Estne problema cum chromosomatibus infantis tui? De aneuploidia simplicibus verbis loquamur!

Tibi, quae matrem futuram exspectas, hoc tempore multas curas et timores habere solet. Praesertim cum de salute parvuli in ventre tuo cogitas. Interdum medicos, vel etiam eos qui sub nobis sunt, de "morbis geneticis" vel "difficultatibus chromosomalibus" interrogamus. De hoc hodie loquemur, de morbo quod Aneuploidia appellatur. Nomen fortasse magnum sonat, sed noli solliciti esse. De hoc simplicissime loquemur, modo quo intellegere potes.

Quid sunt chromosomata? Simpliciter intellegamus.

Finge, quaeque cellula minima in corpore nostro parvas glomos filorum intus habet. Hoc est quod chromosomata appellamus. Intra haec chromosomata est ADN nostrum, quod maximi momenti est. Sicut programma in computatro, hoc ADN omnes instructiones et informationes continet quas corpus nostrum ad crescendum, evolvendum, et omnia facienda requirit. Has instructiones a matre et patre accipimus. Itaque interdum matri similes, interdum patri similes, et interdum mixturam utriusque habemus.

Tu et ego, omnes viginti tres chromosomata a matre et viginti tres a patre accepimus, in summa quadraginta sex chromosomata . Haec intra cellulas nostras binis disposita sunt; id est, viginti tria paria. Ex his, viginti duo paria eadem sunt omnibus. Ultimum par determinat utrum feminae an viri simus. Solet, si puella est, XX ordinari, et si puer, XY ordinari.

Cellulae corporis nostri perpetuo renovantur. Cum cellulae veteres moriuntur, novae formantur. Hoc divisionem cellularem appellamus. Processus simplex est, sicut cum in computatro "exscribis" et "inseris". Cum cellulae hoc modo dividuntur, chromosomata de quibus locuti sumus prorsus eaedem sunt, et in duas novas cellulas quae formantur ingrediuntur. Hoc per totam vitam nostram fit. Praeterea, cum cellulae fundamentales quae ad novum infantem formandum necessariae sunt, id est ovum matris et semen patris, aggregantur, haec divisio cellularis quoque fit. Attamen, interdum parva errata et defectus in hac divisione chromosomatum fieri possunt. Numerus exactus chromosomatum qui dividi debent fortasse non idem est. Si hoc fit, quaedam cellulae non exactum numerum chromosomatum qui dividi debent accipiunt. Haec est causa principalis condicionum geneticarum ut (syndroma Turner) vel (syndroma Down) .

Quid igitur est haec (aneuploidia)?

Simpliciter dictum, aneuploidia est absentia numeri correcti chromosomatum in cellulis nostris, qui est 46. Plerumque, haec condicio oritur propter parvum errorem qui accidit cum ovum matris vel semen patris formatur. Deinde, cum infans se evolvere incipit, mutatio in numero chromosomatum incipit.

Duo in hoc fieri possunt:

1.Trisomia: Hoc significat exemplar additum unius chromosomatum esse, quod in summa 47 chromosomatum efficit.

2. Monosomia: Hoc significat unum chromosomatum deesse, unde in summa sunt 45 chromosomata.

Cum infans cum hoc genere anomaliae chromosomatis concipitur, graviditas saepe feliciter non finitur. Magnum periculum abortionis spontaneae est. Re vera, studia invenerunt hanc condicionem (aneuploidiae) causam esse fere dimidiae partis omnium abortionum spontanearum qui primo trimestri occurrunt.

Qui sunt principales genera aneuploidiarum?

Ut antea diximus, duo genera aneuploidiae praecipua sunt: ​​Trisomia et Monosomia.

