Сизде териңиздин, чачыңыздын жана көзүңүздүн түсүнүн өзгөрүшү менен угуу жөндөмүңүздүн начарлашы барбы? Келгиле, бул тууралуу сүйлөшөлү (Ваарденбург синдрому)!

Кээде сиз биздин элибиздин арасында бала кезинен бери чачы ак же бир көзү көк, экинчиси күрөң болгон адамдар бар экенин байкаган чыгарсыз. Айрым адамдарда бала кезинен бери угуу көйгөйлөрү бар. Кээде мындай нерселердин артында биз билбеген генетикалык себеп болушу мүмкүн. Бул биз бүгүн сөз кыла турган өзгөчө оорулардын бири (Ваарденбург синдрому) . Коркпоңуз, биз бул тууралуу жөнөкөй, сиз түшүнө тургандай кылып сүйлөшөбүз.

Waardenburg синдрому деген эмне? Жөнөкөй сөз менен айтканда...

Макул, эми бул (Ваарденбург синдрому) эмне экенин карап көрөлү. Бул генетикалык абал . Башкача айтканда, ал денебиздеги гендердеги өзгөрүүдөн улам келип чыгат. Тактап айтканда, бул абал чачыңыздын, көзүңүздүн жана териңиздин түсүн (пигментациясын) өзгөртүшү мүмкүн . Мындан тышкары, кээ бир адамдарда угуу начарлашы да болушу мүмкүн. Мунун төрт негизги түрү бар (Ваарденбург синдрому). Бул түрлөрү алты гендеги ар кандай өзгөрүүлөрдөн (мутациялардан) келип чыгат. Ар бир түрдүн өзүнчө өзгөчөлүктөрү бар.

Ким Ваарденбург синдрому менен ооруйт?

Бул генетикалык оору болгондуктан, ал ар бир адамга таасир этиши мүмкүн. Көпчүлүк учурда бала бул оорунун генин энесинен же атасынан мураска алат. Медициналык терминдер боюнча, бул "аутосомдук-доминантты" мурас деп аталат. Мындай учурда, генди берген ата-энеде да бул оору бар. Элестетсеңиз, эгерде энеде же атада бул мүнөздөмөлөр болсо, балада да бул өзгөчөлүктөр болушу мүмкүн.

Бирок, кээде Ваарденбург синдромунун II жана IV түрлөрү "аутосомдук-рецессивдүү" ген катары да жугушу мүмкүн. Бул ата-эненин экөө тең жабыркаган гендин алып жүрүүчүсү болушу керек дегенди билдирет, бирок аларда симптомдор жок. Бирок, эгерде ата-эненин экөө тең генди баласына өткөрүп берсе, балада бул оору пайда болушу мүмкүн.

Өтө сейрек учурларда, бул оору үй-бүлөлүк тарыхы жок адамда жаңы генетикалык мутациядан улам өнүгүшү мүмкүн.

Бул канчалык кеңири таралган?

Ваарденбург синдрому ар бир 40 000 адамдын бирине таасир этет. Ошондой эле, ал тубаса угуунун начарлашынын 2% дан 5% га чейин себеп болот.

Waardenburg синдрому менин денеме кандай таасир этет?

Муну шарттаган генетикалык мутациялар угуу жөндөмүңүзгө таасир этиши мүмкүн. Айрым адамдардын угуусу кадимкидей болот, бирок башкалары катуу угуу начарлашы менен төрөлөт (тубаса). Бул гендер көзүңүздүн, териңиздин жана чачыңыздын көрүнүшүн да өзгөртө алат. Сизде эки же андан көп ар кандай түстөгү көздөр болушу мүмкүн. Бул абал териңиздин айрым жерлеринин башкаларга караганда ачык түстө болушуна, чачыңыздын түсүнүн өзгөрүшүнө жана чачыңыздын, айрыкча жаш куракта, боз түскө айланышына алып келиши мүмкүн.

Ваарденбург синдромунун белгилери кандай болот?

Бул синдромдун белгилери ар бир адамда ар кандай болот. Алар бир эле үй-бүлөдө да ар кандай болушу мүмкүн. Негизги белгилери - угуунун начарлашы жана чачтын, теринин жана көздүн пигментациясы. Мындан тышкары, Ваарденбург синдромунун түрүнө жараша өзгөчө белгилери бар. Мисалы, 1-типте көздөрдүн ортосундагы аралыктын көбөйүшү, 3-типте колдордо жана манжаларда аномалиялар, ал эми 4-типте Гиршпрунг оорусу деп аталган ичеги оорусу байкалат.

