөө : HEXB генинин мутациясынын бар же жок экендигин тастыктоо үчүн генетикалык тест жүргүзүлөт.

Дарылоо ыкмалары кандай?

Тилекке каршы, Сандхофф оорусуна даба жок . Азыркы дарылоо ыкмалары симптомдорду азайтууга жана бейтаптардын мүмкүн болушунча өздөрүн жакшы сезүүсүнө жардам берүүгө багытталган. Аларга төмөнкүлөр кириши мүмкүн:

• Эпилепсиялык талмага каршы дарылар талмага каршы дарыларды колдонот.
• Жакшы тамактанууну камсыз кылуу.
• Организмде тийиштүү суу балансын сактоо .
• Дем алуу жолдорунун ачык болушуна жардам берет (дем алуудагы кыйынчылыктарды азайтат).

Бул ооруну биротоло айыктырууга мүмкүн болбосо да, дарыгерлер жана изилдөөчүлөр тынымсыз жаңы дарылоо ыкмаларын издеп жатышат. Бул чоң үмүт.

Учурда изилденип жаткан жана келечекте жардам бере турган бир нече дарылоо ыкмалары бар:

• Сөөк чучугун трансплантациялоо
• Гендик терапия : Бул кемчиликтүү генди оңдоого аракет кылат.
• Субстратты калыбына келтирүү терапиясы : Бул оору процессине катышкан молекулаларды өзгөртүүнү жана оорунун өрчүшүн токтотууга аракет кылууну камтыйт.
• Өзөк клетка терапиясы

Сандхофф оорусу менен жабыркаган үй-бүлөлөр үчүн генетиктер же генетикалык консультанттар менен сүйлөшүү абдан маанилүү. Алар үй-бүлөдөгү башка бирөөнү бул генетикалык мутацияларга текшерүүдөн өткөрүү керекпи же жокпу, чечүүгө жардам бере алышат.

Бул оору менен ооруган адамдардын келечеги кандай болот?

Чынын айтсам, Сандхофф оорусу менен ооруган адамдардын келечеги анчалык деле келечектүү эмес жана өмүрүнүн узактыгы кыска . Ымыркайлар бул ооруга чалдыкканда, алардын абалы тез начарлап, 3 же 4 жашында чарчап калышат. Көпчүлүк учурда, бул дем алуу жолдорунун инфекцияларынан келип чыккан кыйынчылыктардан улам болот. Муну угуу кайгылуу экенин билем.

Бул оорунун алдын ала алабызбы?

Тилекке каршы, Сандхофф оорусу генетикалык болгондуктан, анын алдын алуунун эч кандай жолу жок . Бирок, генетиктер жана генетикалык кеңешчилер үй-бүлөңүздөгү кимдир бирөөнүн бул ооруга чалдыгуу коркунучу бар же жок экенин аныктоого жардам бере алышат. Бул маалымат, мисалы, балалуу болуу же болбоо чечимин кабыл алууда пайдалуу болушу мүмкүн.

Эгерде менин баламда Сандхофф оорусу болсо, дарыгерлерден эмне деп сурашым керек?

Эгерде балаңызга Сандхофф оорусу диагнозу коюлса, сиз дарыгерлерге төмөнкүдөй суроолорду бере аласыз:

• Кандай майыптыктарды күтсөк болот?
• Балабыздын өмүрүБаасы канча болот?
• Кандай адистерге кайрылышыбыз керек? Аларга канчалык көп кайрылышыбыз керек?
• Баламды кантип ыңгайлуу кармайм ?
• Башка үй-бүлө мүчөлөрү да генетикалык текшерүүдөн өтүшү керекпи?

Сандхофф оорусу менен күрөшүүнүн эң жакшы жолу кайсы?

Бул оор кырдаалда сизге жана үй-бүлөңүзгө жардам бере турган бир нече нерселер бар:

• Кеңеш берүү : Кеңеш берүү сизге психикалык жактан күчтүү болууга жана бул кайгы менен күрөшүүгө жардам берет.
• Бейтаптарды жана изилдөөлөрдү колдогон уюмдар менен байланышуу .
• Колдоо топтору : Бул топтор сиз менен бирдей кырдаалга туш болгон башка ата-энелер менен баарлашуу жана тажрыйба алмашуу үчүн абдан баалуу.

Сандхофф оорусу – мээдеги жана жүлүндөгү нерв клеткаларында майдын уулуу деңгээлге чейин топтолушуна алып келүүчү сейрек кездешүүчү генетикалык мутация. Ооруган балдарда оор симптомдор пайда болуп, жаш курагында каза болушат. Сандхофф оорусун жана аны дарылоонун мүмкүн болгон жолдорун тереңирээк түшүнүү үчүн изилдөөлөр уланууда.

Акыркы үйгө алып кетүү билдирүүсү

Сандхофф оорусу жөнүндө талкуулаган нерселерибизден бир аз түшүнүк алдыңыз деп үмүттөнөм. Эсиңизде тутушуңуз керек болгон эң маанилүү нерселер:

• Бул өтө сейрек кездешүүчү генетикалык оору .
• Бул нерв клеткаларына, айрыкча ымыркай кезинде, зыян келтирет .
• Анын негизги себеби - бета-гексозаминидаза ферментинин жетишсиздиги .
• Азырынча туруктуу айыгуусу жок , бирок симптомдорду көзөмөлдөө жана сооронуч берүү үчүн дарылоо ыкмалары бар.
• Келечекке үмүт бере турган изилдөөлөр жүрүп жатат .
• Эгерде үй-бүлөңүздө кимдир бирөө ушул коркунучка туш болсо, генетикалык кеңеш алуу абдан маанилүү.
• Мындай кырдаалда психологиялык колдоо жана колдоо кызматтарын алуу сиз жана сиздин үй-бүлөңүз үчүн чоң күч болот.

Эгер бул маалымат сизге пайдалуу болсо, абдан жакшы. Эгерде сизде бул боюнча дагы суроолор болсо, дарыгерге кайрылуудан тартынбаңыз.

Сандхофф оорусу, Сандхофф оорусу, генетикалык оорулар, нерв клеткалары, бета-гексозаминидаза, лизосомалык сактоо оорусу, түйүлдүктүн симптомдору, генетикалык тестирлөө