Балаңызда сөөктөрдүн өнүгүүсүндө олуттуу көйгөй барбы? Келгиле, Танатофордук дисплазия жөнүндө билип алалы!

Келечектеги эне катары сиз балаңыз жөнүндө бардык нерсеге кызыгып, сүйүү менен мамиле кыласыз, туурабы? Бирок кээде биз эч качан укпаган жана бир аз коркунучтуу сөздөр менен күрөшүүгө туура келет. Бүгүн биз "Танатофордук дисплазия" деп аталган сейрек кездешүүчү, бирок абдан олуттуу оору жөнүндө сөз кылабыз. Аты бир аз татаал угулушу мүмкүн, бирок жөнөкөй бойдон калалы.

Танатофордук дисплазия деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, танатофордук дисплазия – бул баланын сөөктөрүнүн жана өпкөсүнүн өнүгүшүнө таасир этүүчү генетикалык оору. Ал көбүнчө бала курсакта жатканда башталат.

"Танатофор" деген сөз байыркы грек тилинен келип чыккан. Ал "өлүм алып келүү" дегенди билдирет. Чындыгында бул аталыш бир аз коркунучтуу. Себеби, бул оору менен төрөлгөн көптөгөн ымыркайлардын өпкөсү толук өнүгө элек болгондуктан, төрөлө электе (өлүү төрөлүү) же төрөлгөндөн кийин бир нече күндүн ичинде дем алуу жетишсиздигинен улам өлүп калуу коркунучу жогору.

Бирок, өтө сейрек учурларда , бул оору менен төрөлгөн наристелер, айрыкча дем алуу жетишсиздиги үчүн, интенсивдүү медициналык жардам менен балалыкка чейин аман калганы тууралуу маалыматтар бар. Бул дем алуу жетишсиздиги баланын денесине жетиштүү кычкылтек жетпегенде же көмүр кычкыл газы өтө көп болгондо болот.

Хондродисплазиянын түрлөрү барбы?

Ооба, бул оорунун эки негизги түрү бар, алар сөөктөрдүн өнүгүүсүндөгү айырмачылыктар менен айырмаланат:

• 1-тип: Бул типтеги балдардын буттары өтө кыска , көкүрөгү өтө кууш, сандары жаа сымал жана омурткасы жалпак (платиспондилия). Кээде баш сөөгүнүн сөөктөрү бири-бирине өтө тез биригип кетет (краниосиностоз). Бул тип 2-типке караганда көбүрөөк кездешет. Аны куурчактын кичинекей колдору жана буттары деп элестетиңиз, бирок алар дененин калган бөлүгүнө салыштырмалуу пропорционалдуу эмес.

• 2-тип: Бул типтеги баланын буттары да өтө кыска жана көкүрөгү кууш болот . Бирок, сан сөөктөрү түз болот . Ошондой эле, баш сөөгүндөгү тигиштер тез жабылгандыктан, баштын алдыңкы жана каптал жактарында томпокторду көрүүгө болот. Бул формасынан улам кээде "беде жалбырагынын баш сөөгү" деп аталат.

Бул абал канчалык кеңири таралган?

Танатофориялык дисплазия – өтө сейрек кездешүүчү оору. Статистикага ылайык, ар бир 20 000 төрөттүн бири ушул оорудан жапа чегиши мүмкүн. Бул анын көп кездешпегенин билдирет.

Танатофордук дисплазиянын белгилери кандай?

Бул абал баланын өпкөсүнүн, сөөктөрүнүн жана муундарынын жатында өнүгүүсүнө таасир эткендиктен, төмөнкү белгилер байкалышы мүмкүн:

• Өпкөнүн туура эмес өнүгүшү: Бул кабыргалардын кыскалыгына жана көкүрөк көңдөйүнүн тардыгына байланыштуу. Бул өпкөнүн туура өсүп, кеңейишине орун калтырбайт.
• Колдордо жана буттарда теринин кошумча бүктөмдөрү.
• Чоң башы, алдыга чыгып турган чекеси жана жалпак жүзү.
• Бою кыска (скелет дисплазиясы) жана буттары өтө кыска (микромелия).
• Кең жайылган көздөр.

