Денеңизде белгисиз шишиктер же бүдүрлөр барбы? Бул шванноматоз болушу мүмкүн!

Кээде денеңизде тынымсыз, түшүнүксүз ооруну сезесизби? Же кээде териңиздин астында кичинекей шишиктерди сезесизби? Биз бул нерселерге анча көңүл бурбасак да, кээде алар кандайдыр бир медициналык оорунун белгилери болушу мүмкүн. Бүгүн биз сейрек угулган, бирок билүү маанилүү болгон медициналык оору жөнүндө сөз кылабыз. Бул "шванноматоз" деп аталган оору.

"Шванноматоз" деген эмне? Келгиле, аны жөнөкөй түшүнүп алалы!

Жөнөкөй сөз менен айтканда, шванноматоз - бул биздин гендерибиздеги белгилүү бир өзгөрүүлөрдөн улам пайда болгон абал. Бул шишиктер (шишиктер) денебиздин нерв системасында, башкача айтканда, нервдерде пайда болгондо болот. Биз бул шишиктерди "шванномалар" деп атайбыз. Бул "шванномалар" нервдерибизди курчап турган жана изолятор катары кызмат кылган өзгөчө клетка түрүнөн өнүгөт. Бул клеткалар "шванн клеткалары" деп аталат. Алар негизинен биздин перифериялык нерв системабызда , башкача айтканда, мээден жана жүлүндөн чыккан нервдерде, нерв тамырларында жана нервдер булчуңдарга туташкан жерде кездешет.

Шванноматоз – бул көбүнчө 20 жаштан 40 жашка чейинки жаштарда өнөкөт оору менен коштолуучу оору. Бул нейрофиброматоздун дагы бир түрү, нерв системасында пайда болгон шишиктердин тобу.

Шванноматоздун түрлөрү барбы?

Ооба, шванноматоздун бир нече негизги түрлөрү бар. Булар ар бир түрдү пайда кылган генетикалык вариантка жараша классификацияланат. Бул түрлөрү:

• `NF2` - байланыштуу `шванноматоз` (мурда `нейрофиброматоз 2-тип` деп аталган).
• `SMARCB1` – `шванноматоз` менен байланыштуу.
• `LZTR1` – `шванноматоз` менен байланыштуу.
• `22q` - байланыштуу `шванноматоз` (бул 22-хромосоманын бир бөлүгүнүн өзгөрүшүнөн улам келип чыгат).
• Башкача аныкталбаган шванноматоз (NOS).
• Башка жерде классификацияланбаган шванноматоз (NEC).

Бул аталыштар бир аз татаал сезилиши мүмкүн, бирок аларды ушундайча категорияларга бөлүү дарыгерлерге ооруну так аныктоодо жана тиешелүү кеңештерди берүүдө чоң жардам берет.

"Шванноматоз" деп аталган бул оору канчалык сейрек кездешет?

Шванноматоз - нейрофиброматоздун эң сейрек кездешүүчү түрү . Аны менен канча адам ооруй турганы тууралуу так маалыматтар ар кандай. Айрым изилдөөлөр NF2 менен байланышкан шванноматоз болжол менен 30 000 адамдын биринде кездешиши мүмкүн экенин көрсөтүп турат. Башка түрлөрү бириктирилгенде, ал болжол менен 70 000 адамдын биринде кездешет.

Шваннома менен ооругандардын баарында эле шванноматоз боло бербейт. Шванноматоздо бир нече шваннома пайда болот. Жалпысынан алганда, бир шваннома көп шванноматозго караганда көбүрөөк кездешет. Бул анын көп адамдарда кездешпей турганын билдирет.

Шванноматоздун белгилери кандай болот?

Бул абалда байкалган негизги жана эң көп кездешкен симптом - оору . Бул оору шваннома шишиктери нервдерди жана анын айланасындагы ткандарды кысып тургандыктан пайда болот. Бул оору кандай болушу мүмкүн?

