Кээде дарыгер балаңыздын оорусунун атын айтканда, биз абдан коркуп, шок болуп, башыбыз айланып калат . "22q11.2 Делеция синдрому" ушундай ысымдардын бири. Аты бир аз татаал угулса да, коркпоңуз. Бул абалды жөнөкөй сөздөр менен түшүнүү сизге жана балаңызга чоң жардам берет. Келгиле, бул тууралуу башынан эле абдан жөнөкөй сүйлөшөлү.
Алгач, бул гендер жана хромосомалар эмне экенин карап көрөлү.
Жөнөкөй сөз менен айтканда, денебиз чоң окуу китеби сыяктуу. Бул китептеги бөлүмдөр биз "Хромосомалар" деп атаган бөлүмдөр. Адатта, адам клеткасында ушундай 46 хромосома болот. Бул хромосомалардын ар биринде денебиздин бардык мүнөздөмөлөрүн аныктоочу маалымат болгон миңдеген "гендер" камтылган. Боюбуздан терибиздин түсүнө, чачыбыздын түзүлүшүнө чейин баары ушул гендер тарабынан аныкталат.
«22q11.2 делеция синдрому» – бул генетикалык абал. Бул жерде айтылган 46 хромосоманын ичинен 22-хромосоманын абдан кичинекей бир бөлүгү жоголот. Англисче «deletion» сөзү «өчүрүү» же «кыскартуу» дегенди билдирет. Хромосоманын бир бөлүгү ушундай жол менен жоголгондо, ал бөлүктө болгон гендер да жоголот. Ошондуктан жүрөк, иммундук система жана мээ сыяктуу дененин ар кандай бөлүктөрүнүн иштешине таасир этиши мүмкүн.
Бул "Ди Джордж синдрому" менен бирдейби?
Ооба, сиз "ДиДжордж синдрому" деген аталышты уккандырсыз. Чындыгында бул 22q11.2 делеция абалынын бир көрүнүшү. Мурда, генетикалык тестирлөө иштелип чыга электе, дарыгерлер бул симптомдордун тобуна "ДиДжордж синдрому" сыяктуу ар кандай аталыштарды колдонушкан. Бирок кийинчерээк генетикалык тестирлөө бул оорулардын көбүнүн негизги себеби 22-хромосоманын бир бөлүгүнүн жоголушу экенин аныктаган. Ошентип, азыр алардын баары бир кол чатырдын астында, "22q11.2 делеция синдрому" деп аталат.
Бул оору менен ооруган балдардын баарында эле бирдей симптомдор боло бербейт. Айрым балдарда бир нече симптомдор болушу мүмкүн, ал эми башкаларында көп симптомдор болушу мүмкүн. Бул жетишпеген гендердин санына жана түрүнө жараша болот.
Төмөндө бул оору менен байланышкан эң кеңири таралган көйгөйлөрдүн айрымдары келтирилген.
| Жабыркаган система/орган | Мүмкүн болгон көйгөйлөр |
|---|---|
| Жүрөк | Тубаса жүрөк оорусу. Алардын айрымдары хирургиялык жол менен тез арада оңдолбосо, өмүргө коркунуч туудурушу мүмкүн. |
| Өнүгүү жана жүрүм-турум | Басуу жана сүйлөө сыяктуу нерселерди үйрөнүүдө кечигүүлөр. Окуудагы кыйынчылыктар, аутизм же ADHD (көңүл буруунун жетишсиздиги гиперактивдүүлүктүн бузулушу) сыяктуу оорулар. |
| Гормоналдык | Паратироид бездеринин өнүгүшүнүн төмөндөшүнөн улам кальцийдин деңгээлин көзөмөлдөөдөгү көйгөйлөр. Бул треморго же талмага алып келиши мүмкүн. |
| Ооз жана тамактандыруу | Таңдайдын жырыгы же эриндин жырыгы. Жутуунун кыйындашы жана мурундан суюктук агуу. |
| Кулактар жана угуу | Кулактын тез-тез инфекцияланышы жана угуунун начарлашы да сүйлөөнү үйрөнүүнүн кечеңдешине алып келиши мүмкүн. |
| Иммунитет | Тимус безинин өнүгүшүнүн төмөндөшүнөн улам организмдин иммундук системасы алсырайт. Бул тез-тез инфекцияларга алып келиши мүмкүн. |
Эң негизгиси, кээ бир адамдар үчүн бул симптомдор өтө жеңил жана байкалбайт. Ошондуктан, кээ бир адамдар чоңойгонго чейин бул ооруга чалдыкканын билишпейт.
Буга эмне себеп болду? Бул менин күнөөмбү?
Балаңызда ушундай оору бар экенин билгенде, оюңузга келген алгачкы суроолордун бири: "Бул кантип болду? Мен буга күнөөлүүмүнбү?"
Бул жерде бир нерсени абдан так түшүнүшүңүз керек.
Бул толугу менен генетикалык оору. Ал кош бойлуулукка чейин же кош бойлуулук учурунда эмне кылганыңыздан, жегениңизден же ичкениңизден улам келип чыкпайт. Сураныч, бул тууралуу кабатыр болбоңуз жана өзүңүздү күнөөлөбөңүз.
