Кызыңыздын бою башка балдарга караганда кыска деп ойлойсузбу? Анын денеси башка курактагы балдардай өзгөрбөй, жыныстык жетилүү кеч башталып жатканынан тынчсызданып жатасызбы? Кээде бул нерселердин себеби биз көп укпаган, бирок билүү абдан маанилүү болгон оору болушу мүмкүн. Бүгүн биз ушундай оорулардын бири, Тернер синдрому жөнүндө сөз кылабыз. Муну билүү балаңызга эң жакшы кам көрүүгө жардам берет.
Тернер синдрому деген эмне?
Жөнөкөй сөз менен айтканда, биздин денебиз кичинекей клеткалардан турат. Бул клеткалардын ар биринин формасынан, боюнан жана теринин түсүнөн баштап баарын аныктаган планы бар. Биз муну план хромосомалары деп атайбыз.
Адатта, кыздын клеткасында ушул хромосомалардын 23 жубу болот. Жынысты аныктаган 23-хромосома жубу "X" жана "X" (XX). Бул кыздын эки X хромосомасы бар экенин билдирет. Бирок, Тернер синдрому менен ооруган кызда бул эки X хромосомасынын бири толугу менен же бир бөлүгү жок болот .
Бул тубаса оору, ал кыздарга гана таасир этет. Бул оору менен ооруган балдардын баары эле бирдей эмес. Бирок, көп кездешкен эки негизги өзгөчөлүк бар:
1. Кыска бойлуу
2. Энелик бездер туура иштебей жатат
Бул оору көбүнчө 2000 же 2500 кыз баланын биринде кездешет.
Бул кырдаалдын себеби эмнеде?
Биринчиден , бул эненин же атанын күнөөсү эмес экенин айтуу керек. Бул толугу менен кокустуктан болот. Башкача айтканда, бала бойго бүткөндө, эненин жумуртка клеткасы же атанын спермасы айырмаланышы мүмкүн, же болбосо, жатындагы баланын өнүгүүсүнүн алгачкы этаптарында X хромосомасында өзгөрүү болушу мүмкүн. Изилдөөчүлөр мунун эмнеден улам келип чыкканын так билишпейт.
Бул абалдын эки негизги түрү бар.
- X моносомасы: Бул бир X хромосомасынын толук жоктугу. Бул оор жана симптомдору көбүрөөк кездешүүчү түрү.
- Мозаика Тернер синдрому: Бул абалда денедеги кээ бир клеткаларда эки Х хромосомасы тең болот, ал эми башка клеткаларда бирөө гана болот. Бул кээ бир жеңил симптомдорду жаратышы мүмкүн. Кээде оору аныкталбай калышы мүмкүн.
Тернер синдрому менен ооруган баланын белгилери кандай болот?
Айрым балдарда симптомдор жаш курагында байкалат, ал эми башкалары бир аз чоңойгондо гана байкалат. Кээде симптомдор өтө билинбейт. Ошондуктан, кээде бул оору чоңойгондон кийин да аныкталат. Келгиле, бул симптомдорду бир нече категорияга бөлүп көрөлү.
Бала төрөлө электе эле билүүгө болобу?
Ооба, кээде кош бойлуулук учурунда жасалган тесттер бул тууралуу түшүнүк бере алат.
- Дарыгер УЗИ учурунда бир нерседен шектениши мүмкүн: баланын жүрөгүндөгү көйгөй, бөйрөк көйгөйлөрү же моюндун артында суюктуктун топтолушу.
- Генетикалык текшерүү: Бул ооруну кош бойлуулук учурунда жүргүзүлгөн кээ бир генетикалык текшерүүлөр аркылуу аныктоого болот.
Төрөлгөндө же бала кезинде пайда болгон симптомдор
Бул белгилер баарына бирдей көрүнбөйт, бирок алардын бир нечесин байкай аласыз.
| Мүнөздүү | Жөн гана сүрөттөмө |
|---|---|
| Кулактагы өзгөрүүлөр | Мисалы, кулактардын кадимкиден төмөн жайгашышы, кулактын жумшакчаларынын калыңыраак жайгашышы ж.б. |
| Моюндун арткы бетиндеги чач | Орточодон төмөн башталат. |
| Моюндун формасы | Моюну кыска, кең. Кээде моюндун эки тарабында тең жаргак моюнду көрүүгө болот. |
| Ээк жана көкүрөк | Астыңкы жаак кичирейип, ичине чүңүрөйүп көрүнөт. Көкүрөк кеңейип, эмчек учтарынын ортосундагы боштук чоңоёт. |
| Колдор жана буттар | Колдор чыканактан сыртка бир аз бүгүлгөн, бир манжасы же манжасы экинчисинен кыска, жалпак таман. |
| Тырмактар | Кол жана буттардагы тырмактардын ичкериши. |
Балалык, өспүрүм куракта жана бойго жеткенде байкалуучу симптомдор
Бул ата-энелер эң көп көңүл бурушу керек болгон сапаттарга кирет.
