Балаңыз дайыма кубарып, чарчап жүрөбү? Бул талассемия болушу мүмкүнбү?

Кичинекей балаңыз дайыма чарчаңкы сезилеби? Ал башка балдардай чуркап, ойноп жүрбөйбү? Анын тамак жегиси келбейби? Ал качандыр бир кезде кубарып кеткен беле? Ар бир эне же ата ушундай нерселерди көргөндө абдан коркуп кетиши кадыресе көрүнүш. Бул симптомдор көбүнчө кадимки шарттардан улам келип чыгышы мүмкүн, бирок кээде мунун артында талассемия сыяктуу медициналык абал болушу мүмкүн. Андыктан бүгүн талассемия деген эмне, ал биздин денебизге кандай таасир этет жана аны дарылоонун кандай жолдору бар экени жөнүндө сүйлөшөлү.

Талассемия деген эмне, так?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, талассемия - бул биздин каныбызга таасир этүүчү тукум куума оору . Бул жугуштуу оору эмес. Демек, ал бир адамдан экинчи адамга суук тийгендей жукпайт. Бул бизге ата-энебизден гендерибиз аркылуу мураска калган нерсе.

Муну бир аз жакшыраак түшүнүү үчүн, келгиле, алгач каныбыздагы эритроциттер жөнүндө бир аз сүйлөшөлү. Бул эритроциттерди денебизге кычкылтек ташуучу жеткирүү кызматы катары элестетиңиз. Бул жеткирүү кызматынын каражаты, башкача айтканда, кычкылтек ташуучу араба, гемоглобин деп аталат. Гемоглобин - бул эритроциттердин ичинде жайгашкан атайын белок. Бул өпкөбүздөн кычкылтекти ташып, аны денедеги ар бир клеткага таратат.

Талассемия менен ооруган адам гемоглобин деп аталган бул белокту жетиштүү өлчөмдө өндүрө албайт. Унаа курулгандагыдай эле, эгерде кээ бир керектүү тетиктер жок болсо же начар тетиктер колдонулса, унаа туура иштебей калат. Бул денедеги дени сак эритроциттердин санынын азайышына алып келет. Биз бул эритроциттердин азайышын анемия деп атайбыз.

Ошентип, денедеги клеткалар керектүү өлчөмдө кычкылтек албаганда, алар керектүү энергияны өндүрө алышпайт. Ошондуктан талассемия менен ооругандар ар кандай симптомдорду башынан өткөрүшөт.

Бул оорунун өнүгүшүнө ким көбүрөөк коркунучта?

Муну пайда кылган генетикалык мутациялар алгач адамдарда безгектен коргонуунун бир түрү катары пайда болгон деп эсептелет. Ошондуктан, безгек кеңири таралган аймактар, мисалы, Африка, Түштүк Европа жана Батыш, Түштүк жана Чыгыш Азия өлкөлөрү менен генетикалык байланышы бар адамдар талассемияга чалдыгуу коркунучу жогору. Шри-Ланка дагы Түштүк Азия өлкөсү болгондуктан, биздин калктын арасында талассемияны алып жүрүүчүлөр жана бейтаптар бар.

Талассемия эмнеден улам пайда болот? Келгиле, кененирээк карап көрөлү.

Мен мурда айтып өткөн гемоглобин деп аталган "кычкылтек арабачасы" төрт белок чынжырынан турат. Алардын экөөсү альфа-глобин чынжырлары, ал эми калган экөөсү бета-глобин чынжырлары деп аталат.

Бул чынжырларды жасоо үчүн "көрсөтмөлөрдү" же "кодду" биз ата-энебизден мураска алган гендерден алабыз. Бул гендерди тамак жасоонун рецепти катары элестетиңиз. Эгерде рецептте кандайдыр бир кемчилик же ката болсо, тамакты туура даярдоого болбойт. Ошо сыяктуу эле, эгерде бул гендерде кандайдыр бир кемчилик же жетишсиздик болсо, альфа же бета глобин чынжырлары туура эмес пайда болот. Дал ошондо талассемия деп аталган абал пайда болот.

• Альфа-глобин чынжырлары: Буларды түзүү үчүн 4 ген талап кылынат. Экөө энеден, экөө атадан.
• Бета-глобин чынжырлары: Буларды түзүү үчүн эки ген талап кылынат. Бири энеден, экинчиси атадан.