Көпчүлүк учурда (болжол менен 90%), бул оору кокустук генетикалык өзгөрүүдөн улам келип чыгат. Бул анын тукум куума эместигин билдирет. Бирок аз учурларда (болжол менен 10%), бала бул ооруну ата-энесинин биринен мураска ала алат. Кээде, ал ата-энелерде эч кандай симптомдор болбошу же өтө жеңил симптомдор болушу мүмкүн жана ал жөнүндө билбеши да мүмкүн. Андыктан, зарыл болсо, дарыгериңиз экөөңүздү тең генетикалык текшерүүгө жөнөтүшү мүмкүн.
Ал кантип дарыланат?
Учурда бул типтеги хромосомалык бузулуунун бирдиктүү "дарысы" жок. Бул өзгөрүү денедеги ар бир клеткада болгондуктан, аны толугу менен оңдоо мүмкүн эмес. Бирок, эң негизгиси, мунун айынан келип чыккан дээрлик бардык көйгөйлөрдү дарылоо жана башкаруу ыкмалары бар.
Бул балдардын дарылоо муктаждыктары ар бир бала үчүн ар башка. Ошондуктан, дарыгериңиз жана адистер тобу балаңызга ылайыкташтырылган дарылоо планын түзүү үчүн биргелешип иштешет. Бул план төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:
- Жүрөк оорусун дарылоо: Зарыл болсо, жүрөк кемтигин оңдоо үчүн операция жасалат.
- Физиотерапия: Басуу жана чуркоо сыяктуу көнүгүүлөргө булчуңдарды чыңдоо жана машыктыруу.
- Эмгек терапиясы: бут кийимдин боосун байлоо жана жазуу сыяктуу майда көндүмдөрдү өнүктүрүү.
- Сүйлөө терапиясы: Сүйлөөдөгү кыйынчылыктарды жеңүү үчүн. (Эгерде таңдай жырыгы болсо, аны оңдоо үчүн операциядан кийин муну баштоо керек).
- Үзгүлтүксүз текшерүүлөр: Баланын өсүшүн, салмагын, боюн жана угуусун үзгүлтүксүз текшерип туруңуз.
- Иммундук системаны дарылоо: Эгерде иммундук система алсыз болсо, инфекциялардын алдын алуу үчүн атайын дарылоо ыкмалары (мисалы, жилик чучугун трансплантациялоо) же кеңештер.
- Гормоналдык көйгөйлөрдү дарылоо: Эгерде кальцийдин деңгээли төмөн болсо, кальций жана D витамини таблеткаларын жазып берүү.
- Психикалык саламаттыкты колдоо: Балага да, сизге да таасир этиши мүмкүн болгон психикалык стресс боюнча кеңеш берүү.
Бул абал үй-бүлөдөгү башка балада да болушу мүмкүнбү?
Бул ата-энелер үчүн да чоң көйгөй.
- Эгерде ата-эненин экөөндө тең бул гендин өзгөрүшү жок болсо , анда келечекте башка баланын да бул ооруга чалдыгуу коркунучу өтө төмөн (болжол менен 1%).
- Бирок, эгерде ата-эненин биринде бул гендин өзгөрүшү болсо , анда ар бир төрөлгөн бала аны мурастоо коркунучу 50% түзөт.
Эгерде үй-бүлөңүздө кимдир бирөө ушул оору менен ооруса же сизде кандайдыр бир күмөн саноолор болсо, анда эң жакшысы - дарыгерге кайрылуу.Бул тууралуу дарыгериңиз менен сүйлөшүңүз. Андан кийин, зарыл болсо, кийинки кош бойлуулук учурунда түйүлдүктүн өзүн бул абалга текшертип көрсө болот. Бул үчүн "(Хориондук виллалардын үлгүсүн алуу)" же "(амниоцентез)" сыяктуу тесттер колдонулат. Бирок, бул тесттер балада генетикалык өзгөрүү бар же жок экенин айта алса да, симптомдордун канчалык деңгээлде оор болорун так айта албастыгын унутпаңыз.
Үйгө алып кетүү билдирүүсү
- 22q11.2 делеция синдрому – бул генетикалык оору. Ал ата-эненин күнөөсүнөн эч кандай келип чыккан эмес.
- Бул оору менен ооруган ар бир балада симптомдор ар башка. Айрымдары өтө жеңил болушу мүмкүн, ал эми башкалары өтө оор болушу мүмкүн.
- Бул генетикалык оорунун дабасы жок болсо да, андан келип чыккан бардык көйгөйлөрдү башкаруунун жана дарылоонун жогорку деңгээлдеги ыкмалары бар.
- Балага кардиолог, логопед жана физиотерапевт сыяктуу медициналык топтун колдоосу керек болушу мүмкүн.
- Эгерде бул оору сиздин үй-бүлөңүздө кездешсе, кийинки кош бойлуулукка чейин генетикалык консультация алуу үчүн дарыгериңиз менен кеңешүү маанилүү.
- Сен жалгыз эмессиң. Мындай балдары бар башка ата-энелер менен сүйлөшүп, алардын тажрыйбалары менен бөлүшүү чоң күч булагы боло алат.
💬 Comments (0)
Азырынча эч кандай комментарий жазыла элек. Бул жерге биринчи жолу комментарий кошуңуз.
Пикириңизди кошуңуз