Skip to main content

Баланын бою кыскабы? Келгиле, бул "эргежээлдик" (эргежээлдик / скелет дисплазиясы) жөнүндө сүйлөшөлү.

Баланын бою кыскабы? Келгиле, бул "эргежээлдик" (эргежээлдик / скелет дисплазиясы) жөнүндө сүйлөшөлү.

Кээде балаңыздын бою өз курактагы башка балдарга караганда бир аз кыскараак деп ойлойсузбу? Балким, сиз бул тууралуу бир аз тынчсызданып жаткандырсыз. Көпчүлүк учурда бул кадимки көрүнүш болушу мүмкүн, бирок кээ бир учурларда мунун медициналык себеби болушу мүмкүн. Бүгүн биз "эргежээлдик" же медициналык термин менен "(эргежээлдик)" деп аталган мындай абал жөнүндө сөз кылып жатабыз.

Жөнөкөй сөз менен айтканда, "эргежээлдик" деген эмне?

Эргежээлдик – медициналык термин. Тактап айтканда, бул скелет дисплазиясы деп аталган кеңири категорияга кирген абал. Бул сөөктөрүбүздүн жана кемирчектердин (сөөктөрдүн ортосундагы жумшак ткандардын) өсүшүнө таасир этүүчү абал. Мындай абалдардын жүздөгөн түрү бар. Натыйжада, адамдын бою орточо көрсөткүчтөн төмөн болот. Орточо эсеп менен алганда, бул оору менен ооруган адамдын бою чоң кишиде 1,47 метрден (4 фут 10 дюймдан) төмөн болот.

Айрым адамдар бул оору менен ооруган адамдарды сүрөттөө үчүн "кичинекей адамдар" сыяктуу сөздөрдү колдонгонду жакшы көрүшөт. Бирок "кичинекей адамдар" сыяктуу сөздөрдү колдонуу такыр туура эмес. Бул алардын сезимдерин оорутушу мүмкүн.

Бул "эргежээлдик" ар кандай формада болушу мүмкүн. Айрым адамдар үчүн ал колдор менен буттардын өсүшүнө, башкалары үчүн курсактын же баштын өсүшүнө таасир этет.

"Эргежейлүүлүктүн" пайда болушунун негизги жолдору кайсылар?

Сөөктүн өсүшүнө таасир этүүчү жүздөгөн "скелет дисплазиясынын" түрлөрү болгону менен, биз көп кездешүүчү бир нече негизги түрлөрү бар. Келгиле, аларды бул таблицадан карап көрөлү.

Түрү Кыскача сүрөттөмө
Ахондропластикалык эргежээлдик Бул эң кеңири таралган түрү. Негизги мүнөздөмөлөрү - кыска колдор жана буттар жана чыгып турган чеке.
Гипохондроплазия эргежээлдиги Бул дагы бут-колдун кыскарышынын бир түрү, бирок ал бир аз жеңилирээк. Бул белгилер ымыркай кезинде даана байкалбайт.
Гипофиз эргежээлдиги Организмде өсүү гормонунун жетишсиздигинен улам пайда болгон оору.
Алгачкы эргежээлдик Себеби, дененин көлөмү төрөлө электе эле, башкача айтканда, бала эненин курсагында жүргөн учурдан тартып кичинекей болот.
Танатофордук дисплазия Бул сейрек кездешүүчү, бирок абдан олуттуу оору. Кол-буттар өтө кыска болуп, көкүрөк кууш болуп калат. Ымыркайлар төрөлгөндөн кийин дем алуу кыйынчылыгынан улам дароо чарчап калышы мүмкүн.

"Кыска бойлуу" жана "эргежээлдик" бир эле нерсеби?

Бул көптөрдү чаташтырган нерсе. Кыска бойлуу болуу кеңири таралган термин. Башкача айтканда, эгер кимдир бирөө өзүнүн жашына караганда кыска болсо, биз аны "кыска бойлуу" деп атайбыз. Балага келсек, эгерде анын бою кадимки өсүү сызыгынан төмөн болсо же ата-энесинин боюна негизделген күтүлгөн боюнан кыска болсо, анда ал "кыска бойлуу" болушу мүмкүн.