Trisomia

Trisomia significat infantem chromosomatum superfluum habere. Hoc numerum chromosomatum ad 47 adducit. Complures condiciones principales ex hoc oriri possunt:

• Syndroma Down: Haec est condicio de qua saepissime audimus. Quod hic fit est exemplar additum chromosomatis 21. Hoc significat tres exemplares chromosomatis 21 esse. Hoc etiam (Trisomia 21) appellatur.
• (Trisomia 18) Trisomia 18: Hic est ubi exemplar additum chromosomatis 18 est. Antehac syndroma Edwards appellata, haec condicio multa problemata sanitatis in infantibus cum hac conditione natis causare potest.
• (Trisomia 13) Trisomia 13: Hic est ubi exemplar additum chromosomatis 13 est. Antehac syndroma Patau appellata, haec quoque condicio est quae gravia problemata sanitatis efficit.

Monosomia

Monosomia significat infantem unum chromosoma minus accipere. Hoc efficit ut in summa sint quadraginta quinque chromosomata. Conditiones principales quae inde resultant sunt hae:

• Syndroma Turner: Haec est morbus chromosomatum sexualium. Solet puella duos chromosomata X (XX) habere. Puella cum syndroma Turner unum tantum chromosomatum X habet. Hoc (Monosomia X) appellatur. Quia chromosoma Y non est, hae infantes feminae nascuntur.

Quis maxime hac condicione affici potest?

Re vera, morbus qui aneuploidia appellatur quemvis infantem afficere potest . Fortuito accidit. Tamen, nonnullae investigationes invenerunt periculum paulum crescere dum mater senescit . Exempli gratia, mater viginti annorum unam ex mille quadringentis octoginta probabilitatem habet infantem cum anomalia chromosomali habendi, dum mater quadragenaria unam ex sexaginta quinque probabilitatem habet. Tamen, hoc non significat matres iuniores non periculo obnoxias esse. In casu syndromae Turner, dicitur aetas non magnum momentum habere.

Quapropter, si de infante habendo cogitas, cum medico loquere et consilium geneticum pete.Magni momenti est id adipisci. Tum de his condicionibus antea cognoscere, pericula tua intellegere, et etiam de necessariis probationibus disserere potes.

Quam communis est aneuploidia? Estne nexus cum abortibus?

Aneuploidia et anomaliae chromosomatum frequentiores sunt quam putamus. In una fere ex centum quinquaginta graviditatibus occurrunt. Aneuploidia etiam fere quinquaginta centesimas abortuum praematurorum efficit . Hoc significat plerumque naturam graviditatem cum anomalia chromosomatum terminaturam esse potius quam continuaturam.

Quomodo aneuploidia graviditatem afficere potest?

Trisomia (chromatomus superfluus) vel monosomia (chromatomum absentia) graviditatem diversis modis afficere potest.

Trisomia:

Pleraeque graviditates cum trisomia abortu terminantur. Studia ostendunt circiter 35% omnium abortuum trisomiae fieri. Attamen, rarissime, circiter 1% infantium cum trisomia nasci. Inter eos, frequentissimi sunt infantes cum (Trisomia 21) vel (Syndroma Down). Si infans cum tali trisomia nascitur, proportio supervivendi infantis inferior esse potest quam infantis normalis. Hoc propter varias complicationes et vitia congenita quae in partu occurrunt est.

Monosomia:

Rariores sunt condiciones monosomiae quam trisomies. Quantum notum est, sola monosomia X, sive syndroma Turner, partum vivum efficit. Syndroma Turner oritur cum unum tantum chromosoma X adest. Quia chromosoma Y non adest, hi infantes feminae nascuntur.

Quae sunt symptomata aneuploidiae?

Frequentissima aneuploidiae symptomata est abortus spontaneus . Hoc est cum graviditas medio termino finitur. Hoc plerumque primo trimestri accidit, sed interdum serius fieri potest. Symptomata abortus spontanei includunt:

• Dolores abdominis inferioris et dorsi habeo.
• Dolores velut tempore menstruationis.
• Forsitan paululum, fortasse multum sanguinis profluvium.

Magni momenti: Si haec symptomata te habere putas, medicum statim consulere debes.

Quamquam autem circiter 50% abortuum ob causas geneticas, ut aneuploidias, fiunt, infantes interdum cum hac condicione nasci possunt. Tales infantes vitia natalia , necnon moras in evolutione et debilitates intellectuales , magis proni sunt.

Cur haec (aneuploidia) accidit? Quae sunt causae?