- Өсүүнүн токтоп калышы: Жаш курагына жараша бою өспөй калуу. Бул көбүнчө 5 жаштын тегерегинде байкалат.
- Өсүүнүн тездетилишинин жоктугу: Адатта, балдар чоңойгон сайын бою кескин өскөн мезгилдер болот. Бул балдарда мындай мезгилдер болбойт.
- Жыныстык жетилүүнүн кечигиши же жоктугу: Бул негизги белгилердин бири. Эмчектин өсүшү жана этек кир сыяктуу нерселер болушу мүмкүн.
- Гормондордун деңгээлинин төмөндүгү: Эстроген сыяктуу жыныстык гормондордун деңгээлинин төмөндүгү.
- Баштапкы энелик без жетишсиздиги: энелик бездер абдан кичинекей. Алар бир нече жылдан кийин иштебей калышы мүмкүн же төрөлгөндөн баштап иштебей калышы мүмкүн.
- Тукумсуздук: Энелик бездер иштебегендиктен, табигый жол менен балалуу болуу мүмкүн эмес.
Эсиңизде болсун, ар бир балада бул симптомдордун баары боло бербейт. Айрым балдарда көптөгөн симптомдор болушу мүмкүн, ал эми башкаларында өтө аз болушу мүмкүн. Андыктан, эгерде сизде балаңыз жөнүндө кандайдыр бир кооптонуулар болсо, дарыгерге кайрылганыңыз оң .
Бул оору менен дагы кандай ден соолук көйгөйлөрү болушу мүмкүн?
Тернер синдрому менен ооруган балдарда башка ден соолук көйгөйлөрүнүн пайда болуу коркунучу жогору, андыктан үзгүлтүксүз медициналык кароодон өтүп, бул маселеге сергек болуу абдан маанилүү.
| Көйгөйлүү система | Мүмкүн болгон медициналык шарттар |
|---|---|
| Жүрөк жана кан тамырлар | Тубаса жүрөк оорусу, айрыкча, канды денеге ташуучу негизги кан тамыр (аорта) менен байланышкан көйгөйлөр пайда болушу мүмкүн. |
| Скелет системасы | Остеопороз, сөөктөрдүн оңой сынышы жана сколиоз сыяктуу оорулар. |
| Иммундук система | Аутоиммундук оорулар организмдин өзүнүн иммундук системасы өзүнө кол салганда пайда болушу мүмкүн. Мисалдар: целиакия оорусу, Хашимото оорусу (калкан сымал бездин көйгөйү). |
| Кулактар жана көздөр | Угуусунун начарлашы, ортоңку кулактын тез-тез инфекцияланышы, көрүүнүн начарлашы жана көздөрдүн кыйшайышы. |
| Бөйрөктөр | Бөйрөктөрдө кээ бир көйгөйлөр болушу мүмкүн, бул заара чыгаруу жолдорунун инфекцияларынын (ЗТИ) тез-тез пайда болушуна алып келиши мүмкүн. |
| Окуу жөндөмү | Интеллект жалпысынан жакшы болгону менен, үйрөнүүдө кээ бир кыйынчылыктар пайда болушу мүмкүн. Атап айтканда, эс тутум жана мейкиндик мамилелерин түшүнүү (мисалы, унаа айдоо) сыяктуу нерселер кыйын болушу мүмкүн. |
| Психикалык ден соолук | Бул абал менен жашоо өзүн төмөн баалоо, тынчсыздануу жана депрессия сыяктуу психологиялык көйгөйлөргө алып келиши мүмкүн. |
Дарыгер муну кантип табат?
Тернер синдромун төрөлгөнгө чейин же кийин аныктоого болот.
- Төрөткө чейин:
- NIPT (инвазивдик эмес пренаталдык тестирлөө): Кош бойлуулук учурунда эненин канын текшерүү менен баланын генетикалык көйгөйлөрүн издеген тест.
- Сканерлөө: Жогоруда айтылгандай, сканерлөөдө көрүнгөн өзгөчөлүктөргө таянып, шектенүү пайда болушу мүмкүн.
- Амниоцентез жана CVS: Булар ырастоочу тесттер. Алар амниотикалык суюктуктун же плацентанын бир бөлүгүнүн үлгүсүн алып, генетикалык тест жүргүзүүнү камтыйт. Бул тесттер 100% так.