Бирок, эргежээлдик – бул кыска бойлуулукка алып келүүчү өзгөчө медициналык абал. Бардык эле кыска бойлуу адамдарда эргежээлдик боло бербейт.

Бул оору кимдерде пайда болушу мүмкүн? Жана ал кеңири таралганбы?

Эргежээлдик ар бир адамга таасир этиши мүмкүн. Көптөгөн түрлөрү генетикалык. Башкача айтканда, алар ата-энесинен тукум кууйт. Айрым түрлөрү ДНКдагы кокустук өзгөрүүлөрдөн улам келип чыгат. Көп учурда, бирок дайыма эле эмес, эргежээлдик менен төрөлгөн балдар кадимки бойлуу ата-энелерден төрөлөт. Муну угуп таң калышыңыз мүмкүн, бирок бул чындык.

Эргежээлдик – өтө сейрек кездешүүчү оору. Эң кеңири таралган түрү, ахондроплазия, 15 000ден 40 000ге чейинки адамдардын бирөөндө гана кездешет.

"Гномизм" менен ооруган адамдын белгилери кандай болот?

Негизги жана эң айкын белгиси - кыска бойлуулук. Бул оору менен ооруган адамдын бою чоңойгондо 1,5 метрден аз болот. Бул кыска бойлуулук чоңойгонго караганда балалык, өспүрүм куракта жана бойго жеткен куракта көбүрөөк байкалат.

"Эргежейлүүлүктү" эки түргө бөлүүгө болот.

1. Пропорционалдуу: Мында бүт дененин өлчөмү ошол эле пропорцияда кичирейет.

2.Пропорционалдуу эмес: Бул учурда, дененин көлөмү кадимкидей, ал эми колдору жана буттары кыска.

Башка кеңири таралган симптомдор:

  • Ийилген буттар
  • Жалпак мурун көпүрөсү
  • Башынын кадимкиден чоңураак болушу (чоң баш)
  • Көрүнүктүү чеке
  • Кыска колдор жана буттар
  • Кыска манжалар (кол жана бут)
  • Кең колдор жана буттар

Бул симптомдорду пайда кылышы мүмкүн болгон башка ден соолук көйгөйлөрү

Сөөктүн анормалдуу өсүшү кээде башка ден соолук көйгөйлөрүн жаратышы мүмкүн.

  • Мээнин айланасында суюктуктун топтолушу (гидроцефалия)
  • Кысылган нервдер
  • Сколиоз
  • Тез-тез кулак инфекциялары же угуу көйгөйлөрү
  • Тизелерде жана томуктарда оору
  • Уйку апноэси

Эмне үчүн мындай болот? "Дүлөйлүктүн" себептери эмнеде?

Бул оорунун бир нече себептери болушу мүмкүн. Көпчүлүк учурларда, бул ДНКнын өзгөрүшү. Айрым түрлөрү үчүн так себеби азырынча белгисиз.

Себеби Жөнөкөй түшүндүрмө
Үй-бүлөлүк тарыхы Эгерде ата-энеси жана башка үй-бүлө мүчөлөрү кыска болсо, баланын да кыска болушу кадыресе көрүнүш болушу мүмкүн.
Генетикалык мутация Бул абал адамдын ДНКсындагы кокустук өзгөрүүлөрдөн улам пайда болушу мүмкүн.
Өсүү гормонунун жетишсиздиги Мээ сөөктүн өсүшү үчүн керектүү гормонду жетиштүү деңгээлде өндүрбөйт.
Кеч гүлдөгөнАйрым балдар башкаларга караганда кечирээк өнүгөт жана бул үй-бүлөлүк тарыхта болушу мүмкүн.
Начар тамактануу Баланын өсүшү үчүн туура эмес тамактануу боюна таасир этет.
Төрөлгөндө салмагы аз (гестациялык куракка салыштырмалуу аз) Салмагы аз төрөлгөн балдардын көпчүлүгү алгачкы 2-3 жылдын ичинде кадимкидей өсүшөт, бирок болжол менен 10%ы андай болбойт.