Угуунун начарлашы

Ваарденбург синдрому менен ооруган кээ бир адамдардын бир же эки кулагында тең орточо жана оор угуу начарлашы мүмкүн. Бирок, кээ бир учурларда угууга такыр таасир этпеши мүмкүн. Бул угуу начарлашы тубаса болот .

Пигментациянын белгилери

Ваарденбург синдрому чачыңыздын, териңиздин жана көзүңүздүн түсүнүн өзгөрүшүнө алып келиши мүмкүн, мисалы:

• Абдан ачык көк, көздөрү.
• Эки түстүү эки көзүңүз бар. Элестетиңиз, бири көк, экинчиси күрөң.
• Гетерохромия - бул көздүн түстүү бөлүгүнүн (кара челдин) түсүнүн бир эле көздүн ичинде да өзгөрүшү.
• Чачта, адатта, чекеден (маңдайдан) жогору жагында бир ууч же бир ууч ак чачтын болушу.
• Жаш кезинде чачтын агарышы.
• Териде башка жерлерге караганда ачык түстөгү тактардын же тактардын болушу (тубаса лейкодерма) .

Waardenburg синдрому кандай түрлөрү бар?

Ваарденбург синдромунун төрт негизги түрү бар. Дарыгер бул түрүн сиздин симптомдоруңузга жараша аныктайт.

• I түрү: Көздөрдүн аралыгы өтө кенен, ал эми мурундун көпүрөсү кенен.
• II түрү: Орточо жана оор угуунун начарлашы.
• III тип - "Клейн-Ваарденбург синдрому" деп да аталат: угуунун начарлашы, теринин пигментациясынын өзгөрүшү жана кол менен манжалардын сөөктөрүнүн өнүгүүсүндөгү аномалиялар.
• IV түрү - Ваарденбург-Шах синдрому деп да аталат: Ваарденбург синдромунун башка бардык белгилери менен катар Гиршпрунг оорусу деп аталган оору да пайда болот. Бул катуу ич катууга же ичегилердин бүтөлүшүнө алып келиши мүмкүн.

Алардын ичинен I жана II түрлөрү эң көп кездешет. III жана IV түрлөрү өтө сейрек кездешет.

Ваарденбург синдромунун себептери эмнеде?

Ваарденбург синдрому төмөнкү гендердин биринде же бир нечесинде мутациядан улам пайда болот:

• `(EDN3)` (IV түрү үчүн)
• `(EDNRB)` (IV түрү үчүн)
• `(MITF)` (II түрү үчүн)
• `(PAX3)` (I жана III түрлөрү үчүн)
• `(SNAI2)` (II түрү үчүн)
• `(SOX10)` (IV түрү үчүн)

Бул гендер денебиздеги ар кандай клеткаларды жаратат. Алардын арасында "меланоциттер" деп аталган өзгөчө бир клетка түрү бар. Бул клеткалар терибизге, чачыбызга жана көзүбүзгө түс берүүчү "меланин пигментин" пигментин өндүрөт.Пигменттерди өндүрүүдөн тышкары, бул клеткалар кулагыбыздын ички бөлүгүнүн иштешине да салым кошот. Демек, эгерде бул гендердин кайсынысында болбосун өзгөрүү болсо, ал ушул симптомдорду пайда кылышы мүмкүн.

Waardenburg синдрому кантип аныкталат?

Балаңыздын дарыгери Ваарденбург синдромун төрөлгөндө же бала кезинде аныкташы мүмкүн. Алар симптомдорду жана үй-бүлөңүздүн медициналык тарыхын изилдөө үчүн медициналык кароодон өткөрүшөт. Дарыгериңиз диагнозду ырастоо жана ооруга байланыштуу башка симптомдорду, мисалы, төмөнкүлөрдү издөө үчүн генетикалык текшерүүнү сунушташы мүмкүн:

• Көздү текшерүү.
• Угуучу тест .
• Симптомдордун түрүнө жараша, сүрөт иштетүүчү тесттер ички кулакка, колдорго жана манжаларга же ичегилерге жүргүзүлүшү мүмкүн .

Waardenburg синдрому кантип дарылайт?

