Балаңызда Вольф-Хиршхорн синдрому деп аталган сейрек кездешүүчү оору бар экенин билгенде канчалык кайгырып, таң калып, алсыз болуп жатканыңызды түшүнөм. Күтүлбөгөн жерден оюңузда көптөгөн суроолор пайда болушу мүмкүн, мисалы, "Балам эмнеге мындай болду?", "Бул кантип болду?", "Эми эмне кылам?". Бул учурда жалгызмын деп ойлобоңуз. Келиңиз, баары жөнүндө так жана жөнөкөй сүйлөшөлү.
Вольф-Хиршхорн синдрому деген эмне?
Жөнөкөй сөз менен айтканда, Вольф-Хиршхорн синдрому - бала төрөлгөндө кездешүүчү өтө сейрек кездешүүчү генетикалык оору. Ал ошондой эле "(4p- синдрому)" деп аталат. Денебиздин клеткаларында хромосомалар деп аталган нерсе бар. Буларды денебиздин кандайча түзүлүшү керектиги жөнүндө толук маалымат камтылган китептер деп элестетиңиз. Мындай хромосомалардын 46сы 23 жуптан турат.
Вольф-Хиршхорн синдромунда 4-хромосоманын абдан кичинекей бир бөлүгү жок болот. Бул пландоочудагы барактын кичинекей бир бөлүгүнүн бурчунан айрылып калгандай. Хромосоманын кичинекей бир бөлүгү да баланын кадимки өнүгүүсүн бузушу мүмкүн. Симптомдордун мүнөзү жана оордугу жоголгон бөлүктүн көлөмүнө жараша ар бир балада ар кандай болот.
Бул кырдаалдын себеби эмнеде? Бул ата-эненин күнөөсүбү?
Бул суроону көптөгөн ата-энелер беришет. Бул жерде сиз так түшүнүшүңүз керек болгон эң маанилүү нерсе, көпчүлүк учурда бул ата-эненин айынан эмес, же ата-эненин күнөөсү эмес.
Бул хромосомалардын үзүлүшү, адатта, наристе жатында түйүлдүккө айлангандан кийин клеткалардын бөлүнүшү учурунда кокустук окуя катары пайда болот. Дарыгерлер бул күтүүсүз генетикалык өзгөрүүнүн эмне үчүн болорун так билишпейт.
Бирок, өтө сейрек учурларда, бул абал ата-эненин биринен тукум куучулук менен өтүшү мүмкүн. Бул "тең салмактуу транслокация" деп аталат. Бул эненин же атанын эки же андан көп хромосомалары өнүгүү учурунда үзүлүп, орундарын алмаштырган дегенди билдирет. Бирок ал тең салмактуу болгондуктан, энеде же атада эч кандай симптомдор байкалбайт. Бирок, мындай адамда бала төрөлгөндө, тең салмактуу эмес хромосоманын балага өтүп кетүү ыктымалдыгы жогору. Кааласаңыз, сизде же өнөктөшүңүздө "тең салмактуу транслокация" оорусу бар-жогун билүү үчүн генетикалык тесттен өтсөңүз болот. Бул тууралуу көбүрөөк маалымат алуу үчүн дарыгериңиз менен сүйлөшүңүз.
Балада кандай белгилер байкалышы мүмкүн?
Вольф-Хиршхорн синдрому дененин көптөгөн ар кандай бөлүктөрүнө таасир этиши мүмкүн. Ошондуктан көптөгөн симптомдор бар. Ар бир балада бул симптомдордун баары боло бербейт. Негизги симптомдору - бул беттин өзгөчө көрүнүшү, өнүгүүнүн кечеңдеши, акыл-эс бузулуулары жана талма.
Келгиле, бул симптомдорду таблицада так карап көрөлү.
| Жабыркаган сектор | Көрүнгөн жалпы өзгөчөлүктөр |
|---|---|
| Бет түзүлүшү |
|
| Өсүү жана дене | |
| Нерв системасы жана интеллект | |
| Ички органдар |
Бул абалды кантип аныктоого болот?
