Morbum Alexandri nosti? De hac rara condicione loquamur!

Numquamne de Morbo Alexandri audivisti? Probabiliter ne de eo quidem audivisti. Ratio est quod rarissima condicio neurologica in mundo est. Sed operae pretium est aliquam scientiam de huiusmodi morbis habere, nonne? Praesertim cum semper de salute et progressu liberorum nostrorum solliciti simus, interest de talibus rebus conscii esse.

Quid est Morbus Alexandri? Simpliciter intellegamus!

Bene, videamus quid Morbus Alexandri sit. Simpliciter dictum, morbus est qui systema nervosum nostrum afficit, systema quod nuntia per corpus portat . Speciatim, "substantiam albam" in cerebro nostro afficit. Haec materia alba est pars cerebri quae ex multis fibris nervosis constat.

Hic morbus ad genus morborum pertinet qui leucodystrophia appellantur. Etsi hoc vocabulum paulo complicatum sonare potest, ad morbos refertur qui substantiam albam cerebri laedunt.

In morbo Alexandri, damnum principale parti, myelina appellatae, infertur. Myelina est tegumentum protectivum circa fibras nervosas. Cogita de ea quasi vagina plastica circa filum electricum. Haec vagina myelina est quae permittit nuntios nervosos leniter et celeriter transire. Itaque, cum haec myelina laeditur, processus transmissionis nuntiorum nervosorum interruptus est.

Propterea, persona syndroma Alexandri affecta varia problemata, ut moras in progressu et convulsiones , experiri potest. Infeliciter, hic morbus est progressivus, interdum mortifer. Nulla curatio adhuc exstat .

Quam communis est hic morbus?

Morbus Alexandri est morbus rarissimus . Aestimatur hunc morbum in uno fere ex decies centena milia nativitatum occurrere. Morbus primum anno 1949 a Dr. W. Stewart Alexander , medico Australiano, inventus est. Quam ob rem morbus Alexandri appellatur.

Suntne genera morbi Alexandri?

Ita, medici hunc morbum secundum aetatem qua symptomata apparere incipiunt classificant. Sunt plura genera principalia:

• Typus neonatalis: Hoc rarissimum est. Symptomata intra primum mensem vitae apparent.
• Typus infantilis: Hic typus circiter 80% diagnosium syndromae Alexandri repraesentat. Symptomata plerumque ante aetatem duorum annorum incipiunt.
• Typus iuvenilis: Symptomata inter aetates duorum et tredecim annorum apparere possunt. Attamen, inter aetates quattuor et decem annorum frequentissima sunt. Circa quattuordecim centesimas omnium diagnosium...Ad hunc genus pertinet.
• Typus adultus: Hoc quoque non admodum commune est. Symptomata plerumque levia sunt. Morbus quolibet tempore post adolescentiam occurrere potest. Circa 6% diagnosium in hoc typum cadunt.

Quae est causa morbi Alexandri?

In 95% casuum morbi Alexandri, mutatio in gene fit . Hoc gene adiuvat ad producendum proteinum quod Proteinum Acidum Fibrillare Gliale (GFAP) appellatur. Infeliciter, causa reliquorum 5% casuum adhuc ignota est.

Normaliter, hae proteinae GFAP inter se iunguntur ut longas catenas (filamenta) forment. Hae catenae robur et firmamentum cellulis systematis nostri nervosi praebent.

Attamen, in hominibus morbo Alexandri affectis, haec proteina GFAP rite non producitur. Potius, glomerationes proteinarum abnormes, fibrae Rosenthal appellatae, in locis intra cellulas accumulantur ubi non esse debent. Hae fibrae Rosenthal sunt quae myelinum supra dictum laedunt.

Quis periculo maiori huius morbi obnoxius est?

Re vera, quilibet hunc morbum contrahere potest. Plerumque, mutatio genetica casu fit, nulla causa manifesta. Rarissime fit ut puer hanc mutationem geneticam a parentibus hereditet. Hoc significat plerosque homines nullam historiam familiarem huius morbi habere .

Quae sunt symptomata morbi Alexandri?

Symptomata huius morbi inter homines variari possunt. Praeterea, symptomata variantur secundum aetatem (genus) qua morbus incipit.

Symptomata neonatorum:

Haec symptomata intra primum vitae mensem manifesta fiunt.

• Hydrocephalus: Haec est accumulatio liquidi in cerebro infantis. Haec potest causare ut caput augeatur.
• Megalencephalia: Augmentatio abnormis cerebri et capitis.
• Convulsiones/Epilesis: Frequentes condiciones convulsionibus similes.
• Spasticitas: Rigiditas musculorum, flexibilitas imminuta.
• Morae in progressu: Defectus infantis ad aetatem aptam se evolvendi. Exempli gratia, robur colli, volutatio, et erectio sedendi retardari possunt.
• Defectus florendi vel ponderis rite acquirendi.

Symptomata infantilia:

Haec symptomata plerumque intra sex menses primos incipiunt, sed interdum etiam post menses vicesimi quattuor, vel circiter biennium, incipere possunt. Symptomata plerumque similia sunt illis quae in periodo neonatali videntur.

Symptomata iuvenilis incipientia:

Haec symptomata plerumque inter aetates quattuor et decem annorum apparent.

• Difficultas deglutiendi et loquendi.
• Ataxia:Hoc ad difficultates cum aequilibrio, coordinatione, et motu refertur, ut incapacitas ambulandi vel difficultas res prehendendi.
• Problemata musculorum: res ut rigiditas musculorum (spasticitas), dolor musculorum, spasmi musculorum.
• Vomitus frequens.