• Бул өнөкөт оору болушу мүмкүн, башкача айтканда, ал бир нече айга, ал тургай жылдарга созулушу мүмкүн.
• Оорунун мүнөзү жеңилден катууга чейин өзгөрүшү мүмкүн.
• Бул ооруну шишик жайгашкан жерде гана эмес, дененин каалаган жеринде сезүүгө болот. Кээде оору шишиктин жайгашкан жерине эч кандай тиешеси жок жерде пайда болушу мүмкүн.
• Убакыттын өтүшү менен оору күчөшү мүмкүн .

Элестетсеңиз, бутуңуздан ылдый карай тынымсыз ооруп, сезимсиздик менен коштолот. Ал дары ичкенден кийин да басылбайт. Сиз муну жөн гана суук тийгендиктен деп ойлошуңуз мүмкүн. Бирок бул шванноматоздон улам пайда болгон оору болушу мүмкүн.

Оорудан тышкары, шишиктин жайгашкан жерине жараша башка белгилер да пайда болушу мүмкүн. Мисалы:

• Чымчымдоо сезими же электр тогуна урунгандай сезим .
• Булчуңдардын алсыздыгы же булчуң функциясынын төмөндөшү.
• Теринин астындагы (шишиктер пайда болгон жердеги) бүдүрлөрдү же шишиктерди колуңузда сезүүгө болот.

Бул белгилер, адатта, 20 жаштан кийин жана 40 жашка чейин башталса да, изилдөөлөр көрсөткөндөй, алар чындыгында каалаган куракта пайда болушу мүмкүн.

Шванноматоздун себеби эмнеде?

Шванноматоздун негизги себеби - генетикалык вариант (мутация). Бул, айрыкча, NF2, SMARCB1 же LZTR1 деп аталган гендерге тиешелүү. Бул гендер 22-хромосомада жайгашкан.

Бул гендер денебиздеги шишиктердин пайда болушун көзөмөлдөгөн "шишикти басуучулар" катары иштейт. Башкача айтканда, бул гендер клеткалардын канча жолу өсүп, бөлүнүшү керектигин жөнгө салат. Демек, эгерде ушул сыяктуу "шишикти басуучу" генде "мутация" болсо, биздин клеткалар клеткалардын өсүшүн көзөмөлдөө үчүн керектүү көрсөтмөлөрдү алышпайт. Натыйжада, клеткалар көзөмөлсүз өтө тез өсүп, бөлүнө баштайт. Бул "шишиктер" ушундайча пайда болот.

Шванноматоздун айрым учурларда так себеби белгисиз болушу мүмкүн. Бул оору учурда аныкталган генетикалык мутациясыз да пайда болушу мүмкүн дегенди билдирет.

Бул тукум куучулукпу? (`Шванноматоз тукум куучулукпу?`)

"Шванноматоздун" айрым учурларыАл тукум куучулук аркылуу берилиши мүмкүн . Болжол менен айтканда, шванноматоз менен ооруган адамдардын 15% дан 25% га чейинкисинде бул оорунун үй-бүлөлүк тарыхы бар. Ал аутосомдук-доминанттык түрдө берилет. Жөнөкөй сөз менен айтканда, эгерде ата-эненин бири генетикалык өзгөрүүнү алып жүрүүчү гендин көчүрмөсүн мураска алса, балада бул оору пайда болушу мүмкүн.

Бирок, шванноматоздун көпчүлүк учурлары кокусунан пайда болот . Бул үй-бүлөдө эч ким мурда мындай оору менен оорубаса дагы, бул генетикалык мутацияны өрчүтүү менен кимдир бирөө шванноматозго чалдыгышы мүмкүн дегенди билдирет.

Шванноматоздун кандай кыйынчылыктары болушу мүмкүн?

Шваннома шишиктеринин көпчүлүгү рак эмес, зыянсыз шишиктер (залалсыз шишиктер). Демек, алар рак эмес. Бирок, өтө сейрек учурларда, кээ бир шишиктер ракка айланып кетиши мүмкүн. Ошондуктан дарыгерлер буга да көңүл буруп жатышат.

