Келечектеги эне катары сиз кээде төрөлө элек балаңыз жөнүндө ар кандай ойлорго туш болушуңуз мүмкүн. Көпчүлүк учурларда булар кадимки көрүнүш болгону менен, балаңыздын өнүгүүсүнө таасир этиши мүмкүн болгон сейрек кездешүүчү оорулар жөнүндө кабардар болуу жакшы. Бүгүн биз сөз кыла турган ушундай оорулардын бири - триплоидия . Жөнөкөй сөз менен айтканда, бул биздин клеткаларыбыздагы хромосомалардын саны айырмаланганда пайда болгон оору.
Триплоидия деген эмне? Келгиле, аны так түшүнүп алалы.
Макул, алгач, денебизде кадимкидей хромосомалар кандай болорун карап көрөлү. Адатта, дени сак адамдын ар бир клеткасында 46 хромосома болот, алар биздин бардык генетикалык маалыматыбызды камтыган кичинекей пакеттер сыяктуу. Биз алардын 23үн апабыздан, 23үн атабыздан алабыз. Ошентип, бул экөө чогуу 46 хромосоманы түзөт.
Триплоидия деп аталган абалда хромосомалардын бул кадимки саны өзгөрөт. Башкача айтканда, баланын клеткаларында 46 хромосоманын ордуна 69 хромосома бар. Кошумча хромосомалар топтому бар деп элестетиңиз (23). Бул жатындагы түйүлдүккө абдан терс таасирин тийгизип, ал тургай өмүргө коркунуч келтириши мүмкүн болгон генетикалык аномалия. Бул көп учурда бойдон түшүүгө алып келиши мүмкүн же бала төрөлгөндөн көп өтпөй өлүп калышы мүмкүн.
Бул абал (триплоидия) канчалык кеңири таралган?
Триплоидия өтө сейрек кездешүүчү оору. Америка сыяктуу өлкөлөрдөгү статистикага ылайык, бул оору 100 кош бойлуулуктун 1% дан 3% га чейин катталат. Бул Шри-Ланкада да бул тууралуу сейрек угабыз дегенди билдирет. Бул оору менен жабыркаган түйүлдүктөрдүн 66% дан ашыгы эркек балдар деп айтылат.
Триплоидиянын белгилери кандай?
Эгерде бул оору аныкталса, курсактагы баланын өнүгүүсүнө таасир этүүчү бир катар белгилер байкалышы мүмкүн. Мындан тышкары, кош бойлуу энеде да кээ бир белгилер пайда болушу мүмкүн.
Балада пайда болушу мүмкүн болгон белгилер:
- Тубаса жүрөк оорулары.
- Мээнин анормалдуу өнүгүшү: Бул кээде талмага, талмага жана өнүгүүнүн кечеңдешине алып келиши мүмкүн.
- Бөйрөктүн кистикалык оорусу.
- Ичегинин, жүлүндүн, боордун жана өт баштыкчасынын өнүгүү аномалиялары.
- Манжалар жана бут манжалары биригип калган.
- Кыска бойлуу.
- Беттин өзгөчөлүктөрү: Мисалы, көздөрдүн чоңоюшу, жырык эрин же таңдай, кулактардын жапыз жайгашышы жана мурундун жапыз жайгашышы.
- Акыл-эс бузулуулары.
Кош бойлуу эненин башынан өткөрүшү мүмкүн болгон белгилер:
Кээде энеде преэклампсия деп аталган абалга окшош белгилер да байкалышы мүмкүн. Аларга төмөнкүлөр кирет:
- Плацента киста сыяктуу нерселер менен толуп кетиши мүмкүн.
- Жогорку кан басымы.
- Шишик (шишик).
- Заарада ашыкча белок (альбумин) (альбуминурия).
Триплоидия эмнеден улам пайда болот?
Бул абал баланын клеткаларына кошумча хромосомалардын топтомунун кошулушунан келип чыгат. Адатта, клеткада 46 хромосома болот. Триплоидия учурунда бул 69га айланат. Мунун үч негизги жолу бар:
1. Жумуртка эки сперматозоид менен уруктандырылат.
2. Кадимки жумуртка клеткасы (23 хромосома менен) кошумча хромосомалар топтому (башкача айтканда, 46 хромосома) бар сперматозоид менен уруктандырылат.
3. Жумуртканын кошумча хромосомалар топтому (б.а., 46 хромосома) менен кадимки сперматозоид (23 хромосома менен) тарабынан уруктандырылышы.
