Habesne morbum mirum quem non intellegis? Fortasse Porphyria Hepatica Acuta est!

Sentisne te dolorem ventris inimaginabilem habere, interdum cum gravi corde et torpore in membris? Fortasse etiam medici haerent in intellegendo quid sit. Unum ex his miris, quasi alienis, symptomatibus de quibus hodie loquemur est Porphyria Hepatica Acuta (AHP). Noli solliciti esse, haec res paulo implicata est, sed simpliciter intelligamus.

Quidnam accurate est porphyria hepatica acuta (AHP)?

Simpliciter dictum, AHP est morbus geneticus rarissimus. In iecore oritur. Sed etiam systema nervosum afficit, symptomata per totum corpus causans. Cogita, est aliquid quod haem vocatur, quod pars est haemoglobini in sanguine nostro. Corpus nostrum variis enzymis eget ad hanc haem producendam. Persona cum AHP defectum, seu carentiam, aliquorum enzymorum necessariorum ad hanc haem producendam habet.

Quid fit cum hoc fit? Quaedam ex chemicis quae ad haem faciendam adhiberi debuerunt supersunt. Has reliquias "pracursores porphyrini" appellamus. Cum haec accumulantur, corpori toxica sunt . In AHP, hae toxinae primum in iecore accumulantur. Deinde, cum in sanguinem perveniunt et cum nervis interagunt, symptomata apparere incipiunt. Intellegisne?

Suntne varia genera AHP?

Ita, quattuor genera principalia AHP sunt. Haec quattuor genera in genera enzymorum quae antea memoravi dividuntur, secundum quod enzymum deficit. Quaeque genera ex parte "hepatica" nominatur quia in hepate incipit, et ex parte "acuta" quia symptomata subito apparent. Ordine a frequentissimo ad minus commune, haec genera sunt:

1. Porphyria Acuta Intermittens (AIP): Haec est frequentissima. Mutatio in gene HMBS defectum in enzymo hydroxymethylbilane synthase (HMBS) (etiam porphobilinogen deaminase (PBGD) appellato) efficit. Haec mutatio genetica recens orta esse potest, vel ut nota autosomica dominante hereditari potest (id est, morbus etiam si unus tantum parens genem hereditat) oriri potest.

2. Porphyria Variegata (VP): Mutatio in gene PPOX defectum in enzymo protoporphyrinogen oxidase (PPO vel PPOX) efficit. Haec etiam hereditari potest ut autosomica dominantis vel autosomica recessiva.

3. Coproporphyria Hereditaria (HCP): Mutatio in gene `CPOX` defectum enzymi `coproporphyrinogen oxidase` (CPOX) efficit. Haec etiam hereditari potest ut autosomica dominantis vel autosomica recessiva.

4. ALAD-Porphyria Deficientis (ALAD-Porphyria Deficientis - ADP):Mutatio in gene "ALAD" defectum enzymi "delta-aminolevulinici acidi dehydratasi" (ALAD) efficit. Modo "autosomali recessivo" hereditatur (id est, morbus oriri potest tantum si ambo parentes genem hereditant).

Quomodo AHP me afficit?

Hoc mirum est, quia AHP non omnes eodem modo afficit. Quidam mutationem geneticam habent, sed nulla symptomata evolvunt . Alii "impetus" symptomatum semel vel bis tantum in vita pati possunt. Sed quidam hos impetus frequenter patiuntur, alii chronice , id est symptomata pergunt habere quae vitam cotidianam afficiunt. Interdum impetus tam gravis esse potest ut te ad cubiculum emergentiae nosocomii festinare necesse sit. Dolores nervorum graves, mutationes cutis, et symptomata ad systema nervosum pertinentia experiri potes.

Quis hoc maxime probabile est accipere?

Morbus anaphylacticus anaphylacticus (AHP) homines cuiusvis gentis vel coloris afficere potest. Hereditari potest ab uno vel utroque parente qui mutationem geneticam habent. Mirum est, sed multi homines symptomata non evolvunt . Ut symptomata evolvantur, sola mutatio genetica non sufficit. Alia plura "stimuli" quoque adesse debent.

Qui sunt hi factores incitantes?

• Mutationes hormonales (praesertim tempore pubertatis, graviditatis, et cycli menstrualis)
• Quaedam medicamenta
• Usus alcoholis
• Fumare
• Stress gravis
• Stricta victus moderatio (praesertim restrictio caloriarum)

Notandum etiam est octoginta centesimas eorum quae symptomata evolvunt mulieres aetate procreandi esse .

Quam communis est AHP?

