Жаңы төрөлгөн наристе үй-бүлөгө чексиз кубаныч тартуулайт. Бирок ошол эле учурда, эне же ата катары сиз үчүн бир аз коркуу жана шектенүү болушу кадыресе көрүнүш. Кээде бала биз эч качан укпаган өтө сейрек кездешүүчү оору менен төрөлөт. Мындай учурда кандай сезимде болорубузду сөз менен айтып жеткирүү кыйын. Бүгүн биз ушундай сейрек кездешүүчү генетикалык оорулардын бири, Фрейзер синдрому жөнүндө сөз кылабыз.
Алгач, бул генетикалык оору деген эмне экенин карап көрөлү?
Жөнөкөй сөз менен айтканда, денебиздеги бардык нерсе гендерибиз тарабынан башкарылат. Чачыбыздын түсү, көзүбүздүн түсү жана боюбуз сыяктуу нерселер ушул гендер тарабынан аныкталат. Кээде бул гендерде белгилүү бир өзгөрүүлөр же мутациялар пайда болушу мүмкүн. Дал ушул учурда генетикалык бузулуулар пайда болот. Алардын айрымдары төрөлгөндө эле байкалса, башкалары кийинчерээк пайда болушу мүмкүн.
Фрейзер синдрому - ушул сыяктуу, өтө сейрек кездешүүчү генетикалык оору. Ал баланын жатындагы өнүгүүсүнүн алгачкы этабында пайда болот. Ал дүйнө жүзү боюнча өтө аз сандагы адамдарга таасир этет. Ал эркектерде да, аялдарда да пайда болушу мүмкүн.
Фрейзер синдрому менен ооруган баланын белгилери кандай болот?
Бул оорунун белгилери баладан балага ар кандай болушу мүмкүн. Бул ар бир балада бирдей симптомдор боло бербейт дегенди билдирет. Бирок, көп кездешүүчү бир нече негизги жана башка симптомдор бар.
Эң негизгиси, бул ооруну аныктоо үчүн баланы дарыгер текшериши керек. Бул жерде айтылган симптомдорго таянып шашылыш тыянак чыгарбаңыз.
Төмөндөгү таблицада бул оорунун эң көп кездешкен симптомдорунун айрымдары көрсөтүлгөн.
| Дене бөлүгү | Көрүнүп турган өзгөчөлүктөр |
|---|---|
| Көздөр |
|
| Колдор жана буттар |
|
| Бөйрөктөр |
|
| Репродуктивдик система (жыныс органдары) |
|
| Башка өзгөчөлүктөр |
|
Бул симптомдордон тышкары, башка анча көп кездешпеген симптомдор да болушу мүмкүн. Эгерде балаңыздын денесинде кандайдыр бир адаттан тыш же башкача нерсени байкасаңыз, дароо дарыгериңизге кайрылыңыз .
Эмне үчүн мындай кырдаал жаралууда?
Буга чейин талкуулаганыбыздай, бул генетикалык кемчиликтен улам пайда болгон абал. Тактап айтканда, FRAS1, FREM2 жана GRIP1 гендериндеги өзгөрүүлөр негизги себептер болуп саналат.
Биз гендер аркылуу жугуунун бул схемасын "аутосомдук-рецессивдүү" деп атайбыз. Эми муну кантип жөнөкөй түшүнүү керектигин карап көрөлү.
Энеңиздин да, атаңыздын да денесинде бул кемчиликтүү гендин бирден көчүрмөсү бар деп элестетиңиз. Бирок аларда бул оору жок, анткени аларда кемчиликтүү гендин бир гана көчүрмөсү бар. Биз аларды "алып жүрүүчүлөр" деп атайбыз.
Эми, бул ташуучу ата-энелер балалуу болгондо,
- Балада бул оорунун болушунун 25% (төрттөн бири) мүмкүнчүлүгү бар (эгерде ата-эне экөө тең кемчиликтүү ген көчүрмөлөрүн мураска алса).
- Баланын ата-энеси сыяктуу эле симптомсуз алып жүрүүчү болушунун 50% (экиден бири) мүмкүнчүлүгү бар.