Бул гендерден келип чыккан нерсеби? (Бул генетикалыкпы?)

Ооба, эргежээлдиктин айрым түрлөрү генетикалык. Башкача айтканда, алар ДНКнын өзгөрүшүнөн улам келип чыгат. Бирок көпчүлүк учурда бул генетикалык мутациялар кокустук болот. Башкача айтканда, орточо бойлуу ата-энелердин ата-энеси кыска бойлууларга караганда эргежээлдик менен ооруган балдары көбүрөөк төрөлөт.

Бирок, эгерде ата-эненин биринде же экөөндө тең эргежээлдик болсо, бала аны мураска алат. Мисалы, ахондроплазия менен ооруган эненин же атанын баласына бул ооруну жугузуу ыктымалдыгы 50% түзөт. Эгерде ата-эненин экөөндө тең ахондроплазия болсо, балада ахондроплазиянын пайда болуу ыктымалдыгы 50% түзөт. Ошондой эле гомозиготалуу ахондроплазия деп аталган өтө оор оорунун пайда болуу ыктымалдыгы 25% түзөт. Бул оор оору баланын курсакта же төрөлгөндөн көп өтпөй өлүп калышына алып келиши мүмкүн.

Эгер сиз бала күтүп жатсаңыз жана ушул типтеги генетикалык оорунун коркунучу бар-жогун билгиңиз келсе, генетикалык текшерүү жөнүндө дарыгериңиз менен сүйлөшүү абдан маанилүү.

Дарыгер "эргежээлдик" абалын кантип аныктайт?

Айрым учурларда, бул абал бала төрөлө электе, башкача айтканда, кош бойлуулук учурунда аныкталышы мүмкүн. Пренаталдык скринингдик текшерүүлөр баланын өнүгүүсүндөгү аномалияларды аныктай алат.

Балаңыз төрөлгөндөн кийин, сиз аны ай сайын клиникага алып барганыңызда, дарыгерлер жана үй-бүлөлүк саламаттыкты сактоо кызматкерлери баланын өсүшүн көзөмөлдөшөт. Алар баланын боюн, салмагын жана башынын айланасын өлчөп, өсүү диаграммасына белгилешет. Эгерде балаңыздын өсүшү күтүлгөн деңгээлден төмөн болсо, бул ушул оорунун белгиси болушу мүмкүн. Андан кийин, алар баланын өсүшүнүн бузулушуна эмне себеп болуп жатканын так аныктоо үчүн рентген жана кан анализдери сыяктуу иштерди жасашат.

Муну дарылоонун кандай жолдору бар?

Бул оорунун дабасы азырынча жок. Бирок, симптомдорду көзөмөлдөөгө жана жашоону жеңилдетүүгө жардам бере турган көптөгөн дарылоо ыкмалары бар. Дарылоо эргежээлдиктин түрүнө жана ар бир адамда кездешкен симптомдорго жараша аныкталат.

Хирургиялык дарылоо

  • Эгерде сөөктөр туура эмес багытта өссө же формасы анормалдуу болсо, аларды хирургиялык жол менен оңдоого болот.
  • Эгерде мээнин айланасында ашыкча суюктук болсо (гидроцефалия), аны хирургиялык жол менен алып салууга болот.
  • Мээнин өзөгүнө басымды азайтуу.
  • Дем алууну жеңилдетүү үчүн бадамча бездерин же аденоиддерди алып салуу.
  • Кулак инфекцияларынын алдын алуу үчүн кулакка кичинекей түтүкчөлөрдү киргизүү.

Хирургиялык эмес дарылоо ыкмалары

  • Эгерде сизде уйку апноэси болсо , CPAP аппаратын колдонуңуз.
  • Угуунун бузулушу үчүн угуу аппараттарын колдонуу.
  • Ашыкча салмактын же семирүүнүн алдын алуу үчүн баланы туура тамактанууга жана көнүгүүлөргө багыттоо.
  • Эгерде өсүү гормонунун жетишсиздиги байкалса , өсүү гормонун сайыңыз (гормон терапиясы).
  • Жакында эле восоритид (Voxzogo®) деп аталган дары 5 жаштан жогорку сөөктөрүнүн өсүшү токтой элек ахондроплазия менен ооруган балдар үчүн бекитилген. Клиникалык сыноолор анын балдардын өсүү ылдамдыгын жогорулата аларын көрсөттү.