Difficile est certo dicere, quia hic morbus saepe non recte dignoscitur. Toto orbe terrarum, aestimatur circiter quinque ex centum milibus hominum eum habere posse. Ex generibus antea memoratis, "Porphyria Acuta Intermittens (AIP)" est genus quod tantum in 80% casuum relatorum videtur. "Porphyria Deficientis ALAD (ADP)" est genus rarissime commune, cum tantum novem casibus toto orbe terrarum relatis. Finge, tantum unus ex decem hominibus cum mutatione genetica ad AHP conexa symptomata experietur.

Quae sunt symptomata AHP?

Symptomata AHP valde mira sunt. Difficile aegris et medicis intellegere possunt, quia symptomata subito apparere, gravia esse, et inter se non conexa videri possunt.

Hic sunt nonnullae harum proprietatum:

Dolor nervorum

Hic dolor in variis corporis locis oriri potest:

• Dolor abdominis gravis – Hoc est primum symptomum quod plerisque hominibus occurrit.
• Dolor pectoris
• Dolor dorsi
• Dolor in manibus et pedibus

Problemata systematis digestivi

Quia nervi affecti sunt, problemata cum systemate digestivo etiam oriri possunt:

• Nausea et vomitus
• Indigestio
• Obstipatio
• Diarrhoea

Symptomata systematis nervosi centralis

Haec directe ad cerebrum et mentem pertinent:

• Anxietas
• Insomnia
• Depressio
• Delirium
• Hallucinationes – videre vel audire res quae re vera non adsunt
• Status epilepticus/convulsio (`Convulsio`)

Symptomata systematis nervosi peripherici

Haec cum nervis in aliis partibus corporis coniunguntur:

• Debilitas musculorum
• Torpor et formicatio in membris
• Fatigatio
• Amissio sensuum
• Paralysis musculorum
• Paralysis respiratoria – Haec periculosissima est et difficultatem spirandi causare potest.

Symptomata systematis nervosi autonomici

Haec sunt quae sponte fiunt, quibus nullam potestatem habemus:

• Palpitationes cordis
• Alta pressio sanguinis

Symptomata cutis (praesertim in 'Porphyria Variegata' et 'Coproporphyria Hereditaria')

Homines his duobus generibus affecti problemata cutis experiri possunt cum soli exponuntur :

• Sensibilitas ad lucem solarem
• Eruptio vesicans
• Decoloratio cutis (Pigmentatio)
• Cicatrices

Gravissimum est, cum porphyria laboras, urina tua colorem mutare posse . Cum illa porphyrini praecursora quae commemoravi in ​​corpore accumulantur et per urinam excernuntur, urina tua colorem rubrum-purpureum induere potest. Vocabulum "porphyria" a Graeco vocabulo "porphura" derivatur, quod "purpureum" significat. Porphyrina in cellulis rubris sanguini colorem rubrum dant.

Quid est impetus AHP?

Multis hominibus symptomata AHP habentibus, haec in forma "impetuum" occasionalium fiunt. Quidam eos saepius, quidam rarius experiuntur. Quidam eos gravius ​​experiuntur, alii non. Solent hi impetus per aliquot dies durare, deinde paulatim augentur et minuuntur. Si symptomata gravia et terribilia habes, ad valetudinarium ire debes. Ut dixi, res sicut paralysis respiratoria, quae respirationem difficilem reddit, sunt condiciones quae curam medicam urgentem requirunt.

Frequentissimum symptomum impetus AHP est dolor stomachi gravis et inexplicatus.Plus quam 90% hominum cum AHP ad medicum adeunt propter hunc dolorem stomachi. Attamen, cum multae causae doloris stomachi sint, et cum neque radiographia neque tomographia computata causam huius doloris invenire possint (quia dolor nervorum est), difficillimum est diagnosticare. Quia hic dolor stomachi rebus ut nausea, vomitu et constipatione comitatur, medici fortasse existimabunt morbum digestivum esse. Si etiam problemata mentalia et sensoria habes, fortasse etiam existimabunt morbum neurologicum esse. Cum haec symptomata, quae videntur non conexa, conveniunt, necesse est medicum consulere qui de eo scit ut agnoscas porphyriam esse posse.

Quae symptomata chronica AHP potest causare?

Homines morbo leviori (minus defectus enzymorum) affecti raro symptomata chronica experiuntur. Fortasse unum aut duos tantum impetus in vita patiuntur. Si stimuli eorum cognoverint, eos vitare possunt. Attamen quidam homines impetus frequentes habent, et quaedam symptomata tam frequentia sunt ut chronica haberi possint. Talia symptomata includunt:

• Dolor
• Lassitudo
• Nausea
• Neuropathia ( torpor, dolor, aut debilitas in membris)

Quae sunt complicationes AHP?