- Баланын бул кемчиликтүү генди таптакыр мураска албай, толугу менен дени сак болуп калышынын 25% мүмкүнчүлүгү бар.
Бул тыйын ыргытканга окшош. Бул тобокелдик ар бир кош бойлуулукта бирдей.
Бул абалды кантип аныктоого болот?
Бул оору көбүнчө бала төрөлө электе, башкача айтканда, кош бойлуулук учурунда аныкталат. Эгерде 18 жана 20 жума аралыгында УЗИде жасалган учурда баланын бөйрөктөрүндө, өпкөсүндө же манжаларында кандайдыр бир аномалиялар байкалса, дарыгерлер муну шектенишет. Дарыгерлер буга өзгөчө көңүл бурушат, айрыкча үй-бүлөдөгү кимдир бирөөдө мурда мындай оору болгон болсо.
Кээде, эгерде сканерлөө жолу менен аныктоого мүмкүн болбосо, оору төрөлгөндө эле бар болгон физикалык мүнөздөмөлөрдүн негизинде диагноз коюлат. Диагнозду ырастоо үчүн генетикалык тестирлөө да жүргүзүлүшү мүмкүн.
Дарылоо жана баланын келечеги жөнүндө эмне айтууга болот?
Фрейзер синдромун азырынча айыктыра турган эч кандай дары жок. Бирок бул сиз эч нерсе кыла албайсыз дегенди билдирбейт. Дарылоонун негизги максаты - баланын симптомдорун башкаруу жана ага мүмкүн болушунча эң жакшы жашоо сапатын берүү.
- Хирургиялык операция: Айрым физикалык аномалияларды (мисалы, манжалардын кыймылы, көздөрдүн кысылышы) кандайдыр бир деңгээлде хирургиялык жол менен оңдоого болот.
- Колдоочу камкордук: Бул эң маанилүүсү. Балага ар кандай адистерден турган медициналык топтун кызматы керек. Мисалы, педиатр, нефролог жана көз хирургу баланы дарылоо планын иштеп чыгуу үчүн биргелешип иштешет.
Баланын өмүрүнүн узактыгы симптомдордун оордугуна жараша болот. Дем алуу же бөйрөк ооруларынын оор түрлөрүндө кээ бир балдар өмүрүнүн биринчи жылында эле өлүмгө дуушар болуу коркунучунда турушат. Бирок, оор кыйынчылыктары жок балдардын көпчүлүгү кадимки жашоо образын жашай алышат.
Мындай кырдаалдарда генетикалык кеңеш берүү абдан маанилүү. Ал сизге абалды, башка үй-бүлө мүчөлөрү үчүн коркунучтарды жана келечектеги кош бойлуулукту түшүнүүгө жардам берет. Бул тууралуу дарыгериңизден сураңыз.
Үйгө алып кетүү билдирүүсү
- Фрейзер синдрому - генетикалык кемчиликтен улам пайда болгон өтө сейрек кездешүүчү оору.
- Негизги белгилери - көздүн, манжалардын, бөйрөктөрдүн жана репродуктивдик системанын аномалиялары.
- Бул көбүнчө кош бойлуулук учурунда же төрөт учурунда УЗИ учурунда аныкталышы мүмкүн.
- Аны толугу менен айыктырууга мүмкүн болбосо да, хирургиялык операция жана колдоочу жардам баланын симптомдорун башкарып, жашоо сапатын жакшырта алат.
- Мындай балага кам көрүү - бул кыйынчылык. Бул үчүн адистер тобунун колдоосу, үй-бүлөнүн сүйүүсүнүн жана башка ата-энелердин колдоосу талап кылынат. Сиз жалгыз эмес экениңизди унутпаңыз.
- Эгерде балаңызда бул оору бар деп шектенсеңиз, дүрбөлөңгө түшпөңүз жана кеңеш алуу үчүн дароо дарыгерге кайрылыңыз .
💬 Comments (0)
Азырынча эч кандай комментарий жазыла элек. Бул жерге биринчи жолу комментарий кошуңуз.
Пикириңизди кошуңуз