Балаңызда ушул белгилер барбы? Келгиле, Уильямс синдрому жөнүндө билип алалы

Эне же ата катары биздин эң чоң кыялыбыз - дени сак балалуу болуу. Бирок кээде балдарыбыз бул дүйнөгө өтө сейрек кездешүүчү ден соолук көйгөйлөрү менен келиши мүмкүн. Кичинекей балаңыз өз жашынан алда канча жаш көрүнөбү? Анын жүзү башка балдарга караганда башкача, өзгөчө көрүнүшкө ээби? Ал абдан коомдук, жылмайып, көргөн ар бир адам менен сүйлөшөбү? Булар кээде "Уильямс синдрому" деп аталган сейрек кездешүүчү генетикалык оорунун белгилери болушу мүмкүн. Кабатыр болбоңуз, биз бул тууралуу так жана жөнөкөй сүйлөшөбүз.

Жөнөкөй сөз менен айтканда, Уильямс синдрому деген эмне?

Уильямс синдрому, кээде Уильямс-Берен синдрому деп аталат, сейрек кездешүүчү генетикалык оору. Жөнөкөй сөз менен айтканда, денебиздин клеткаларынын ичинде жайгашкан хромосомалар биздин боюбуздан баштап түсүбүзгө жана сырткы көрүнүшүбүзгө чейин баарын аныктайт. Алар денебизди куруучу колдонмо сыяктуу. Уильямс синдрому менен ооруган баланын 7-хромосоманын кичинекей бир бөлүгү жок болуп калат. Бул колдонмодон бир нече барак жок болуп кеткендей. Гендин бул жок бөлүгү ооруга байланыштуу симптомдорду пайда кылат.

Бул абал баланын өсүшүнө, үйрөнүү жөндөмүнө, жүрөктүн иштешине жана сырткы келбетине таасир этиши мүмкүн. Ошондой эле, кандагы кальцийдин деңгээлинин жогору болушу, калкан безинин иштебей калышы жана эрте жыныстык жетилүү сыяктуу кээ бир гормоналдык көйгөйлөрдү жаратышы мүмкүн.

Бул абал кантип пайда болот? Бул кимге жугат?

Көпчүлүк учурларда, бул энеден же атадан тукум куучулук нерсе эмес. Бул бойго бүтүү учурунда пайда болгон стихиялуу мутация, ал 7-хромосоманын бир бөлүгүнүн жоголушуна алып келет. Ошондуктан, бул үчүн энени да, атаны да күнөөлөөгө болбойт. Муну эч ким алдын ала албайт.

Бирок, эгерде Уильямс синдрому менен ооруган адамдын баласы болсо, анда баланын бул ооруну мурастап алуу мүмкүнчүлүгү 50% түзөт.

Бул өтө сейрек кездешүүчү оору. Америка сыяктуу өлкөлөрдөгү статистика боюнча, төрөлгөн 10 000 баланын биринде гана ушул оору кездешет. Шри-Ланкада да ушул оору менен ооруган балдар бар, бирок бул абдан сейрек кездешет.

Бул абал балама кандай таасир этет?

Уильямс синдрому менен ооруган баланы тарбиялоо кыйынга турушу мүмкүн, бирок эрте аныктоо жана зарыл болгон дарылоо жана колдоо менен алар дагы өздөрүнүн толук потенциалына жете алышат.

Ойлоп көрсөңүз, бул балдардын муундары бош болгондуктан, алар башка балдарга караганда бир аз кечирээк отуруп, баса башташат. Алардын жүрөгүндө же жүрөккө байланыштуу кан тамырларында тубаса кемтиктер болушу мүмкүн. Кээде бул үчүн операция талап кылынышы мүмкүн. Ошондуктан, үзгүлтүксүз медициналык кароодон өтүү зарыл.

Бул балдардын эң таң калыштуу жактарынын бири - алардын сүйлөө жана баарлашуу жөндөмү абдан жогору. Алар кооз сүйлөйт жана абдан баарлашууга жөндөмдүү. Бирок ушул талантынан улам биз кээде алардын окуудагы кемчиликтерин, мисалы, сандарды жана тамгаларды үйрөнүүдөгү кыйынчылыктарын байкабай калабыз. Алар бир нерсе менен экинчи нерсенин ортосундагы айырманы (мейкиндик ой жүгүртүүсүн) түшүнүүдө бир аз кыйынчылыктарга туш болушат.

Кандай жалпы симптомдор бар?

Уильямс синдрому менен ооруган балдардын баары эле бирдей эмес. Айрымдарында көбүрөөк симптомдор болушу мүмкүн, кээ бирлеринде азыраак болушу мүмкүн. Келгиле, бул симптомдорду талдап көрөлү.

Айрыкча этият болуу керек болгон нерселер: Жүрөк оорулары

Бул абалда байкалган эң олуттуу көйгөй - жүрөк оорусу. Атап айтканда, жүрөккө туташкан негизги кан тамырлардын жана өпкөгө кан ташуучу тамырлардын тарышы (стеноз) байкалат. Бул кан басымынын жогорулашына, жүрөктүн кагышынын бузулушуна (аритмияга) жана кээде жүрөк жетишсиздигине алып келиши мүмкүн. Көп учурда балада Уильямс синдрому бар деген биринчи шектенүү ушул жүрөк көйгөйүнөн улам келип чыгат.

