Кээде сөөктөрүңүз башкаларга караганда бир аз алсызыраак жана морт сезилеби? Сөөктөрүңүздү кичинекей бир нерсе менен да сындырасызбы? Же кичинекей балаңыздын сүт тиштери эрте түшүп калабы? Бүгүн биз көп айтпаган, бирок билип туруу абдан маанилүү болгон оору жөнүндө сөз кылабыз. Бул Гипофосфатазия же кыскача ГПП деп аталат.
Гипофосфатазия (ГФП) деген эмне?
Жөнөкөй сөз менен айтканда, гипофосфатазия (ГФП) – бул сөөктөрүбүздүн жана тиштерибиздин өнүгүүсүнө таасир этүүчү сейрек кездешүүчү, тукум куума (генетикалык) оору. Сөөктөрүбүз бекем болушу жана тиштерибиз тамакты туура чайноого жана чайноого жардам бериши үчүн, аларга кальций жана фосфор сыяктуу минералдар кошулушу керек. Бул процесс "минералдашуу" деп аталат.
ГЭСте "минералдашуу" деп аталган бул процесс туура жүрбөйт. Натыйжада, сөөктөр жана тиштер жетиштүү деңгээлде бекем эмес, бирок жумшарып, оңой морт болуп калат. Бул абал бир нече гана адамда болушу мүмкүн, бирок башкалар үчүн олуттуу, өмүргө коркунуч туудурган абал болушу мүмкүн.
ГЭСтин пайда болушуна эмне себеп болот?
Бул бир аз илимий маселе, бирок аны жөнөкөй түшүнүп алалы. Денебиз чоң завод сыяктуу деп элестетиңиз. Баары тартипте болушу керек. Сөөктөрдү бекемдөө үчүн бизге жогоруда айтылган кальций жана фосфор минералдары керек.
Бирок бул "минералдашуу" процессинин өтө көп болушу да жакшы эмес. Мисалы, бул минералдардын канда топтолушу жакшы эмес. Демек, биздин денебизде муну көзөмөлдөөчү химиялык заттар бар.
Бирок сөөктөрдө жана тиштерде бул минералдардын керектүү өлчөмү болушу керек. Биздин денебизде бул маанилүү милдетти аткарууга жардам берген атайын фермент бар. Ал щелочтуу фосфатаза (ALP) деп аталат. Бул фермент сөөктөрдөгү жана тиштердеги ошол минералдардын топтолушун токтоткон химиялык заттарды иштен чыгарат. Андан кийин керектүү минералдар сөөктөрдө жана тиштерде топтолуп, алар бекем болот.
ГЭП менен ооруган адамдарда "ALPL" деп аталган ген мутациясы бар, ал ALP ферментинин туура өндүрүлүшүнө тоскоол болот. Бул минералдардын топтолушуна тоскоол болгон химиялык заттардын сөөктөрдө топтолушуна алып келет, бул сөөктөрдүн керектүү кальций менен фосфорду сиңирүүсүнө тоскоол болот. Натыйжада, сөөктөр бекем эмес, жумшак жана алсыз болуп калат.
ГППнын белгилери кандай болот?
ГЭПнын белгилери ар кандай болот. Алар организмдеги ALP ферментинин көлөмүнө жараша болот. Ферменттин деңгээли төмөндөгөн сайын, симптомдор адатта күчөйт. Бул абал төрөлгөндөн баштап бойго жеткенге чейин каалаган убакта пайда болушу мүмкүн.
Айрым чоңдорго ГПП диагнозу коюлганда, алар бала кезинен бери ушул сыяктуу симптомдорго ээ болгонун эстешет, бирок ал учурда туура диагноз коюлган эмес.
Келгиле, негизги белгилери эмне экенин карап көрөлү.
| Симптом | Сүрөттөмө |
|---|---|
| Тиш көйгөйлөрү | 5 жашка чейин сүт тиштеринин түшүшү же кайсы куракта болбосун күтүүсүз тиштердин түшүшү. (Бул эң кеңири таралган түрү - "одонто" формасы) |
| Сөөктөрдөгү өзгөрүүлөр | Колдору жана буттары ийилген, бою кыска, сөөктөрү жумшак, алсыз же деформацияланган, билеги жана томугу кең. |
| Ымыркайлардын көйгөйлөрү | Туура эмес өсүү же чоюлуу, баш сөөгүнүн сөөктөрүнүн эрте биригиши (мээге басымдын жогорулашына алып келиши мүмкүн), ымыркайларды "үлпүлдөк" кылып көрсөткөн булчуңдардын алсыздыгы (гипотония) жана дем алуунун кыйындашы. |
| Сыныктар | Сөөктөр жаш куракта, айрыкча тамандарда жана балтырларда оңой сынат жана алардын айыгышы көп убакытты талап кылат. |
| Башка өзгөчөлүктөр | Сөөктөрдөгү жана муундардагы оору, басуудагы кыйынчылык, кандагы кальцийдин деңгээлинин жогорулашы (кусууга, ич катууга, бөйрөк көйгөйлөрүнө алып келиши мүмкүн), талма, күтүүсүздөн катуу артрит. |
Бул ооруну кантип аныктоого болот?
Эгерде сизде же балаңызда ушул белгилер байкалса, дарыгериңиз үй-бүлөңүздүн медициналык тарыхы жөнүндө сурап, толук медициналык кароодон өткөрөт. Мындан тышкары, алар рентген жана кан анализдерин тапшырышат.
