Кээде кызыңыздын бою өз курагындагы башка балдарга караганда бир топ узун экенин сезесизби? Же ал мектепте бир аз артта калып жаткандай сезилеби же көңүл бурууда кыйынчылыктарга туш болуп жатабы? Кээде мунун артында биз көп айтпаган генетикалык оору болушу мүмкүн, бирок муну билүү абдан маанилүү. Үч эселенген X синдрому дал ушул. Бул ысымды укканда коркпоңуз. Бул олуттуу оору эмес. Бүгүн биз баары жөнүндө сиз түшүнө турган жөнөкөй жол менен сүйлөшөбүз.
Жөнөкөй сөз менен айтканда, үч эселенген X синдрому деген эмне?
Муну түшүнүү үчүн, алгач денебиздеги хромосомалар жөнүндө бир аз билишибиз керек. Денебизди чоң окуу китеби катары элестетиңиз. Боюбуз, терибиздин түсү, көзүбүздүн түсү жана чачыбыздын түзүлүшү сыяктуу бардык маалыматтарыбыз ушул китепте жазылган. Хромосомалар - бул китептин бөлүмдөрү.
Адатта, дени сак адамдын денесиндеги ар бир клеткада ушул хромосомалардын 23 жубу же 46 хромосома болот. Алардын бир жубу биздин жынысыбызды аныктайт.
- Аялдардын эки Х хромосомасы бар. Биз аны (XX) деп атайбыз.
- Эркектерде бир X жана бир Y хромосома болот. Биз аны (XY) деп атайбыз.
Эми түшүндүңүзбү? Макул. Үч эселенген X синдрому - бул аялдарга гана тиешелүү оору. Мындай ооруга чалдыккан аялдын бардык клеткаларында же кээ бир клеткаларында, кадимкидей болгон эки X хромосомасынан (XX) тышкары, кошумча X хромосома болот. Бул алардын жыныстык хромосомалары (XXX) катары жайгашканын билдирет. Ошондуктан ал "үч эселенген X" деп аталат.
Кээде бул кошумча Х хромосома бардык клеткаларда эмес, айрым клеткаларда гана болушу мүмкүн. Медицинада биз муну мозаикалык абал деп атайбыз.
Бул абал канчалык кеңири таралган?
Бул чындыгында өтө сейрек кездешүүчү оору. Изилдөөлөр көрсөткөндөй, ал 900дөн 1000ге чейинки жаңы төрөлгөн кыздардын бирине таасир этет.
Бирок бул жердеги маанилүү нерсе , бул оору менен ооруган көптөгөн адамдарда эч кандай симптомдор байкалбайт. Алар кадимки, дени сак жашоо өткөрүшөт. Ошондуктан, алар бул генетикалык өзгөрүү бар экенин эч качан билишпейт. Ушул себептен улам, дарыгерлер бул оору менен ооруган адамдардын чыныгы саны алда канча көп болушу мүмкүн деп эсептешет.
Үч X синдромунун белгилери кандай?
Бул көптөгөн ата-энелер билгиси келген нерсе. Эсиңизде болсун, бул абалда симптомдор ар бир адамда ар кандай болот. Айрымдары эч нерсе сезбеши мүмкүн. Башкаларында төмөнкүлөрдүн биринин же бир нечесинин жеңил симптомдору байкалышы мүмкүн:
Түшүнүүнү жеңилдетүү үчүн бул функцияларды бөлүктөргө бөлүп көрөлү.
| Мүнөздүү түрү | Көрсөтүүгө боло турган нерселер |
|---|---|
| Физикалык мүнөздөмөлөрү |
|
| Мээ жана нерв системасына байланыштуу мүнөздөмөлөр | |
| Башка медициналык абалдар (сейрек кездешүүчү) |
Эң негизгиси, сизде ушул белгилердин бири же экөөсү болсо эле, сизде үч эселенген X синдрому бар деп жыйынтык чыгара албайсыз. Алар башка көптөгөн нерселерден да келип чыгышы мүмкүн. Андыктан, кандайдыр бир күмөн саноолоруңуз болсо, дарыгериңиз менен сүйлөшкөнүңүз оң.
Мунун себеби эмнеде? Бул муундан муунга өтүп келе жаткан нерсеби?
Бул көптөгөн адамдарда кездешкен көйгөй. Үч эселенген X синдрому – бул генетикалык оору, бирок ал көбүнчө ата-энесинен тукум куубайт. Ал дээрлик толугу менен кокустук менен пайда болот.
Жөнөкөй сөз менен айтканда, эненин жумуртка клеткасынан жана атанын сперма клеткасынан бала пайда болгондо, ал клеткалардын бөлүнүшү учурунда хромосомаларда кичинекей ката пайда болот. Бул ката кошумча Х хромосомасынын кошулушуна алып келет. Бул эч кимдин күнөөсү эмес.
Изилдөөлөр көрсөткөндөй, эгерде эне бойго бүткөн учурда 35 жаштан ашкан болсо, бул оорунун коркунучу бир аз жогорулашы мүмкүн. Бирок, бул 35 жаштан ашкан ар бир адамда мындай коркунуч бар дегенди билдирбейт.
Үч эсе X синдрому кантип диагноз коюлат?
Жогоруда айтылгандай, көптөгөн адамдарда эч кандай симптомдор байкалбагандыктан, бул оору диагноз коюлбайт. Бирок, эгерде дарыгер баланын өнүгүүсүнүн кечеңдеши же окуудагы кыйынчылыктары бар деп шектенсе, анда алар аны генетикалык текшерүүгө жөнөтүшү мүмкүн.