Symptomata ad systema nervosum centrale pertinentia (ut anxietas, hallucinationes, et convulsiones) plerumque tantum tempore impetus occurrunt. Attamen symptomata ad systema nervosum periphericum pertinentia (ut debilitas musculorum et paralysis) frequenter occurrere possunt, et damnum permanens post impetum gravem oriri potest. Accumulatio horum praecursorum porphyrini etiam damnum diuturnum quibusdam organis inferre potest. Haec includunt:

• Hypertensio chronica
• Morbus hepaticus chronicus
• Morbus renalis chronicus
• Cancer hepatis primarius
• Depressio et anxietas

Quae sunt causae AHP?

Causa principalis AHP sunt mutationes geneticae . Sed, ut ante dixi, symptomata non apparent statim postquam mutatio genetica adest. Plerumque, symptomata primum apparent tempore pubertatis, una cum mutationibus hormonalibus. Praeterea, quaedam medicamenta, medicamenta, immodica alcoholis consumptio, gravis caloriarum restrictio, et morbi qui magnum onus corpori imponunt, etiam eam excitare possunt.

Omnibus his stimulis communi est quod processum productionis haemis in iecore stimulant. Attamen, in iecore alicuius cum AHP, producta secundaria productionis haemis (ut praecursores porphyrini) non rite metabolizantur, id est, consumuntur. Ergo, hi praecursores porphyrini residui in iecore accumulantur. Tantum cum hi ad certum gradum accumulantur, systema nervosum afficere et symptomata causare incipiunt.

Quomodo AHP diagnoscitur? (Diagnosis)

Eis qui AHP habentRecta diagnosis difficile esse potest, cum symptomata non propria huic morbo sint et non conexa videri possint. Attamen, medicus qui AHP novit AHP suspicari potest si dolorem abdominis una cum symptomatibus systematis nervosi centralis et peripherici habes. Haec tria symptomatum coniunctio "trias classica" AHP habetur.

Si medicus AHP suspicatur, plura experimenta ad eam confirmandam facere potest.

• Examen urinae: Hoc celeriter fieri potest tempore impetus. Urina normalis esse potest cum impetum non habes, sed tempore impetus, urina gradus elevatos precursorum porphyrini (PBG et ALA) ostendet. Hoc non est examen quod exclusive pro AHP fit, sed est examen basicum quod medicis auxiliari potest ut te in rectam viam dirigant.
• Examen geneticum: Haec est optima et certissima via ad AHP (norma aurea) diagnoscendam . Sive symptomata habeas sive non, confirmare potest utrum mutationem geneticam cum AHP coniunctam habeas. Etiam tibi dicere potest quem typum AHP habeas et quam gravis sit defectus enzymi. Hoc sanguinis vel salivae specimen capere implicat. Valetudinarium locale tuum fortasse etiam specimen ad laboratorium specializatum mittere debebit.

Quomodo AHP curatur?

Curatio pro AHP in prohibendis et coercendis impetubus versatur. Fortasse necesse erit te in nosocomio esse durante impetu. Fortasse variis generibus medicamentorum indigebis ad symptomata minuenda. Per tempora quibus impetus non habes, fortasse aliis medicamentis indigebis ad stimulos moderandos qui symptomata tua peiora faciunt. Si tu et medicus tuus una laboratis ad stimulos qui te maxime afficiunt cognoscendos, curatio tua efficacior erit.

Curatio impetus gravis:

• Iniectio hemini: Si impetus gravis accidat, medicus tibi iniectionem hemini in venam dare potest. Hoc adiuvat ad quantitatem porphyrini in sanguine tuo minuendam. Hemin est substantia quae ex cellulis sanguinis rubris sumitur et quantitatem porphyrini in corpore tuo minuit.
• Levamen doloris: In impetu gravi, medicamenta analgetica valida, ut opioida, necessaria esse possunt.
• Phenothiazina: Haec ad nauseam et vomitum gravem sedandos adhibentur.
• Liquores intravenosi et nutritio: Symptomata ut dolor abdominis, nausea, vomitus, diarrhoea, et constipatio possunt corpus calories et aquam amittere durante impetu. AHP etiam iacturam rerum sicut natrii et magnesii causare potest. Ergo, liquores continentes carbohydrata et electrolyta per venam dari possunt.
• Medicamenta contra convulsiones:Circiter viginti centesimae aegrotorum curatione epilepsiae tempore impetus requirere possunt.

