Балаңыз көп жыгылабы? Же ага туруу, тепкичтен чыгуу, чуркоо же секирүү кыйынга турабы? Кээде бул кичинекей балдар чоңойгон сайын болуп турган кадимки көрүнүштөр. Бирок, кээде алардын артындагы булчуңдарда көңүл бурууну талап кылган көйгөй болушу мүмкүн. Ошондуктан биз булчуңдарды акырындык менен алсыратуучу оорулардын тобу жөнүндө сөз кылабыз.
Булчуң дистрофиясы деген эмне?
Жөнөкөй сөз менен айтканда, булчуң дистрофиясы - бул убакыттын өтүшү менен денебиздин булчуңдарын алсыратып, алардын ийкемдүүлүгүн төмөндөтүүчү оорулардын тобунун жалпы аталышы. Мунун негизги себеби - булчуңдарыбыздын ден соолугун чыңдоого жардам берүүчү гендердеги кемчилик .
Айрым адамдарда бул оору жаш куракта пайда болушу мүмкүн, ал эми башкаларында он же он беш жашка чыкканга чейин, же ал тургай чоңойгонго чейин эч кандай симптомдор байкалбашы мүмкүн.
Бул оору ар бир адамга ар кандай таасир этет. Бул оорунун түрүнө жараша болот. Көптөгөн адамдар үчүн абал убакыттын өтүшү менен бара-бара начарлашы мүмкүн. Айрым адамдар басуу же сүйлөө жөндөмүн жоготуп коюшу мүмкүн. Бирок, бул баарына эле боло бербейт . Айрым адамдар жеңил симптомдор менен көп жылдар бою кадимкидей жашашат. Андыктан алдын ала дүрбөлөңгө түшүүнүн кажети жок.
Мунун негизги түрлөрү кайсылар?
Булчуң дистрофиясынын 30дан ашык түрү бар. Бирок биз эң көп кездешүүчү 9 негизги түрү бар. Ар бир түрү аны пайда кылган ген, жабыркаган булчуңдар, симптомдордун башталыш курагы жана оорунун өнүгүшүнүн ылдамдыгы боюнча айырмаланат.
| Оорунун аталышы | Кыскача сүрөттөмө |
|---|---|
| Дюшенн булчуң дистрофиясы (ДМД) | Бул эң кеңири таралган түрү. Ал негизинен эркек балдарда кездешет. Ал 3-5 жашында башталат. |
| Беккер булчуң дистрофиясы | Дюшенге окшош, бирок белгилери анчалык оор эмес. Бул эркек балдарда да көп кездешет. Белгилери 11-25 жаштын ортосунда пайда болот. |
| Миотоникалык булчуң дистрофиясы | Чоңдор арасында эң көп кездешкен түрү. Негизги белгиси - булчуң жыйрылгандан кийин аны бошото албоо. Ал эркектерге да, аялдарга да таасир этиши мүмкүн. Адатта, ал 20 жаштан башталат. |
| Тубаса булчуң дистрофиясы | Ал төрөлгөндө же төрөлгөндөн көп өтпөй башталат. |
| Кол-бут-бел булчуң дистрофиясы | Ал жамбаш жана ийиндин айланасындагы булчуңдарга таасир этет. Ал өспүрүм куракта же 20 жашта башталышы мүмкүн. |
| Бет-дал булчуң дистрофиясы | Ал беттин, ийиндин жана колдун үстүнкү бөлүгүнүн булчуңдарына таасир этет. Ал жаш курактагы адамдардан тартып 40 жаштагы чоңдорго чейин таасир этиши мүмкүн. |
| Дисталдык булчуң дистрофиясы | Ал колдун, буттун, манжанын жана тамандын булчуңдарына таасир этет. Ал көбүнчө 40-60 жаштын ортосунда башталат. |
| Окулофарингеалдык булчуң дистрофиясы | Ал 40-50 жашта башталат. Ал беттин, моюндун жана ийиндин булчуңдарынын алсыздыгына, кабактын салбырашына (птоз) жана жутуунун кыйынчылыгына (дисфагия) алып келет. |
| Эмери-Дрейфус булчуң дистрофиясы | Ал көбүнчө эркек балдарда кездешет жана 10 жаштын тегерегинде башталат. Булчуңдардын алсыздыгынан тышкары, жүрөк көйгөйлөрү да пайда болушу мүмкүн. |
Эмне үчүн бул оору пайда болот? (себептери)
Бул оору тукум куучулук жол менен берилиши мүмкүн, же үй-бүлөңүздө эч кимде оорубай туруп, сизде же балаңызда алгач өнүгүшү мүмкүн. Бул гендердин кемчилигинен улам келип чыгат.