Бул дарылоо ыкмалары өмүр бою керек болушу мүмкүн, бирок алар жашоо сапатын бир топ жакшырта алат.

"Дүлөй" баланын жашоосу кандай болот?

Бул ооруну айыктырууга мүмкүн болбосо да, симптомдору туура дарыланса, көпчүлүк адамдар кадимкидей, дени сак жашоо өткөрүшөт. Бирок, эгер балаңызда сөөктөрдүн өсүшү менен көйгөйлөр болсо жана тез-тез операция жасоону талап кылса, бул бала үчүн да, үй-бүлө үчүн да кыйынчылык жаратышы мүмкүн. Дарыгериңиз балаңызга керектүү дарылоону камсыз кылып, толук кандуу жана дени сак жашоо үчүн керектүү көрсөтмөлөрдү берет.

Эң негизгиси, ата-эне катары сиз балаңызга боюна эмес, жашына жараша мамиле кылышыңыз керек. Бул алардын өзүнө болгон ишенимин арттырып, өздөрүн сүйүктүү жана кабыл алынган сезүүгө жардам берет.

Баланын бул ооруга чалдыгуу коркунучун азайтууга болобу? Балага кантип кам көрүүгө болот?

Эргежээлдиктин айрым түрлөрү генетикалык, андыктан алардын алдын алуунун эч кандай жолу жок. Бирок, генетикалык текшерүү сизге тобокелчиликти түшүнүүгө жардам берет. Бул тууралуу дарыгериңиз менен сүйлөшүңүз.

Тамактануу баланын өнүгүүсү үчүн абдан маанилүү. Эгер сиз кош бойлуу болсоңуз, тең салмактуу тамактанууну карманыңыз. Бала төрөлгөндөн кийин, ага белок, мөмө-жемиштер, дан өсүмдүктөрү жана жашылчалар сыяктуу аш болумдуу тамактарды бериңиз.

Медициналык жардамдан тышкары, балаңызды колдоо үчүн бир нече нерселерди жасай аласыз:

  • Үй шартын түзүү: Бала өз алдынча иштей ала тургандай кылып үй шартын түзүңүз. Мисалы, отургуч коюп же жарык өчүргүчтү бир аз түшүрүп коюңуз.
  • Психологиялык колдоо көрсөтүү: Мектептеги рэкетчиликтин алдын алуу жана аны менен күрөшүү үчүн балага билим берүү жана психологиялык колдоо көрсөтүү.
  • Окшош окуялары бар адамдар менен байланышыңыз: Окшош кырдаалдагы балдарды жана үй-бүлөлөрдү колдогон уюмдар менен байланышыңыз.

Үйгө алып кетүү билдирүүсү

  • Эргежээлдик – сөөктөрдүн өсүшүнө таасир этүүчү медициналык оору. Анын жүздөгөн себептери болушу мүмкүн.
  • Көпчүлүк учурда бул генетикалык мүнөзгө ээ, бирок көбүнчө орто бойлуу ата-энелерде бул оору менен балдары төрөлөт.
  • Толугу менен айыктырууга мүмкүн болбосо да, симптомдорун айыктырууга жана толук кандуу, дени сак жашоого болот.
  • Эгерде балаңыздын өнүгүүсүнө күмөн санасаңыз, дароо дарыгериңизге кайрылып, бул тууралуу сүйлөшүңүз.
  • Эң негизгиси, баланын боюна эмес, жашына жараша мамиле кылуу керек. Бул анын психикалык саламаттыгы үчүн абдан маанилүү.

сингал эргежээлдик, скелет дисплазиясы сингал, эргежээлдик, кыска бойлуу сингал, ахондроплазия сингал, баланын өнүгүүсү
⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

Азырынча эч кандай комментарий жазыла элек. Бул жерге биринчи жолу комментарий кошуңуз.