Сиз өрчүп жаткан талассемиянын түрү бул альфа же бета чынжырларынын кайсынысында ген кемчилиги бар экенине жараша болот. Оорунун оордугу кемчиликтүү гендердин саны менен аныкталат.

Талассемиянын негизги түрлөрү кайсылар?

Талассемия оорунун оордугуна жараша бир нече негизги деңгээлге бөлүнөт. Башкача айтканда, талассемия мүнөзү, кичи талассемия, ортоңку талассемия жана чоң талассемия . Ташуучу абалда сизде эч кандай симптомдор болбошу мүмкүн. Же болбосо, сизде өтө жеңил анемия гана болушу мүмкүн. Чоң талассемия - бул дарылоону талап кылган эң оор абал.

Генетикалык кемчилик альфа же бета чынжырларында болгонуна жараша эки негизги түрү бар.

1. Альфа-талассемия

Бул абал альфа-глобин чынжырларын түзгөн 4 гендин биринде же бир нечесинде кемчилик болгондо пайда болот. Симптомдордун оордугу кемчиликтүү гендердин санына жараша болот. Муну түшүнүү үчүн жөнөкөй жол менен карап көрөлү.

2. Бета-талассемия

Бул абал бета-глобин чынжырларын түзгөн эки гендин биринде же экөөндө тең кемчилик болгондо пайда болот (бири энеден, бири атадан).

• Бир кемчиликтүү ген: Бул абал бета-талассемия кичи же ташуучу абал деп аталат. Симптомдору өтө жеңил.
• Эки кемчиликтүү ген: Симптомдор орточодон оорго чейин өзгөрүшү мүмкүн.
• Ортоңку абал талассемия ортоңку деп аталат.
• Эң оор формасы бета-талассемия чоң же Кулинин аз кандуулугу деп аталат. Бул адамдар тынымсыз медициналык жардамга муктаж.

Талассемия оорусунун белгилери кандай?

Сиз башынан өткөргөн белгилер толугу менен сиздеги талассемиянын түрүнө жана анын оордугуна жараша болот.

Симптомдор жок же өтө жеңил симптомдор

Эгерде сизде төрт альфа генинин бири гана жетишпесе, анда сизде эч кандай симптомдор болбойт. Эгерде эки альфа гени же бир бета гени кемчиликтүү болсо, анда сизде эч кандай симптомдор болбошу мүмкүн. Же болбосо, сизде дайыма чарчоо сыяктуу жеңил анемия белгилери гана болушу мүмкүн.

Орточо симптомдор (Талассемия аралык)

Бул адамдар анча чоң эмес анемиядан тышкары, башка белгилерди да сезиши мүмкүн.

• Ийгиликке жете албагандык: Баланын бою жана салмагы жашына жараша өспөйт.
• Жыныстык жетилүүнүн кечигиши.
• Сөөк аномалиялары:Остеопороз сыяктуу оорулар.
• Көк боордун чоңоюшу: Көк боор – бул курсагыбыздын сол жагында жайгашкан жана инфекциялар менен күрөшүүгө жардам берүүчү орган.

Оор симптомдор (Майор талассемиясы)

Оор симптомдор үч альфа генинин кемчилиги (H гемоглобин оорусу) жана бета-талассемия чоң оорусу (Кули аз кандуулугу) сыяктуу ооруларда пайда болот. Бул симптомдор, адатта, бала эки жашка чыга электе пайда боло баштайт.

Жогорудагы симптомдордон тышкары, сиз төмөнкүлөрдү көрө аласыз:

• Тамактын даамы жок.
• Теринин бозомук же саргыч түстө болушу (сарык).
• Кара заара (чай түстүү).
• Бет сөөктөрүнүн аномалиялары (баш сөөгүнүн сөөктөрүнүн ашыкча өсүшүнөн улам).

Бул ооруну кантип аныктоого болот?

Орточо жана оор талассемия көбүнчө эрте балалык куракта диагноз коюлат, анткени анын белгилери баланын өмүрүнүн алгачкы эки жылында байкала баштайт. Дарыгер диагнозду ырастоо үчүн ар кандай кан анализдерин тапшырышы мүмкүн.

