Кичинекей балаңыздын денесинин бир бөлүгү, мисалы, колу, буту же манжасы, анын денесинин калган бөлүгүнө салыштырмалуу адаттан тыш чоң экенин байкадыңыз беле? Же болбосо, анын терисиндеги чоң мең же кан тамырлардын чаташып калган жери сыяктуу кызыктай нерсени байкадыңыз беле? Ар бир ата-эне ушундай нерсени көргөндө тынчсызданышы кадыресе көрүнүш. Бүгүн биз ушул сыяктуу нерселерди пайда кыла турган сейрек кездешүүчү оорулардын тобу жөнүндө сөз кылабыз. Ал PROS же PIK3CA менен байланышкан ашыкча өсүү спектри деп аталат.
BMI Calculator
Know your body mass index (BMI) and weight classification
Келгиле, PROS жана PIK3CA эмне экенин так түшүнүп алалы.
Биринчиден, PROS бир гана оору эмес. Бул бир нече ар кандай оорулардын спектри. Бул оорулардын баарынын бир жалпылыгы бар. Башкача айтканда, дененин кээ бир бөлүктөрү өтө чоңоюп (ашыкча өсүп) же анормалдуу формага айланат.
Эми мунун эмне үчүн болуп жатканын карап көрөлү. Мунун негизги себеби - денебиздеги PIK3CA деп аталган гендин өзгөрүшү, башкача айтканда, мутациясы.
Жөнөкөй сөз менен айтканда, биздин денебиз чоң завод сыяктуу. Бул заводдо баары туура жасалышы керек деген көрсөтмөлөр топтому бар. PIK3CA – ушундай көрсөтмөлөрдү берүүчү маанилүү ген. Ал клеткаларыбызга: "Макул, эми бөлүнөсүң", "Эми өсөсүң", "Макул, эми убактың бүттү, өл" деп айтат.
Бирок, эгерде бул "PIK3CA" генинин көрсөтмөлөрүндөгү тамга туура эмес болсо, башкача айтканда, мутация пайда болсо, ал клеткалар алган билдирүүлөр чаташып калат. Анда кээ бир клеткалар өтө тез бөлүнөт же өлүшү керек болгондо өлбөйт. Дал ошондо биз ал клеткалар жайгашкан жерлерде, башкача айтканда, тери, кан тамырлар, сөөктөр, май ткандары жана мээ сыяктуу жерлерде анормалдуу ашыкча өсүштү көрөбүз.
Бул жерде эсиңизде тутушуңуз керек болгон абдан маанилүү бир жагдай бар. PROS – бул ата-энеден балага өтүүчү оору эмес. Бул сизде бул оору болсо, балаңызда ал өнүкпөйт дегенди билдирет, ал эми балдарыңыздын биринде оору болсо, башка балдарда да өнүкпөйт. Бул генетикалык өзгөрүү баланын денесинин ар бир клеткасында эмес, айрым клеткаларында гана болот. Андыктан, мындан ашыкча коркпоңуз.
PROS алкагындагы ар кандай медициналык шарттар
Кээде дарыгерлер PROS менен ооруну түздөн-түз аныкташат. Башка учурларда, алар PROS кол чатырына кирген белгилүү бир медициналык абалды (синдромду) аташат. Алардын айрымдары төмөндөгү таблицада келтирилген.
| Оорунун аталышы (синдром) | Негизги өзгөчөлүктөрү жана сүрөттөмөсү |
|---|---|
| Фиброадипоздук гиперплазия | Бул абалда майлуу ткандардын, булалуу ткандардын же кан тамырлардын ашыкча өсүшү бут-колдордо же дененин башка бөлүктөрүндө томпок сымал өсүндүлөрдүн пайда болушуна алып келет. Убакыттын өтүшү менен алар өсүп, басууга жана кыймылдоого тоскоол болушу мүмкүн. |
| CLOVES синдрому | Бул аталыш симптомдордун биринчи тамгаларынан келип чыккан. C - Тубаса (төрөлгөндөн баштап бар), L - Майлуу (майга байланыштуу - көптөгөн балдар майлуу шишик сыяктуу нерсени көрө алышат), O - Ашыкча өсүү (ашыкча өсүү), V - Кан тамырлардын кемтиктери (аномалдуу кан тамырлар - мисалы, туулган жерлердин белгилери, жөргөмүш тамырлары), E - Эпидермалдык невус (териде пайда болгон меңдин бир түрү), S - Омуртка/Скелет (омуртка же сөөктөр менен көйгөйлөр - мисалы, белдин оорусу). |
| Мегаленцефалия-капиллярдык мальформация синдрому (MCAP) | Мээ, кан тамырлар жана бет түзүлүшү ашыкча өнүгөт. Бул балдардын өнүгүүсү кечеңдеп, манжаларынын формасы анормалдуу болушу мүмкүн. |
| Гемигиперплазия-көп липоматоз (ГМЛ) синдрому | Көбүнчө кол-буттардын өсүшүнө таасир этет. Жай өсүүчү, оорутпаган майлуу шишиктер (липомалар) дененин ар кайсы бөлүктөрүндө, айрыкча аркада, денеде, бут-колдордо жана манжаларда теринин астында пайда болот. |
| Гемимегаленцефалия | Бул абалда мээнин толугу менен же жарымы кадимкиден чоңоюп кетет. Бул балдарда талма, шал жана өнүгүү кечигүүсү болушу мүмкүн. |
| Бетке инфильтрацияланган липоматоз | Беттин бир бөлүгүндө оорутпаган шишик же өсүндү пайда болушу. Бул көбүнчө баштын бир тарабында гана пайда болот. Кээде тилдин бир бөлүгү чоңоюп, сөөктөр менен тиштерге таасир этиши мүмкүн. |
Natural Pain and Sleep Wellness Care
Herbal wellness products for back pain, joint pain and insomnia.
