Балаңызда мындай сейрек кездешүүчү оору барбы? Келгиле, Швахман-Даймонд синдрому (SDS) жөнүндө билип алалы

Кичинекей балаңыз дайыма ооруп жатабы? Салмак кошпой жатабы? Же анын сөөктөрүндө кандайдыр бир өзгөрүүлөрдү байкап жатасызбы? Кээде бул балдарга таасир этүүчү сейрек кездешүүчү генетикалык оору болгон Швахман-Даймонд синдромунан (SDS) улам келип чыгышы мүмкүн. Келгиле, бул тууралуу сиз түшүнө турган жөнөкөй жол менен сүйлөшөлү.

Швахман-Даймонд синдрому (SDS) деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, Швахман-Даймонд синдрому (SDS) – бул балдардын уйку безине, жилик чучугуна жана сөөктөрүнө негизинен таасир этүүчү сейрек кездешүүчү генетикалык оору. Ал көбүнчө бала бир жашка чыга электе аныкталат. Бирок, кээде аны жаш өспүрүмдөрдө да аныктоого болот.

SDS ар кандай симптомдорду жаратышы мүмкүн болгондуктан , диагноз коюу жана дарылоо кыйын оору . Балада ушул симптомдордун бири, бир нечеси же баары болушу мүмкүн. Мисалы, бир балада уйку бези жана сөөктөр менен көйгөйлөр болушу мүмкүн, ал эми башка балада жилик чучугу жана сөөктөр менен гана көйгөйлөр болушу мүмкүн.

Бул ошондой эле өтө күтүүсүз оору . Балдардын симптомдору жеңил же оор болушу мүмкүн. Бул симптомдор убакыттын өтүшү менен өзгөрүшү мүмкүн. SDS менен ооруган балдардын ар кандай медициналык көйгөйлөрү болгондуктан, көптөгөн балдар адистердин жардамына муктаж . Бул оору менен ооруган балдар өмүр бою медициналык жардамга муктаж болушса да, алар, адатта, кадимкидей жашай алышат. Бирок, кээ бир балдар жана жаштар өмүргө коркунуч туудурган кан рагы (курч миелоиддик лейкемия) же олуттуу кан оорусу (миелодисплазия) менен оорушу мүмкүн.

Бул кеңири таралган шартпы?

Муну так айтуу кыйын. Дарыгерлер Швахман-Даймонд синдромун сейрек кездешүүчү оору деп эсептешет. Бирок канча балада бул оору бар экени тууралуу болжолдуу гана маалыматтар бар. Айрым эсептөөлөр боюнча, бул оору ар бир 75 000 төрөттүн биринде кездешет. Мындай болжолдуу эсептөөнүн себеби, балдарда жеңил же оор симптомдор болушу мүмкүн, бардык эле балдарда бирдей симптомдор боло бербейт жана бул ооруну аныктоо үчүн бирдиктүү, так тест жок.

Чоңдордо да Швахман-Даймонд синдрому (SDS) пайда болобу?

Балалыктын айрым медициналык көйгөйлөрүнөн айырмаланып, Швахман-Даймонд синдрому балдар чоңойгон сайын жоголуп кетпейт. Белгилери жана дарылоосу убакыттын өтүшү менен өзгөрүшү мүмкүн, бирок бул оору менен ооруган балдар өмүр бою медициналык жардамга муктаж болушат .

Бул абал баламдын денесине кандай таасир этет?

Швахман-Даймонд синдрому бир катар медициналык көйгөйлөрдү жаратышы мүмкүн, бирок үч негизги таасири бар:

1. Экзокриндик уйку безинин жетишсиздиги:Балаңыздын уйку бези ашказандын артында жайгашкан орган. Анын курамында ацинар клеткалары деп аталган клетканын бир түрү бар. Бул клеткалар тамак-ашты сиңирүүгө жардам берүүчү ферменттерди өндүрөт. Бул ферменттер тамак-аштагы азык заттарды жана майларды организм сиңире алышы үчүн ажыратат. SDS менен ооруган балдарда уйку бези бул ферменттерди жетиштүү деңгээлде өндүрбөйт. Натыйжада, бала керектүү азык заттарды ала албайт.