- Төрөттөн кийин:
- Кариотиптөө тести: Бул эң маанилүү тест. Аз өлчөмдөгү кан алууну камтыган генетикалык тест. Бул Х хромосомасынын жок экендигин так аныктай алат.
Муну дарылоонун кандай жолдору бар?
Тернер синдрому толугу менен айыктырылуучу оору эмес. Бирок,Баланын симптомдорун көзөмөлдөп, кадимки жашоо образын өткөрүүгө жардам бере турган көптөгөн жакшы дарылоо ыкмалары бар.
Дарылоо негизинен гормоналдык терапия менен жүргүзүлөт.
- Адамдын өсүү гормонун дарылоо: Булар күн сайын сайылат. Бул баланын боюн көбөйтүүгө чоң жардам берет. Эгер жаш кезинен башталса, баланын акыркы боюн бир нече дюймга гана көбөйтө алат.
- Эстроген терапиясы: Бул Тернер синдрому менен ооруган көптөгөн балдардын жыныстык жетилүүсүнө жардам берет. Ал эмчектин өнүгүүсүнө жана этек кир циклине жардам берет. Ошондой эле сөөктөрдү бекемдөөгө жана жүрөктүн ден соолугун жакшыртууга жардам берет. Бул дарылоо, адатта, менопауза башталганга чейин уланат.
- Прогестин терапиясы: Бул эстроген башталгандан бир нече жыл өткөндөн кийин башталат. Бул табигый этек кир циклин сактоого жардам берет.
Бул дарылоо ыкмаларынан тышкары, эгерде сизде мурда айтылган ден соолук көйгөйлөрүнүн бири (жүрөк, бөйрөк) болсо, анда сиз адиске кайрылып дарыланышыңыз керек.
Балама кантип кам көрүшүм керек?
Эң негизгиси, ооруну эрте аныктап, дарылоону баштоо керек.
Кызыңыздын өсүшүнө жана жетишкендиктерине көз салып туруңуз. Эгер ал сиз каалагандай тез өспөй жатат деп ойлосоңуз же кандайдыр бир адаттан тыш физикалык белгилер байкалса, дароо үй-бүлөлүк дарыгериңизге кайрылыңыз .
Гормоналдык терапия сыяктуу нерселер канчалык эрте башталса, натыйжасы ошончолук жакшы болот. Ошондой эле, бул балдар үзгүлтүксүз медициналык кароодон өтүп турушу керек.
Мындан тышкары, дарыгерлер төмөнкүлөрдү сунушташат:
- Окуудагы кыйынчылыктарды аныктоо: Эгерде булар эрте жашта аныкталса, мугалимдер менен кеңешип, баланын муктаждыктарына ылайык окутуу ыкмаларын тааныштырса болот.
- Психикалык саламаттык боюнча кеңешчиден жардам суроо: Балдар психологу сыяктуу бирөөдөн жардам суроо абдан маанилүү. Бул социалдык көйгөйлөр, өзүн төмөн баалоо, тынчсыздануу жана депрессия сыяктуу көйгөйлөр менен күрөшүүгө чоң күч бере алат.
Мындай оору менен ооруган баланын өмүрү орточо адамга караганда бир аз кыскараак болушу мүмкүн. Бирок, тийиштүү медициналык дарылоо жана текшерүүдөн өтсө, көптөр кадимкидей, толук кандуу жашоо өткөрө алышат .
Үйгө алып кетүү билдирүүсү
- Тернер синдрому - бул кыздарда гана кездешүүчү генетикалык оору.
- Бул эч кимдин күнөөсү эмес, бул кокустук генетикалык өзгөрүү.
- Негизги белгилери - бойдун кыскарышы жана энелик бездин иштебей калышы, бул жыныстык жетилүүнү кечеңдетиши мүмкүн.
- Аны толугу менен айыктырууга мүмкүн болбосо да, гормоналдык терапия жана башка дарылоо ыкмалары симптомдорду башкарууга жана кадимки, дени сак жашоого алып келүүгө жардам берет.
- Эгерде сизде балаңыздын өнүгүүсү же башка симптомдор боюнча кандайдыр бир кооптонуулар болсо, кечиктирбестен дарыгериңизге кайрылыңыз . Ийгиликтүү дарылоо үчүн эрте диагноз коюу абдан маанилүү.
💬 Comments (0)
Азырынча эч кандай комментарий жазыла элек. Бул жерге биринчи жолу комментарий кошуңуз.
Пикириңизди кошуңуз