Пикириңизди кошуңуз

Сураныч, эсептеп көрүңүз: 6 + 2 =
Баланын бою кыскабы? Келгиле, бул "эргежээлдик" (эргежээлдик / скелет дисплазиясы) жөнүндө сүйлөшөлү.

Баланын бою кыскабы? Келгиле, бул "эргежээлдик" (эргежээлдик / скелет дисплазиясы) жөнүндө сүйлөшөлү.

Кээде балаңыздын бою өз курактагы башка балдарга караганда бир аз кыскараак деп ойлойсузбу? Балким, сиз бул тууралуу бир аз тынчсызданып жаткандырсыз. Көпчүлүк учурда бул кадимки көрүнүш болушу мүмкүн, бирок кээ бир учурларда мунун медициналык себеби болушу мүмкүн. Бүгүн биз "эргежээлдик" же медициналык термин менен "(эргежээлдик)" деп аталган мындай абал жөнүндө сөз кылып жатабыз.

Жөнөкөй сөз менен айтканда, "эргежээлдик" деген эмне?

Эргежээлдик – медициналык термин. Тактап айтканда, бул скелет дисплазиясы деп аталган кеңири категорияга кирген абал. Бул сөөктөрүбүздүн жана кемирчектердин (сөөктөрдүн ортосундагы жумшак ткандардын) өсүшүнө таасир этүүчү абал. Мындай абалдардын жүздөгөн түрү бар. Натыйжада, адамдын бою орточо көрсөткүчтөн төмөн болот. Орточо эсеп менен алганда, бул оору менен ооруган адамдын бою чоң кишиде 1,47 метрден (4 фут 10 дюймдан) төмөн болот.

Айрым адамдар бул оору менен ооруган адамдарды сүрөттөө үчүн "кичинекей адамдар" сыяктуу сөздөрдү колдонгонду жакшы көрүшөт. Бирок "кичинекей адамдар" сыяктуу сөздөрдү колдонуу такыр туура эмес. Бул алардын сезимдерин оорутушу мүмкүн.

Бул "эргежээлдик" ар кандай формада болушу мүмкүн. Айрым адамдар үчүн ал колдор менен буттардын өсүшүнө, башкалары үчүн курсактын же баштын өсүшүнө таасир этет.

"Эргежейлүүлүктүн" пайда болушунун негизги жолдору кайсылар?

Сөөктүн өсүшүнө таасир этүүчү жүздөгөн "скелет дисплазиясынын" түрлөрү болгону менен, биз көп кездешүүчү бир нече негизги түрлөрү бар. Келгиле, аларды бул таблицадан карап көрөлү.

Түрү Кыскача сүрөттөмө
Ахондропластикалык эргежээлдик Бул эң кеңири таралган түрү. Негизги мүнөздөмөлөрү - кыска колдор жана буттар жана чыгып турган чеке.
Гипохондроплазия эргежээлдиги Бул дагы бут-колдун кыскарышынын бир түрү, бирок ал бир аз жеңилирээк. Бул белгилер ымыркай кезинде даана байкалбайт.
Гипофиз эргежээлдиги Организмде өсүү гормонунун жетишсиздигинен улам пайда болгон оору.
Алгачкы эргежээлдик Себеби, дененин көлөмү төрөлө электе эле, башкача айтканда, бала эненин курсагында жүргөн учурдан тартып кичинекей болот.
Танатофордук дисплазия Бул сейрек кездешүүчү, бирок абдан олуттуу оору. Кол-буттар өтө кыска болуп, көкүрөк кууш болуп калат. Ымыркайлар төрөлгөндөн кийин дем алуу кыйынчылыгынан улам дароо чарчап калышы мүмкүн.

"Кыска бойлуу" жана "эргежээлдик" бир эле нерсеби?

Бул көптөрдү чаташтырган нерсе. Кыска бойлуу болуу кеңири таралган термин. Башкача айтканда, эгер кимдир бирөө өзүнүн жашына караганда кыска болсо, биз аны "кыска бойлуу" деп атайбыз. Балага келсек, эгерде анын бою кадимки өсүү сызыгынан төмөн болсо же ата-энесинин боюна негизделген күтүлгөн боюнан кыска болсо, анда ал "кыска бойлуу" болушу мүмкүн.