2. Сөөк чучугунун функциясынын бузулушу: Балаңыздын жилик чучугу эритроциттерди, лейкоциттерди жана тромбоциттерди өндүрөт. SDS менен ооруган балдарда жилик чучугу бул клеткаларды кадимкиден азыраак өндүрөт. Атап айтканда, ал нейтрофилдер деп аталган лейкоциттин бир түрүн жетиштүү деңгээлде өндүрбөйт. Нейтрофилдер - бул организмди бактериялар сыяктуу баскынчылардан коргогон клеткалар. SDS менен ооруган кээ бир балдарда бул бактериялык баскынчылар менен күрөшүү үчүн жетиштүү нейтрофилдер жок. Бул абал нейтропения деп аталат. Нейтропения менен ооруган балдарда көбүнчө пневмония, ортоңку кулактын инфекциялары же тери инфекциялары сыяктуу бактериялык инфекциялар пайда болот.

3. Скелеттин аномалиялары: SDS менен ооруган балдарда сколиоз, кол-бут сөөктөрүнүн анормалдуу кыскарышы (хондродисплазия) же анормалдуу кууш, коңгуроо сымал көкүрөк (көкүрөк дистрофиясы) сыяктуу оорулар болушу мүмкүн.

Швахман-Даймонд синдромунун (SDS) кандай кыйынчылыктары бар?

Бул оору менен ооруган адамдарда анормалдуу кан клеткаларынын ("миелодисплазия") пайда болуу коркунучу жогору. Алар кийинчерээк "(курч миелоиддик лейкемия)" деп аталган кан рагына айланышы мүмкүн.

Швахман-Даймонд синдромунун (SDS) белгилери кандай?

Бул абал баланын денесинин бир нече бөлүктөрүнө таасир этиши мүмкүн. Бирок эң көп кездешкен симптомдор уйку безине, жилик чучугуна жана скелет системасына байланыштуу. Айрым адамдарда төрөлгөндө, ымыркай кезинде же бала кезинде симптомдор пайда болушу мүмкүн. Аз сандагы адамдарда жаш кезинде симптомдор пайда болушу мүмкүн.

Жалпы симптомдор:

• Өспөй калуу: Бул балаңыздын салмак кошпой жатканын билдирет. SDS учурунда бул начар тамак сиңирүүдөн улам болушу мүмкүн.
• Чарчоо: Чарчаган бала кыжырданып, алсырап калышы мүмкүн.
• Чоң, майлуу, жагымсыз жыттуу заң: Балаңыздын заңы адаттан тыш чоң, майлуу көрүнүштө жана жагымсыз жыттанышы мүмкүн.
• Кайталануучу олуттуу инфекциялар: Эгерде бактериялык инфекциялар кайталана берсе, бул SDSтин белгиси болушу мүмкүн.
• Кол жана бут сөөктөрүндөгү көрүнүктүү өзгөрүүлөр: Ымыркайлардын колдору жана буттары денесине салыштырмалуу кыскараак болушу мүмкүн.

Швахман-Даймонд синдромунун (SDS) себеби эмнеде?

SDS менен ооруган балдардын болжол менен 90%ында 'SBDS' генинде мутация бар . Изилдөөлөр көрсөткөндөй, бул мутация ата-энеден экөөнөн тең ('(аутосомдук-рецессивдүү түрдө)') же бир ата-энеден тукум куума жол менен өтүп, жаңы мутация пайда болот. Изилдөөчүлөр дагы эле 'SBDS' гениндеги мутациялар SDSти эмне үчүн пайда кыларын так билишпейт.

Дарыгерлер бул ооруну кантип аныкташат?

