Веналарыңыз оңой көгөрүп кетеби? Териңиз өтө жукабы? Кооптуу кан тамыр Элерс-Данлос синдрому (vEDS) жөнүндө билип алалы!

Кээде кичинекей шишиктен кийин да денеңизде чоң көк так пайда болобу? Же териңиз ушунчалык жукарып, венаңыз көрүнүп калабы? Булар кээде сейрек кездешүүчү, бирок абдан олуттуу оорунун белгилери болушу мүмкүн, бирок кээде биз аларга көп көңүл бурбайбыз. Бүгүн биз дал ушундай оору, дененин тутумдаштыргыч ткандарын, айрыкча кан тамырларын алсыратуучу оору жөнүндө сөз кылабыз. Бул кан тамыр Элерс-Данлос синдрому же (кыскача vEDS) деп аталат. Бул бир аз татаал сезилиши мүмкүн, бирок аны жөнөкөй түшүнүп алалы.

Элерс-Данлос синдрому (ЭДС) деген эмне? Кан тамыр түрү кооптуубу?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, Элерс-Данлос синдрому (ЭДС) - бул денебиздеги тутумдаштыргыч ткандарга таасир этүүчү генетикалык оорулардын тобу. Эми сиз тутумдаштыргыч ткандар эмне экенин ойлонуп жаткандырсыз. Алар денебизди бириктирип, аларга күч берген нерселер. Мисалы, байламталар, тарамыштар жана кемирчек сыяктуу нерселер. Булар денебизге форма, күч жана ийкемдүүлүк берет.

ЭДСтин болжол менен 13 түрү бар. Бүгүн биз сөз кылып жаткан кан тамыр ЭДС (vEDS) төртүнчү түрү («(IV түрү)»). Бул ЭДСтин эң сейрек кездешүүчү жана эң олуттуу түрү. Бул оору менен ооруган адамдардын кан тамырлары, башкача айтканда, кан ташуучу артериялары өтө алсыз жана алардын ичиндеги ички органдар («ички органдар») өтө алсыз жана оңой эле бузулушу мүмкүн. Ал жука айнек сыяктуу, ал эң кичинекей нерсе менен да сынып кетиши мүмкүн.

Бул оору кимдерде пайда болушу мүмкүн? Ал канчалык көп кездешет?

Бул генетикалык оору болгондуктан, ал көбүнчө ата-энесинин биринен же экөөнөн тең тукум кууйт. Бул анын тукум куучулук экенин билдирет. Бирок, кээде, үй-бүлөдө эч ким мурда бул оору менен оорубаса да, кимдир бирөө бул гендин өзүнөн-өзү пайда болгон мутациясы аркылуу ооруну өрчүтүшү мүмкүн.

ЭДС жалпысынан сейрек кездешүүчү оору. Ал 5000 адамдын биринде кездешет. Бул ЭДСтин (vEDS) түрү канчалык сейрек кездешерин элестетип көрүңүз. Ал 200 000 же 250 000 адамдын биринде кездешет. Ошондуктан, көп адамдардын бул тууралуу билбегени таң калыштуу эмес.

Бул денеге кандай таасир этет?

Кан тамыр Элерс-Данлос синдрому (vEDS) – бул дененин ткандарынын, айрыкча кан тамырларынын (артериялардын) жана ички органдардын күчүн жана ийкемдүүлүгүн жоготуусуна алып келүүчү оору. Бул адамдардын оңой көгала болушуна жана жаракаттардан улам ички кан кетүү коркунучунун жогорулашына алып келиши мүмкүн.

Ойлонуп көрсөңүз, баштагы кичинекей бүдүр кадимки адам үчүн анчалык деле чоң көйгөй эмес. Бирок мындай оору менен ооруган адам үчүн ичиндеги кан тамыр жарылып кетиши же дубал жарылып кетиши мүмкүн (артерияны кесип салуу). Бул кичинекей басымда жарылып кетүүгө даяр эски резина түтүк сыяктуу.

Кан тамыр EDSтин белгилери кандай?