Бул оору менен төрөлгөн балдардын өлүмүнүн негизги себеби - дем алуу жетишсиздиги, ал өпкө туура өнүкпөгөндө пайда болот. Бул баланын туура дем алышын кыйындатат.

Өтө сейрек учурларда, ымыркай кезинен кийин аман калган балдарда кошумча белгилер пайда болушу мүмкүн:

• Сөөктөрдүн анормалдуу өсүшү.
• Туруктуу дем алуу кыйынчылыктары.
• Угуунун начарлашы.
• Эпилепсия (талма) сыяктуу оорулар.

Мунун себеби эмнеде?

Таламофиттик дисплазиянын негизги себеби - "FGFR3" деп аталган гендеги мутация. Бул "FGFR3" гени баланын денесиндеги сөөктөрдүн өнүгүшү жана сакталышы боюнча көрсөтмөлөрдү берет. Аны денебиздеги жарык өчүргүч сыяктуу элестетиңиз. Ал керек болгондо "күйгүзүлөт" жана жумуш бүткөндө "өчүп калат".

Бирок "FGFR3" генинде мутация болгондо, жарык өчүргүч "күйгүзүлгөн" абалда калып калгандай болот. Андан кийин, бул ген тарабынан башкарылуучу белоктор өтө активдүү болуп калат. Натыйжада, узун сөөктөрдүн, кемирчектердин, сөөккө айлануу процесси болгон "сөөктөнүү" процесси чектелет. Жөнөкөй сөз менен айтканда, сөөктөр туура пайда болбойт.

Хондродисплазиянын көпчүлүк учурлары балада пайда болгон жаңы генетикалык мутациядан улам келип чыгат. Бул анын энеден да, атадан да тукум куубай турганын билдирет. Адатта, үй-бүлөдө эч ким мурда мындай оору менен ооруган эмес. Бирок, өтө сейрек учурларда , бала бул генетикалык мутацияны ата-энесинин биринен мураска ала алат. Бул "аутосомдук доминанттык" үлгү деп аталат.

Бул кырдаал кимге таасир этет?

Танатофордук дисплазия каалаган балада пайда болушу мүмкүн. Себеби, бул генетикалык өзгөрүү көбүнчө кокусунан пайда болот. Жогоруда айтылгандай, ал ата-энеден өтө сейрек тукум кууйт.

Эң негизгиси, бул генетикалык өзгөрүүлөр эненин кош бойлуулук учурунда жасаган иштеринен улам келип чыкпайт. Андыктан, бул үчүн өзүңүздү күнөөлөбөңүз.

Танатофориялык дисплазия кантип диагноз коюлат?

Бул оору көбүнчө бала курсакта жатканда аныкталат. Кош бойлуулук учурунда УЗИ учурунда,Бул ооруну аныктоого болот. Дарыгериңиз кош бойлуулук учурунда ар кандай генетикалык ооруларды аныктай турган тесттерди сунуштайт. Скандоо учурунда дарыгерлер баланын айланасындагы амниотикалык суюктуктун көлөмүнүн көбөйүшү (полигидрамниоз) жана сөөктөрдүн өнүгүүсүндөгү аномалиялар сыяктуу белгилерди издешет.

Эгерде бир нече текшерүүдөн кийин "FGFR3" гениндеги мутация аныкталса, дарыгерлер кош бойлуулук учурундагы мүмкүн болгон кыйынчылыктардын алдын алуу үчүн зарыл болгон чараларды көрүшөт.

Бала төрөлгөндөн кийин, дем алуу жолдорун дарылоонун зарылдыгын аныктоо үчүн баланын сөөктөрүнүн рентгенографиясы жана ички органдардын, айрыкча өпкөнүн УЗИси жасалышы мүмкүн.

Бул үчүн кандай тесттер жүргүзүлөт?

Кош бойлуулук учурунда дарыгер генетикалык ооруларды аныктоо үчүн төмөнкү тесттерди сунушташы мүмкүн:

• Амниоцентез: Бул кош бойлуулуктун 15 жана 20 жумаларынын ортосунда баланы курчап турган амниотикалык суюктуктун кичинекей үлгүсүн алып, ар кандай ден соолук көйгөйлөрүн аныктоо үчүн текшерүүнү камтыйт.
• Хориондук виллалардын үлгүсүн алуу (CVS): Бул учурда, кош бойлуулуктун 10 жана 13 жумаларынын ортосунда, плацентадан клеткалардын кичинекей үлгүсү алынып, генетикалык шарттарга текшерилет.