Дарыгерлер балаңыздын жалпы ден соолугун баалоо үчүн медициналык кароодон өткөрүшөт. Алар балаңыздын боюн жана салмагын өлчөп, аларды ошол курактагы башка балдардын өсүү темпи менен салыштырышат. Ошондой эле, алар төмөнкү текшерүүлөрдү жасашы мүмкүн:

• Кандын толук анализи (ККК) дифференциалдуу анализи: Бул анализде баланын кан клеткалары, айрыкча бардык лейкоциттер эсептелет.
• Уйку безинин функциясын текшерүү: Дарыгерлер балаңыздын заң үлгүлөрүн талдап же компьютердик томография (КТ) сыяктуу сүрөт текшерүүлөрүн жүргүзүшү мүмкүн.
• Витаминдердин деңгээлин текшерүү үчүн кан анализи.
• Рентген: Сөөк көйгөйлөрүн, айрыкча баланын жамбашында же буттарында текшерүү үчүн рентгенге түшүүгө болот.
• Генетикалык текшерүү: SDSти пайда кылган генетикалык мутацияларды аныктоо үчүн дарыгерлер баланын канынын, терисинин, чачынын же ткандарынын үлгүлөрүн талдап, балада бул оору бар же жок экенин аныкташат.

Бул абал кантип дарыланат?

Швахман-Даймонд синдрому балаңызга көп жагынан таасир этиши мүмкүн. Мисалы, бала уйку безинин көйгөйлөрүнөн улам тамакты сиңире албай калышы мүмкүн, бирок анын жилик чучугу кадимкидей иштеши мүмкүн. Симптомдору жеңил же оор болушу мүмкүн. Дарыгерлер бул өзгөрүүлөрдү оорунун оордугуна жараша дарылашат.

Уйку безинин экзокриндик жетишсиздиги үчүн:

Дарыгерлер балаңыздын организмине азык заттарды жана майды сиңирүүгө жардам берүү үчүн оозеки түрдө берилүүчү уйку безинин ферменттерин же майда эрүүчү витаминдерди жазып бериши мүмкүн.

Сөөк чучугунун жетишсиздиги үчүн:

Бул абал баланын жилик чучугуна таасир эткендиктен, жилик чучугу жетиштүү нейтрофилдерди өндүрбөйт. Дарыгерлер, адатта, баланын олуттуу кыйынчылыктары болбосо, жилик чучугунун ооруларын дарылашпайт. Дарылоо төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Кан куюу: кан клеткаларынын деңгээлин жогорулатат.
• Тромбоциттерди куюу: Кан агуу көйгөйлөрүнө жардам берүү үчүн тромбоциттердин деңгээлин жогорулатат.
• Гранулоцит-колонияны стимулдаштыруучу фактор (G-CSF) : Бул дарылоо баланын лейкоциттериндеги нейтрофилдердин санын көбөйтөт.
• Өзөк клеткаларын трансплантациялоо: SDS менен ооруган кээ бир адамдарда кан рагы же олуттуу кан оорулары пайда болот. Дарыгерлер бул ооруларды өзөк клеткаларын трансплантациялоо менен дарыласа болот.

Скелет системасынын аномалиялары үчүн:

Дарыгерлер көп учурда SDSтен улам пайда болгон сөөк көйгөйлөрүн көзөмөлдөшөт. Айрым балдарда олуттуу көйгөйлөр болсо, ортопедиялык операция керек болушу мүмкүн.

Бул ооруну дарылаган медициналык адистер кимдер?

Швахман-Даймонд синдромун дарылоо үчүн адистердин тобу керек. Балаңыздын дарылоо тобуна төмөнкүлөр кириши мүмкүн:

• Педиатрлар: Бул дарыгерлер жаңы төрөлгөн балдарды, балдарды жана жаш өспүрүмдөрдү дарылашат. Балаңыздын педиатры SDS бар-жогун ырастоо үчүн тесттерди сунушташы мүмкүн.
• Эндокринологдор: Булар баланын өнүгүүсүнө таасир этүүчү эндокриндик система боюнча тажрыйбасы бар адамдар.
• Гематологдор: Булар кан ооруларына, анын ичинде баланын кан клеткаларына таасир этүүчү ооруларга адистешкен адамдар .
• Гастроэнтерологдор: Бул дарыгерлер балаңыздын тамак сиңирүү системасынын көйгөйлөрүн дарылоого жардам бере алышат.
• Генетиктер: Швахман-Даймонд синдрому – бул генетикалык оору. Бул дарыгерлер же генетикалык кеңешчилер балаңыздын абалын ырастоо үчүн генетикалык текшерүүнү уюштурушат. Алар ошондой эле сизди жана балаңыздын кан туугандарынын айрымдарын текшериши мүмкүн.
• Ортопедиялык адистер: Эгерде балаңызда хирургиялык операцияны талап кылган сөөк көйгөйлөрү болсо, анда сиз ортопедиялык адиске кайрылууңуз керек болот.