Дагы бир маанилүү маселе - өнөкөт оору . Бул үзгүлтүксүз оору адамдын психикалык ден соолугуна олуттуу таасирин тийгизиши мүмкүн. Күнүмдүк иштерди аткаруу кыйын болуп калганда жана алар өздөрүндөй боло албаганда, депрессия жана тынчсыздануу сыяктуу оорулар пайда болушу мүмкүн. Ошондуктан, көптөгөн адамдар мындай кырдаалдарда психикалык саламаттык боюнча кеңешчи менен сүйлөшүү пайдалуу деп эсептешет.

Шванноматоз кантип диагноз коюлат?

Дарыгер бул ооруну медициналык кароодон жана тесттен өткөрүү аркылуу аныктайт. Текшерүү учурунда дарыгер сизден симптомдоруңуз, алардын канча убакыттан бери бар экени жана үй-бүлөңүздө ушул сыяктуу оорулар болгонбу деп сурайт.

Шванноматоздун белгилери башка оорулардын белгилерине окшош болгондуктан жана оору кайдан келип жатканын аныктоо кыйын болгондуктан, кээде дароо диагноз коюу кыйынга турушу мүмкүн. Бирок, азыр дарыгерлер жаңыртылган диагностикалык критерийлерди колдонгондуктан, шванноматоздун түрлөрүн аныктоо оңой. Мисалы, SMARCB1 менен байланышкан шванноматоз диагнозун коюу үчүн сизде төмөнкүлөрдүн жок дегенде бири болушу керек:

• Жок дегенде бир шваннома болушу керек жана кан же шилекейди колдонуу менен жүргүзүлгөн генетикалык тест SMARCB1 генинде мутация бар экенин тастыкташы керек.
• Жок дегенде эки шваннома болушу керек жана шишиктердин биринин биопсиясы анын SMARCB1 генетикалык мутациясы бар экенин тастыкташы керек.

Шванноматозду аныктоо үчүн кандай тесттер колдонулат?

МРТ (магниттик-резонанстык томография) сыяктуу сүрөткө тартуу тесттери дарыгериңизге шванноманы табууга жардам берет. Эгерде бул тестте шишик табылса, дарыгериңиз текшерүү үчүн шишиктин кичинекей үлгүсүн алышы мүмкүн (биопсия).Аны заказ кылсаңыз болот. Андан кийин, клеткаларды микроскоп менен карап, анын кандай шишик экенин так биле аласыз. Мындан тышкары, генетикалык кан анализи ар бир түрдү пайда кылган генетикалык өзгөрүү бар же жок экенин да аныктай алат.

Шванноматоз кантип дарыланат?

Чынын айтканда, учурда шванноматозду айыктыруучу каражат жок , андыктан дарылоонун негизги максаты - симптомдорду башкаруу .

Дарыгериңиз ооруну басаңдатуу үчүн ар кандай дары-дармектерди жазып бериши мүмкүн. Бул дары-дармектер оорунун жайгашкан жери жана анын канчалык күчтүү экендиги сыяктуу факторлорго жараша болот.

Эгерде оору дары-дармектер менен басылбаса же оору өтө катуу болсо, дарыгериңиз шванноманы хирургиялык жол менен алып салууну же клиникалык сыноолорго жөнөтүүнү караштырышы мүмкүн. Бирок, булар сиз үчүн коопсузбу же жокпу, дарыгериңиз чечет. Хирургиялык операция нервдерге зыян келтириши мүмкүн жана алып салгандан кийин шишиктер кайра өсүп кетиши мүмкүн.

Шванноматоз менен ооруган адамдын божомолу кандай?

Бул ар бир адамда ар кандай болот . Бул сиздин денеңиздеги шваннома шишиктеринин көлөмүнө, санына жана жайгашкан жерине жараша болот. Айрым адамдарда бир нечеси гана болушу мүмкүн, ал эми башкаларында көп болушу мүмкүн. Алар дененин бир гана жеринде болушу мүмкүн же көп жерлерге жайылган болушу мүмкүн. Ошондуктан, симптомдор баарына бирдей эмес.