Танатофориялык дисплазия кантип дарыланат?

Төрөлгөндөн кийин аман калган наристелер өнүкпөгөн өпкөлөрүн колдоо үчүн дароо дарылана башташат . Бул баланын жакшы дем алышына жардам берет. Бул дем алууну колдоо төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Трахеостомия – бул бронхторго түтүкчө киргизүү.
• Мурун аркылуу кошумча кычкылтек берүү (мисалы, "Үзгүлтүксүз оң дем алуу басымы" же "CPAP" аппараты).
• Бронходилататорлорду берүү.
• Өпкөгө аба жеткирүү үчүн аппаратты (вентилятор) колдонуу.

Мындан тышкары, дарылоо оорунун башка белгилерин жеңилдетүү үчүн да колдонулат. Мисалы:

• Угуусу начар адамдар үчүн угуу аппараттарын колдонуу.
• Эпилепсияга каршы дары-дармектерди берүү.
• Сөөктүн өсүүсүндөгү аномалияларды оңдоо үчүн зарыл болсо, хирургиялык операция жасалат.

Танатофориялык дисплазия диагнозу коюлган көптөгөн ымыркайлар аман калбаса да, медициналык топ сизге жана сиздин жакындарыңызга бул диагноз менен коштолгон кайгы жана сооронуч менен күрөшүү үчүн кандай ресурстар жана колдоо керек экендиги жөнүндө маалымат берет. Кайгыруу боюнча кеңеш берүү же жоготуу боюнча кеңеш берүү - бул сизге бул оор тажрыйбаны жеңүүгө жана бул оор мезгилди башкарууга жардам берүүнүн бир жолу. Психикалык саламаттыкты сактоо боюнча адистер дагы кайгыңыз менен күрөшүүгө жардам берүүгө даяр.

Эгер балаңызда танатофордук дисплазия диагнозу коюлса, эмне күтсөңүз болот?

Чындыгында, танатофордук дисплазия диагнозу коюлган наристелердин прогнозу анчалык деле жакшы эмес. Мунун негизги себеби - өпкөнүн өнүкпөгөндүгүндө. Алардын өмүрү өтө кыска. Көпчүлүк наристелер өлүү төрөлгөндө же төрөлгөндөн кийинки алгачкы жумаларда чарчап калышат.

Төрөлгөндөн кийин аман калган ымыркайлар өпкөсүн колдоо жана дем алуусун турукташтыруу үчүн интенсивдүү терапияга муктаж. Аларга бала кезинде көп учурда жасалма дем алдыруучу аппараттын жардамы керек болот.

Баланы жоготуу – бул абдан оор жана чыдагыс нерсе. Бул сиздин психикалык саламаттыгыңызга жана эмоционалдык абалыңызга терең таасирин тийгизиши мүмкүн. Кайгырган ата-энелерге жана үй-бүлө мүчөлөрүнө бул жоготууну көтөрүүгө жардам берүү үчүн колдоо кызматтары бар.

Баламдын хондродисплазияга чалдыгуу коркунучун кантип азайтсам болот?

Бул абал көбүнчө кокусунан пайда болгон жаңы генетикалык мутациянын натыйжасы болгондуктан, танатофордук дисплазиянын алдын алуунун эч кандай жолу жок. Эгер сиз кош бойлуу болууну пландап жатсаңыз, генетикалык оору менен балалуу болуу коркунучун түшүнүү үчүн дарыгериңиз менен генетикалык текшерүү жөнүндө сүйлөшүңүз.

Эгерде балама танатофордук дисплазия диагнозу коюлса, өзүмө кантип кам көрөм?

Балаңызда хондроплазия бар экенин билүү абдан оор жана азаптуу окуя. Сиздин медициналык топ сизге жана сиздин жакындарыңызга бул оор мезгилди жеңүүгө жардам берет. Ошондой эле, алар балаңыз каза болгондон кийин сиздин жана үй-бүлөңүздүн мүмкүн болушунча жакшы абалда болушун камсыз кылуу үчүн кошумча медициналык жардам көрсөтүшөт.