Symptomata adulta incipientia:

Haec symptomata quovis tempore in aetate adulta apparere possunt. Saepe similia sunt illis quae in pueritia videntur, sed tremores quoque oriri possunt. Interdum haec symptomata symptomata aliarum affectionum, ut morbi Parkinsoniani vel sclerosis multiplex , imitari possunt, itaque diagnosim accuratam accipere magni momenti est.

Quomodo morbus Alexandri dignoscitur?

Medicus tuus primum te vel symptomata filii tui diligenter examinabit. Praeterea, fortasse etiam probationes faciet ut:

• Imago resonantiae magneticae (IRM - Imago Resonantiae Magneticae): Haec mutationes in cerebro investigare potest. Praesertim, IRM mutationes in materia alba, ut signa fibrarum Rosenthal, ostendere potest.
• Examen geneticum: Hoc est examen sanguinis quod confirmare potest utrum mutatio in gene GFAP sit quae syndromam Alexandri causat.

Quomodo hic morbus curatur? Quomodo moderatur?

Infeliciter, morbo Alexandri adhuc nulla curatio exstat . Curae hodiernae imprimis symptomata moderari et progressionem morbi tardare student .

Attamen, periti experimenta clinica peragere pergunt ut novas curationes huic morbo inveniant. Cum medico tuo loqui potes utrum hoc genus experimenti tibi an filio tuo conveniat.

Pro symptomatibus, hae curationes adhiberi possunt:

• Medicamenta antiepileptica.
• Physiotherapia, ergotherapia, et logopedia. Hae adiuvant ad motum infantis, facultatem peragendi opera cotidiana, et orationem emendandam.
• Hydrocephalo, morbo ubi liquor in cerebro accumulatur, chirurgia derivationis fieri potest. Haec superfluum liquorem e cerebro removet.

Quae sunt complicationes morbi Alexandri?

Symptomata syndromae Alexandri paulatim peiora fieri possunt . Ergo, aegrotus fortasse haec indigebit:

• Instrumenta quae ambulationi auxiliantur, ut sellae rotales vel ambulatoria.
• Ad nutritionem sufficientem obtinendam, nutritio per sondam ( nutritio enteralis ) necessaria esse potest.

Quod est futurum (prognosis) hominibus hoc morbo affectis?

Futurum hominum syndroma Alexandri affectorum praedicere paulo difficile est, cum inter homines variet . Morbo progrediente, symptomata peiora fieri possunt tempore, praesertim in pueris. Natura et diuturnitas symptomatum variantur secundum genus morbi:

• Infantes forma neonatali affecti plerumque graviter invalidi sunt, et multi ante aetatem duorum annorum moriuntur.
• Pueri cum typo infantili quinque ad decem annos vivere possunt.
• Pueri cum typo iuvenili initii interdum usque ad tricesimum vel quadragesimum annum vivere possunt.
• Quidam homines forma adulta incipiente symptomata levissima habent, vel etiam asymptomatica esse possunt. Plerumque, morbus eorum vitam non afficit.

Solet fieri ut triste sit cum haec audis. Sed haec cognoscere te adiuvabit ut morbum intellegas.

Num morbus Alexandri prohiberi potest?

Plerumque, ne periti quidem accurate dicere possunt cur mutatio genetica quae syndromam Alexandri efficit fiat. Ergo, plerumque, nulla via est ad hunc morbum prohibendum .

Attamen, si quis in familia tua morbo Alexandri vel alio genere leucodystrophiae laborat, bonum est cum consiliario genetico loqui. Hoc tibi auxilium feret ad intelligendum periculum ne futuri liberi tui morbum hereditent. Fortasse etiam considerare velis procedendi rationem quae Diagnosis Genetica Praeimplantationis (PGD) appellatur. Haec implicat selectionem embryonum sanorum qui mutationem geneticam GFAP, quae morbum Alexandri causat, non habent, et implantationem eorum in utero per fecundationem in vitro (IVF) .

Quo tempore medicum videre debeo?

Si tu aut filius/filia tua morbo Alexandri laborat, medicum statim consule si quod horum symptomatum experiris:

• Difficultas cum aequilibrio vel ambulatione.
• Difficultas spirandi, deglutiendi, edendi, vel loquendi.
• Nausea et vomitus.
• Convulsiones.

Quas quaestiones medico meo proponere debeam?

Medico quaestiones huiusmodi proponere potes:

• Cuius generis morbus Alexandri ego (aut meus filius/filia) habeo?
• Quae est optima curatio?
• Estne bona idea probationes geneticas syndromae Alexandri pro aliis familiae membris accipere?
• Quibus signis complicationum observandum est?

Tandem, nuntius domum ferendus

Morbus Alexandri est per totam vitam, progressivus.Morbus. Haec morbus rarissima est et interdum in familiis hereditariis oriri potest. Examinationes geneticae variationem geneticam quae hunc morbum efficit identificare possunt.

Quamquam nulla curatio exstat, tamen curationes exstant quae symptomata levare et qualitatem vitae emendare possunt. Scientiae periti investigationes pergunt ut meliora curationes huic morbo raro inveniant.

Spero fore ut haec notitia tibi adiuvet morbum intellegere et, si opus sit, medicum celeriter petere. Semper memento, non solum esse, et auxilium quod tibi opus est adipisci potes.

Morbus Alexandri , Morbus Neurologicus, Morbus Geneticus, Myelina, Leucodystrophia, Morbus Paediatricus