Ойлонуп көрсөңүз, бул гендер денебиздеги клеткаларга ар кандай жумуштарды аткаруу үчүн керектүү белокторду өндүрүүнү буйрук кылат. Бул тамактын рецептине окшош. Эгерде ген бузук болсо, клеткалар туура эмес белокту, керектүүдөн аз белокту же бузулган белокту өндүрүп алышы мүмкүн.
Булчуң дистрофиясы менен ооруган адамдарда булчуңдардын ден соолугун жана күчтүүлүгүн сактоочу белокторду өндүрүүчү гендерде кемчилик бар. Мисалы, Дюшенн жана Беккерде дистрофин деп аталган белок өтө аз өндүрүлөт. Бул дистрофин белогу булчуңдарды бекемдейт жана аларды бузулуудан коргойт. Бул белок жоголгондо, булчуңдар оңой эле бузулуп, алсырайт.
Аны кантип билсе болот? (Симптомдору)
Бул оорунун көптөгөн түрлөрүнүн белгилери балалык же өспүрүм куракта байкала баштайт. Жалпысынан алганда, бул оору менен ооруган балада төмөнкү белгилер байкалышы мүмкүн:
- Тез-тез жыгылып кетүү
- Булчуңдарда алсыздык сезими
- Булчуңдардын карышуусу
- Отурган абалдан турууда, тепкичтен чыгууда, чуркоодо же секирүүдө кыйынчылык
- Буттун учунда басуу же термелүү
Ата-энелер катары биз үчүн балдарыбыздын кыймыл-аракетине, айрыкча, алардын оюнуна көңүл буруу маанилүү. Эгерде сиз кандайдыр бир адаттан тыш нерсени байкасаңыз, дарыгерге кайрылуудан тартынбаңыз.
Мындан тышкары, кээ бир адамдарда төмөнкүдөй белгилер болушу мүмкүн:
- Сколиоз
- Салбырап турган кабак
- Жүрөк көйгөйлөрү
- Дем алууда же тамакты жутууда кыйынчылык
- Көрүү бузулуулары
- Бет булчуңдарынын алсыздыгы
Дарыгер муну кантип тастыктайт? (Диагноз)
Дарыгер балаңыздын булчуңдарынын алсыздыгын аныктоо үчүн бир нече текшерүүлөрдү жүргүзөт. Алгач алар жалпы медициналык кароодон өтүп, сизден үй-бүлөңүздүн медициналык тарыхы жана балаңыздын симптомдору жөнүндө сурашат.
Андан кийин, булчуңдардын алсыздыгына алып келиши мүмкүн болгон башка ооруларды жокко чыгаруу жана ооруну так диагноздоо үчүн ушул сыяктуу бир нече тесттер жасалышы мүмкүн.
| Сыноонун аталышы | Жөнөкөй сөз менен айтканда, сиз ушуну жасайсыз... (Жөнөкөй түшүндүрмө) |
|---|---|
| Кан анализдери | Булчуңдар жабыркаганда канда топтолгон айрым ферменттердин деңгээли текшерилет. |
| Электромиография (ЭМГ) | Булчуңдарга кичинекей электроддор киргизилип, алардын электрдик активдүүлүгү өлчөнөт. |
| Булчуң биопсиясы | Ийне менен булчуңдун абдан кичинекей бир бөлүгү алынып, микроскоп менен каралат. Бул кайсы белоктордун жетишпегенин же бузулганын аныктоого мүмкүндүк берет. |
| Электрокардиограмма (ЭКГ/ЭКГ) | Жүрөктүн электрдик сигналдары жүрөктүн кагышынын жана ритминин ден соолукта экендигин текшерүү үчүн өлчөнөт. |
| Генетикалык тесттер | Кан үлгүсүн текшерүү менен, кайсы гендердин булчуңдардын алсыздыгына алып келип жатканын так аныктоого болот. |
Дарылоо ыкмалары кандай?
Учурда булчуң дистрофиясын айыктыруучу каражат жок . Бирок, симптомдорду көзөмөлдөөгө, жашоону жеңилдетүүгө жана балаңызга жашоонун мүмкүн болушунча эң жакшы сапатын берүүгө жардам бере турган көптөгөн дарылоо ыкмалары бар. Дарыгериңиз балаңыздын оорусунун түрүнө жараша эң ылайыктуу дарылоону сунуштайт.