Ваарденбург синдромунун бардык түрлөрү дарылоону талап кылбайт. Бирок, кандайдыр бир симптомдор пайда болсо, алар зарылчылыкка жараша дарыланышат. Мисалы:

• Угуунун начарлашы үчүн угуу аппараттарын колдонуу же кохлеардык имплантация боюнча операция жасатуу.
• Теринин пигментациясы өзгөргөн жерлерди күндөн коргоо үчүн күндөн коргоочу крем колдонуу.
• Эгерде сизде ич катуу болсо (айрыкча IV типтеги), дары ичиңиз же клетчаткага бай диета кармаңыз.
• Ичегинин бүтөлүп калган бөлүгүн алып салуу же калыбына келтирүү боюнча операция (IV түрү).
• Теринин ден соолугун сактоо үчүн жергиликтүү лосьондорду же майларды колдонуу.

Waardenburg синдрому алдын алууга болобу?

Бул генетикалык мутациядан улам келип чыккандыктан, анын алдын алуунун эч кандай реалдуу жолу жок . Бирок, эгер сиз генетикалык оорулуу балалуу болуу коркунучуңузду билгиңиз келсе, генетикалык консультация жана тестирлөө жөнүндө дарыгер менен сүйлөшсөңүз болот.

Баламда Ваарденбург синдрому болсо, эмне күтүшүм керек?

Эгерде балаңызга Ваарденбург синдрому диагнозу коюлса, анын өмүр бою угуусун үзгүлтүксүз текшертип туруу маанилүү. Буга дарыгерге же аудиологго кайрылуу кириши керек. Себеби бала кезинде пайда болгон угуу көйгөйлөрү өнүгүү этаптарын кечеңдетип, когнитивдик өнүгүүгө таасир этиши мүмкүн . Бирок, бул оору менен ооруган адамдар көп учурда кохлеардык имплантаттардан жана угуу аппараттарынан пайда ала алышат.

Эң негизгиси, балаңыздын угуу жөндөмүнүн начарлашын эрте аныктап, зарыл болгон жардамды көрсөтүү.

Балаңыздын чачынын, көзүнүн жана терисинин түсү аны ыңгайсыз сезип, курдаштарынан айырмаланышы мүмкүн. Мындай учурларда, кээ бир балдар өзүнө болгон ишенимин жогорулатууга жардам берүү үчүн когнитивдик жүрүм-турумдук терапия (CBT) сыяктуу психологиялык кеңеш берүү ыкмаларынан пайда көрүшөт.

Ваарденбург синдрому менен ооруган адамдардын өмүрү кадимкидей узак . Мунун дабасы жок, бирок симптомдорун башкарууга болот жана адамдар жакшы жашай алышат.

Качан дарыгерге көрүнүшүм керек?

Эгерде сиздин симптомдоруңуз күнүмдүк иш-аракеттерди жасоону кыйындатып жатса, айрыкча угуу жөндөмүңүз начарласа же тез-тез ич катуу сыяктуу көйгөйлөр болсо, сөзсүз түрдө дарыгерге кайрылыңыз.

Дарыгерге кандай суроолорду беришим керек?

Дарыгерге барганда, сиз төмөнкү суроолорду бере аласыз:

• Мага угуу аппаратын колдонуу керекпи?
• Угууну жакшыртуу үчүн операция жасатуу керекпи?
• Күндөн теримди кантип коргой алам?
• Эгерде чачымдын түсү өзгөрсө, чачымды боёй берсем болобу?

Акырында, эмнени эстен чыгарбоо керек (Үйгө алып кетүү билдирүүсү)

Ваарденбург синдромунан улам сырткы келбетиңизде бир аз өзгөрүүлөр болушу мүмкүн, бирок бул нерселер сизди өзгөчө кылат. Кээде, айрыкча балдарда, эгерде бул белгилер сизди ыңгайсыз сездирсе, алардын өзүнө болгон ишенимин жогорулатууга жардам берүү үчүн психикалык саламаттык боюнча кеңешчи менен сүйлөшүү жакшы идея. Эгерде балаңызга Ваарденбург синдрому диагнозу коюлса, анын бала кезиндеги өнүгүү этаптарын кылдаттык менен көзөмөлдөп туруңуз. Бул белгилер алардын интеллектуалдык өнүгүүсүнө же жакшы өсүү жөндөмүнө таасир этпешин камсыз кылууга жардам берет. Кабатыр болбоңуз, тийиштүү медициналык кеңеш жана колдоо менен сиз бул оору менен ийгиликтүү жашай аласыз!

Ваарденбург синдрому, генетикалык оорулар, теринин түсүнүн өзгөрүшү, чачтын түсүнүн өзгөрүшү, көздүн түсүнүн өзгөрүшү, угуунун начарлашы, тубаса угуунун начарлашы