Aneuploidia est vitium geneticum. Saepissime, hoc vitium accidit antequam ovum matris et semen patris coniunguntur, id est, durante processu formationis ovi et spermatis. De divisione cellularum antea locuti sumus. Ova et spermatozoa formantur per specialem processum divisionis cellularum, meiosis appellatum. Hic, cellula cum 46 chromosomatibus bis dividitur, quattuor cellulas (ova vel spermatozoa) cum 23 chromosomatibus singulis creans. Aneuploidia fit cum paria chromosomatum non recte separantur durante hac meiosi, et quaedam ova vel spermatozoa nimis multa vel nimis pauca chromosomata habent.

Hoc fit fortuito et inopinato . Sicut impressorium in officio interdum subito desinit operari, aut charta loco suo extrahitur, ita etiam nostrum ADN huiusmodi errores habere potest. Nemo dicere potest quando aut quomodo hoc futurum sit. Si plura de hoc scire vis, bonum est cum medico loqui et consilium geneticum petere.

Suntne probationes quae aneuploidiam in graviditate detegere possunt?

Ita, plura experimenta fieri possunt in graviditate ad detegendum utrum infans morbo aneuploidiae nomine laborat. Quaedam ex his sunt experimenta perscrutatoria, alia vero sunt experimenta diagnostica.

• Examen Prenatale Non Invasivum (NIPT) / Examen Prenatale Non Invasivum (NIPS): Hoc est simplex examen sanguinis quod fieri potest post decimam hebdomadem graviditatis. Exemplum sanguinis matris capit et in eo DNA infantis quaerit ut videat quam probabile sit eam morbos habere sicut syndromam Down, Trisomiam 18, et Trisomiam 13. Hoc solum periculum indicat, non causam exactam.
• Examen Villorum Chorionicorum (VCH): Hoc examen fit inter hebdomades decimum et tertium decimum graviditatis. Hic, medicus exiguum specimen cellularum e placenta accipit et id ad condiciones geneticas examinat. Hoc accurate condiciones ut aneuploidiae detegere potest. Attamen, periculum abortionis parvum fert.
• Amniocentesis: Hoc examen plerumque inter hebdomades quintas et vicesimas graviditatis fit. Hic, medicus parvum exemplum liquidi amniotici infantem circumdantis accipit et cellulas infantis in eo examinat. Hoc etiam condiciones ut aneuploidias et alia vitia natalia accurate detegere potest. Periculum abortionis spontaneae etiam minimum est.

Antequam de his probationibus decernas, magni momenti est cum medico tuo diligenter colloqui et commoda et incommoda intellegere.

Quomodo aneuploidia curatur?

Re vera, nulla curatio specifica huic morbo (aneuploidiae) exstat.Multae condiciones aneuploidiae aut mortiferae sunt infanti, aut gravia problemata, ut impedimenta intellectualia et vitia physica, causant. Ergo curatio ad symptomata et complicationes cuiusque pueri tractandas spectat. Hoc significat consilium curationis creare quod singulis pueris aptatum sit et eos sanos servet.

Si gravida es, periculum abortionis spontaneae propter aneuploidia est. Abortus spontaneus experientia difficillima est mulieri, et corpore et animo. Si hoc accidit, tempus tibi dare debes ad sanandum.

Si de familia condenda cogitas, cum medico de probationibus geneticis et modis augendi probabilitatem prosperae graviditatis loquere.

Estne aliquid quod facere possumus ad periculum aneuploidiae minuendum?

Aneuploidia non omnino prohiberi potest quia vitium geneticum fortuitum est. Sunt tamen plura quae facere possumus ad periculum defectus natalis infantis minuendum:

• Victus aequabilis: Consumere cibos nutritivos permagni momenti est in graviditate.
• Antequam graviditatem cogitaveris, probationes geneticas fac: Praesertim si quis in familia tua morbo genetico laborat, vel si plus quam XXXV annos nata es.
• Abstinendum omnino a fumo et alcoholis consumptione.
• Vitamina prenatalia a medico tuo commendata recte sumere: praesertim vitamina acidum folicum continentia.