Бирок, эргежээлдик – бул кыска бойлуулукка алып келүүчү өзгөчө медициналык абал. Бардык эле кыска бойлуу адамдарда эргежээлдик боло бербейт.

Бул оору кимдерде пайда болушу мүмкүн? Жана ал кеңири таралганбы?

Эргежээлдик ар бир адамга таасир этиши мүмкүн. Көптөгөн түрлөрү генетикалык. Башкача айтканда, алар ата-энесинен тукум кууйт. Айрым түрлөрү ДНКдагы кокустук өзгөрүүлөрдөн улам келип чыгат. Көп учурда, бирок дайыма эле эмес, эргежээлдик менен төрөлгөн балдар кадимки бойлуу ата-энелерден төрөлөт. Муну угуп таң калышыңыз мүмкүн, бирок бул чындык.

Эргежээлдик – өтө сейрек кездешүүчү оору. Эң кеңири таралган түрү, ахондроплазия, 15 000ден 40 000ге чейинки адамдардын бирөөндө гана кездешет.

"Гномизм" менен ооруган адамдын белгилери кандай болот?

Негизги жана эң айкын белгиси - кыска бойлуулук. Бул оору менен ооруган адамдын бою чоңойгондо 1,5 метрден аз болот. Бул кыска бойлуулук чоңойгонго караганда балалык, өспүрүм куракта жана бойго жеткен куракта көбүрөөк байкалат.

"Эргежейлүүлүктү" эки түргө бөлүүгө болот.

1. Пропорционалдуу: Мында бүт дененин өлчөмү ошол эле пропорцияда кичирейет.

2.Пропорционалдуу эмес: Бул учурда, дененин көлөмү кадимкидей, ал эми колдору жана буттары кыска.

Башка кеңири таралган симптомдор:

  • Ийилген буттар
  • Жалпак мурун көпүрөсү
  • Башынын кадимкиден чоңураак болушу (чоң баш)
  • Көрүнүктүү чеке
  • Кыска колдор жана буттар
  • Кыска манжалар (кол жана бут)
  • Кең колдор жана буттар

Бул симптомдорду пайда кылышы мүмкүн болгон башка ден соолук көйгөйлөрү

Сөөктүн анормалдуу өсүшү кээде башка ден соолук көйгөйлөрүн жаратышы мүмкүн.

  • Мээнин айланасында суюктуктун топтолушу (гидроцефалия)
  • Кысылган нервдер
  • Сколиоз
  • Тез-тез кулак инфекциялары же угуу көйгөйлөрү
  • Тизелерде жана томуктарда оору
  • Уйку апноэси

Эмне үчүн мындай болот? "Дүлөйлүктүн" себептери эмнеде?

Бул оорунун бир нече себептери болушу мүмкүн. Көпчүлүк учурларда, бул ДНКнын өзгөрүшү. Айрым түрлөрү үчүн так себеби азырынча белгисиз.

Себеби Жөнөкөй түшүндүрмө
Үй-бүлөлүк тарыхы Эгерде ата-энеси жана башка үй-бүлө мүчөлөрү кыска болсо, баланын да кыска болушу кадыресе көрүнүш болушу мүмкүн.
Генетикалык мутация Бул абал адамдын ДНКсындагы кокустук өзгөрүүлөрдөн улам пайда болушу мүмкүн.
Өсүү гормонунун жетишсиздиги Мээ сөөктүн өсүшү үчүн керектүү гормонду жетиштүү деңгээлде өндүрбөйт.
Кеч гүлдөгөнАйрым балдар башкаларга караганда кечирээк өнүгөт жана бул үй-бүлөлүк тарыхта болушу мүмкүн.
Начар тамактануу Баланын өсүшү үчүн туура эмес тамактануу боюна таасир этет.
Төрөлгөндө салмагы аз (гестациялык куракка салыштырмалуу аз) Салмагы аз төрөлгөн балдардын көпчүлүгү алгачкы 2-3 жылдын ичинде кадимкидей өсүшөт, бирок болжол менен 10%ы андай болбойт.