Бул жердеги эң маанилүү тест - кандагы ALP ферментинин деңгээлин өлчөө .ЖЭС учурунда бул деңгээл көбүнчө төмөн болот.
Кээде сизде ГЭП бар же жок экенин тастыктоо үчүн генетикалык тест жасалышы мүмкүн. Бирок, бул тест бардык жерде эле жеткиликтүү эмес жана кымбат болушу мүмкүн. Бирок, көпчүлүк учурларда, дарыгериңиз ооруну башка тесттер менен аныктай алат.
Бул сейрек кездешүүчү оору болгондуктан, диагноз коюу кээде бир аз убакытты талап кылышы мүмкүн. Андыктан, эгер сизде же балаңызда ушул белгилер байкалса, жакшы маалымат алып, дарыгериңиз менен ачык сүйлөшүү маанилүү.
ГППны дарылоонун кандай жолдору бар?
Бактыга жараша, азыр ГЭПны дарылоо ыкмалары бар. ГЭП үчүн, айрыкча ымыркай кезинде же бала кезинде диагноз коюлгандар үчүн, асфотаза альфа (Strensiq) деп аталган дары колдонулат. Бул теринин астына сайылуучу инъекция. Ал организмде жетишсиз болгон ALP ферментин алмаштыруу менен иштейт (ферментти алмаштыруучу терапия).
Бул негизги дарылоодон тышкары, симптомдорду көзөмөлдөө үчүн дагы бир нече нерселер жасалат.
- Сөөк же муун оорусун басуу үчүн парацетамол же ибупрофен сыяктуу ооруну басаңдатуучу дарыларды (стероиддик эмес сезгенүүгө каршы дарылар) берүү.
- Эгерде баш сөөгүндөгү басым жогору болсо, аны азайтуу үчүн операция жасалат.
- Айрым адамдардагы талма оорусун басаңдатуу үчүн В6 витаминин берүү.
- Кандагы кальцийдин деңгээлин көзөмөлдөө үчүн диетаны же дары-дармектерди колдонуу.
- Ар дайым тишиңиздин ден соолугуна кам көрүңүз жана стоматологдон кеңеш алыңыз.
- Физикалык терапия булчуңдарды бекемдейт жана кыймыл-аракетти жакшыртат.
- Тез-тез сынган сөөктөргө металл таякчаларды киргизүү.
- Айрыкча эске алуу керек болгон бир нерсе, остеопороз сыяктуу башка сөөк ооруларын дарылоодо колдонулган бисфосфонат тибиндеги дары-дармектер ГППны күчөтүшү мүмкүн. Ошондуктан, алардан алыс болуу керек.
Бул дарылоо ыкмалары кымбат болушу мүмкүн, андыктан дарылоонун артыкчылыктары, кемчиликтери жана баалары жөнүндө дарыгериңиз менен сүйлөшүү маанилүү.
ГЭС менен жашаганда колдоо алуу
Сыныктар, оору жана башка белгилер күнүмдүк жашоону кыйындатышы мүмкүн. Сейрек кездешүүчү оору менен жашоо деген өзүңүздүн абалыңыз жөнүндө жакшы маалымат алып, өзүңүз үчүн сүйлөө дегенди билдирет. Бул сизге же балаңызга тиешелүү болушу мүмкүн.
Физикалык мүмкүнчүлүктөрүңүздүн чектелүү экенин түшүнүп, сыйлаңыз. Керек болгондо эс алыңыз. ГЭПны дарылоо үчүн, адатта, көп тармактуу топ талап кылынат. Буга педиатр, ортопед, тиш доктур жана физиотерапевт кириши мүмкүн.
ГЭПга окшош белгилери бар башка кеңири таралган оорулар бар, андыктан эгер сиз дарыгериңиздин диагнозуна күмөн санасаңыз, башка адистен экинчи пикир алуудан коркпоңуз.Бул сенин укугуң.
Дарылоо бир нече жылга созулушу мүмкүн болсо да, убакыттын өтүшү менен симптомдорду бир топ көзөмөлдөөгө болот.
Үйгө алып кетүү билдирүүсү
- Гипофосфатазия (ГФП) – сөөктөрдү жана тиштерди алсыратуучу сейрек кездешүүчү, тукум куума оору.
- Симптомдору адамдан адамга ар кандай болушу мүмкүн, жаш балдардын тишинин эрте түшүшүнөн баштап, сөөктүн олуттуу деформацияларына чейин.
- Кандагы ALP ферментинин деңгээлинин төмөндүгүн текшерүү үчүн кан анализин тапшыруу диагноз коюу үчүн абдан маанилүү.
- Учурда, ферменттерди алмаштыруучу терапияны кошо алганда, симптомдорду көзөмөлдөөчү натыйжалуу дарылоо ыкмалары бар.
- Эгерде сизде же балаңызда ушул белгилер байкалса, дүрбөлөңгө түшпөңүз жана дароо дарыгериңизге кайрылыңыз. Туура диагноз коюу жана дарылоо абдан маанилүү.
💬 Comments (0)
Азырынча эч кандай комментарий жазыла элек. Бул жерге биринчи жолу комментарий кошуңуз.
Пикириңизди кошуңуз