Балаңыз көп ооруйбу? Бул сейрек кездешүүчү WHIM синдромунан улам болушу мүмкүнбү?

Балаңыз көп учурда суук тийип, жөтөлүп, кулак инфекцияларына же тери инфекцияларына чалдыгабы? Бир оору экинчисинен мурун айыгып кетеби? Адатта, биз баланын иммунитети бир аз төмөн жана ал мектепте жана оюн аянтчаларында ооруларды жуктуруп жатат деп ойлойбуз. Бирок, өтө сейрек учурларда, бул WHIM синдрому деп аталган белгилүү бир генетикалык оорудан улам келип чыгышы мүмкүн. Бул тууралуу көп айтылбаса да, бул тууралуу билүү абдан маанилүү.

Бул WHIM синдрому деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, WHIM синдрому - бул денебиздин иммундук системасына таасир этүүчү өтө сейрек кездешүүчү генетикалык оору. WHIM аталышы оорунун төрт негизги симптомунун биринчи тамгаларынан келип чыккан.

• Сөөлдөр (сөөлдөр)
• Гипогаммаглобулинемия (кандагы антителолордун деңгээлинин төмөндүгү)
• Инфекциялар (тез-тез жугуучу оорулар)
• Миелоальвеолярдык кан агуу (сөөк чучугундагы лейкоциттердин тыгыны)

Денебизде лейкоциттердин армиясы бар деп элестетиңиз. Бул жоокерлердин милдети - ооруну козгогон бактериялар жана вирустар сыяктуу душмандар менен күрөшүү. WHIM синдрому менен ооруган адамда бул армиянын эң маанилүү жоокерлери, башкача айтканда, нейтрофилдер , өздөрүнүн негизине, жилик чучугуна тыгылып калышат. Алар оору менен күрөшүү үчүн канга кире алышпайт. Ошентип, дененин коргонуу системасы алсырап, алар көбүрөөк ооруй башташат.

WHIM синдромунун белгилери кандай?

Бул белгилер ар бир адамда ар кандай болушу мүмкүн. Айрым адамдарда симптомдор өтө жеңил болот. Башкаларында өмүргө коркунуч туудурган оор инфекциялар пайда болушу мүмкүн. Бул белгилер, адатта, бала кезинде башталат, бирок кээде оору чоңойгонго чейин диагноз коюлбай калышы мүмкүн.

Айрыкча, сөөлдөр жана рак коркунучу жөнүндө

Айланабыздагы көптөгөн адамдар сөөлдөрдү пайда кылган адамдын папилломавирусун (HPV) жуктуруп алышы мүмкүн. Бирок, иммундук системасы дени сак адамда бул вирус организмден дээрлик автоматтык түрдө жок болуп кетет. Бирок, WHIM синдрому менен ооруган адамдын иммундук системасы алсыз болгондуктан, бул HPV вирусу менен күрөшүү кыйынга турат. Ошондуктан, вирус денеде көпкө чейин сакталып, сөөлдөрдү пайда кылат, ал эми кээ бир учурларда рак оорусунун коркунучун жогорулатат.

Бул эмнеден улам келип чыгат? Бул жугуштуубу?

WHIM синдромунун негизги себеби - денебиздеги "CXCR4" деп аталган гендеги мутация . Бул генди клеткаларыбызга буйрук берүүчү программа катары элестетиңиз. Бул ген өзгөргөндө, жогоруда айтылган лейкоциттер (нейтрофилдер) жилик чучугунан чыгууну токтотот.

Бул генетикалык оору болгондуктан, ал чүчкүрүү же тийүү аркылуу адамдан адамга жугушу мүмкүн эмес . Бирок, ал ата-энеден балдарга жугушу мүмкүн. Эгерде ата-эненин биринде бул гендик мутация болсо, алардын ар бир баласы бул ооруну мурастоо мүмкүнчүлүгүнө 50% ээ .

Бул ооруну кантип так диагноздойсуз?