Бул гендерден келип чыккан нерсеби? (Бул генетикалыкпы?)

Ооба, эргежээлдиктин айрым түрлөрү генетикалык. Башкача айтканда, алар ДНКнын өзгөрүшүнөн улам келип чыгат. Бирок көпчүлүк учурда бул генетикалык мутациялар кокустук болот. Башкача айтканда, орточо бойлуу ата-энелердин ата-энеси кыска бойлууларга караганда эргежээлдик менен ооруган балдары көбүрөөк төрөлөт.

Бирок, эгерде ата-эненин биринде же экөөндө тең эргежээлдик болсо, бала аны мураска алат. Мисалы, ахондроплазия менен ооруган эненин же атанын баласына бул ооруну жугузуу ыктымалдыгы 50% түзөт. Эгерде ата-эненин экөөндө тең ахондроплазия болсо, балада ахондроплазиянын пайда болуу ыктымалдыгы 50% түзөт. Ошондой эле гомозиготалуу ахондроплазия деп аталган өтө оор оорунун пайда болуу ыктымалдыгы 25% түзөт. Бул оор оору баланын курсакта же төрөлгөндөн көп өтпөй өлүп калышына алып келиши мүмкүн.

Эгер сиз бала күтүп жатсаңыз жана ушул типтеги генетикалык оорунун коркунучу бар-жогун билгиңиз келсе, генетикалык текшерүү жөнүндө дарыгериңиз менен сүйлөшүү абдан маанилүү.

Дарыгер "эргежээлдик" абалын кантип аныктайт?

Айрым учурларда, бул абал бала төрөлө электе, башкача айтканда, кош бойлуулук учурунда аныкталышы мүмкүн. Пренаталдык скринингдик текшерүүлөр баланын өнүгүүсүндөгү аномалияларды аныктай алат.

Балаңыз төрөлгөндөн кийин, сиз аны ай сайын клиникага алып барганыңызда, дарыгерлер жана үй-бүлөлүк саламаттыкты сактоо кызматкерлери баланын өсүшүн көзөмөлдөшөт. Алар баланын боюн, салмагын жана башынын айланасын өлчөп, өсүү диаграммасына белгилешет. Эгерде балаңыздын өсүшү күтүлгөн деңгээлден төмөн болсо, бул ушул оорунун белгиси болушу мүмкүн. Андан кийин, алар баланын өсүшүнүн бузулушуна эмне себеп болуп жатканын так аныктоо үчүн рентген жана кан анализдери сыяктуу иштерди жасашат.

Муну дарылоонун кандай жолдору бар?

Бул оорунун дабасы азырынча жок. Бирок, симптомдорду көзөмөлдөөгө жана жашоону жеңилдетүүгө жардам бере турган көптөгөн дарылоо ыкмалары бар. Дарылоо эргежээлдиктин түрүнө жана ар бир адамда кездешкен симптомдорго жараша аныкталат.

Хирургиялык дарылоо

  • Эгерде сөөктөр туура эмес багытта өссө же формасы анормалдуу болсо, аларды хирургиялык жол менен оңдоого болот.
  • Эгерде мээнин айланасында ашыкча суюктук болсо (гидроцефалия), аны хирургиялык жол менен алып салууга болот.
  • Мээнин өзөгүнө басымды азайтуу.
  • Дем алууну жеңилдетүү үчүн бадамча бездерин же аденоиддерди алып салуу.
  • Кулак инфекцияларынын алдын алуу үчүн кулакка кичинекей түтүкчөлөрдү киргизүү.

Хирургиялык эмес дарылоо ыкмалары

  • Эгерде сизде уйку апноэси болсо , CPAP аппаратын колдонуңуз.
  • Угуунун бузулушу үчүн угуу аппараттарын колдонуу.
  • Ашыкча салмактын же семирүүнүн алдын алуу үчүн баланы туура тамактанууга жана көнүгүүлөргө багыттоо.
  • Эгерде өсүү гормонунун жетишсиздиги байкалса , өсүү гормонун сайыңыз (гормон терапиясы).
  • Жакында эле восоритид (Voxzogo®) деп аталган дары 5 жаштан жогорку сөөктөрүнүн өсүшү токтой элек ахондроплазия менен ооруган балдар үчүн бекитилген. Клиникалык сыноолор анын балдардын өсүү ылдамдыгын жогорулата аларын көрсөттү.