• Кандын жалпы анализи (ККК): Бул кандагы гемоглобиндин көлөмүн, эритроциттердин санын жана алардын өлчөмүн өлчөйт. Талассемия менен ооруган адамдарда дени сак эритроциттер жана гемоглобин азыраак болот. Эритроциттер кадимкиден кичине болушу мүмкүн.
• Ретикулоциттердин саны: Бул жаңы пайда болгон эритроциттердин санын өлчөйт. Бул сизге жилик чучугуңуз жетиштүү эритроциттерди өндүрүп жатабы же жокпу деген түшүнүк берет.
• Темирди изилдөө: Бул тест сиздин аз кандуулуктун темир жетишсиздигинен же талассемиядан келип чыкканын так аныктоого жардам берет.
• Гемоглобин электрофорези: Бул бета-талассемияны диагностикалоо үчүн өзгөчө маанилүү тест.
• Генетикалык тестирлөө: Бул тест альфа-талассемияны диагноздоо үчүн колдонулат.

Талассемияны дарылоонун кандай жолдору бар?

Талассемия сыяктуу оор ооруларды дарылоонун стандарттуу ыкмалары кан куюу жана темирди алып салуу терапиясы болуп саналат.

• Кан куюу: Жөнөкөй сөз менен айтканда, бул сырттан кан куюу. Дени сак эритроциттерди камтыган кан венага вена аркылуу куюлат. Бул дени сак эритроциттерди жана гемоглобиндин деңгээлин калыбына келтирет. Оор талассемия ооруларында (мисалы, бета-талассемия чоң), кан куюу үзгүлтүксүз, мисалы, ар бир 2-4 жумада талап кылынышы мүмкүн.
• Темир хелация терапиясы:Канды тез-тез тапшыруунун эң чоң терс таасирлеринин бири - организмдеги темирдин деңгээлинин керексиз жогорулашы. Биз муну темирдин ашыкча жүктөлүшү деп атайбыз. Бул ашыкча темир жүрөгүбүз жана боорубуз сыяктуу маанилүү органдарда топтолуп, аларга зыян келтириши мүмкүн. Ошондуктан, көп кан алган адамдарга бул ашыкча темирди организмден чыгарып салуучу дары-дармектер (таблеткалар же инъекциялар) берилет.
• Фолий кислотасынын кошумчалары: Фолий кислотасы организмге ден-соолукка пайдалуу кан клеткаларын түзүүгө жардам берүү үчүн берилет.
• Сөөк чучугун жана өзөк клеткаларын трансплантациялоо: Бул учурда талассемияны толугу менен айыктыра турган жалгыз дарылоо ыкмасы . Бирок, бул үчүн бейтапка толугу менен шайкеш келген дени сак донор керек. Көпчүлүк учурда ал бир тууган же эже-сиңди болот. Бул абдан кооптуу жана татаал дарылоо ыкмасы.
• Луспатерцепт: Бул үч жумада бир берилүүчү вакцина. Ал организмге көбүрөөк эритроциттерди өндүрүүгө жардам берүү менен иштейт.

Бул оору менен жашоо кандай? Анын алдын алууга болобу?

Эгер сизде кичинекей талассемия болсо, анда сиз кадимки жашоо узактыгын күтө аласыз. Абалыңыз орточо же оор болбосун, эгер сиз белгиленген дарылоо планын (кан куюу жана темирди алып салуу терапиясы) так аткарсаңыз, узак жашоого толук мүмкүнчүлүгүңүз бар.

Бул оору генетикалык, андыктан биз анын алдын ала албайбыз. Бирок, генетикалык текшерүү сизде же өнөктөшүңүздө талассемия гени бар-жогун аныктоого жардам берет. Бул маалыматты билүү балалуу болууну пландап жаткан түгөйлөр үчүн абдан маанилүү. Бул боюнча кошумча кеңеш алуу үчүн дарыгериңиз менен сүйлөшүңүз.

Акыр-аягы, талассемия - бул айыктырылуучу оору. Сизге кандай дарылоо керек жана аны канчалык көп колдонуу керектиги сиздин абалыңыздын оордугуна жараша болот. Дарыгериңиз менен абалыңыз жана узак мөөнөттүү кам көрүү планыңыз жөнүндө ачык талкуу жүргүзүү маанилүү.