Шванноматоздун эң оор белгиси - өнөкөт оору . Оору менен жашоо, айрыкча катуу болсо, чыныгы кыйынчылык жаратышы мүмкүн. Бул оору сиздин психикалык жана физикалык ден соолугуңузга таасир этиши мүмкүн. Эгерде шванноматоздун белгилери сизди депрессияга же жеке же коомдук жашооңузда иштей албай калууга алып келсе, анда дарыгерге кайрылыңыз. Психикалык саламаттык боюнча кеңешчи менен сүйлөшүү да жардам бериши мүмкүн.

Симптомдорду көзөмөлдөөгө жардам берүүчү дарылоо ыкмалары бар. Көптөгөн адамдар дары-дармек менен симптомдордон арылышат. Башкаларына кистаны алып салуу үчүн операция жасоо керек болушу мүмкүн. Бирок киста алынып салынгандан кийин кайра өсүп кетиши мүмкүн экенин унутпаңыз.

Шванноматоз өмүргө таасир этеби?

Шванноматоз өмүрдүн узактыгына түздөн-түз таасир этпейт . Бирок, өнөкөт оору жана анын пайда кылган башка белгилери жашоо сапатына таасир этиши мүмкүн. Эгерде сизде бул боюнча кандайдыр бир кооптонуулар болсо, анда түздөн-түз дарыгериңиз менен сүйлөшкөнүңүз оң. Ар бир адамдын абалы ар башка болгондуктан, сиздин абалыңыз тууралуу эң акыркы маалыматты ал гана бере алат.

Качан дарыгерге көрүнүшүм керек?

Эч кандай себеп таба албаган оору.Эгерде сизде булчуңдардын алсыздыгы сыяктуу белгилер байкалса, сөзсүз түрдө дарыгерге кайрылыңыз. Ошондой эле, эгер денеңиздин кайсы бир жеринде жаңы шишик же шишик байкасаңыз, аны дарыгерге көрсөтүү маанилүү.

Эгерде сизде шванноматоз мурунтан эле бар болсо, анда оорунун күчөшү сыяктуу симптомдоруңузда кандайдыр бир өзгөрүүлөрдү байкасаңыз, дарыгериңизге кабарлаңыз.

Дарыгериме кандай суроолорду беришим керек?

Дарыгерге көрүнгөндө, төмөнкү суроолорду берүү пайдалуу:

• Ооруну башкаруу үчүн эмне кылсам болот?
• Ооруну басаңдатуучу дарылардан башка дагы кандай варианттар бар?
• Мага операция керек болобу?
• Дарылоонун кандай терс таасирлери бар?
• Келечекте балдарым бул ооруну мураска алышы мүмкүнбү?

Акырында, эстен чыгарбоо керек болгон нерселер (Үйгө алып кетүү билдирүүсү)

Шванноматоз менен коштолгон өнөкөт оору менен жашоо абдан оор болушу мүмкүн. Айрым күндөр башкаларга караганда жеңилирээк болот. Пландарыңыз болсо да, оору сизди аларды кийинкиге калтырып, үйдө эс алууга мажбурлашы мүмкүн. Бул сиздин жеке жана коомдук иш-аракеттериңизге тоскоол болушу мүмкүн. Бирок Шванноматоздун жашооңузду башкаруусуна жол бербеңиз.

Дарыгер сизге симптомдоруңузду башкаруу үчүн эң жакшы дарылоо планын табууга жардам бере алат . Эгерде өнөкөт оору психикалык ден соолугуңузга таасир этип жатса, психикалык саламаттык боюнча кеңешчиге кайрылуу сизге да пайдалуу болушу мүмкүн. Хирургиялык операция жана клиникалык сыноолор да вариант болушу мүмкүн. Андыктан, дарыгериңизден шванноматоздун симптомдорунан сактанууга жардам бере турган эмне бар экенин сураңыз. Сиз жалгыз эмес экениңизди жана бул сапарда сизге жардам бере турган дарыгерлер жана колдоо топтору бар экенин унутпаңыз.

Шванноматоз , нейрофиброматоз, өнөкөт оору, генетикалык оорулар, NF2, SMARCB1, LZTR1, неврологиялык оорулар