Талассемия жөнүндө билишиңиз керек болгон нерселер: Келгиле, бул тууралуу жөнөкөй сөз кылалы

Дайыма чарчаңкы жана алсыраган сезимде болосузбу? Балким, териңиз бир аз кубарып кеткендир? Булар жөн гана кокустук эмес, балким, бул аз кандуулук, башкача айтканда, кан жетишсиздиги ушундан улам келип чыгышы мүмкүн. Бүгүн биз өлкөбүздөгү көптөгөн адамдарда кеңири таралган кан менен байланышкан тубаса оору болгон "талассемия" жөнүндө сөз кылабыз. Бул ысымды укканда коркпоңуз. Келгиле, мунун баарын жөнөкөй түшүнөлү.

Талассемия деген эмне, так?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, талассемия – бул тубаса тукум куума кан оорусу . Бул жугуштуу оору эмес. Бул абал биздин денебиздин жетиштүү деңгээлде дени сак гемоглобин өндүрүүсүнө тоскоол болот.

Эми сиз гемоглобин эмне экенин ойлонуп жаткандырсыз. Гемоглобин – бул биздин эритроциттерибиздин ичинде табылган атайын белок. Ал денебизге кычкылтек ташуучу "жеткирүү кызматы" сыяктуу иштейт. Гемоглобин деп аталган бул пакет денедеги ар бир клеткага эритроциттер деп аталган каражаттар аркылуу жеткирилет.

Талассемия менен ооруган адамдын денесинде дени сак гемоглобиндин өндүрүшү азаят. Ошондуктан, денедеги дени сак эритроциттердин саны да азаят. Эритроциттердин азайышынын бул абалы аз кандуулук же "кан жетишсиздиги" деп аталат. Дененин клеткалары керектүү кычкылтекти албаганда, ар кандай белгилер пайда боло баштайт.

Демек, сиз мындай нерселерди сезишиңиз мүмкүн:

• Өтө чарчоо жана алсыздыктын туруктуу сезими.
• Дем алуу кыйынчылыгы.
• Үшүк сезип жатам.
• Баш айлануу.
• Кубарыңкы тери.

Талассемия эмнеден улам пайда болот? Кимдер жогорку тобокелчиликке ээ?

Талассемия биздин гендерибиздеги кемчиликтен келип чыгат. Бул гендерди денебиздеги бардык нерсе кантип пайда болушу керектиги жөнүндө көрсөтмөлөрдү камтыган "программалык код" деп элестетиңиз. Гемоглобин белогу ушул гендерден алынган көрсөтмөлөргө ылайык пайда болот. Эгерде бул көрсөтмөлөрдө бир нерсе туура эмес болсо же алардын бир бөлүгү жок болсо, организм дени сак гемоглобин өндүрө албайт. Биз бул кемчиликтүү гендерди ата-энебизден мураска алабыз. Ошондуктан ал тукум куума оору деп аталат.

Гемоглобин молекуласы төрт белок чынжырынан турат: эки альфа-глобин чынжыры жана эки бета-глобин чынжыры.

• Альфа-глобин чынжырларын түзүү үчүн төрт ген керек (ар бир ата-энеден экиден).
• Бета-глобин чынжырларын түзүү үчүн эки ген керек (ар бир ата-энеден бирден).

Эгерде бул альфа же бета чынжырларын түзгөн гендерде кемчилик болсо, талассемия пайда болот. Оорунун оордугу кемчиликтүү гендердин саны менен аныкталат.

Талассемиянын негизги түрлөрү кайсылар?

Талассемияны оорунун оордугуна жараша бир нече негизги деңгээлге бөлүүгө болот. Башкача айтканда, ал симптомсуз алып жүрүүчү абалдан (белгиден) жеңил, орто жана чоң деңгээлге чейин өзгөрүшү мүмкүн. Эң оор формасы, чоң талассемия, адатта, үзгүлтүксүз дарылоону талап кылат.

Талассемия генетикалык кемчилик альфа же бета чынжырларында болгонуна жараша эки негизги түргө бөлүнөт.

1. Альфа-талассемия

2. Бета-талассемия

Келгиле, бул эки түрдү төмөндөгү таблицадан кененирээк түшүнөлү.

Талассемиянын кандай белгилери болушу мүмкүн?

Сиз башынан өткөргөн белгилер сиздеги талассемиянын түрүнө жана анын оордугуна жараша болот.

Симптомдору жок учурлар

Эгерде сизде бир гана альфа генинин кемчилиги же бета-талассемия сыяктуу жеңил оору болсо, сизде эч кандай симптомдор болбошу мүмкүн. Же болбосо, сиз жеңил чарчоо сыяктуу нерсени сезишиңиз мүмкүн.

Жеңил жана орточо симптомдор

Бета-талассемия аралык синдрому сыяктуу жеңил учурларда, анемиянын жеңил симптомдорунан тышкары, төмөнкүлөр пайда болушу мүмкүн:

• Балдардын жай өсүшү.
• Жыныстык жетилүүнүн кечигиши.
• Сөөк аномалиялары (мисалы, остеопороз).
• Көк боордун чоңоюшу (бул инфекциялар менен күрөшүүчү орган).