Мунун алдын алсам болобу?

Швахман-Даймонд синдрому – тукум куума оору . Эгер сизде бул оору бар экенин билсеңиз, генетик менен сүйлөшкөнүңүз жакшы. Эгерде сизде ушул оору менен ооруган балдар болсо, балдарыңызда SDSке алып келүүчү ген мутациясы бар-жогун билүү үчүн генетикалык текшерүүдөн өтүүнү карап көрсөңүз болот.

Швахман-Даймонд синдромун (SDS) толугу менен айыктырууга болобу?

Дарыгерлер бул ооруну толугу менен айыктыра алышпайт. Эгерде балаңызда мындай оору болсо, анда ал өмүр бою медициналык жардамга муктаж болот.

Швахман-Даймонд синдрому (SDS) менен жашоо кандай?

Кандайдыр бир мааниде, Швахман-Даймонд синдрому өнөкөт оору . Эгерде сиздин балаңызда мындай оору болсо, анда ал үзгүлтүксүз текшерүүдөн жана скринингден өтүшү керек болот.

• Кандын жалпы анализи (ККК) жана лейкоциттердин саны, тромбоциттердин саны: Дарыгерлер бул анализдерди үч-алты ай сайын жүргүзүшү мүмкүн.
• Сөөк чучугун текшерүү: Гематологдор бул текшерүүлөрдү жылына бирден үч жылда бир жолу жасашы мүмкүн.
• Витаминдерге кан анализи: Дарыгерлер уйку безинин ферменттик терапиясынын натыйжалуулугун текшерүү үчүн баланын канындагы витаминдердин көлөмүн өлчөшү мүмкүн.
• Сөөктүн денситометриясы: Дарыгерлер сөөктүн тыгыздыгын жыныстык жетилүү алдында жана жыныстык жетилүү учурунда текшере алышат.
• Рентген: Балаңыздын жамбаш жана тизелериндеги көйгөйлөрдү, айрыкча тез өсүү мезгилдеринде текшерүү үчүн рентген нурлары жасалышы мүмкүн.
• Өнүгүүнү баалоо: SDS менен ооруган кээ бир балдарда көңүл буруунун жетишсиздигинин бузулушу (КЖБ) сыяктуу өнүгүү көйгөйлөрү болушу мүмкүн. Дарыгерлер төрөлгөндөн 6 жашка чейин ар бир алты ай сайын өнүгүүнү, ал эми өсүүнү ар бир алты ай сайын баалап турушат.
• Нейропсихологиялык текшерүү жана баалоо: SDS көңүл буруунун жетишсиздигинин бузулушу (ADD) же кеңири таралган өнүгүүнүн бузулушу (PDD) сыяктуу ооруларга алып келиши мүмкүн. Дарыгерлер 6-8, 11-13 жана 15-17 жашында үзгүлтүксүз текшерүүлөрдү сунушташы мүмкүн.

Балама бул кырдаалды кантип жеңүүгө жардам бере алам?

Мындай оору менен ооруган балдарда ар кандай медициналык көйгөйлөр болушу мүмкүн. Аларга азык заттарды жана майларды сиңирүүгө жардам берүү үчүн дарылоо керек болушу мүмкүн. Алар инфекцияларды жуктуруп алуу ыктымалдыгы жогору. Ошондой эле, аларда башкалардан айырмаланып турган сөөк аномалиялары болушу мүмкүн.