Бул оорунун белгилери ар бир адамда ар кандай болушу мүмкүн, бирок байкала турган кээ бир жалпы симптомдор бар. Келгиле, алардын эмне экенин карап көрөлү:

• Теринин өзгөрүүлөрү:
• Тери өтө жука, тунук жана назик болуп калат, бул денедеги веналарды даана көрүүгө мүмкүндүк берет.
• Айрым жерлердеги, айрыкча колдордогу жана буттарындагы тери башкаларга караганда тезирээк картая баштагандай көрүнөт.

• Беттин өзгөчөлүктөрү:
• Бул оору менен ооруган адамдардын эриндери жана мурду адаттан тыш ичкерип кетиши мүмкүн .
• Кичинекей ээк .
• Көздөр чоң жана бир аз алыс жайгашкан .
• Кээ бир адамдардын кирпиктери өтө аз же такыр жок .
• Кулак жумшактары өтө кичинекей же дээрлик жок . Эки кулак тең башынан бир аз алыс жайгашкан жана алдыга чыгып тургандай көрүнүшү мүмкүн.

• Кан айлануу системасынын көйгөйлөрү:
• Денеңиз оңой эле көгала болот . Кичинекей бир нерсе тийип кетсе да, чоң көк тактар ​​пайда болот.
• Варикоздук тамырлар кадимки куракка караганда жаш куракта пайда болушу мүмкүн .
• Жогорку кан басымы (гипертония) жана жүрөк клапандарынын көйгөйлөрү (мисалы, митралдык клапандын пролапсы ) көп кездешет.
• Артериялардын жабыркашы коркунучу жогорулайт. Буга артериялык диссекциялар сыяктуу нерселер кирет. Булар кооптуу аневризмаларга (кан тамырлардын дубалдарынын алсырашы жана шарча пайда болушу) же жарылууларга алып келиши мүмкүн.

• Ички органдардын алсыз жактары:
• Өпкөнүн кулашы (пневмоторакс) жана ички органдардын жарылышы сыяктуу кооптуу кыйынчылыктар пайда болуп, көп кан агууга алып келиши мүмкүн.

• Скелеттин өзгөрүүлөрү:
• Чөккөн көкүрөк (pectus excavatum) көрүнүшү мүмкүн.
• Алар кадимкиден кыскараак болушу мүмкүн.

Эмне үчүн мындай кырдаал жаралууда? Себеби эмнеде?

Биз мунун генетикалык оору экенин буга чейин айтканбыз. Демек, бул биздин ДНКбыздагы гендин мутациясынан ("генетикалык мутация") улам пайда болот. Ойлонуп көрсөңүз, биздин ДНК денени куруп, башкарып турган нускама китеби сыяктуу. Клеткаларыбыз жана органдарыбыз ушул нускама китебине ылайык иштейт. Генетикалык мутация бул нускама китебиндеги ката сыяктуу. Бирок дене баары бир ошол туура эмес нускаманы аткарат.

Кан тамыр Элерс-Данлос синдрому (vEDS) коллаген III деп аталган белокту өндүргөн гендеги мутациядан улам пайда болот. Адатта, биздин денебиз бул коллаген IIIти белгилүү бир ткандарды жана түзүлүштөрдү бекемдөө үчүн колдонот. Бирок ошол ген мутациясынан улам, же дене жетиштүү коллаген III өндүрбөйт, же өндүрүлгөн коллаген III кемчиликке ээ болот. Ошондуктан, ал ткандарды керектүү күч менен камсыз кылбайт.

Бул оору генетикалык болгондуктан, адам аны балдарына да жугузуп коюшу мүмкүн.Эгерде ата-эненин биринде бул оору болсо, анда баланын ар бир кош бойлуулукта бул ооруну мурастоо мүмкүнчүлүгү 50% түзөт. Эгерде ата-энесинин экөөндө тең бул оору болсо, анда баланын бул ооруну мурастоо мүмкүнчүлүгү 100% түзөт.

Бул жугуштуубу?

Жок. Бул бир адамдан экинчи адамга жугуучу оору эмес. Бул толугу менен гендер аркылуу тукум куучулук нерсе.

Бул оору кантип аныкталат?