Олуттуу симптомдор

Оор абалдарда, мисалы, үч альфа генинин кемчилигинде (H гемоглобин оорусу) же бета-талассемия чоңунда (Кули аз кандуулугу), бала 2 жашка чыга электе эле симптомдор пайда болот. Жогорудагы симптомдордон тышкары, төмөнкүлөрдү байкоого болот:

• Табиттин жоголушу.
• Теринин бозомук же саргыч түстө болушу (сарык сыяктуу).
• Караңгы, чай түстүү заара.
• Бет сөөктөрүнүн анормалдуу өсүшү.

Бул ооруну кантип так аныктоого болот?

Орточо жана оор талассемия көбүнчө эрте балалык куракта аныкталат. Себеби, анын белгилери баланын жашоосунун алгачкы эки жылында байкала баштайт. Дарыгериңиз ооруну аныктоо үчүн ар кандай кан анализдерин тапшырышы мүмкүн.

• Кандын толук анализи (ККК): Бул эритроциттердин санын, алардын өлчөмүн жана гемоглобиндин деңгээлин өлчөйт. Талассемия менен ооруган адамдардын ден соолугу чың эритроциттер азыраак болот жана алардын көлөмү кичине болушу мүмкүн.
• Темирдин деңгээлин текшерүү: Бул тест темирдин жетишсиздиги менен талассемияны айырмалоо үчүн маанилүү.
• Гемоглобин электрофорези: Бул тест бета-талассемияны диагностикалоо үчүн атайын колдонулат.
• Генетикалык тестирлөө: Бул тесттер альфа-талассемияны ырастоо жана ооруну алып жүрүүчүлөрдү аныктоо үчүн колдонулат.

Талассемияны дарылоонун кандай жолдору бар?

Дарылоо ыкмалары оорунун оордугуна жараша болот. Жеңил учурлар көп учурда дарылоону талап кылбайт. Бирок, оор учурлар үчүн бир нече негизги дарылоо ыкмалары бар.

• Кан куюу: Жөнөкөй сөз менен айтканда, "кан тапшыруу" . Ден соолугу чың адамдан алынган кан бейтапка веналык кан аркылуу берилет, бул ден соолугу чың эритроциттерди жана гемоглобиндин деңгээлин калыбына келтирүүгө мүмкүндүк берет. Бета-талассемия чоңу менен ооругандарга, адатта, ар бир 2-4 жумада бир үзгүлтүксүз кан куюу керек.
• Темирди хелациялоо терапиясы: Канды тез-тез куюу организмдеги темирдин деңгээлинин керексиз жогорулашына алып келиши мүмкүн. Бул "темирдин ашыкча жүктөлүшү" деп аталат. Бул ашыкча темир жүрөк жана боор сыяктуу органдарга зыян келтириши мүмкүн. Ошондуктан, бул ашыкча темирди организмден чыгарып салуучу дары-дармектер "темир хелациясы" деп аталат. Буларды таблетка түрүндө ичүүгө болот.
• Фолий кислотасынын кошумчалары: Фолий кислотасы организмге ден-соолукка пайдалуу кан клеткаларын түзүүгө жардам берүү үчүн берилет.
• Сөөк чучугун трансплантациялоо: Бул талассемияны толугу менен айыктыра турган жалгыз дарылоо ыкмасы . Бирок, бул абдан кооптуу жана татаал операция. Бул үчүн бейтап менен толук шайкеш келген дени сак донор, адатта, бир тууганы талап кылынат.

Кыйынчылыктар, дарылоо жана жашоо узактыгы жөнүндө билип алыңыз.

Эгерде туура дарыланбаса, негизги татаалдашуу жүрөктүн, боордун жана гормон өндүрүүчү бездердин жабыркашы болуп саналат, айрыкча темирдин ашыкча жүктөлүшүнөн улам. Ошондуктан, белгиленгендейТемирди хелаттоо менен дарылоо абдан маанилүү.

Жашоонун узактыгы жагынан алганда, эгер сизде кичинекей талассемия болсо, анда сиз толугу менен кадимки жашоо узактыгын күтсөңүз болот. Орточо же оор оору болсо дагы, эгер сиз белгиленген дарылоону (кан куюу жана темирди алып салуу) так аткарсаңыз, узак жана дени сак жашоого мүмкүнчүлүгүңүз жогору . Жүрөк оорусу өлүмдүн негизги коркунуч фактору болуп саналат. Ошондуктан, темирди алып салуу боюнча дарылоону өткөрүп жибербестен жүргүзүү маанилүү.

Оорунун алдын алууга болобу жана үзгүлтүксүз кам көрүү керекпи?

Талассемия генетикалык оору, андыктан анын пайда болушунун алдын ала албайбыз. Бирок, генетикалык текшерүү сизге же өнөктөшүңүзгө талассемия генинин алып жүрүүчүсү экениңизди аныктоого жардам берет. Эгер сиз балалуу болууну пландап жатсаңыз, бул маалыматты билүү маанилүү. Көбүрөөк кеңеш алуу үчүн генетикалык консультантка же дарыгериңизге кайрылыңыз.

Эгер сизде талассемия болсо, анда сиз үзгүлтүксүз кан анализдеринен (CBC) өтүп, темирдин деңгээлин текшерип турушуңуз керек. Дарыгериңиз ошондой эле жылына жок дегенде бир жолу жүрөк жана боор функцияңызды текшертип турууну сунушташы мүмкүн.