Эң негизгиси, бул ата-эненин кош бойлуулукка чейин же кош бойлуулук учурунда туура эмес кылган иши эмес . Бул көп учурда кокустук, кокустан болгон окуя. Анын үй-бүлөлүк тарыхы же эненин жашы менен эч кандай байланышы жок.
Триплоидия кантип диагноз коюлат?
Дарыгерлер бул ооруну көбүнчө кош бойлуулуктун алгачкы мезгилинде аныкташат. Ал сизге жана сиздин төрөлө элек балаңызга таасир этүүчү симптомдордун негизинде шектенишет. Мисалы, кан басымынын жогорулашы же балаңыздын өнүгүүсүндөгү аномалиялар сыяктуу нерселер.
Кырдаалды ырастоо үчүн төмөнкү тесттер жүргүзүлөт:
- УЗИ: Бул дарыгерге курсактагы баланы кароого мүмкүндүк берет. Ал баланын өнүгүүсүндөгү аномалияларды жана бул оорунун кандайдыр бир белгилерин текшере алат.
- Амниоцентез тести: Бул тестте жатыныңыздагы балаңызды курчап турган суюктуктун (амниотикалык суюктуктун) бир аз өлчөмү шприц менен алынып, андагы клеткалар хромосомалык аномалияларды аныктоо үчүн лабораторияда текшерилет.
- Хориондук виллалардын үлгүсүн алуу (CVS) тести: Бул плацентадан өтө аз үлгү алып, клеткалардагы хромосомаларды изилдөөнү камтыйт.
Көптөгөн кош бойлуулуктар ушул оорудан улам бойдон түшүү менен аяктайт. Кээде, бул анализдер жасала электе эле бойдон түшүү болуп, бул оору (триплоидия) кийинки анализдер учурунда гана аныкталат.
Сейрек учурларда, эгер бала ушул оору менен төрөлсө, анда баладан кан үлгүсүн алуу менен генетикалык тест жүргүзүүгө болот.
Триплоидияны дарылоонун кандай жолдору бар?
Чындыгында, көптөгөн (триплоидия) кош бойлуулуктар бойдон түшүү менен аякташы же бала төрөлгөндөн көп өтпөй жоголуп кетиши мүмкүн болгондуктан, дарылоо, негизинен, ата-энелерди жана камкорчуларды колдоого багытталган. Мындай күтүлбөгөн трагедиядан улам келип чыккан кайгы менен күрөшүүдө психикалык саламаттык боюнча кеңешчи же кеңешчи менен сүйлөшүү абдан пайдалуу болушу мүмкүн.
Бала ушул оору менен төрөлгөн сейрек учурларда, дарылоо баланын өмүрүнө коркунуч туудурган симптомдорун азайтууга багытталган. Буга хирургиялык операция, дары-дармек же баланын ыңгайлуу абалда болушуна жардам берүү үчүн колдоочу жардам кириши мүмкүн.
Триплоидияны алдын алууга болобу?
Жок. Мунун алдын алуунун эч кандай жолу жок. Анткени бул баланын генетикалык материалынын (ДНК) өзгөрүшүнөн улам кокусунан, күтүүсүздөн болуп кетүүчү нерсе. Кош бойлуулукка чейин эмне кылаарыңыз, кош бойлуулук учурунда эмне кылаарыңыз жана жашыңыз сыяктуу нерселер буга эч кандай таасир этпейт. Андыктан кабатыр болбоңуз.
(Триплоидия) деп аталган абалда эмне күтсө болот?
Көпчүлүк кош бойлуулуктар бойдон түшүү менен аяктагандыктан, сиз жана үй-бүлөңүз буга даяр болушуңуз керек. Бул абдан оор окуя болушу мүмкүн. Айрым адамдар жоготуу боюнча кеңеш берүү же психикалык саламаттык боюнча адис менен сүйлөшүү аркылуу жеңилдик табышат.
Өтө сейрек учурларда, эгерде бала тубаса өнүгүү аномалиясы менен төрөлсө, алар бир катар кыйынчылыктарга туш болушу мүмкүн. Аларга угуу аппараттары, өмүр бою бир нече жолу жасалган операциялар же симптомдорду көзөмөлдөө үчүн узак мөөнөттүү дары-дармектер сыяктуу жардамчы түзүлүштөр керек болушу мүмкүн.
