Num parvulus tuus, ut expectatur, pondus non auget? An semper fessus et somnolentus est? Interdum, post haec, fortasse morbus quidam latet, de quo non multum audimus, sed qui magni momenti esse potest. Hodie de tali morbo loquimur. Hic est error innatus metabolismi, vel, ut medicina dicam, morbus qui Errores Innatus Metabolismi (EIM) appellatur. Noli timere, etsi nomen paulo complicatum est, simpliciter de eo loquamur.
Quid est hic 'processus metabolicus'?
Simpliciter dictum, corpus nostrum simile est machinae currus. Cibus quem edimus et bibimus est quasi materia quae hanc machinam movet. Metabolismus est totus processus huius materiae accipiendi et convertendi in energiam, faciendi res quas corpus ad crescendum requirit, et removendi superflua. Cum hoc recte operatur, corpus nostrum sanum est.
Ergo, error innatus metabolismi (EIM) est parvus error innatus alicubi in hac machina, hoc processu metabolico. Hoc efficit ut corpus non recte cibos quosdam in energiam convertere possit, vel ut non possit venena noxia ex corpore removere, quae in corpore accumulantur.
Qui sunt praecipui generis qualitatis IEM?
Centenae tales condiciones sunt. Unaquaeque differt. Sed pauca ex communissimis generibus cognoscamus. Hae plerumque ex enzymo quod activitate caret nominantur.
| Genus condicionis medicae | Quid simpliciter fit? |
|---|---|
| Morbi accumulationis lysosomalis | Excrementa corporis recte digeri et eliminari non possunt. Hoc accumulationem venenorum in corpore efficit. Exempla: syndroma Hurler, morbus Gaucher. |
| Morbus urinae syrupi aceris | Acida amino in corpore accumulantur et systema nervosum laedunt. Urina pueri olfacit sicut sirupum aceris. |
| Morbus accumulationis glycogeni | Corpus saccharum (glucosum) in cibo inventum conservare non potest, quod gradus glucosi in sanguine humiles causat. |
| Morbi mitochondriales | Cellulae corporis ex cibo satis energiae producere non possunt. Hoc multa organa, ut cerebrum, musculos et iecur, afficit. |
| Morbi metabolismi metallorum | Metalla quae corpus requirit, ut cuprum vel ferrum, in corpore ad gradus toxicos accumulantur. Exempla: morbus Wilsonianus, haemochromatosis. |
| Morbus cycli ureae | Ammonia, venenum quod in corpore productum est, removeri non potest et in sanguine accumulatur. |
Cur hoc fit? Cui hoc accidit?
Hoc est gravissimum. Hae condiciones mutatione genetica causantur. Hoc est, non culpa matris aut patris oriuntur. Causantur mutatione subtilissima quae fit per divisionem cellularum cum infans concipitur.
Gena in corpore nostro nos instruunt ut proteinas, enzyma appellatas, producamus, quae ad processus metabolicos necessaria sunt. Haec enzyma tamquam operarios in corpore nostro cogita. In casu IEM, quod fit est ut propter vitium illum geneticum, hi operarii instructiones ad recte operandum non accipiant.
Haec condicio in quolibet occurrere potest, sed si quis in familia hanc condicionem antea passus est, certum periculum est ut infans quoque eam contrahat.
Quae sunt symptomata huius condicionis?
Symptomata inter homines et secundum genus morbi valde variare possunt. Interdum symptomata levissima esse possunt, aliis temporibus gravia. Hic sunt nonnulla symptomata frequentissima.
- Defectus incrementi: Defectus ponderis vel altitudines augendi.
- Appetitus:Pueri recusatio lac edendi vel bibendi.
- Lassitudo et somnolentia continua: Puer saepe languidus est et non activus.
- Ponderis amissio.
- Convulsiones habere. (or) Convulsiones habere.
- Odor inusitatus ex urina, sudore, aut halitu: Exempli gratia, quidam morbi odorem dulcem habere possunt, alii autem odorem omnino diversum.
- Dolor stomachi et vomitus.
Non omnis puer his symptomatibus praeditus IEM habet, sed si unum plurave ex his symptomatibus perseverant, medicum statim consulere interest.
Quomodo hanc condicionem agnoscere?
Feliciter, hodie, multae harum morborum paulo post partum detegi possunt. In quibusdam terris, hae per examinationes neonatorum deteguntur. In Sri Lanka, hae probationes etiam pro quibusdam morbis fiunt.
Principales probationes ad morbum dignoscendum adhibitae sunt:
- Examinationes sanguinis et urinae (examinationes metabolicae): Hae substantias chemicas abnormales in corpore accumulatas detegere possunt.
- Examen geneticum: Specimen sanguinis vel salivae adiuvare potest ad determinandum quod gen vitiosum sit.
- Amniocentesis: Per graviditatem, parva specimen liquidi amniotici infantem circumdantis sumi potest ad explorandum num infans hanc condicionem habeat.
- Examen oculorum: Examen oculorum etiam fieri potest, cum quaedam condiciones IEM oculos quoque afficere possint.
Quomodo curatur?
Rationes curationis variantur secundum genus morbi, sed finis principalis est impedire corpus ne res quas tolerare non potest absorbeat et venena quae in corpore accumulata sunt removere.
1. Mutatio victus: Haec est curatio principalis. Cibi quos corpus non potest tractare (e.g. quaedam proteina, adipes) ex victu omnino eliminandi sunt. Hoc consilium nutritionistae et medici requirit.
2. Medicamenta sumendo: Enzyma substituentia vel medicamenta quae venena removere adiuvant dari possunt ad enzyma corporis deficientia restituenda.
3. Dialysis: In quibusdam casibus gravibus, toxina quae in sanguine accumulata sunt ope machinae removenda fortasse sunt.
4. Transplantatio organi: In casibus gravissimis, transplantatio hepatis necessaria esse potest, exempli gratia.
In talibus casibus, morbum quam primum diagnosticare et curationem incipere interest. Hoc magnopere auget facultatem pueri vitam normalem vivendi.
Quando medicum videre debeo?
Si mater gravida es, cum medico tuo de probationibus quae pro infante tuo fieri possunt loquere.
Si puer tuus quodlibet ex symptomatibus supra dictis experitur, praesertim si ullae difficultates accretionis sunt, paediatrum consule ne obliviscaris.
Maxime autem: si puer tuus convulsionem patitur aut valde languidus est, eum/eam ad Unitatem Curae Emergentiae (UCE) proximi nosocomii statim duc.
Vita cum his morbis difficilis esse potest, praesertim quod ad victum attinet. Sed cum recto consilio medico et curatione, hi pueri vitam normalem et beatam vivere possunt.
Nuntius Domum Portandus
- Errores innati metabolismi (EIM) sunt condicio genetica. Non culpa parentum causantur.
- In hac condicione, corpus cibum in energiam convertere aut venena removere non potest.
- Si infans tuus non bene crescit, si perpetuo languidus est, si appetitum debilem habet, aut si odorem insolitum habet, medicum consule.
- Diagnosis praecox et curatio per totam vitam (praesertim victus moderatio) adiuvare possunt ut puer vitam sanam degat.
- Praecepta medici tui semper ad amussim sequere. Si dubitas, iterum atque iterum interroga.
💬 Comments (0)
No comments have been posted. Commentarium tuum hic primum adde.
Adde commentarium tuum