- Генетикалык тестирлөө: Бул үчүн колдонулган негизги тест - кариотип деп аталган кан анализи. Бул сизге кан клеткаларындагы хромосомалардын санын жана формасын даана көрүүгө мүмкүндүк берет.
- Кош бойлуулук тесттери: Кээде кош бойлуулук учурунда башка себептерден улам жасалган тесттер (мисалы, NIPT, амниоцентез, CVS) бул оору жөнүндө түшүнүк бере алат. Бирок, эгер сиз ушул сыяктуу нерсени билсеңиз да, бала төрөлгөндөн кийин аны ырастоо үчүн кайрадан текшерүүдөн өтүү маанилүү.
- Башка учурлар: Айрым аялдар төрөт көйгөйлөрүн дарылоо үчүн кайрылганда, бул ооруну текшерүүлөр аркылуу билиши мүмкүн.
Муну дарылоонун кандай жолдору бар?
Муну укканда биринчи оюма "Муну айыктырса болобу?" деген суроо келет.
Үч эселенген X синдрому оору эмес, ал генетикалык оору. Ошондуктан, аны айыктыруунун "дабасы" же "дарысы" жок. Бирок, бул абалдан келип чыгышы мүмкүн болгон айрым кыйынчылыктарды же симптомдорду башкаруунун абдан натыйжалуу жолдору бар.
Эрте аныктоо абдан маанилүү. Эгерде балага бул оору эрте аныкталса, алар керектүү колдоону жана дарылоону эртерээк ала алышат.
Адатта, дарыгер төмөнкү нерселерге кайрылышы мүмкүн:
- Бөйрөктүн УЗИси: бөйрөктөгү кандайдыр бир аномалияларды текшерүү үчүн.
- Кардиологдун кеңеши: Жүрөктүн иштешин текшериңиз.
- Физикалык терапия: Эгерде булчуңдардын алсыздыгы болсо, аларды чыңдап, кыймылдардын координациясын жакшыртыңыз.
- Эмгек терапиясы:Күнүмдүк тапшырмаларды (мисалы, кийинүү, жазуу ж.б.) оңой аткаруу үчүн зарыл болгон көндүмдөрдү өнүктүрүңүз.
- Кеп терапиясы: сүйлөө кечигүүлөрүнө же тил көйгөйлөрүнө жардам берет.
- Билим берүү жагынан колдоо көрсөтүү: Мектепте окуу мүмкүнчүлүгү чектелген балдарга өзгөчө көңүл буруу жана колдоо көрсөтүү.
- Психологиялык кеңеш берүү: Эгерде тынчсыздануу же өзүнө ишенбөөчүлүк сыяктуу көйгөйлөр болсо, аларга алар менен күрөшүүгө жардам бериңиз.
- Төрөт боюнча адистин кеңеши: Келечекте үй-бүлө куруу планын түзүүдө керектүү кеңештерди алыңыз.
Бул оору менен жашоо кандай өтөт? Бул өмүргө таасир этет?
Бул билүү керек болгон эң жакшы нерсе. Үч эселенген X синдрому менен ооруган адамдардын басымдуу көпчүлүгү кадимкидей, дени сак жана бактылуу жашашат. Алар мектепке барышат, жогорку билим алышат, иштешет, үйлөнүшөт жана балалуу болушат.
Бул абал адамдын өмүрүнө эч кандай таасир этпейт. Алар, адатта, башка аялдардай эле узак жашашат. Болгону эртерээк кийлигишип, кандайдыр бир ыңгайсыздык жаралса, зарыл болгон колдоону көрсөтүү керек.
Ата-эне катары балаңыздын ушул ооруга чалдыкканын билгенде коркуп, тынчсыздануу кадимки көрүнүш. Ошондой эле, сизди көптөн бери тынчсыздандырып келген көйгөйдүн себебин табуу, мисалы, "Оо... ошондуктан ал мындай" деген сыяктуу жеңилдик болушу мүмкүн. Бул сезимдердин баары кадыресе көрүнүш. Эң негизгиси, сиз жалгыз эмес экениңизди билүү. Бул тууралуу дарыгериңиз менен ачык сүйлөшүңүз. Ал сизге колдоо топтору жана сизге жардам бере турган башка ресурстар жөнүндө маалымат бере алат.
Үйгө алып кетүү билдирүүсү
- Үч эселенген X синдрому – бул аялдарга гана таасир этүүчү жана ашыкча X хромосомасынан улам пайда болгон генетикалык оору. Бул оору эмес.
- Бул көбүнчө ата-энеден мураска калуучу нерсе эмес, кокусунан пайда болгон генетикалык өзгөрүү.
- Бул оору менен ооругандардын көпчүлүгүндө эч кандай симптомдор байкалбаса да, айрымдарында боюнун өсүшү жана окуудагы кыйынчылыктар сыяктуу белгилер байкалышы мүмкүн.
- Мунун "дабасы" жок болсо да, келип чыгышы мүмкүн болгон кыйынчылыктарды башкарууга болот. Эрте аныктоо жана зарыл болгон колдоо көрсөтүү абдан маанилүү.
- Бул оору менен ооруган көптөгөн адамдар ден-соолукта, кадимкидей жана толук кандуу жашашат. Эгер сизде же балаңызда бул боюнча кандайдыр бир кооптонуулар болсо, дарыгериңиз менен сүйлөшүүдөн коркпоңуз.
💬 Comments (0)
Азырынча эч кандай комментарий жазыла элек. Бул жерге биринчи жолу комментарий кошуңуз.
Пикириңизди кошуңуз