Кандай гана симптомдор болбосун, бул оору менен ооруган балдардын жалпы тынчсыздануусу болушу мүмкүн - алар башкалардан айырмаланып турат . Аларга мектептен жана башка иш-чаралардан алыстатуу үчүн дарылоо керек болушу мүмкүн. Алардын сырткы көрүнүшү өзгөрүшү мүмкүн. Балаңыз чоңойгон сайын бул өзгөрүүлөр аны ачуулантып, капалантат. Бул сезимдерди түшүнүү балаңызга эмоцияларын башкарууга жардам берет. Айрым балдар психикалык саламаттык боюнча адис менен сүйлөшүүдөн пайда көрүшү мүмкүн. Эгер балаңыздын абалы менен кантип күрөшүп жатканы сизди тынчсыздандырса, дарыгериңизден сунуштарды сураңыз.

Качан дарыгерге көрүнүшүм керек?

Эгерде балаңызда Швахман-Даймонд синдрому болсо, анда балаңыздын денесиндеги өзгөрүүлөргө көңүл бурууга аракет кылышыңыз керек. SDS белгилери көп учурда убакыттын өтүшү менен өзгөрүп турат. Айрым учурларда, бул өзгөрүүлөр кан рагы сыяктуу олуттуу кыйынчылыктардын белгилери болушу мүмкүн.

Балдардын денеси ымыркай кезинде, бала кезинде, өспүрүм куракта (айрыкча өспүрүм куракта жана жыныстык жетилүү мезгилинде) жана жаш бойго жеткенде тынымсыз өзгөрүп турат. Бул өзгөрүүлөр дайыма эле жаңы оорунун же олуттуураак оорунун белгиси боло бербейт.

Балаңыз дарыгерге үзгүлтүксүз кайрылып турат.Ал үзгүлтүксүз жолугушуулар сиз үчүн олуттуу көйгөйдүн белгилери болушу мүмкүн болгон өзгөрүүлөр жөнүндө суроолорду берүү үчүн эң жакшы учур.

Дарыгериме кандай суроолорду беришим керек?

Швахман-Даймонд синдрому сейрек кездешүүчү оору. Сиз анын бар экенин билбешиңиз да мүмкүн. Дарыгериңизге бере турган бир нече суроолор:

• Эмне үчүн менин баламда мындай абал бар?
• Бул оорунун жеңил түрү барбы же оор түрү барбы?
• Бул абал балама кандай таасир этет?
• Дарылоо ыкмалары кандай?
• Баламдын симптомдору күчөйбү?
• Баламдын башка бир туугандары генетикалык текшерүүдөн өтүшү керекпи?
• Мен жана баланын башка биологиялык ата-энеси генетикалык текшерүүдөн өтүшүм керекпи?
• Балама дарыланууга кантип жардам бере алам?

Акырында, эң маанилүү нерсе (Үйгө алып кетүү билдирүүсү)

Швахман-Даймонд синдрому – балдардын өсүшүнө, бактериялык инфекцияларга сезгичтигине жана сөөк аномалияларына таасир этүүчү сейрек кездешүүчү, тукум куума оору. Айрым балдардын жеңил белгилери болгону менен, бул оору менен ооруган бардык балдар өмүр бою медициналык жардамга муктаж болушат. Эгерде балаңызда Швахман-Даймонд синдрому болсо, келечекте эмне болоруна байланыштуу белгисиздик сизди тынчсыздандырышы мүмкүн. Эгер сиз ушундай кырдаалда болсоңуз, тынчсызданууларыңызды балаңыздын дарыгерлери менен бөлүшүңүз. Алар олуттуу, кээде күтүлбөгөн ооруга чалдыккан баланын камын көрүү жана ага кам көрүү кандай экенин түшүнүшөт. Алар балаңызга оору менен күрөшүүгө гана эмес, ошондой эле жакшы жашоого жардам бере алышат. Алар сизге балаңызга жардам берүүгө кубанычта. Эч качан жалгыз калбаңыз жана жардам сураңыз.

Швахман -Даймонд синдрому, SDS, генетикалык аномалиялар, уйку бези, жилик чучугу, сөөк аномалиялары, балдар оорулары, нейтропения