- Физикалык терапия: Ар кандай көнүгүүлөр жана чоюлуулар булчуңдарды күчтүү жана ийкемдүү кармоого жардам берет.
- Эмгек терапиясы:Балага күнүмдүк жумуштарды (мисалы, кийинүү, жазуу) колунан келишинче аткаруу үйрөтүлөт. Ошондой эле, аларга майыптар коляскасы жана таяк сыяктуу шаймандарды колдонуу үйрөтүлөт.
- Сүйлөө терапиясы: Эгерде бетиңиздин же тамагыңыздын булчуңдарынын алсыздыгынан улам сүйлөөдө кыйынчылыктарга туш болуп жатсаңыз, биз сизге муну жасоонун оңой жолдорун үйрөтөбүз.
- Дарылар:
- ДМДнын айрым түрлөрү үчүн дистрофиндин өндүрүлүшүн көбөйтүүчү "Этеплирсен (Экзондис 51)" сыяктуу атайын дары-дармектер.
- Булчуң спазмаларын азайтуучу дары-дармектер.
- Жүрөк көйгөйлөрү үчүн кан басымын түшүрүүчү дарылар.
- "Преднизолон" сыяктуу стероиддер булчуңдардын жабыркашын жайлатышы мүмкүн. Бирок, булардын терс таасирлери бар жана аларды дарыгердин кеңеши менен гана колдонуу керек.
- Хирургиялык операция: Омуртканын стенозу жана жүрөк оорулары сыяктуу кыйынчылыктар үчүн хирургиялык операция талап кылынышы мүмкүн.
Балага кам көрүү учурунда эске алынуучу нерселер
Баласынын энергиясы акырындык менен азайып, башка балдардай чуркап, ойной албай калганда, ата-энелердин кайгырышы кадыресе көрүнүш. Бирок сиз балаңызга бул кыйынчылыкка карабастан бактылуу жашоого жардам бере аласыз.
- Туура тамактанууну камсыз кылыңыз: Тең салмактуу тамактануу балаңыздын дени сак салмагын сактоого жардам берет. Бул дем алуу кыйынчылыктары сыяктуу нерселерди азайта алат.
- Активдүү болуңуз: Сууда сүзүү сыяктуу аз таасирдүү көнүгүүлөр булчуңдарды чыңдоого жардам берет. Бул тууралуу физиотерапевтиңизден сураңыз.
- Жардамчы шаймандарды колдонуңуз: Зарыл болсо, балаңызды майыптар коляскасын, балдактарды ж.б. колдонууга үндөңүз.
- Күчтүү болуңуз: Бул сапар учурунда сезип жаткан стресс, кайгы жана ачуулануу жөнүндө үй-бүлөңүз, досторуңуз же кеңешчи менен сүйлөшүңүз. Ошондой эле, ушул оору менен ооруган балдардын башка ата-энелери менен колдоо топтору эң сонун күч булагы боло алат.
Бул оору баарына бирдей таасир эте бербейт. Айрым балдар булчуң күчүн тез жоготушат. Башкалары болсо тезирээк жоготушу мүмкүн. Ошондуктан, балаңыздын абалы жөнүндө дарыгери менен ачык сүйлөшүп, ага эң ылайыктуу дарылоо планын иштеп чыгуу маанилүү.
Үйгө алып кетүү билдирүүсү
- Булчуң дистрофиясы - бул убакыттын өтүшү менен булчуңдардын алсырашына алып келүүчү генетикалык оору.
- Балдардагы алгачкы симптомдорго тез-тез жыгылып кетүү, турууда кыйынчылыктар жана буттун учунда басуу кириши мүмкүн.
- Бул оорунун көптөгөн түрлөрү бар болгондуктан, так диагноз коюу үчүн медициналык кеңеш алуу маанилүү.
- Толук айыгып кетүү мүмкүн болбосо да, физиотерапия, дары-дармектер жана башка дарылоо ыкмалары симптомдорду көзөмөлдөп, жашоо сапатын жакшы сактай алат.
- Балага жана анын үй-бүлөсүнө психологиялык колдоо көрсөтүп, жагымдуу чөйрө түзүү абдан маанилүү. Кандайдыр бир кооптонуулар болсо, дарыгериңиз менен сүйлөшүңүз.
💬 Comments (0)
Азырынча эч кандай комментарий жазыла элек. Бул жерге биринчи жолу комментарий кошуңуз.
Пикириңизди кошуңуз