Si abortum propter aneuploidias passus es, num iterum gravida fieri potes?

Ita, plerumque fieri potest . Periculum abortionis propter aneuploidiam iterum eveniendi perparvum est. Quia, ut antea diximus, hoc casus fortuitus est. Multae mulieres infantes sanos post abortum propter aneuploidiam pepererunt. Tamen, bonum est cum medico tuo de periculis tuis et probationibus quae fieri possunt loqui antequam iterum gravidam fieri coneris.

Quid exspectare potes si filium/filiam aneuploidia laborantem habes?

Saepe, cum morbus (aneuploidia) diagnoscitur, parentes abortum spontaneum subire debent. Haec experientia tristissima est. Sed quod intellegendum est, hoc propter vitium geneticum tempore conceptionis accidisse, non propter aliquid quod mater tempore graviditatis fecit. Medicus tuus te post abortum spontaneum physice et emotionaliter convalescere adiuvabit.

Si infans cum aneuploidia nascitur, is per totam vitam moras in progressu , staturam brevem, vitia congenita, et impedimenta intellectualia experiri potest. Quapropter magni momenti est valetudinem infantis cum medico regulariter inspicere et necessaria curationem atque auxilium praebere. Nulla completa curatio aneuploidiae exstat.

Quando medicum videre debes?

• Signa abortionis spontaneae habes.Si qua symptomata (dolor abdominis, dolor dorsi, sanguinis profluvium) experiris, medicum statim consule. Ille/illa tibi dicet utrum in nosocomium ire debeas necne.
• Post abortum, si quod horum symptomatum experiris, medicum statim consule, nam signum infectionis esse possunt:
• Si gravedinem et febrem habes (horrefactionem, febrem)
• Si multum sanguinis (Sanguinis profluvium grave)
• Si frequentem dolorem et molestiam habes

Quae sunt interrogationes magni momenti medico tuo proponendae?

Cum de hac re cum medico loqueris, haec interrogare ne obliviscaris:

• Num periculo sum habendi filium morbo genetico affectum?
• Post abortum propter aneuploidia, estne corpus meum satis sanum ad alium infantem habendum?
• Si periculum mihi est habendi filium cum morbo genetico, num examinationes prenatales additionales commendas?

Quid interest inter (Aneuploidiam) et (Polyploidiam)?

Aneuploidia et polyploidia ambae sunt condiciones geneticae quae ex mutatione numeri chromosomatum in DNA infantis resultant. Sed parva differentia est.

• Aneuploidia est praesentia unius chromosomatis additi (e.g. 47) vel unius chromosomatis minus (e.g. 45). Raro, plura chromosomata desunt/addi possunt.
• Polyploidia est condicio ubi plus chromosomatum habes (i.e., 23 chromosomatum). Exempli gratia, si 23 chromosomata a matre et 46 chromosomata a patre hereditas (i.e., bis numerum normalem), Triploidia appellatur. Hae condiciones rarissimae et saepe fatales sunt.

Denique, res memoria tenendae (Nuntius Domum Adferendus)

Aneuploidia terribilis esse potest cum de ea audis. Sed memento, saepe fortuita fit, nulla culpa tua. Sicut computatrum quod utimur subito desinit operari, etiam cum cellulae nostrae dividuntur, interdum parva errata accidere possunt.

Maxime interest scire te non solam esse. Sunt medici, familia, et amici qui de hac re loqui, tibi consilium dare, et te adiuvare possunt. Si gravidam fieri paras, vel iam gravida es, de hac re cum medico tuo aperte loquere. Consilium geneticum pete. Hoc te adiuvabit ut condiciones sicut aneuploidia, pericula tua, et probationes quae fieri possunt intellegas. Item, si tibi traumaticum, ut abortum spontaneum, occurrere necesse est, ne dubita auxilium petere quod tibi opus est ut ab ea corpore et animo convalescas.

Speramus omnia bene procedere!

Chromosomata , aneuploidia, gena, graviditas, abortus spontaneus, syndroma Down, syndroma Turner, trisomia, monosomia, probationes geneticae, vitia natalia, DNA, divisio cellularum