Эгер сиз кайгырып, тынчсызданып, депрессияга кабылып же үмүтсүз болуп, балаңызды жоготуу менен күрөшүүгө аракет кылып жатсаңыз, дарыгериңизге кайрылуу маанилүү. Алар сизди психикалык саламаттык боюнча адиске же жоготууну колдоо тобуна жөнөтө алышат. Ал жерден сиз өз сезимдериңизди ушул сыяктуу окуяларды башынан өткөргөн башкалар менен бөлүшө аласыз. Айланаңызда колдоо тармагы болушу кайгыңызды башкарууга жардам берет.

Тез жардам бөлүмүнө качан баруу керек?

Эгерде танатофориялык дисплазия менен төрөлгөн балаңыздын дем алуусу кыйындаса , жүрөгүнүн согушу бир калыпта же тез-тез болуп турса , же эриндердин, ооздун жана манжалардын айланасындагы тери көк, кочкул кызыл же бозомук түскө айланса , бул дем алуу кыйынчылыгынын жана кычкылтектин жетишсиздигинин белгиси болушу мүмкүн. Дароо 911 номерине (же жергиликтүү тез жардам номерине) чалыңыз же жакынкы тез жардам бөлүмүнө барыңыз.

Дарыгериме кандай суроолорду беришим керек?

• Эгерде кош бойлуу болууну пландап жатсам, генетикалык текшерүүдөн өтсөм болобу?
• Эгер мен дагы бир балалуу болууга аракет кылсам, ал балада да хондродисплазия болушу мүмкүнбү?
• Баламды жоготуу кайгысын көтөрүүгө кандай ресурстарды сунуштай аласыз?

Ден-соолукта кош бойлуулук үчүн колуңуздан келгендин баарын жасасаңыз да, генетикалык өзгөрүүлөр тиротоксикоз сыяктуу өмүргө коркунуч туудурган кыйынчылыктарга алып келиши мүмкүн. Бул оор мезгилде сиз кайгырып, ачууланып, башыңыз айланып, алсыз же адашып калышыңыз мүмкүн. Ошондуктан, жаныңызда колдоочу топтун болушу абдан маанилүү. Психикалык саламаттык боюнча адис менен сүйлөшүүдөн же колдоо тобуна кошулуудан сооронуч таба аласыз. Медициналык топ сиздин бардык суроолоруңузга жооп берүүгө жана бул жоготууга моюн сунууга жардам берүүгө даяр.

Эске алуу керек болгон эң маанилүү нерселер (Үйгө алып кетүү билдирүүсү)

Танатофордук дисплазия – бул ата-энелер үчүн өтө татаал, сейрек кездешүүчү жана оор абал. Бул тууралуу билүү абдан түшүнүксүз жана коркунучтуу болушу мүмкүн.

Эң негизгиси, сиз жалгыз эмес экениңизди билүү. Дарыгерлер, медайымдар, кеңешчилер, ошондой эле үй-бүлөңүз жана досторуңуз ушул учурда сизди колдоого даяр.

• Бул абал көбүнчө кокустук генетикалык мутациядан улам келип чыгат. Бул сиздин күнөөңүз эмес дегенди билдирет.
• Кош бойлуулук учурунда бул ооруну аныктоого мүмкүндүк берген пренатал тесттер бар.
• Дарылоо, негизинен , баланын дем алуусун колдоого жана симптомдорду көзөмөлдөөгө багытталган.
• Мындай жоготуу менен күрөшүп жатканда кайгыруу боюнча кеңеш алуу жана психикалык саламаттыкты сактоо боюнча колдоо алуу абдан маанилүү.

Бул маалымат сизге бул татаал абалды түшүнүүгө жардам берди деп үмүттөнөбүз. Эгерде сизде дагы суроолор болсо, дарыгериңиз менен сүйлөшүүдөн тартынбаңыз.

Танатофордук дисплазия, генетикалык абал, тубаса кемтик, сөөктүн өнүгүшү, өпкөнүн өнүгүшү, FGFR3 гени, дем алуу жетишсиздиги, пренаталдык диагноз, генетикалык оорулар, сөөктүн өнүгүшү, өпкөнүн өнүгүшү, түйүлдүктүн ден соолугу