Бул дарылоо ыкмалары өмүр бою керек болушу мүмкүн, бирок алар жашоо сапатын бир топ жакшырта алат.

"Дүлөй" баланын жашоосу кандай болот?

Бул ооруну айыктырууга мүмкүн болбосо да, симптомдору туура дарыланса, көпчүлүк адамдар кадимкидей, дени сак жашоо өткөрүшөт. Бирок, эгер балаңызда сөөктөрдүн өсүшү менен көйгөйлөр болсо жана тез-тез операция жасоону талап кылса, бул бала үчүн да, үй-бүлө үчүн да кыйынчылык жаратышы мүмкүн. Дарыгериңиз балаңызга керектүү дарылоону камсыз кылып, толук кандуу жана дени сак жашоо үчүн керектүү көрсөтмөлөрдү берет.

Эң негизгиси, ата-эне катары сиз балаңызга боюна эмес, жашына жараша мамиле кылышыңыз керек. Бул алардын өзүнө болгон ишенимин арттырып, өздөрүн сүйүктүү жана кабыл алынган сезүүгө жардам берет.

Баланын бул ооруга чалдыгуу коркунучун азайтууга болобу? Балага кантип кам көрүүгө болот?

Эргежээлдиктин айрым түрлөрү генетикалык, андыктан алардын алдын алуунун эч кандай жолу жок. Бирок, генетикалык текшерүү сизге тобокелчиликти түшүнүүгө жардам берет. Бул тууралуу дарыгериңиз менен сүйлөшүңүз.

Тамактануу баланын өнүгүүсү үчүн абдан маанилүү. Эгер сиз кош бойлуу болсоңуз, тең салмактуу тамактанууну карманыңыз. Бала төрөлгөндөн кийин, ага белок, мөмө-жемиштер, дан өсүмдүктөрү жана жашылчалар сыяктуу аш болумдуу тамактарды бериңиз.

Медициналык жардамдан тышкары, балаңызды колдоо үчүн бир нече нерселерди жасай аласыз:

  • Үй шартын түзүү: Бала өз алдынча иштей ала тургандай кылып үй шартын түзүңүз. Мисалы, отургуч коюп же жарык өчүргүчтү бир аз түшүрүп коюңуз.
  • Психологиялык колдоо көрсөтүү: Мектептеги рэкетчиликтин алдын алуу жана аны менен күрөшүү үчүн балага билим берүү жана психологиялык колдоо көрсөтүү.
  • Окшош окуялары бар адамдар менен байланышыңыз: Окшош кырдаалдагы балдарды жана үй-бүлөлөрдү колдогон уюмдар менен байланышыңыз.

Үйгө алып кетүү билдирүүсү

  • Эргежээлдик – сөөктөрдүн өсүшүнө таасир этүүчү медициналык оору. Анын жүздөгөн себептери болушу мүмкүн.
  • Көпчүлүк учурда бул генетикалык мүнөзгө ээ, бирок көбүнчө орто бойлуу ата-энелерде бул оору менен балдары төрөлөт.
  • Толугу менен айыктырууга мүмкүн болбосо да, симптомдорун айыктырууга жана толук кандуу, дени сак жашоого болот.
  • Эгерде балаңыздын өнүгүүсүнө күмөн санасаңыз, дароо дарыгериңизге кайрылып, бул тууралуу сүйлөшүңүз.
  • Эң негизгиси, баланын боюна эмес, жашына жараша мамиле кылуу керек. Бул анын психикалык саламаттыгы үчүн абдан маанилүү.

сингал эргежээлдик, скелет дисплазиясы сингал, эргежээлдик, кыска бойлуу сингал, ахондроплазия сингал, баланын өнүгүүсү
⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

Азырынча эч кандай комментарий жазыла элек. Бул жерге биринчи жолу комментарий кошуңуз.

Пикириңизди кошуңуз

Сураныч, эсептеп көрүңүз: 6 + 2 =