Дарыгерлер бул ооруну кантип аныкташат?

Бул оору көбүнчө ымыркай кезинде же бала кезинде аныкталат. Эгерде дарыгериңиз балаңыздын сырткы көрүнүшүнө жана симптомдоруна шек санаса, ал алгач баланы кылдаттык менен текшерет.

Андан кийин, бул абалды ырастоо үчүн атайын генетикалык тест жасалат. Бул кадимки кан анализине окшош. Бул мен жогоруда айтып өткөн 7-хромосоманын бөлүгү жок экендигин так текшере алат.

Мындан тышкары, баланын башка белгилерин тастыктоо үчүн бир нече башка тесттерди жасоого болот:

• Жүрөктү текшерүү үчүн: ЭКГ же эхокардиограмма (жүрөктүн УЗИ сканерлөөсү)
• Кан басымын өлчөө: Кан басымыңыздын нормадан жогору же жогору эместигин текшериңиз.
• Кан жана заара анализдери: Бөйрөктүн иштешин жана кандагы кальцийдин деңгээлин текшериңиз.

Кантип дарыланат? Муну айыктырууга болобу?

Уильямс синдрому толугу менен айыктырылуучу оору эмес. Анткени ал генетикалык мутациядан улам пайда болот. Бирок, андан келип чыккан симптомдорду жана кыйынчылыктарды абдан жакшы башкарууга болот. Бул биз баланын кадимкидей, бактылуу жашоого жардам берүү үчүн колубуздан келгендин баарын жасай алабыз дегенди билдирет.

Дарылоо планы баланын симптомдоруна жараша баладан балага өзгөрүп турат.

• Кардиологго кайрылуу: Эгерде жүрөк көйгөйү болсо, ал кандай дарылоо (балким, дары-дармек же хирургиялык операция) керектигин чечет.
• Эрте кийлигишүү программалары:Баланын өнүгүүсүнүн кечеңдешинин алдын алуу үчүн аны логопедиялык жана физиотерапиялык дарылоо сыяктуу каражаттарга жөнөтүү абдан маанилүү.
• Атайын билим берүү: Эгерде окуу мүмкүнчүлүктөрү чектелүү болсо, балага алардын муктаждыктарына ылайыкташтырылган билим берүү системасы керек.
• Башка адистер: Эгерде каныңыздагы кальцийдин деңгээли жогору болсо, нефрологго же диетологго кайрылууңуз керек болушу мүмкүн. Ошондой эле тиш, көз жана кулак көйгөйлөрү боюнча адистердин жардамына кайрылууңуз керек болушу мүмкүн.

Ата-эне катары эмнелерди билишим керек?

Мындай диагноз коюлганда кайгырып, коркуу сезими кадыресе көрүнүш. Бирок эң негизгиси, балаңызга эң жакшы сүйүүңүздү, камкордугуңузду жана колдооңузду көрсөтүү.

• Дарыгерге өз убагында кайрылыңыз: Балаңыздын ден соолугун, айрыкча жүрөк көйгөйлөрүн үзгүлтүксүз көзөмөлдөп туруу маанилүү.
• Чыдамдуу болуңуз: Балаңыз баарын өз темпинде үйрөнөт. Аны менен чыдамкайлык жана сүйүү менен иштеңиз. Анын кичинекей жетишкендиктерин да баалаңыз.
• Сиз жалгыз эмессиз: Ушундай балдары бар башка ата-энелер менен сүйлөшүңүз. Алардын тажрыйбасы сиз үчүн чоң күч булагы болот. Ошондой эле, суроолоруңуз жана тынчсызданууларыңыз тууралуу дарыгериңиз менен ачык сүйлөшүңүз.

Уильямс синдрому менен ооруган адамдардын көпчүлүгүнүн жашоо узактыгы кадимкидей. Бирок, жүрөктүн олуттуу оорулары кээде алардын өмүрүн кыскартышы мүмкүн. Алар жаш өткөн сайын кандайдыр бир деңгээлде колдоого муктаж болушу мүмкүн.

Качан дарыгерге көрүнүшүңүз керек?

Эгерде балаңызда төмөнкү белгилер байкалса, кеңеш алуу үчүн педиатрга кайрылуу абдан маанилүү.

Тез жардам бөлүмүнө (ТКБ) качан барышыңыз керек?

Эгерде балада жүрөк оорусунун төмөнкү белгилеринин бири байкалса, аны дароо жакынкы оорукананын тез жардам бөлүмүнө (ТЖБ) алып барыңыз.

• Теринин же эриндердин көк/кызгылт көк түскө өзгөрүшү .
• Дем алуунун кыйындашы же тез дем алуу.
• Тамактанууда өзгөчө кыйынчылыктарга дуушар болуу.
• Жүрөктүн кагышы абдан тез.
• Дененин, айрыкча беттин жана кол-буттардын шишип кетиши .

Бул оору жугуштуу эмес, бирок бул балдардын мээримдүү, коомдук мүнөзү чындап эле "жугуштуу". Алар айланасындагылардын баарына кубаныч тартуулашат. Жаңы диагноз менен күрөшүү кыйын болушу мүмкүн, андыктан балаңызга ар дайым колдоо көрсөтүңүз.