Дарыгер сиздин медициналык тарыхыңызга, физикалык текшерүүңүзгө, симптомдоруңузга жана үй-бүлөңүздө кимдир бирөөнүн бул оору менен ооруганына жараша кан тамыр Элерс-Данлос синдромуна (vEDS) шектениши мүмкүн. Мындай шектенүү пайда болгондон кийин, бул мүмкүнчүлүктү ырастоо же жокко чыгаруу үчүн генетикалык текшерүү жүргүзүлөт. Бул ооруну пайда кылган эки негизги генетикалык мутация (учурда аныкталган) болгондуктан, генетикалык текшерүү так диагноз коюунун бирден-бир жолу болуп саналат.

Кандай тесттер жасалат?

Бул өтө сейрек кездешүүчү оору болгондуктан, дарыгерлер генетикалык текшерүүдөн мурун бир нече башка текшерүүлөрдү жасашы мүмкүн. Мисалы, алар эхокардиограмманы (жүрөктү сканерлөө) же компьютердик томографияны жасашы мүмкүн. Бул текшерүүлөр алгач ашыкча кан агууга же оңой көгала пайда болууга алып келиши мүмкүн болгон башка кан ооруларын жокко чыгаруу үчүн жасалат. Бирок, сизде кан тамыр Элерс-Данлос синдрому (vEDS) бар же жок экенин генетикалык текшерүү гана так аныктай алат.

Дарылоо ыкмалары кандай? Айыктырууга болобу?

Кан тамырлардын ЭДС айыктырылуучу оору эмес. Бул генетикалык абал, башкача айтканда, өмүр бою сакталат. Аны айыктырууга мүмкүн болбогондуктан, дарыгерлер симптомдорду башкарууга жана алардын таасирин минималдаштырууга көңүл бурушат.

Кандай дары-дармек/дарылоо колдонулат?

Кан тамыр Элерс-Данлос синдрому менен ооруган адамдарда аневризмалардын (кан тамырлардын томпойушу) жана кан тамырлардын жарылышынан улам кооптуу ички кан агуу коркунучу жогору. Ошондуктан, эгер сизде мындай оору болсо, аневризмаларды текшерүү үчүн үзгүлтүксүз медициналык текшерүүдөн өтүү керек болот. Айрым учурларда, ички жаракаттарды же аневризмаларды калыбына келтирүү үчүн хирургиялык операция талап кылынышы мүмкүн.

Бул абал кош бойлуулук учурунда олуттуу, ал тургай өмүргө коркунуч туудурган кыйынчылыктарды, мисалы, жатындын айрылышын же көп кан агууну жаратышы мүмкүн.

Дарыгериңиз сизге керектүү дары-дармектер, дарылоо ыкмалары жана операциялар жөнүндө сүйлөшүү үчүн эң жакшы адам. Ал сиздин абалыңызга, жеке тажрыйбаңызга жана сизге керектүү жардамдын чоо-жайына жараша баарын түшүндүрүп бере алат.

Дарылоодо кандайдыр бир кыйынчылыктар барбы?

Бул оорудан улам ткандарыңыз абдан алсыз болгондуктан, кан кетүү коркунучу жогору . Ошондой эле, операциядан кийин калыбына келүү кыйын болушу мүмкүн, бирок бул ошол ткандардын алсыздыгынан улам болот. Дарыгериңиз сиз дуушар болушу мүмкүн болгон терс таасирлерди жана тобокелдиктерди эң ​​жакшы түшүндүрүп бере алат.

Өзүмө кантип кам көрөм/симптомдорду кантип башкарам?

Кан тамырлардын ЭДС - бул медициналык көзөмөлдү жана дарыгерлерге тез-тез кайрылууну талап кылган татаал оору . Ал ушунчалык татаал болгондуктан, аны дарыгердин жардамысыз өз алдынча дарылай албайсыз же башкара албайсыз. Ошондуктан, дарыгердин көрсөтмөлөрүн аткаруу абдан маанилүү.

Мунун алдын алуунун жолу барбы?