Кээде, дарыгериңиз кош бойлуулук учурундагы үзгүлтүксүз УЗИ сканерлөө учурунда байкалган балаңыздын денесинин айрым өзгөчөлүктөрүнө таянып, бул абалдан шектениши мүмкүн. Ошондой эле, азыр жеткиликтүү болгон кээ бир атайын кан анализдери (клеткасыз ДНК скрининги) хромосомалык көйгөйлөр жөнүндө маалымат бере алат.
Бирок эсиңизде болсун, булар жөн гана текшерүүлөр. Баланын кандайдыр бир белги менен эле ооруп калышы 100% кепил боло албайт.
Так диагнозду ырастоо үчүн атайын генетикалык тесттер талап кылынат. Алардын ичинен эң маанилүүсү - "флуоресценция in situ гибридизациясы (FISH)" тести. Бул тест төртүнчү хромосоманын бир бөлүгүнүн жоголушун 95% дан ашык тактык менен аныктай алат. Бул тестти бала төрөлгөнгө чейин же андан кийин жасаса болот.
Эгерде балаңызда Вольф-Хиршхорн синдрому бар экени тастыкталса, дарыгериңиз дененин башка кайсы бөлүктөрүнө таасир этерин так аныктоо үчүн кошумча текшерүүлөрдү, мисалы, сканерлөөнү сунуштайт.
Ал кантип дарыланат?
Муну укканда сиз капа болушуңуз мүмкүн, бирок чындыгында Вольф-Хиршхорн оорусун толугу менен айыктыра турган эч кандай дарылоо табыла элек.
Бирок бул биз эч нерсе кыла албайбыз дегенди билдирбейт. Дарылоонун негизги максаты - баланын симптомдорун көзөмөлдөө жана аларга мүмкүн болушунча жакшы жашоого жардам берүү.
Ар бир бала ар башка болгондуктан, дарылоо планы ар бир балада ар кандай болот. Адатта, бул дарылоо планы төмөнкүлөрдү камтыйт:
| Дарылоо ыкмасы | Максаты |
|---|---|
| Физикалык терапия жана эмгек терапиясы | Булчуңдарды чыңдоо, кыймылдуулукту жогорулатуу жана аларды күнүмдүк тапшырмаларды өз алдынча аткарууга үйрөтүү. |
| Дары-дармек терапиясы | Дары-дармектерди берүү, айрыкча талма кармоо үчүн. |
| Хирургия | Жүрөк же мээ кемтиктери сыяктуу тубаса кемтиктерди хирургиялык жол менен оңдоо. |
| Атайын билим берүү | Баланын окуу жөндөмүнө ылайыктуу билим берүү. |
| Генетикалык кеңеш берүү | Үй-бүлө мүчөлөрүнө бул абалды түшүнүүгө жардам берүү жана келечекте балдарды тарбиялоодогу тобокелдиктер жөнүндө сүйлөшүү. |
Бул баланы кароо - чоң командалык иш. Бул үчүн педиатрлар, физиотерапевттер жана логопеддер сыяктуу көптөгөн адамдардын жардамы талап кылынат.
Үйгө алып кетүү билдирүүсү
- Вольф-Хиршхорн синдрому сейрек кездешүүчү генетикалык оору. Ал көбүнчө ата-эненин күнөөсүсүз келип чыгат.
- Ар бир баланын симптомдору жана оордугу ар башка.
- Бул ооруну толугу менен айыктыруу мүмкүн болбосо да, симптомдорду башкаруу жана баланын жашоосун жакшыртуу үчүн көптөгөн дарылоо ыкмалары бар.
- Бул үчүн дарыгерлердин жана терапевттердин командасынын колдоосу абдан маанилүү.
- Мындай балага кам көрүү кыйын. Ата-эне катары сиз өзүңүздүн психикалык ден соолугуңузга кам көрүп, керектүү колдоону алышыңыз маанилүү.
- Эгерде балаңыздын абалы боюнча кандайдыр бир суроолоруңуз же тынчсызданууңуз болсо, дарыгериңиз менен ачык сүйлөшүңүз.
💬 Comments (0)
Азырынча эч кандай комментарий жазыла элек. Бул жерге биринчи жолу комментарий кошуңуз.
Пикириңизди кошуңуз