Ымыркай кезинен кийин аман калган балдарда мозаицизм деп аталган триплоидия түрү болушу мүмкүн. Бул баланын клеткаларынын айрымдарында гана кошумча хромосома (69 хромосома) бар дегенди билдирет. Калган клеткаларда кадимки сан (46 хромосома) бар. Бул өнүгүү аномалияларынын санын жана оордугун азайтышы мүмкүн. Толук триплоидия - бул түйүлдүктүн бардык клеткаларында кошумча хромосома болгон эң олуттуу жана өмүргө коркунуч туудурган абал.
Триплоидия оорусу менен кантип жашоого болот?
Көпчүлүк (триплоидия) кош бойлуулуктар эрте бойдон түшүү менен аяктайт, анткени симптомдор түйүлдүктүн жатында өнүгүшүнө тоскоол болот. Эгерде бала төрөлсө, анын жашоосу симптомдордун оордугуна жараша болот. Көпчүлүк ымыркайлар төрөлгөндөн кийин бир нече күндүн ичинде чарчап калышат. Сейрек болсо да, алар чоңойгонго чейин жашай алышат, бирок медициналык жазууларда мындай учурлар аз гана. Мындай балага өмүр бою кеңири колдоо көрсөтүү керек болот.
Качан дарыгерге көрүнүшүңүз керек?
Эгерде сизде бойдон түшүүнүн белгилери байкалса, дароо дарыгерге кайрылыңыз же ооруканага барыңыз. Бул белгилер төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:
- Аздыр-көптүр кан агуу .
- Ашказандын карышуусу.
- Ичтин оорусу.
- Белдин ылдыйкы бөлүгүнүн оорусу.
Дарыгериңизге бере турган суроолор
Бул кырдаалда дарыгериңизге бере турган бир нече суроолор:
- Эгерде боюмдан түшүп калса, дагы бир бала төрөй аламбы?
- Триплоидияны аныктоо үчүн тесттердин (мисалы, амниоцентез) кандай коркунучтары бар?
- Бойдон түшүүнүн алдын алуу үчүн өзүмө кантип кам көрүшүм керек? (Бул оорунун алдын алуу мүмкүн болбосо да, кош бойлуулук учурунда ден соолугуңузга кантип кам көрүү керектигин билүү үчүн ушул суроону берсеңиз болот.)
- Кайгы менен күрөшүүгө жана бул кырдаалды чечүүгө жардам берүү үчүн психикалык саламаттык боюнча кеңешчи менен сүйлөшкөнүм жакшыбы?
(Трисомия) менен (Триплоидия) ортосунда кандай айырма бар?
Трисомия жана триплоидия экөө тең хромосомаларга байланыштуу генетикалык шарттар, бирок бир аз айырмачылык бар.
- Трисомия – бул бир хромосоманын кошумча көчүрмөсүнүн болушу. Мисал катары Даун синдромун келтирүүгө болот, мында кошумча 21-хромосома болот. Бул хромосомалардын жалпы санын 47ге жеткирет (кадимки 46нын ордуна).
- Триплоидия хромосомалардын кошумча топтомуна ээ болуу дегенди билдирет. Демек, хромосомалардын жалпы саны 69.
Акыркы үйгө алып кетүү билдирүүсү
Триплоидия – бул өтө сейрек кездешүүчү жана өмүргө коркунуч туудуруучу оору. Ал сиз жана сиздин үй-бүлөңүз үчүн абдан эмоционалдык жактан чарчатуучу болушу мүмкүн. Эгерде сиз төрөлө элек балаңызда триплоидия бар экенин билсеңиз, мунун алдын ала албаганыңызды түшүнүңүз. Бул кокустук.
Мындай учурда психикалык саламаттык боюнча кеңешчи же кеңешчи менен сүйлөшүү сизге жана үй-бүлөңүзгө күтүлбөгөн кайгы жана жоготуу менен күрөшүүдө чоң жардам бере алат. Алар сизге бул кыйын мезгилди жеңүү үчүн керектүү колдоону көрсөтүшөт. Эсиңизде болсун, сиз жалгыз эмессиз.
Триплоидия , Хромосомалар, Кош бойлуулук, Генетикалык оорулар, Бойдон түшүү, Түйүлдүктүн өнүгүүсү, Преэклампсия, УЗИ, Амниоцентез, Хориондук виллалардын үлгүсүн алуу, Мозаицизм, Хромосомалар, Генетикалык абал, Кош бойлуулук, Бойдон түшүү
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න