Бул сейрек кездешүүчү оору болгондуктан, аны бир гана текшерүү менен аныктоо кыйын. Дарыгериңиз сизди жана балаңыздын симптомдорун, алардын канчалык көп инфекция жуктуруп алаарын кылдаттык менен текшерип, андан кийин бир нече текшерүүлөрдү сунушташы мүмкүн.

• Кандын толук саны (ККК): Бул кандагы лейкоциттердин, айрыкча нейтрофилдердин аздыгын текшерет.
• Антитело анализи (иммуноглобулин G - IgG кан анализи):Бул тест инфекция менен күрөшкөн антителолордун деңгээли төмөн экендигин текшерүү үчүн жасалат.
• Сөөк чучугунун биопсиясы: Бул процедурада жамбаш сөөгүнөн жеңил анестезия астында жилик чучугунун кичинекей үлгүсү алынып, микроскоп менен каралат. Бул лейкоциттердин жилик чучугунда камалып калганын (миелокатексис) так аныктоого мүмкүндүк берет.
• Генетикалык текшерүү: Бул тест WHIM синдромун пайда кылган "CXCR4" генинде мутация бар же жок экенин тастыктай алат.

WHIM синдромун дарылоонун кандай жолдору бар?

Бул оорунун дабасы азырынча жок. Бирок, симптомдорду көзөмөлдөөгө, инфекциялардан коргоого жана кадимки жашоого жардам бере турган бир нече дарылоо ыкмалары бар.

Дары-дармектердин түрлөрү

• Xolremdi: Бул 2024-жылы бекитилген жаңы дары. Ал жилик чучугунда тыгылып калган лейкоциттерди бөлүп чыгарууга жардам берет. Бул инфекция коркунучун болжол менен 40% га азайтат.
• G-CSF менен дарылоо: Бул сайма. Ал жилик чучугун стимулдайт жана ага көбүрөөк лейкоциттерди өндүрүүгө жардам берет.
• IgG терапиясы: Антителолордун деңгээли төмөн болгондор үчүн иммундук система сырттан антителолорду киргизүү менен бекемделет.
• Антибиотиктер: Бактериялык инфекциялар (мисалы, пневмония, тери инфекциялары) пайда болгондо, дарыгериңиз аларды көзөмөлдөө үчүн буларды жазып берет.

Сөөлдөрдү дарылоо

Эгерде сөөлдөр көп пайда болсо, аларды алып салуу үчүн дерматологго кайрылсаңыз болот. Муну жасоонун бир нече ыкмалары бар.

• Криохирургия
• Электрохирургия
• Лазердик дарылоо
• Атайын каптоолордун түрлөрү

WHIM синдрому менен кантип ден-соолукта жашоо керек?

Мындай сейрек кездешүүчү оору менен жашаганда, ден соолугуңуз жөнүндө көбүрөөк ойлонушуңуз керек.

• Туура тамактануу: Иммундук системаңызды бекем сактоо үчүн аш болумдуу тамактануу абдан маанилүү. Тамак-ашыңызга көбүрөөк жашылчаларды, мөмө-жемиштерди, дан эгиндерин, балык жана тоок этин кошуңуз.
• Көнүгүү: Көнүгүү денени чыңдоого жана иммунитетти көтөрүүгө жардам берет. Күн сайын спорт, сейилдөө же сууда сүзүү сыяктуу өзүңүзгө жаккан нерсени жасаңыз.
• Инфекциялардан коргоо:
• Мүмкүн болушунча эл көп чогулган жерлерден алыс болуңуз.
• Колуңузду самын менен тез-тез жууп туруңуз.
• Дарыгериңиз менен сүйлөшүп, сизге жана үй-бүлөңүзгө кандай вакциналар керек экенин чечиңиз.HPV вакцинасы, пневмонияга каршы вакцина жана жылдык сасык тумоого каршы вакцина сыяктуу нерселер жөнүндө өзгөчө сүйлөшүңүз.

Үй-бүлөлүк дарыгериңизден тышкары, сизди дарылоо үчүн иммунолог, гематолог жана дерматолог сыяктуу ар кандай дарыгерлердин жардамы керек болушу мүмкүн.