Antequam infantem habeas, sciendum: Consciusne es de Concilio Genetico Iudaico Ashkenazico?

Omnes scimus liberos res sicut speciem et ingenium a parentibus hereditare. Similiter, interdum, nobis ne quidem scientibus, liberi nostri etiam genes ad quosdam morbos pertinentes hereditare possunt. Quidam ex his morbis inter quasdam gentes in mundo frequentiores sunt. Hodie de tali examine genetico specifico loquimur. Hoc praecipue magni momenti est hominibus Ashkenazi Iudaeorum stirpis, qui ex certis partibus Europae oriuntur.

Simpliciter dictum, quid est haec Consilium Geneticum Iudaicum Ashkenazicum?

Primum, inspiciamus qui sint hi Iudaei Ashkenazici. Sunt Iudaei qui ex terris Europae Mediae vel Orientalis originem ducunt. Studia invenerunt hanc populationem maiorem quam mediam incidentiam quarundam morborum geneticorum habere.

Magni momenti est vocabulum "portator" hic intellegere. Finge te genem cuiusdam morbi in corpore habere, sed nulla eius morbi symptomata habere. Sanus es. Sed genem illud filio tuo tradere potes. Hoc est quod "portatorem" pro tali homine appellamus.

Curiose, inventum est circiter unum ex quattuor hominibus Ashkenazici stirpis huius morbi genetici portatorem esse posse. Itaque, haec tabula probationum geneticarum destinata est ad periculum portatoris praedicendum.

Qui morbi praecipui hoc examen investigat?

Haec probatio genetica in complures morbos graves versatur, qui vitam infantis graviter afficere possunt. Quamquam nonnulli ex his curationes habent, non omnino sanabiles sunt. Interdum, hi etiam mortiferi esse possunt.

Simpliciter inspiciamus aliquos morbos principales in tabula infra.

Praeterea, probationes pro pluribus aliis morbis peraguntur, ut dysautonomia familiaris, mucolipidosis typi IV, accumulatione glycogeni 1a, et morbus urinae syrupi aceris.

Quis hoc examen suscipere debet? Quando est tempus optimum?

Nunc fortasse te roges, "Num hoc examen quoque mihi subeundum est?" Hoc examen praesertim magni momenti est si tu, socius tuus, vel ambo vestrum originem Iudaicam Ashkenazianam habetis .

Cur id? Quia tum satis temporis habebis ut de eventibus cognoscas, de eis cogites, et sine ullo coërcendo decernas quas decisiones deinceps suscipias.

Quomodo examen perficitur et quid significant eventus?

Haec probatio simplicissima est. Interdum sanguinis exemplum sumitur, aliis temporibus salivae exemplum adhibetur. Medicus te ad hanc probationem commendare potest. Solet aliquot hebdomades requiri antequam eventus redeant postquam exemplum dedisti.

Nunc videamus quid eventus dicant.

• Si eventus negativus est: Significat te nullius morborum examinatorum esse vectorem. Hae sunt optimae nuntiae. Nihil aliud facere potes.
• Si unus tantum socius est portator: Si ambo examinati estis et unus tantum vestrum portator est, filius/filia tua non periculo morbi contrahendi obnoxius est. Attamen, quinquaginta centesimis probabilitas est ut filius/filia etiam portator/portatrix sit. Hoc significat filium/filiam genem ad filium/filiam suam in futuro transmittere posse.
• Si ambo socii portatores sunt: ​​Hic est ubi maxime solliciti esse debemus. Si ambo eiusdem morbi portatores estis, in qualibet graviditate, periculum 25%, sive unum ex quattuor, est ut infans morbum contrahat . Praeterea, 50% probabilitas est ut infans portator sit et 25% probabilitas ut infans non afficiatur.

Si ambo vectores sumus, quae optiones sunt nobis?

Solet fieri ut triste et anxius sis cum tale exitum accipias. Sed res gravissima est scire te non solum esse et plures optiones tibi esse e quibus eligas. Interest cum medico tuo de his omnibus rebus loqui.

Hic sunt aliquae optiones principales:

1. Usus ovorum vel seminis donatoris: Ova vel semen ab aliquo qui non est vector morbi sumptum ad concipiendum infantem adhiberi possunt.

2. Adoptio: Adoptandum infantem decernere alia bona optio est.

3. Constituere liberos non habere: Nonnullae coniuges fortasse statuunt liberos non habere quia hoc periculum subire nolunt.

4. Diagnosis Genetica Praeimplantationis (DGP): Haec per technologiam FIV fit. Simpliciter dictum, ova matris et semen patris in laboratorio coniunguntur ad plures embryones creandos. Deinde, singuli embryones examinantur, et solum embryones sani qui gen morbi non portant seliguntur et in uterum matris implantantur.

5. Examen in graviditate: Nonnullae coniuges infantem suum examinari eligunt primis mensibus graviditatis, post graviditatem normalem. Hoc adiuvare potest ad determinandum utrum infans morbo affectus sit necne.

In tali situ , consiliarius geneticus...quod significat magni momenti esse consulere consiliarium qui peculiarem institutionem in morbis geneticis et probationibus accepit. Ille/illa clare explicare potest quae optiones tibi optimae sint et quid deinde agendum sit, secundum eventus tuos.