Optiones curationis diuturnae:

• Hemini prophylacticum: Datio parvarum dosium hemini semel in hebdomada hominibus qui frequentes impetus patiuntur accumulationem porphyrinorum impedire potest.
• Givosiran (GIVLAARI®): Hoc genus therapiae genicae est. Productionem praecursorum porphyrini minuit. Nunc ut iniectio menstrua probatur ad symptomata AHP in hominibus qui impetus frequentes patiuntur prohibenda.
• Therapia hormonalis: Si impetus AHP a cyclo menstruali causantur, medicus tuus medicamenta ut analoga GnRH (hormonis liberantis gonadotropinum) praescribere potest. Haec productionem hormonum oestrogeni et progesteroni in corpore minuunt.
• Medicamenta contra hypertensionem: Si hypertensionem chronicam oritur, medicamentis specificis moderanda erit.
• Transplantatio hepatis: Homines qui frequentes impetus periculosos vitae patiuntur et qui aliis curationibus non responderunt, transplantationem hepatis considerare possunt. Haec etiam morbum omnino sanare potest.

Num AHP impediri potest?

Morbus ne eveniat prohibere non potest. Attamen, symptomata ne eveniant prohibere potes stimulos vitandos . Si numquam impetum passus es, optimum est omnes stimulos possibiles vitare. Si impetum passus es et stimulos qui eum causaverunt invenisti, satis esse potest eosdem stimulos tantum vitare.

Hic sunt nonnulla ex stimulis frequentissime visis:

Genera medicamentorum:

• Antihistaminica (quaedam medicamenta ad gravedines et allergias spectantia)
• Sedativa
• Contraceptiva oralia
• Therapia substitutiva hormonalis

Usus materiae:

• Tabacum (`Tabacum`)
• Cannabis
• Alcohol
• Medicamenta recreativa

Stressus:

• Infectiones
• Chirurgia
• Parva caloriarum consumptio (praesertim parva carbohydratorum consumptio) (`privatio caloriarum`)
• Stressus psychologicus

Quod futurum est hominibus cum AHP? (Prognosis)

Hoc inter homines magnopere variat. Multi numquam symptomata evolvunt . Ex iis qui hoc faciunt, plerique unum tantum aut paucos impetus in vita patiuntur. Quamquam impetus vitae periculosi esse possunt, plerique homines plenam recuperationem cum curatione medica prompta faciunt . Circa 5% hominum cum AHP symptomata crebra vel chronica habent. His hominibus, medicamenta praecavenda saepe prosunt, et transplantatio hepatis ut ultimum remedium considerari potest.

Quomodo meipsum curo dum cum AHP vivo?

• Vitanda sunt causae communes. Alcohol, fumigans, et medicamenta in summo indice rerum vitandarum esse debent. Fortasse etiam cum medico tuo de alternativis quibusdam medicamentis quae sumis loqui velis.
• Victum sanum et aequilibratum consume. Vitandae sunt diaetae extremae et consilia victus pauci-carbohydrati. Si ieiunas ante examen medicum vel chirurgiam, cum medico tuo de hoc loquere.
• Medica examina regulariter suscipite. Etiam si symptomata non habeatis, medicus iecur, renes, et pressionem sanguinis regulariter examinabit.

Porphyria hepatica acuta morbus rarus est, itaque conscientia de ea inter vulgus parva est. Cum impetus subito cum gravibus symptomatibus advenit, res valde confusa et terribilis est. Quidam annos consumunt conantes intellegere quid sibi mali sit et quid facere possint. Si suspicaris te porphyria hepatica acuta habere, examen geneticum id confirmare potest. Cum cognoveris, magnum tibi auxilium erit ad impetus prohibendos et eos moderandos.

Res gravissimae quas scire debes (Nuntius Domum Portandus)

Bene, igitur liceat mihi summatim ex his rebus quas meminisse debes ex iis quae iam disputavimus:

• AHP est morbus geneticus rarus qui in hepate incipit et systema nervosum afficit .
• Hoc ob defectum enzymorum necessariorum in processu haemis faciendi fit, quae substantias toxicas, quae praecursores porphyrini appellantur, in corpore accumulare facit.
• Symptomata varia esse possunt, a dolore ventris gravi, dolore nervorum, problematibus mentis, problematibus cutis, usque ad mutationes coloris urinae, non conexo.
• Etiam si mutatio genetica adest, symptomata raro sine stimulis ( ut hormonibus, quibusdam medicamentis, alcohole, et sollicitudine) apparent.
• Examinationes urinae et probationes geneticae ad diagnosin magni momenti sunt.
• Praecipuum est impetus per curationem moderari et prohibere . Vaccinum "Hemin", analgetica, et quaedam medicamenta specialia adhibentur. In gravissimis casibus, transplantatio hepatis etiam solutio est.
• Bene cum morbo vivere potes si stimuli vitantur, vitam salubrem agas, et medicorum examinationes regulares suscipias .

Spero hanc informationem tibi utilem esse. Memento, si quod horum symptomatum habes, ne timeas medicum consulere et de eo loqui.

` Porphyria hepatica acuta, AHP, iecur, systema nervosum, morbi genetici, porphyrinae, symptomata, curatio`