Кан тамырлардын ЭДСси генетикалык оору болгондуктан, анын алдын алуунун же анын пайда болуу коркунучун азайтуунун эч кандай жолу жок. Мындай оору менен ооруган адамдар кош бойлуу болууну же балалуу болууну пландап жатышса, генетикалык кеңеш алуу үчүн дарыгери менен сүйлөшүшү керек. Бул аларга баласы бул ооруну мурастап алса, эмне күтүү керектигин түшүнүүгө жардам берет.

Эгерде менде ушундай оору болсо, эмнени күтсөм болот? Келечек кандай болот?

Кан тамырлардын ЭДС оорусу бар адамдарда кан агуу же ички ткандардын жана органдардын алсырашы менен байланышкан кыйынчылыктардын жана көйгөйлөрдүн коркунучу жогору.

Бул оору менен ооруган адамдардын көпчүлүгү 20 жашка чейин жок дегенде бир олуттуу татаалдашууга дуушар болушат. 40 жашка чейин өмүргө коркунуч туудурган татаалдашуулардын пайда болуу коркунучу 80% түзөт . Статистика көрсөткөндөй, бул оору менен ооруган адамдардын жарымына жакыны 48 жашка чейин жашайт .

Бирок муну угуудан коркпоңуз. Анткени медицина илиминин өнүгүшү менен бул ооруларды башкаруунун жаңы жолдору пайда болуп, адамдар мурдагыдан да жакшыраак жашоого мүмкүнчүлүк алышууда.

Бул кырдаал канчага чейин созулат?

Кан тамырлардын ЭДСси – бул төрөлгөндөн баштап пайда болуп, өмүр бою созулган оору.

Өзүмө кантип кам көрүшүм керек?

Кан тамырлардын ЭДС оорусу бар адамдар абалын көзөмөлдөө жана жаңы көйгөйлөрдү текшерүү үчүн дарыгерге үзгүлтүксүз кайрылып турушу керек .

Жана ошондой эле,

• Кооптуу оюндардан же иш-аракеттерден алыс болушуңуз керек.
• Сиз оордуктарды көтөрүүдөн же жаракат алуу коркунучу жогору болгон башка иш-аракеттерден алыс болушуңуз керек.
• Ошондой эле, ашыкча кан агуу жана ички жаракат алуу коркунучунун жогорулашынан улам пландуу хирургиялык операциядан баш тартуу акылдуулукка жатат.

Качан дарыгерге көрүнүшүм керек? / Качан тез жардамга кайрылышым керек?

Сунушталгандай, дарыгериңизге үзгүлтүксүз кайрылып туруңуз . Ал сизге качан дарыгерге кайрылуу же кайрылуу керектигин жана кандай симптомдорду билишиңиз керектигин да айтып берет.

Шашылыш учурда, бул төмөнкүлөрдү билдирет:

• Эгерде сизде мындай оору болсо, эч кандай себепсиз, айрыкча көкүрөктө же курсакта катуу оору пайда болсо, дароо медициналык жардамга кайрылышыңыз керек.
• Ошондой эле, эгерде сизде көп кан кетип же суюктук агып жаткан сырткы жараат болсо , дароо медициналык жардамга кайрылыңыз.

Акыркы үйгө алып кетүү билдирүүсү

Кан тамыр Элерс-Данлос синдрому (vEDS) татаал, генетикалык оору экени чын. Ал катуу медициналык көзөмөлдү жана кам көрүүнү талап кылат. Бул сизге коркунучтуу угулушу мүмкүн, бирок медицинадагы жетишкендиктердин жана ооруну түшүнүүнүн аркасында бул оору менен ооруган адамдар азыр мурунку жылдарга караганда узак жана жакшыраак жашай алаарын унутпаңыз. Ошондуктан, дарыгериңиздин кеңешин аткарып, ден соолугуңузга кам көрүү маанилүү. Эгерде сизде же сиз тааныган бирөөдө бул боюнча кандайдыр бир суроолор болсо, дарыгерге кайрылуудан тартынбаңыз.

кан тамыр Элерс-Данлос синдрому, ВЕДС, Элерс-Данлос синдрому, ЭДС, генетикалык бузулуу, тутумдаштыргыч ткань, морт артериялар, оңой көгала болуу, тери оорулары, генетикалык оорулар, кан тамырлар