Check Availability →Муну дарылоонун кандай жолдору бар?
PROS оорусунун дабасы азырынча жок. Бирок, бул ооруну жана анын симптомдорун башкаруунун көптөгөн жолдору бар.
Дарыгериңиз балаңыз үчүн эң ылайыктуу дарылоо ыкмасын аныктайт. Ал бул чечимдерди балаңыздын абалын кылдаттык менен текшерип, ар кандай адистер (мисалы, хирургдар, неврологдор) менен кеңешкенден кийин кабыл алат. Бул жерде дарылоонун негизги жолдору келтирилген:
- Хирургиялык операция: Өсүп кеткен ткандарды алып салуу үчүн, айрыкча, өсүү балаңыздын басуу же күнүмдүк иш-аракеттерди жасоо жөндөмүнө тоскоол болуп жатса, мээге басым жасап жатса же сколиоз сыяктуу ооруну оңдоо үчүн зарыл болсо, хирургиялык операция сунушталышы мүмкүн.
- Дары-дармектер: Дарыгериңиз талма сыяктуу белгилүү бир симптомдорду көзөмөлдөө үчүн дары-дармектерди жазып бериши мүмкүн. Ошондой эле PIK3CA генинин активдүүлүгүнө багытталган жаңы дары-дармектер боюнча изилдөөлөр жүрүп жатат.
Баламдын келечеги кандай болот?
Бул ар бир ата-эне үчүн эң чоң тынчсыздануулардын жана коркуулардын бири. ОҢ ЖАКШЫ ЖАКТАР – бул өмүр бою сакталып кала турган оору. Белгилери ар бир адамда ар кандай болгондуктан, баланын келечеги ошого жараша ар кандай болушу мүмкүн.
Бул кээ бир балдар олуттуу кесепеттерсиз кадимкидей жашай ала тургандыгын билдирет. Башкалары, айрыкча мээ жабыркаса, окууда айырмачылыктарды жана өнүгүүдөгү кечигүүлөрдү сезиши мүмкүн.
Мындан тышкары, PROS менен ооруган кээ бир адамдарда рак оорусуна чалдыгуу коркунучу бар экени аныкталган, анткени ушул эле PIK3CA генинин мутациясы PROS жок адамдардын рак клеткаларында да кездешет.
Мындан ашыкча коркпоңуз. Эң негизгиси , бул тобокелдик жөнүндө дарыгериңиз менен ачык сүйлөшүү. Андан кийин, сиз керектүү анализдерди өз убагында тапшырып, мындай кырдаалдын коркунучу бар-жогун текшере аласыз. Дарыгериңиз балаңыздын абалын дайыма көзөмөлдөп, зарыл болгон көрсөтмөлөрдү берет.
Үйгө алып кетүү билдирүүсү
- АРТЫКЧЫЛЫКТАР – бул PIK3CA гениндеги мутациядан улам пайда болгон оорулардын тобу. Бул ата-эненин күнөөсүнөн эмес.
- Бул тукум куума оору эмес. Балдарыңыздын биринде ооруп калганы башка балдарда да ооруйт дегенди билдирбейт.
- Симптомдор баладан балага ар кандай болушу мүмкүн. Айрымдары жеңил таасир этиши мүмкүн, ал эми башкалары олуттуу көйгөйлөрдү жаратышы мүмкүн.
- PROS оорусун айыктырууга мүмкүн болбосо да, симптомдорду хирургиялык жол менен жана дары-дармек менен жакшы башкарууга болот.
- Балаңыздын абалы, дарылануусу жана келечеги боюнча кандайдыр бир кооптонууларыңыз же коркунучтарыңыз тууралуу дарыгериңиз менен ачык жана үзгүлтүксүз сүйлөшүү абдан маанилүү.
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.